Rothmund-Thomson sindrom je naziv koji se daje genetiku koža poremećaj. Njegovo nasljeđe je autosomno recesivno.
Što je Rothmund-Thomson sindrom?
Rothmund-Thomson sindrom (RTS) jedan je od genetskih koža bolesti. U ovom je slučaju izražena poikilodermija, posebno u regiji lica, što je povezano s ortopedskim i oftalmološkim tegobama. Uz to, povećan je rizik od razvoja određenih karcinoma. Naziv Rothmund-Thomson sindrom potječe iz opisa dvojice liječnika. Prvi ga je 1836. opisao Nijemac oftalmolog August von Rothmund (1830.-1906.). 1936. godine engleski je liječnik Matthew Sydney Thomson (1894.-1969.) Objavio dva rada koji su se bavili nasljednom poikilodermom (Poikiloderma congenitale). Ova je bolest ista kao i bolesti koje je opisao August von Rothemund. Iz tog razloga kasnije je dobio ime Rothmund-Thomson sindrom. Rothmund-Thomson sindrom može se ubrojiti u rijetke bolesti. Do 2014. godine registrirano je samo 300 slučajeva bolesti. Sindrom je obiteljski, što je tipično za nasljedne bolesti. Krv prvenstveno su pogođeni rođaci ili male zajednice. Tamo je uravnotežiti između dva spola u broju slučajeva. Međutim, zbog malog broja slučajeva, ne mogu se dati precizne informacije. Nadalje, nijedna određena etnička skupina nije posebno pogođena Rothmund-Thomson sindromom. Učestalost nosača mutacije nije poznata.
Uzroci
U medicini se Rothmund-Thomson sindrom dijeli na podtipove RTS-1 i RTS-2. Još uvijek nije moguće razjasniti što uzrokuje RTS-1. RTS-2 se može pripisati heterozigotnoj mutaciji koja potječe iz RECQL4 gen. U ovom slučaju, pogođeni gen je kodiran za helikazu. Najčešća je mutacija gluposti. Između 60 i 65 posto svih pacijenata, nedostaci u RECQL4 gen uzročnici su Rothmund-Thomsonovog sindroma. I tip RTS-1 i RTS-2 nasljeđuju se na autosomno recesivni način.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipična značajka Rothmund-Thomsonovog sindroma je osip na licu koji se ne može previdjeti, a to je poikiloderma. Ovaj osip je glavni simptom genetike koža bolest. Poikiloderma također razlikuje bolest od RAPADILINO sindroma. Ostale značajke Rothmund-Thomsonovog sindroma uključuju rijetko vlasište kosa, često odsustvo trepavica ili obrve, nizak rast, malformacije skeleta, maloljetnička mrena i prisutnost radijalne palice palice. Nadalje, pogođene osobe prerano stare i razvijaju sklonost ka Raka. Simptomi se razlikuju između RTS-1 i RTS-2. U RTS-1 javljaju se poikiloderma, ektodermalna displazija i juvenilna katarakta očiju. U podtipu RTS-2, pacijenti također pate od poikiloderme. Postoje i prirođene deformacije kosti i povećan rizik od osteosarkom, zloćudni koštani tumori u adolescenciji. Kasnije u životu mogu se pojaviti i karcinomi kože. Kod Rothmund-Thomsonovog sindroma, kostne se malformacije, između ostalog, očituju sedlom nos, radijalna palica palice ili istaknuto čelo. Međutim, u nekim ih slučajevima može otkriti samo rendgen.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza također mora razlikovati dva oblika Rothmund-Thomsonovog sindroma. Primjerice, nisu mogli biti pronađeni molekularno genetski pokretači za razvoj RTS-1. Iz tog se razloga dijagnoza temelji na prisutnim simptomima. U tu svrhu stvorena je posebna tablica bodovanja za prikupljanje različitih simptoma bolesti. Uz pomoć bodovnih vrijednosti liječnik koji istražuje može utvrditi je li prisutan RTS-1. Ako se sumnja na RTS-2, moguće je utvrditi mutaciju gena RECQL4 izvođenjem genetskog testa. To obično otkriva i RTS-2. Ako pacijenti pate, treba razmotriti prisutnost Rothmund-Thomsonovog sindroma osteosarkom.A diferencijalna dijagnoza mora se učiniti sindromom RAPADILINO, kao i Baller-Geroldovim sindromom, jer se kod ovih bolesti nalaze i mutacije gena RECQL4. Rothmund-Thomson sindrom polazi drugačijim tijekom. Dakle, unatoč vidljivom procesu preranog starenja, pacijenti imaju relativno normalno očekivano trajanje života, pod uvjetom da nisu maligni Raka je prisutan. Neki pacijenti imaju povećani rizik od razvoja sekundarnih zloćudnih bolesti. U tim se slučajevima prognoza određuje prema kvaliteti Raka probir i liječenje raka. Ako osteosarkom dogodi se, petogodišnje očekivano trajanje života pacijenata iznosi između 5 i 60 posto.
