Liječnik sindrom mačjeg plača, poznat i kao cri-du-chat sindrom, rijetka je nasljedna bolest. To se kod dojenčadi, između ostalog, očituje tipičnim mačjim krikovima koji su bolesti dali ime.
Što je sindrom mačjeg plača?
Sindrom mačjeg vrištanja je stanje uzrokovane promjenom genetskog materijala. Prema statistikama, jedno od 50,000 5 djece ima CDC sindrom. Djevojčice su pogođene znatno češće od dječaka (omjer je približno 1: XNUMX). Sindrom mačjeg plača očituje se brojnim značajkama koje se razlikuju po težini u pojedinačnim slučajevima. Zbog ove činjenice bolest se često ne prepoznaje ili samo vrlo kasno. Simptomi uključuju malformaciju grkljan, nizak rast, malformacije glava ili lica, te oštećene motoričke i kognitivne sposobnosti. Sindrom mačjeg plača nije izlječiv; međutim, ovisno o izrazu pojedinca, pojedinca stanje može se poboljšati odgovarajućom terapijskom i socijalnom podrškom. Na očekivani životni vijek obično se jedva utječe ako se ne razviju drugi uvjeti.
Uzroci
Uzroci sindroma mačjeg plača leže u promjeni genetskog materijala. U osnovi, svaka osoba ima 46 parova kromosomi. Oboljeli od CDC-a imaju gubitak dijela na kromosomu 5. To rezultira a gen struktura koja odstupa od norme i uzrokuje simptome. Kromosomska promjena može se dogoditi ili kao rezultat spontane mutacije ili zbog nasljedne predispozicije. U većini slučajeva riječ je o spontanoj promjeni. Ako je sindrom mačjeg plača nasljedan, jedan roditelj nosi kromosomsku promjenu u svom genetskom materijalu. Međutim, genetske informacije sadržane u dijelu koji nedostaje ne gube se, već se vežu za drugi par kromosomi. Dakle, pogođeni roditelj, iako je i sam zdrav, prenosi CDC sindrom na svoju djecu. Otprilike 12% poznatih slučajeva nastaje na ovaj način.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sindrom mačjeg plača očituje se pretežno tipičnim mačjim plačem. Kao rezultat malformacije grkljan, zahvaćeno dijete izražava se kreštavim zvukovima koji zvuče visoko i pritisnuto i povezani su s produljenim izdahom. Udisanje obično je teško, što rezultira karakterističnim paničnim dahtanjem zraka. Postoje i druge malformacije. Na primjer, mnoga djeca s catcry sindromom imaju malu glava s nisko postavljenim ušima ili malom bradom ili širokim nosnim mostom. Oči mogu biti neobično široko razmaknute, a kapci mogu biti istaknuti koža nabora. Uz to, oboljeli često imaju kratke prste ili ono što se naziva četvero-prst brazda, u kojoj su prsti isprepleteni naborom savijanja. Malo prst povremeno pokazuje neobičan unutarnji zavoj. Na području očiju pojavljuju se simptomi poput strabizma i kratkovidost može se dogoditi. Nadalje, mogu se razviti malokluzije zuba. Oni su povezani s jako usporenim razvojem jezičnih vještina. Oni koji su pogođeni tada, na primjer, govore vrlo nejasno ili imaju problema s govornim jezikom. Razumijevanje govora obično se normalno razvija. Visoki plač obično nestane u prvih nekoliko godina života. Međutim, visoki glas ostaje ustrajan i dovodi do psiholoških problema kod mnogih oboljelih. Uz to, tijekom života može se razviti zakrivljena kralježnica.
Dijagnoza i tijek
Sindrom mačjeg plača može se dijagnosticirati tijekom trudnoća. Kromosomska analiza može pružiti informacije o tome je li fetus pati od promjene genetskog materijala. Međutim, ovo će se ispitivanje izvršiti samo ako postoji osnovana sumnja. To može biti slučaj, između ostalog, ako je roditeljski par već imao dijete sa CDC sindromom i postoji vjerojatnost da će to biti pogođeno i daljnjim potomstvom. U tim okolnostima an amniocenteza ili će se obaviti pregled tkiva. Nakon rođenja, sindrom mačjeg plača često se može dijagnosticirati fizičkim abnormalnostima. Na primjer, dojenčad pogođena CDC sindromom obično ima vrlo malu i smanjenu porođajnu težinu glava veličina. Oči su često široko razmaknute, dok su uši upadljivo niske. Tipičan visok, mačji krik zahvaćene dojenčadi, koji je uzrokovan malformacijom grkljana, jasan je znak sindroma mačjeg plača.
