Nonne-Milroy-Meigeov sindrom je stanje to je nasljedno. To znači da je Nonne-Milroy-Meigeov sindrom prisutan od rođenja. Kao dio bolesti, pogođeni pacijenti prvenstveno pate od limfedem. Kao rezultat, razvijaju se razne malformacije. Osim toga, u nekim slučajevima, limfedem uzrokuje poremećaj razvoja pogođenih pojedinaca.
Što je Nun-Milroy-Meigeov sindrom?
Nun-Milroy-Meigeov sindrom svoje je ime dobio prema osobama koje su prvi opisale stanje. To su bili Max Nonne, neurološki specijalist iz Njemačke, William Milroy, internist iz Sjedinjenih Država, i na kraju Henry Meige, specijalist interne medicine iz Francuske. Nonne-Milroy-Meigeov sindrom se u nekim slučajevima naziva i sinonimnim terminima trophoedema hereditarium, nasljedni kronični edem ili pseudoedematozni hipodermični hipertrofija. Na engleskom jeziku stanje poznat je prije svega kao trofolimfedem. Međutim, neki liječnici i istraživači smatraju da je pojam Nonne-Milroy-Meige sindrom zastario i suvišan. Pretpostavlja se da Nonne-Milroy-Meigeov sindrom nije neovisna dijagnoza. To je zato što klinička slika sindroma Nonne-Milroy-Meige nije ujednačena u brojnim slučajevima, tako da neke strane sumnjaju u postojanje sindroma koji se može razgraničiti. Umjesto toga, kritičari označavanja bolesti tvrde da bi se Nonne-Milroy-Meigeov sindrom i njegovi simptomi trebali ubrojiti u limfedeme koji imaju nasljednu komponentu. Iz tog razloga trenutna znanstvena literatura dijeli Nonne-Milroy-Meigeov sindrom na dvije vrste. Tip 1 je takozvani Nonne-Milroy sindrom. Odgovarajući simptomi, posebno limfedem karakteristične za bolest, pojavljuju se prije nego što pacijenti navrše 35 godina. U pravilu ne postoje malformacije koje su tipične za tip 2. Tip 2 naziva se i Meigeovim sindromom. U ovom se slučaju tipični simptomi razvijaju tek nakon 35. rođendana pogođene osobe. I ovdje je nasljedni limfedem u prvom planu. Međutim, kod ove vrste brojne se malformacije pridružuju uobičajenim prigovorima.
Uzroci
Još se ne mogu dati određene izjave o točnim uzrocima razvoja Nonne-Milroy-Meige sindroma. U osnovi je to pretežno nasljedna bolest, tj. Oblik nasljedne bolesti. To znači da oboljeli bolesnici od rođenja boluju od te bolesti. Ovisno o vrsti sindroma Nonne-Milroy-Meige, simptomi se mogu razviti u djetinjstvo ili u odraslih. Vjerojatno postoji genetski nedostatak koji dovodi do razvoja bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U osnovi, Nonne-Milroy-Meigeov sindrom povezan je s nizom različitih pritužbi i simptoma. Glavni simptom bolesti je limfedem koji poprima različite manifestacije. U principu, edemi su višestruke. U većini slučajeva javljaju se na udovima pogođenih osoba. Uz to, pacijenti mogu patiti od drugih deformacija ili pritužbi. Mogući simptomi uključuju mentalne retardacija, smanjena inteligencija i nizak rast. Neke osobe pate od neispravne kralježnice i slabo čuju. Postoji također gojaznost, razne trofične ulceracije i akromicrioze. Neke osobe koje pate od Nonne-Milroy-Meige sindroma imaju elefantijaza, koji je povezan s izrazitim edemom oko gležnjeva. Napokon, malformacije srce ili krvožilni sustav također su mogući.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Nonne-Milroy-Meigeova sindroma postavlja se na temelju kliničkih simptoma koji variraju u većem ili manjem stupnju ovisno o pacijentu. U principu je savjetovanje s liječnikom indicirano kada se pojave karakteristični simptomi bolesti. Pacijent se najprije savjetuje sa svojim obiteljskim liječnikom ili odgovarajućim stručnjakom. Dijagnoza bolesti postavlja se korak po korak, a prvi je razgovor s pacijentom ili anamneza. Bolesna osoba obavještava liječnika o svim pritužbama, kao i svom načinu života, prošlim bolestima i uzetim lijekovima. Na taj će način liječnik možda već moći provizorno postaviti dijagnozu. Budući da je Nonne-Milroy-Meigeov sindrom nasljedna bolest, obiteljsku anamnezu moramo uzeti posebno temeljito. Nakon uzimanja anamneze koriste se postupci kliničkog pregleda. Liječnik pregledava limfedem i izvodi brojne krv analize. Na taj se način prikupljaju odlučni tragovi, koji na kraju dovesti do dijagnoze.
