May-Hegglinova anomalija nasljedna je abnormalnost leukociti to je jedan od poremećaja povezanih s MYH9 i povezan je s točkovnom mutacijom. Nasljedni poremećaj povezan je s nedostatkom trombociti i abnormalnog oblika trombocita. Pacijenti s abnormalnošću stoga pate od blagih tendencija krvarenja.
Što je May-Hegglinova anomalija?
Skupina takozvanih bolesti povezanih s MYH9 uključuje razne nasljedne poremećaje kojima je osnova mutacija gena MYH6. Ova skupina bolesti uključuje May-Heggelinovu anomaliju koja je povezana s promijenjenim trombociti i uvršten je među genetske abnormalnosti leukocita. Ostali poremećaji u skupini koja je povezana s MYH9 uključuju Sebastianov sindrom, Fechtnerov sindrom i Epsteinov sindrom. May-Hegglinova anomalija je najčešća bolest iz roditeljske skupine, iako je također rijetka bolest. Do danas nije dokumentirano dovoljno slučajeva koji bi pružili pouzdanu prevalenciju. Mali broj slučajeva otežava istraživanje May-Hegglinove anomalije i ostalih poremećaja povezanih s MYH9. Iz tog razloga nisu definitivno utvrđene sve asocijacije skupine bolesti.
Uzroci
Uzrok MHA je genetska mutacija. To je točkovna mutacija u MYH9 gen smješten na kromosomu 22 i lokusu gena q11.2. Ovaj gen kodira teške lance miozina bez mišića tipa IIA. Ovo je protein koji se prvenstveno nalazi u krv stanice poput monociti i trombociti, a unutar pužnice i bubrega. Mutacija gen rezultira konformacijskom promjenom koja utječe na glava proteina NMMHC-IIA. Protein pacijenata abnormalno se agregira u Döhleova tijela zbog promjene konformacije, a citoskelet megakariocita se kao posljedica toga pogrešno organizira. Megakariociti su stanice prethodnice trombocita. Dakle, mutacija gena u kontekstu May-Hegglinove anomalije dovodi ne samo do abnormalnosti leukocita, već i do makrotrombocitopenije. Ovu pojavu karakterizira nedostatak trombocita koji proizlazi iz prevelikih trombocita. Hiperplastični trombociti nose inkluzije leukocita i ponekad postaju čak i veći od eritrociti. Zabilježeno je obiteljsko nakupljanje anomalije. Bolest se prenosi u autosomno dominantnom nasljeđu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s May-Hegglinovom anomalijom pate od niza karakterističnih kliničkih simptoma. Kompleks simptoma uključuje smanjeni broj trombocita i promijenjeni trombociti volumen. Zbog tih udruga na njih obično utječe povećan tendencija krvarenja, jer trombociti igraju glavnu ulogu u kaskadi koagulacije. Simptomatski tendencija krvarenja ovih bolesnika nije toliko izražen kao u bolesnika srodnog Sebastianovog sindroma. Unatoč tome, pacijenti May-Hegglinove anomalije također pate od disfunkcije trombocita, poznate i kao trombocitopatija. Ovi su simptomi povezani s makrotrombocitopenijom, što je naznačeno prisutnošću trombocita koji informiraju o abnormalnoj veličini s inkluzijama leukocita. Pogođene osobe, za razliku od pacijenata s Fechtnerovim sindromom ili Epsteinovim sindromom, nemaju gubitak sluha ili bubrežnih problema. Nenormalnost se obično naziva najblažom bolešću iz niza poremećaja povezanih s MYH9, jer je povezana s najmanje simptoma i najblažim izrazom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza May-Hegglinove anomalije može biti izazov za liječnike. Neki pacijenti pokazuju malo simptoma, pa im se uopće ne dijagnosticira ili im se dijagnosticira u starijoj dobi. Zbog približnog nedostatka simptoma, povijest često ne odvodi liječnika jako daleko. Često, samo rutina krv testovi otkrivaju abnormalnosti. Ako ih pobliže proučimo, to može sugerirati bolest iz skupine poremećaja povezanih s MYH9. Da bi se bolesti razlikovale iz ove skupine, mora se provesti molekularno genetska analiza. Iako se sve četiri bolesti iz ove skupine očituju kao točkaste mutacije gena MYH9, te točkaste mutacije lokalizirane su na različitim mjestima, ovisno o bolesti. Iz tog razloga, DNK analiza omogućuje postavljanje konačne dijagnoze o anomaliji. Prognoza je izuzetno povoljna. Obično nema ograničenja za očekivani životni vijek ili svakodnevni život pogođenih.