komplikacije
Mačji sindrom plača uzrokuje da čak i mala djeca i dojenčad plaču vrlo glasno i oštro. To može prouzročiti ozbiljnu psihološku nevolju ili depresija, posebno roditeljima i rodbini. Kvaliteta života pacijenta i roditelja značajno je smanjena i ograničena sindromom mačjeg plača. Djeca sama pate od poremećaja u rastu i razvoju. Isto tako, smanjena je porođajna težina, a nadalje i neusklađenost čeljusti. Zubi mogu pokazivati malpozicije i malformacije. Pogođeni pate od slabih mišića i škiljenja. Isto tako, postoji smanjena inteligencija ili retardacija, tako da pacijent može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Očekivano trajanje života može se smanjiti zbog sindroma mačjih plača. Nije moguće izliječiti sindrom mačjeg plača. Iz tog se razloga za ublažavanje simptoma mogu koristiti samo terapije. Roditeljima je posebno potreban psihološki tretman. Ako se tijekom. Dijagnosticira sindrom mačjeg plača trudnoća, trudnoća može biti prekinuta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Novorođenčad pokazuje vidne promjene ili druge abnormalnosti odmah nakon rođenja koje bi liječnik trebao pregledati bez odgađanja. U većini slučajeva rođenje se odvija u nazočnosti opstetričara ili liječnika. U rutinskom postupku oni preuzimaju sve potrebne početne preglede djeteta i, u slučaju nepravilnosti, samostalno započinju potrebne korake radi razjašnjenja uzroka. U slučaju porođaja kod kuće, taj postupak preuzima primalja, tako da dalje mjere trebaju uzeti roditelji novorođenčeta. Ako se porođaj odvija bez nazočnosti opstetričara, odmah nakon poroda treba započeti sveobuhvatan medicinski pregled majke i djeteta. Liječnik je posebno potreban ako dojenče ima malformacije grkljan ili neobičan položaj oka. Nepravilan položaj čeljusti, škiljenja ili široko raširenih očiju nos istodobno su pokazatelji prisutne bolesti. Ako su glava i brada novorođenčeta vrlo mali izravno proporcionalno drugoj dojenčadi, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako dojenčevi krikovi zvuče poput mačke, to se smatra zabrinjavajućim i treba istražiti. Ako je porođajna težina vrlo niska, potrebni su pregledi kako bi se poduzeli potrebni koraci kako bi se dojenče preživjelo.
Liječenje i terapija
Iako CDC sindrom nije izlječiv; ako je stanje ako se otkrije rano, odgovarajućim terapijama može se pozitivno poboljšati osobni razvoj pogođene osobe. To uključuje terapije govora i pokreta, kao i odgovarajuće rana intervencija i radna terapija. Točan tijek bolesti ovisi o stupnju ozbiljnosti i intenzitetu potpore. Vjerojatno je doživotno ograničenje motoričkih i kognitivnih sposobnosti, tako da većina oboljelih od CDC-a ostaje ovisna o pomoći i / ili njezi. Međutim, nemoguće je predvidjeti kako će se točno razviti klinička slika pojedinca.
Outlook i prognoza
Sindrom mačjeg plača ne može se spriječiti ili izliječiti. Upravo iz tog razloga važna je rana i ciljana podrška pogođenim pacijentima. To bi se trebalo sastojati od fizičke i psihološke podrške. Ako se takva podrška ne pruži, pogođena djeca kasnije možda neće moći nadoknaditi ozbiljno odgođeni mentalni i tjelesni razvoj. To može onemogućiti učenje određenih radnji nužnih u svakodnevnom životu. Slijed pokreta, poput hodanja, odijevanja ili govora, tada mogu predstavljati nepremostive prepreke. Međutim, ako rana podrška mjere uvedeni, mogu povoljno utjecati na tijek bolesti i značajno poboljšati kvalitetu života. Stalna stimulacija pacijenata u različitim područjima svakodnevnog života može im to omogućiti dovesti uglavnom samoodređeno postojanje u odrasloj dobi.Govorna terapija, na primjer, može pomoći pozitivnom utjecaju na tipične govorne nedostatke koji već postoje djetinjstvo. Da bi se postigla najbolja moguća prognoza bolesti, terapija mjere treba individualno prilagoditi svakom pacijentu. Iako su sposobnosti ovih osoba često ograničene i neophodna je doživotna podrška, bolest nema smanjeni učinak na očekivani životni vijek djece rođene sa sindromom mačjeg plača.
