Adrenogenitalni sindrom (AGS; adrenogenital = utječe na nadbubrežne žlijezde i spolne žlijezde) (sinonimi: sindrom rasipanja adrenogenitalne soli; adrenogenitalni sindrom; adrenogenitalni poremećaj; Debré-Fibigerov sindrom; genitoadrenalni sindrom; genitosuprarenalni sindrom; engleski: Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenitalni poremećaj, nespecificirani) obuhvaća skupinu urođenih metaboličkih poremećaja u kojima sinteza (proizvodnja) steroida hormoni Kortizol (glukokortikoid; stres hormon) i aldosterona (mineralni kortikoid; služi za održavanje soli uravnotežiti) u kori nadbubrežne žlijezde poremećen je. Uzrok je enzimska mana. Enzim koji je najčešće pogođen je 21-hidroksilaza. Ovaj enzim sudjeluje u biosintezi steroida hormoni Kortizol i aldosterona. Da bi nadoknadio nedostatak Kortizol koja se kao rezultat toga dogodi, dolazi do prekomjerne stimulacije kore nadbubrežne žlijezde. androgeni (muški spol hormoni; npr. DHEA, testosteron) također se proizvode u kori nadbubrežne žlijezde. Zbog povećane aktivnosti kore nadbubrežne žlijezde, hiperandrogenemije (porast muških spolnih hormona u krv) razvija se, što dovodi do virilizacije (maskulinizacije) kod djevojčica i preranog spolnog razvoja (pseudopubertas praecox) kod dječaka. Nedostatak aldosterona uzrokuje poremećaje u soli uravnotežiti s gubitkom tekućine ("sindrom rasipanja soli"). Aldosteron je mineralokortikoid. Predstavlja važnu kariku u renina-angiotenzin-aldosteronski sustav (RAAS), koji pomaže u regulaciji krv pritisak i sol uravnotežiti.U sažetku, adrenogenitalni sindrom može se opisati kao kombinirani urođeni poremećaj biosinteze nadbubrežnih steroida i spolne diferencijacije. Adrenogenitalni sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način (kongenitalni adrenogenitalni sindrom). Razlikuju se sljedeće vrste adrenogenitalnog sindroma:
- Klasični adrenogenitalni sindrom-simptomi pojavljuju se u novorođenčadi.
- Bez rasipanja soli („trošenje soli“ -AGS).
- S gubitkom soli ("jednostavan virilizator" -AGS)
- Neklasični adrenogenitalni sindrom.
- AGS s „kasnim početkom“ - simptomi se pojavljuju tek u pubertetu ili odrasloj dobi.
- “Cryptec” -AGS (minimalni oblik AGS-a) - bez simptoma, ali karakterističnog hormonskog profila.
Može se steći i androgenitalni sindrom. Uzrok može biti adrenokortikalni tumor koji tvori androgen ili tumor spolnih žlijezda (tumor gonada). Prevalencija (učestalost bolesti) za klasični adrenogenitalni sindrom je 1 na 5,000-15,000 stanovnika, a za neklasični adrenogenitalni sindrom procjenjuje se na 1 na 1,000 stanovnika. Tok i prognoza: Tijek adrenogenitalnog sindroma (AGS) ovisi o tome na koji je enzim oštećenje oštećeno i koliko je preostala aktivnost još uvijek prisutna (vidi dolje Simptomi - Žalbe). U svakom slučaju, pacijenti s AGS dobivaju hitnu karticu. Pacijenti s klasičnim AGS dobivaju superfiziološki glukokortikoid administraciju za terapija pretjerane proizvodnje nadbubrežnih androgena. Nadalje, daje se supstitucija mineralokortikoida (vidi terapija ispod). U muškaraca, supresivno terapija također sprječava rast zaostalih tumora testisa nadbubrežne žlijezde (TART). Napomena: Kod dječaka liječnik urolog mora biti obaviješten o bolesti kako bi izbjegao nepotrebnu operaciju testisa. U prisutnosti neklasičnog AGS-a, terapija se daje samo ako su prisutni relevantni simptomi. U djetinjstvo, niskodoza dovoljna je terapija kortizolom. U odrasloj dobi koriste se antikonceptivi. U terapiji za odrasle fokus je na izbjegavanju adisonskih kriza (poremećaji budnosti, dehidracija (nedostatak tekućine), groznica, hipoglikemija (nisko krv šećer)), koji mogu poprimiti životno opasan oblik, očuvanje plodnosti (plodnosti) i zadovoljavajuću spolnu funkciju. Prognoza je vrlo dobra uz dobru prilagodbu supstitucije hormona. Simptomi nestaju, pacijenti mogu dovesti normalan život i imaju normalan životni vijek.
