Sindrom polidaktilije kratkog rebra skupni je pojam za razne raznolike osteohondrodisplazije prisutne u pogođenih osoba pri rođenju. Dakle, sindrom polidaktilije kratkog rebra urođena je bolest s genetskom pozadinom. Tipično za sindrom polidaktilije kratkog rebra je skraćivanje rebra kao i hipoplazija pluća. Kao rezultat ovih pritužbi, sindrom polidaktilije kratkog rebra obično je fatalan za pogođene osobe u ranoj dobi.
Što je sindrom polidaktilije kratkog rebra?
Sindrom polidaktilije kratkog rebra je urođeni, iako je točna učestalost pojave stanje još nije istraženo. Uzorak nasljeđivanja prisutan kod sindroma polidaktilije kratkog rebra je autosomno recesivan. U principu je moguće prenatalno dijagnosticirati sindrom polidaktilije kratkog rebra, pokazujući tipične nedostatke kostura i ponekad nerazvijena pluća. U većini slučajeva, sindrom polidaktilije kratkog rebra postaje očit tek nakon rođenja novorođenčadi. Sindrom polidaktilije kratkog rebra obično rezultira smrću oboljelih pacijenata, s tim što osobe ne dosežu prosječnu dob. U principu, nerazvijenost pluća presudna je za smrt ljudi koji pate od sindroma polidaktilije kratkog rebra. Uz to, skraćeno rebra očigledni su kao dio sindroma. Pored skraćivanja rebra, toraks je obično sindrom polidaktilije kratkog rebra. Zbog nerazvijenih pluća, organ nije u stanju adekvatno opskrbiti tijelo krv i kisik. Kao rezultat toga, pacijenti pate od respiratorne insuficijencije. Uz to, sindrom polidaktilije kratkog rebra obično se javlja uz skraćivanje kao i deformaciju dugog kosti. Uz to, oni koji pate od sindroma polidaktilije kratkog rebra često imaju polidaktiliju. Uz to, sindrom polidaktilije kratkog rebra često je povezan s abnormalnostima srce, rascjep usna i nepca, te malformacije crijeva i mokraćnog sustava. Jednjak, dušnik i epiglotis također su ponekad pogođene malformacijama. Grudni koš nije samo sužen, već često i preaksijalno oblikovan. Međutim, sindrom polidaktilije kratkog rebra krovni je pojam za brojne različite simptome koji dijele velike sličnosti među sobom. Na primjer, Ellis-van Creveldov sindrom i Jeuneov sindrom uključeni su u sindrom polidaktilije kratkog rebra. Ova dva poremećaja obično nisu fatalna. Suprotno tome, Majewski sindrom, Saldino-Noonanova hondrodisplazija, Beemer-Langerov sindrom i Verma-Naumoffov sindrom obično su smrtonosni. Uz to postoje Yang sindrom i Le-Marekov sindrom.
Uzroci
Sindrom polidaktilije kratkog rebra razvija se kao rezultat genetskih mutacija, s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Prevladava li sindrom polidaktilije kratkog rebra u bolesnika ili muškaraca, nije točno poznato. Međutim, u principu je sindrom polidaktilije kratkog rebra urođen, pa ne postoji mogućnost utjecaja na patogenezu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pojam sindroma polidaktilije kratkog rebra koristi se za opisivanje brojnih sindroma urođenih bolesti koji su klasificirani kao genetske osteohondrodisplazije. Sindrom polidaktilije kratkog rebra često karakterizira smrtonosni ishod. Tipično za većinu sindroma je nerazvijenost pluća u kombinaciji sa skraćivanjem rebara. Ovisno o sindromu, mogu biti prisutni i drugi simptomi. Toraks je obično nerazvijen kod sindroma polidaktilije kratkog rebra. Pacijenti pate od izrazite respiratorne insuficijencije kao rezultat hipoplastičnih pluća, što je čest uzrok smrti. U nekim slučajevima, osobe pogođene sindromom polidaktilije kratkog rebra imaju stan nos, bočni rascjep u usna, i izbočine na lobanja. Ponekad stražnji dio pacijenta glava je upečatljivo ravna.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu sindroma polidaktilije kratkog rebra postavlja specijalist za nasljedne bolesti. Uz to, dijagnoza se može postaviti na medicinskom institutu specijaliziranom za nasljedne koštane nedostatke. Dijagnoza se obično postavlja u novorođenčadi ili novorođenčadi, tako da su roditelji prisutni tijekom anamneze i naknadnih kliničkih pregleda. Oni također pomažu liječniku u obiteljskoj anamnezi, jer je moguća klasterizirana pojava sindroma polidaktilije kratkog rebra unutar obitelji. Tijekom kliničkog pregleda sindroma polidaktilije kratkog rebra liječnik koristi slikovne tehnike za pomno ispitivanje koštanih abnormalnosti. Također analizira razvoj pluća. Pomoću ment testovima funkcije, stručnjak otkriva učinkovitost organa i možda može dati prognozu. Kada dijagnosticirate sindrom polidaktilije kratkog rebra, važno je identificirati točan sindrom. Pritom liječnik pregledava pacijenta, primjerice, na znakove Majewskog sindroma i Saldino-Noonanovog sindroma.