Prevencija
Budući da se sindrom mačjeg plača često javlja spontano, bolest se ne može spriječiti u strogom smislu. Međutim, ako odgovara gen mutacija je poznata kod jednog roditelja, barem rano pregledi tijekom trudnoće mogu pružiti informacije o mogućoj bolesti djeteta. Roditelji tada imaju mogućnost odluke za ili protiv abortus. Specijalizirani liječnici također mogu utvrditi rizik od CDC bolesti dok je dijete još u opasnosti, pod uvjetom da je jedno od djece roditelja već pogođeno catcry sindromom. Ako se dojenče rodi sa CDC sindromom, roditelji bi mu u svakom slučaju trebali pružiti najintenzivniju moguću podršku kako bi optimalno podržali osobni razvoj.
Nastavak
Budući da je uzročna terapija sindroma mačjeg plača jednako je malo moguće kao i lijek, također ne postoje mogućnosti naknadne njege u pravom smislu. Rana intervencija i doživotno fizioterapija, radna terapijai govorna terapija preporučuju se kao dio terapije. Nužno je pružiti doživotnu fizičku i emocionalnu podršku pogođenoj osobi čak i nakon uspješnih terapija i uz dobru socijalnu integraciju. U rano djetinjstvo Cri-du-Chat pacijenata, intenzivnu mentalnu i fizičku podršku, kao i govorna terapija tretmani su od velike važnosti. U poodmakloj dobi, a posebno u kasnoj adolescentnoj fazi, profesionalne mjere su od velike važnosti. Socijalna isključenost zbog lošeg kognitivnog razvoja cri-du-chat pacijenata mora se hitno spriječiti. Razne grupe za samopomoć koje prate svakodnevni život nude podršku u radu i organizaciji života. Važno je da oni koji su pogođeni budu podržani i ne preopterećeni. Osim upotrebe psiholoških, socijalnih i fiziološka potpora, redovita opća medicinska, oftalmološka, ORL medicinska i stomatološka skrb čini osnovu za život s malo patnje s Cri-du-Chat sindromom. Unatoč ranoj podršci, ponašanje i posebno fina motorika i artikulacija pogođenih osoba obično ostaju upadljivi i imaju stigmatizirajući učinak. Oboljele osobe ovise o potpori i, ako je potrebno, njeguju cijeli život, čak i uz dobro terapija.
Što možete učiniti sami
Budući da je uzrok sindroma mačjih plača mutacija kromosomi, nije moguće da se pogođene osobe izliječe od toga. Međutim, sindrom često prate i druga tjelesna oštećenja koja se mogu razlikovati od pacijenta do pacijenta. Često se javljaju razne vrste razvojnih poremećaja. S radna terapija, fizioterapija i fizikalna terapija, oni mogu biti ograničeni od početka, a kašnjenja u razvoju često se mogu nadoknaditi što je više moguće ciljanom podrškom. Isto se odnosi i na ostale popratne simptome sindroma mačjeg plača. Često se javljaju sklonost infekcijama i često uočeni problemi sa zubima mogu se preventivno suzbiti u svakom slučaju. The poremećaji govora koji se često javljaju zbog usporenog razvoja mogu se ublažiti ili čak ukloniti logopedskim mjerama. U pravilu, većina popratnih simptoma sindroma mačjih plača može se u velikoj mjeri ograničiti intenzivnom potporom i mjerama liječenja započetim što ranije. Takvim terapijskim tretmanima može se postići povećanje kvalitete života oboljelih. Ipak, sindrom sa svojim fizičkim učincima i simptomima obično će imati i psihološki utjecaj. Stoga je briga, psihološka podrška također poželjna u mnogim slučajevima.