komplikacije
Zbog sindroma Nonne-Milroy-Meige, pacijenti pate od niza različitih malformacija i deformacija. Nadalje, razvoj djeteta također je značajno odgođen, tako da pogođene osobe pate od mentalnih poremećaja retardacija i obično ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Kvaliteta života pacijenta značajno je ograničena i smanjena sindromom Nonne-Milroy-Meige. Nadalje, pacijenti također pate od nizak rast i gubitak sluha. Može biti zahvaćena i kralježnica, tako da pacijenti pate od ograničenog kretanja. Gojaznost može se pojaviti i kod ovog sindroma. Zbog malformacija, srce je također pogođen u mnogim slučajevima, tako da pacijenti pate od problema s cirkulacijom i mogu umrijeti od srčane smrti. Nadalje, roditelji djeteta i rodbina također su pogođeni sindromom Nonne-Milroy-Meige. Oni pate od psiholoških pritužbi i depresija. Nažalost, nije moguće liječiti Nonne-Milroy-Meigeov sindrom. Iz tog je razloga liječenje usmjereno isključivo na odgovarajuće simptome. Vjerojatno je i očekivano trajanje života pacijenta također ograničeno i smanjeno u tom procesu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kada čir, gojaznostili se pojave infekcije, možda postoji osnovni uzrok sindroma Nonne-Milroy-Meige. Posjet liječniku je nužan ako se simptomi ne povuku sami ili postaju sve ozbiljniji. Simptome koji se ne mogu pripisati određenom uzroku liječnik mora uvijek razjasniti. Ljudi koji dovesti nezdrav način života ili redovito pijte alkohol posebno su izloženi riziku. Ljudi sa koža bolesti ili druga stanja povezana s imunološki sustav ili hormona uravnotežiti su također među rizičnim skupinama i trebali bi odmah posjetiti liječnika ako koža uočavaju se pritužbe ili druge fizičke promjene. Uz liječnika primarne zdravstvene zaštite, pacijenti za koje se sumnja da imaju Nonne-Milroy-Meigeov sindrom mogu posjetiti i internista. Ovisno o prirodi simptoma, dermatolog, gastroenterolog ili liječnik za hormonalne poremećaje mogu biti prikladni. Zbog raznolikosti simptoma koji se obično javljaju kod kroničnih bolesti, nekoliko liječnika obično je uključeno u liječenje. Tijekom tijeka moraju se održavati bliske konzultacije sa stručnjakom terapija zbog visokog rizika od komplikacija.
Liječenje i terapija
U sadašnjoj eri još uvijek ne postoji način za uzročno liječenje Nonne-Milroy-Meigeova sindroma. Zbog ovog razloga, terapija i ublažavanje postojećih simptoma postaju fokus terapijskih napora. Prije svega, limfna drenaža je primijenjen. Ovu drenažu treba redovito izvoditi i ublažava nelagodu uzrokovanu edemom. Ostali terapijski mjere slični su onima koji se obično smatraju limfedemima, čak i ako nisu povezani s Nonne-Milroy-Meigeovim sindromom. Primjerice, pacijente se potiče da slijede zdrav način života i smanje prekomjernu težinu.