komplikacije
U Rothmund-Thomson sindromu, pogođene osobe pate od niza različitih kožnih tegoba. Te pritužbe imaju vrlo negativan učinak na estetiku, zbog čega se mnogi oboljeli osjećaju loše i pate od kompleksa manje vrijednosti ili smanjenog samopoštovanja. Depresija ili kao posljedica mogu nastati i druge psihološke pritužbe. Pogotovo u djece, Rothmund-Thomson sindrom može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje. Nadalje, nizak rast a javljaju se i razne malformacije kostura. Pacijenti pate od ograničenja u kretanju i, u nekim slučajevima, od razvoja bolesti koštani tumori. Rak kože se također može razviti kao rezultat bolesti i vjerojatno značajno smanjiti životni vijek pogođene osobe. Nadalje, u mnogim su slučajevima roditelji ili rođaci također pogođeni simptomima Rothmund-Thomsonovog sindroma i također pate od psiholoških tegoba. Budući da sindrom ne uzrokuje liječenje, može se provoditi samo simptomatsko liječenje. Ovo nije dovesti do komplikacija. Međutim, oni koji su pogođeni ovise o transplantacija matičnih stanica da poraze rak. Potpuno pozitivan tijek bolesti obično se ne može postići.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je Rothmund-Thomson sindrom nasljedna bolest kože s obiteljskom prevalencijom, kontakti s liječnikom neizbježni su u ranoj fazi života. Međutim, poikilodermija lica povezana s bolešću nije jedini simptom koji otežava život oboljelima. Osobe s Rothmund-Thomsonovim sindromom također pate od ortopedskih ili oftalmoloških posljedica. Oboljeli od oba spola također imaju veću vjerojatnost da će razviti rak. Međutim, dvije se podtipove Rothmund-Thomsonovog sindroma javljaju relativno rijetko. U cijelom svijetu nije zabilježeno više od 300-320 slučajeva. S obzirom na rijetkost Rothmund-Thomsonovog sindroma, relativno je teško čak i pronaći stručnjaka koji može dijagnosticirati Rothmund-Thomson sindrom. Nužna je diferencijacija od drugih sindroma sa sličnim simptomima. Medicinski tretmani su u većini slučajeva neophodni, čak i ako nema lijeka. Rothmund-Thomson sindrom može se liječiti samo simptomatski. Specijalisti i medicinski stručnjaci različitih disciplina težit će bliskoj suradnji. Suradnja dermatologa, ortopeda, oftalmologa, kirurga ili onkologa najbolji je način da se oboljelima pomogne da postignu bolju kvalitetu života.