komplikacije
Sindrom polidaktilije kratkog rebra može dovesti u najrazličitijim uvjetima. Iz tog razloga obično nije moguće dati generalno predviđanje o daljnjem tijeku i komplikacijama ove bolesti. Oni snažno ovise o odgovarajućim sindromima i mogu dovesti na razna ograničenja u životu. Međutim, oni koji su pogođeni sindromom polidaktilije kratkog rebra obično pate od plućnih tegoba. Nerijetko se osjeća kratkoća daha ili otežano disanje. The unutarnji organi posebno može biti ozbiljno oštećen zbog nedovoljne ponude kisik, što rezultira nepovratnom posljedičnom štetom. Sindrom polidaktilije kratkog rebra također dovodi do trajnog umor i iscrpljenost pacijenta. Pogođeni također pate od smanjene sposobnosti za suočavanje stres. Nerijetko je da sindrom polidaktilije kratkog rebra uzrokuje deformacije rebara, što rezultira iskrivljenim držanjem pacijenta, što može imati vrlo negativan učinak na kvalitetu života. U pravilu nije moguće uzročno liječiti sindrom polidaktilije kratkog rebra. Stoga se liječenje temelji na simptomima i ima za cilj njihovo ograničenje. U pravilu se ne javljaju komplikacije. Međutim, potpuno izlječenje u većini slučajeva nije moguće.
Kada trebate otići liječniku?
Nakon poroda u stacionaru, opstetričari i pedijatri obavljaju razne preglede i pretrage u rutinskom postupku kako bi se utvrdilo zdravlje novorođenčeta. Unutar ovog postupka obučeno osoblje obično primijeti znakove sindroma polidaktilije kratkog rebra. Mnoga dojenčad imaju pukotine usna i nepca uz nepravilnosti koštanog sustava, pa se započinje hitna medicinska pomoć. Pored toga, dojenčeva je respiratorna aktivnost oslabljena i analizirana. U tim slučajevima rođaci ne moraju sami poduzimati mjere zbog nazočnosti stručnog osoblja. U slučaju porođaja kod kuće, primalja ili ambulantni akušerski tim preuzima početnu anamnezu. Ako postoje neslaganja, oni također samostalno pokreću potrebno mjere i obratite se liječniku. Nakon toga slijedi brzi prijem u stacionar kako bi dijete moglo dobiti odgovarajuću medicinsku njegu. Ako se dogodi naglo rođenje bez nazočnosti medicinske sestre, posjet liječniku uvijek je potreban odmah nakon porođaja. U slučaju vizualnih abnormalnosti koštanog sustava, problema s respiratornom aktivnošću ili drugih nepravilnosti, treba upozoriti hitnu medicinsku službu. Do njihovog dolaska, prva pomoć mjere mora se uzeti kako se novorođenče ne bi ugušilo. Rebra i stražnja strana glava posebno pokazuju zabrinjavajuće promjene i ne mogu se previdjeti. Rebra su skraćena i stražnja strana glava je ravna.
Liječenje i terapija
Liječenje sindroma polidaktilije kratkog rebra usredotočeno je isključivo na simptome, kao uzročnik lijeka za stanje do danas nije bilo praktično. Pojedinačni simptomi pacijenta sa sindromom polidaktilije kratkog rebra primarni su fokus. Defekti kostura kod nekih se osoba mogu djelomično ispraviti kirurškom intervencijom. The terapija nerazvijenih pluća je teže. Ovdje često nema trajno učinkovite mogućnosti liječenja, tako da brojni pacijenti umiru od sindroma polidaktilije kratkog rebra. Međutim, to se ne odnosi na oblike bolesti bez fundamentalno smrtonosnog tijeka. U nesmrtonosnim oblicima sindroma polidaktilije kratkog rebra, adekvatno terapija značajno doprinosi kvaliteti života pacijenta.