Outlook i prognoza
Tijek bolesti u Nun-Milroy-Meigeovom sindromu ispada nepovoljan. Oporavak se može isključiti u takvom slučaju zdravlje poremećaj. Pravni zahtjevi ne dopuštaju znanstvenicima da mijenjaju pacijentove genetika kako stvari stoje. Stoga se uzrok sindroma ne može liječiti. Liječnik koji se liječi koncentrira se na pojedinačno ozbiljne simptome i sastavlja plan liječenja. Pogođena osoba mora proći doživotno zdravlje paziti kako bi se mogao brzo reagirati u slučaju promjena ili abnormalnosti. Redoviti pregledi su u osnovi neophodni kako bi se moglo postići oslobađanje od simptoma. Zbog medicinskog napretka, liječnici neprestano uspijevaju razviti novo terapija metode koje doprinose poboljšanju cjelokupne situacije. Ipak, bolest predstavlja neizmjeran teret za pacijenta, kao i za njegovu rodbinu u suočavanju sa svakodnevnim životom. Često, okolnosti dovesti razvoju a mentalna bolest, kojem su dugoročno izloženi svi pogođeni situacijom preopterećenja. Ovaj mogući razvoj događaja mora se uzeti u obzir prilikom izrade prognoze. U težim slučajevima, kardiovaskularni sustav pogođene osobe također je oštećen od rođenja. Stoga je rizik od smanjenja kvalitete života kod ovih bolesnika povećan. U bilo kojem trenutku mogu razviti situaciju opasnu po život.
Prevencija
Do danas nije moguće spriječiti Nonne-Milroy-Meigeov sindrom. Stanje postoji od rođenja, dakle preventivno mjere su sporni. Učinkovite terapijske metode olakšavaju pacijentima život s limfedemom.
kontrola
U većini slučajeva oni koji su pogođeni Nonne-Milroy-Meigeovim sindromom imaju malo, ako uopće postoje, posebnih usluga njege mjere njima dostupna. Budući da je to nasljedna bolest, obično se ne može potpuno izliječiti, pa bi pogođena osoba trebala rano posjetiti liječnika. U slučaju onih koji žele imati djecu, genetsko testiranje i savjetovanje također mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje ove bolesti. Bolest se liječi uz pomoć različitih terapija, iako oboljeli mnoge vježbe također mogu samostalno izvoditi u vlastitom domu. Općenito, zdrav način života pozitivno utječe na tijek Nonne-Milroy-Meige sindroma. U idealnom slučaju, pogođeni bi trebali izbjegavati biti pretežak i obratite pažnju na zdravu i uravnoteženu dijeta. Nadalje, redoviti pregledi i pregledi kod liječnika vrlo su važni za ublažavanje simptoma i za otkrivanje drugih oštećenja u ranoj fazi. Mnogi pacijenti ovise o psihološkoj podršci vlastite obitelji, pri čemu naročito ljubavni i intenzivni razgovori mogu imati pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, a ujedno i spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti.
Što možete učiniti sami
Budući da za sada nema mogućnosti liječenja, preostalo je samo ublažiti simptome i olakšati si svakodnevni život. U osnovi je korisno imati redovnu limfna drenaža za ublažavanje pritužbi povezanih s edemom poput osjećaja napetosti i bol. Zbog raznolikosti mogućih simptoma, teško da postoje općenito valjane preporuke. Ono što je sigurno jest da treba hitno pokušati izbjeći pretilost i ne opterećivati kardiovaskularni sustav. U tu svrhu zdrav i uravnotežen način života dijeta preporučljive, kao i sportske aktivnosti u okviru mogućnosti. Konkretno, rođaci vrlo mladih pacijenata često pate i od sumnje u sebe depresija, zbog čega posjećivanje grupa za samopomoć, a ujedno i psihologa, pomaže u osiguravanju potrebne stabilnosti u svakodnevnom životu. Ponekad se u takvim raspravama prepozna i da je obitelj preopterećena brigom i upotrebom kućna njega savjetuje se. Podnoseći zahtjev za karticu teške osobe s invaliditetom, pogođena osoba može iskoristiti pomoć ureda specijaliziranog za integraciju i tamo dobiva pomoć kako bi si pomogla, kao i pomoć u radu, njezi i pitanjima autoriteta. To je veliko olakšanje, posebno u početnom razdoblju nakon dijagnoze i pokazuje mogućnosti koje se prije nisu uzimale u obzir. Rođaci djece oboljele od bolesti također ovdje dobivaju hitnu pomoć za novu dnevnu rutinu.