Liječenje i terapija
Do danas nema terapija za uzrok Rothmund-Thomsonovog sindroma. Iz tog razloga, liječenje je ograničeno na ublažavanje simptoma. Budući da se smatra da je simptomatologija izuzetno složena, preporučljivo je da pacijent dobije interdisciplinarni tretman. To znači da terapija provode medicinski radnici iz različitih disciplina. U slučaju Rothmund-Thomsonovog sindroma, to uključuje kirurge, ortopede, oftalmologe, onkologe i dermatologe (specijaliste za kožu). Dio simptomatskih terapija uključuje godišnji oftalmološki pregled, liječenje telangieektazije i radiološke preglede radi provjere osteosarkoma. Moguća nova terapijska opcija je transplantacija matičnih stanica. Još je u kliničkim ispitivanjima, a do sada je provedeno samo kod dva pacijenta. U jednog pacijenta, alogeni transplantacija of koštana srž je izvedena. U drugom slučaju, liječenje je uključivalo upotrebu pupčana vrpca krv Matične stanice.
Prevencija
Preventivno mjere protiv pojave Rothmund-Thomsonovog sindroma nažalost nije moguća stanje je jedna od nasljednih bolesti čiji je uzrok još uvijek uglavnom nepoznat.
kontrola
Naknadna skrb za Rothmund-Thomson sindrom ovisi o podtipu bolesti i njenom određenom tijeku, kao i o liječenju mjere izabrana i konstitucija pacijenta. Općenito, praćenje uključuje pregled različitih simptoma i raspravu o sljedećim koracima. Kirurška intervencija često stavlja značajan teret na pacijente. Tijekom praćenja, kirurški ožiljci provjeravaju se kako bi se utvrdio uspjeh liječenja. Nadalje, pacijente se potiče na odmor. U slučaju dugotrajnih bolesti, liječenje s bolova može biti potrebno. Uz to, pacijentima je ponekad potrebna psihološka podrška. Druga komponenta njege su informacije o napretku novih metoda liječenja, kao što su transplantacija matičnih stanica or koštana srž transplantacija, koji su do danas uspješno izvedeni na nekim pacijentima. Uz to, tijekom daljnje njege odvija se rutinski pregled različitih tjelesnih funkcija na koje je rak utjecao. Pod uvjetom da nema komplikacija, pacijent se tada može otpustiti. Budući da je to izuzetno rijetko stanje koji se mogu liječiti samo simptomatski, pacijentu se savjetuje da nastavi blisko liječenje praćenje čak i nakon oporavka. Daljnju skrb za Rothmund-Thomson sindrom pružaju dermatolozi, ortopedi, oftalmolozi, onkolozi ili kirurzi, ovisno o simptomima.
Što možete učiniti sami
Budući da je Rothmund-Thomson sindrom povezan s povećanim rizikom od raka, pogođene osobe trebale bi redovito samostalno pregledavati svoja tijela na nepravilnosti ili abnormalnosti na koži. Uz posjete liječniku radi liječničkih pregleda, preporučljivo je u svakodnevnom životu potražiti pomoć bližnjih da provjere područja koja su teško dostupna zbog mogućih promjena u izgledu kože. Budući da genetska bolest već pokazuje abnormalnosti u prvim godinama života, rastuće dijete treba u ranoj fazi informirati o postojećoj bolesti i njenom daljnjem tijeku. U svakodnevnom rješavanju poremećaja važno je izbjegavati iznenadne situacije i neugodna iznenađenja. Stoga bi i blisko socijalno okruženje trebalo biti informirano o postojećem zdravlje oštećenje. Kako se događaju vizualne promjene, jačanje samopouzdanja važno je u djetetovom razvoju i procesu rasta. Budući da se operacija često izvodi radi poboljšanja situacije, mentalna podrška djetetu je jednako važna kao i jačanje bolesti imunološki sustav. Da bi se mogao nositi s operacijom, organizmu su potrebne obrambene snage. Mentalno snaga može se izgraditi u suradnji s psihoterapeutom. Uz to, terapije su nudile pomoć za dobro emocionalno suočavanje s izazovima bolesti. U nekim slučajevima roditelji bi također trebali razmotriti mogućnost traženja psihoterapijskog liječenja.