Outlook i prognoza
Pojam "sindrom polidaktilije kratkog rebra" sažima čitav niz nasljednih poremećaja koštanog sustava. Oni se manifestiraju već nakon rođenja ili prenatalno. Neke bolesti ovog sindroma su smrtonosne, ali druge nisu. Prognoza za različite bolesti, koje su ovdje sažete, stoga je različita dobra ili loša. Skraćivanje rebara i hipoplazija pluća odgovorni su za smrtonosni tijek sindroma polidaktilije kratkog rebra već u mladosti. U današnje vrijeme, nedostaci kostura - ponekad i atrofirani ment režnjevi - već se mogu otkriti tijekom trudnoća dijagnostika. Međutim, problematično je što ment oštećenja obično postaju očita tek nakon rođenja. Oštećenje pluća je također razlog zašto zahvaćene bebe umiru nakon samo nekoliko tjedana ili mjeseci. Prognoza za pogođenu dojenčad je toliko loša, prvenstveno zato što nerazvijena pluća u sindromu polidaktilije kratkog rebra nisu u stanju opskrbiti organizam dovoljnom količinom kisik. Uz dvije istoimene lezije sindroma polidaktilije kratkog rebra, novorođenčad mogu imati i druge lezije na tijelu. Često se nepovratna sekundarna oštećenja rano razvijaju u uvjetima koji su grupirani kao sindrom polidaktilije kratkog rebra. Dijagnoza sindroma polidaktilije kratkog rebra mora pažljivo razlikovati koji je oblik bolesti prisutan u svakom slučaju. Prognoza preživljavanja za sindrome sindroma sindroma polidaktilije kratkog rebra bolja je samo kod Ellis-van Creveldovog sindroma, kao i kod Jeuneovog sindroma.
Prevencija
Do danas liječnici nisu uspjeli učinkovito spriječiti sindrom polidaktilije kratkog rebra. Uzroci razvoja bolesti leže u mutacijama gena, tako da nema preventivnih mjera mjere su trenutno izvedivi. Međutim, u tijeku su istraživanja kako bi se spriječile urođene greške poput sindroma polidaktilije kratkog rebra. Trenutno je moguća samo prenatalna dijagnoza sindroma polidaktilije kratkog rebra, a liječnici mogu otkriti nerazvijenost pluća i skraćivanje rebara.
Nastavak
Obično je malo, ako ih uopće ima, posebnih mjera njege koje su dostupne oboljeloj osobi kod sindroma polidaktilije kratkog rebra. S ovim stanje, treba se rano obratiti liječniku kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nelagoda. Rana dijagnoza obično ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek sindroma, a također može spriječiti daljnje pogoršanje simptoma. U ovom obliku bolesti obično ne postoji neovisni lijek. U većini slučajeva simptomi sindroma polidaktilije kratkog rebra liječe se različitim kirurškim postupcima. Pogođena osoba treba održavati strogi odmor u krevetu i brinuti se o svom tijelu nakon ovih intervencija. Treba se suzdržati od napora, fizičkih i stresnih aktivnosti kako ne bi nastavili nepotrebno opterećivati tijelo. U puno slučajeva, fizioterapija a fizioterapeutske mjere mogu se koristiti i za ponovno povećanje pokretljivosti pogođene osobe. U ovom slučaju, mnoge se vježbe mogu izvoditi i u pacijentovom domu kako bi nastavile ublažavati nelagodu. Sindrom polidaktilije kratkog rebra u pravilu obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Ovisno o obliku i težini sindroma polidaktilije kratkog rebra, javljaju se različiti simptomi i pritužbe. Medicinski terapija kao i mjere samopomoći moraju biti individualno prilagođene kako bi ublažile ove simptome i prošle kroz liječenje bez komplikacija. Nerazvijena pluća mogu se u ograničenoj mjeri nadoknaditi sportom i fizioterapija. Kako ne bi došlo do preopterećenja organa, sve sportske aktivnosti treba raditi samo uz konzultacije sa stručnjakom. Malformacije rebara mogu potaknuti a grbavac i uglavnom je optička mrlja. Djeca i adolescenti ovdje posebno trebaju podršku odrasle osobe. Roditelji bi trebali govoriti učiteljima odmah ako su isključeni. Pohađanje grupe za samopomoć može biti važna pomoć oboljelom, jer razgovor s drugim oboljelima pomaže u razumijevanju i prihvaćanju stanja. Nakon kirurške intervencije pomoću VEPTR postupka, pacijent mora u početku ostati u bolnici nekoliko dana. Da bi se spriječio postoperativni zahvat depresija od nastanka treba stvoriti dovoljne mogućnosti za odvraćanje pozornosti. Redoviti posjeti prijatelja i rodbine važna su emocionalna podrška i na taj način neizravno pridonose oporavku.