komplikacije
May-Hegglinova anomalija uzrokuje pojačano krvarenje kod pacijenata. Oni se javljaju čak i kod lakših ozljeda ili posjekotina i u većini slučajeva ih je vrlo teško zaustaviti. Kvaliteta života pogođene osobe značajno je ograničena i smanjena May-Hegglinovom anomalijom. U nekim slučajevima može i May-Hegglinova anomalija dovesti do gubitak sluha a time i na daljnja ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Slično tome, bubreg javljaju se problemi, tako da u najgorem slučaju pogođena osoba može patiti od zatajenja bubrega. Oboljeli ovise o redovnim pregledima i kontrolama kako bi izbjegli razne posljedične štete. Nažalost, izravno i uzročno liječenje anomalije May-Hegglin nije moguće. Stoga je liječenje prvenstveno usmjereno samo na ograničavanje simptoma. Međutim, u mnogim slučajevima May-Hegglinove anomalije nije potrebno liječenje ako nema oštećenja ili ograničenja na unutarnji organi. Pogođene osobe moraju biti svjesne i izbjegavati razne opasnosti u svom svakodnevnom životu kako bi spriječile krvarenje. U akutnim hitnim slučajevima krvarenje se može zaustaviti uz pomoć lijekova. U većini slučajeva, očekivano trajanje života se ne smanjuje May-Hegglinovom anomalijom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ljudi koji pokazuju povećanu tendenciju krvarenja u usporedbi izravno sa svojim vršnjacima trebaju posjetiti liječnika. Ako je i mali rane može se zaustaviti samo uz veliki napor ili nakon jakog krv gubitka, poželjan je posjet liječniku. Osim toga, sterilna briga o rani je potreban da bi se spriječio rizik od sepsa a time i opasnost za život. Ako briga o rani pogođena osoba ne može pružiti u mjeri u kojoj je to potrebno, treba što prije potražiti liječnika. Ako postoje rane suza ponovno vrlo brzo tijekom promjene zavoja, to je pokazatelj postojeće nepravilnosti. To znatno narušava optimalan proces ozdravljenja i trebao bi ga pregledati liječnik. Ako pogođena osoba pati od čestih nos ili krvarenje iz desni, preporučljivo je porazgovarati o opažanjima s liječnikom. Ako vrtoglavica, zamagljen vid ili gubitak unutarnjeg snaga javlja se zbog povećanog gubitka krvi, potreban je liječnik. Opsežni pregledi neophodni su kako bi se utvrdio uzrok i omogućila postavljanje dijagnoze. Ako postoji gubitak svijesti, hitne medicinske službe treba upozoriti. Postoji potencijalno opasna po život stanje kojemu mora prisustvovati liječnik. Ako seksualno zrele žene pate od jakih menstrualnih krvarenja, trebale bi evidentirati količinu krvi, a zatim se obratiti liječniku. Ako dođe do gubitka sluha, potreban je i liječnik.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan ni za jedan od poremećaja povezanih s MYH9. May-Hegglinova anomalija također se do danas smatra neizlječivom zbog svoje genetske osnove. Trenutno, gen terapija pristupi su predmet medicinskih istraživanja. Iz tog razloga u bliskoj budućnosti može postojati uzročno liječenje anomalije koje će bolest učiniti izlječivom stanje. Zasad je ovo još uvijek stvar budućnosti. Po potrebi se pacijentima s anomalijom May-Hegglin mogu davati simptomatski tretmani. U većini slučajeva, međutim, terapije nisu potrebne. Većina oboljelih nema gotovo nikakva ograničenja kao rezultat bolesti. Čak i u slučaju lakših ozljeda, bolest obično ne dovesti do ozbiljnih komplikacija ili neprihvatljivo visokog gubitka krvi, kao što je tendencija krvarenja se drži u granicama. U kontekstu ozbiljnih ozljeda i operacija, pacijenti obično ipak dobivaju koncentrat trombocita kako bi nadoknadili nedostatak trombocita i potaknuli koagulaciju. Komplikacije krvarenja mogu se spriječiti na ovaj način.
Outlook i prognoza
Prognoza u pogledu očekivanog trajanja života je pozitivna u gotovo svih bolesnika s May-Hegglinovom anomalijom. Nasljedna bolest povezana s mutacijama postala je poznata kao najčešća među vrlo rijetkim bolestima povezanim s MYH9. Pomoću simptomatske terapija, Anomalija May-Hegglin može se održati stabilnom. Samo prije nadolazećih operacija neophodna je transfuzija trombocita. Samo kirurški i postoperativni rizici mogu pogoršati prognozu. Činjenica da je prognoza za anomaliju May-Hegglin tako povoljna je udar sreće. Međutim, pogođeni pate od povećane tendencije krvarenja zbog toga stanje. Međutim, ovo nije usporedivo s hemofilija. Puno je slabiji. Obično nema drugih simptoma. Stoga se ovaj oblik bolesti povezane s MYH9 može lako razlikovati od ostalih oblika ove skupine. Međutim, problematično je što neki pacijenti s ovom anomalijom uopće nemaju simptome. Neki stoga postaju uočljivi tek u poodmakloj dobi. Bez molekularno genetskog pregleda ili DNK analize liječnik neće imati jasnosti koja je od četiri bolesti ove skupine oblika prisutna. Do sada je zabilježeno samo nekoliko slučajeva anomalije May-Hegglin. Stoga se ne mogu dati izjave o dosadašnjoj prevalenciji anomalije. Liječnici samo znaju da se May-Hegglinova anomalija nasljeđuje na autosomno dominantni način. Stoga se odvija u obiteljima. Budući da je prognoza povoljna, ne mogu se očekivati posljedice bolesti koje ograničavaju život.
Prevencija
Bolesti u skupini koja je povezana s MYH9 izuzetno su rijetki poremećaji. Iz tog razloga istraživanja unutar skupine bolesti nisu dovoljno napredovala za prevenciju mjere biti dostupan. Zbog nasljednosti anomalije May-Hegglin, pacijenti s ovim poremećajem mogu barem tražiti genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji.
Nastavak
May-Hegglinova anomalija obično je povezana s različitim medicinskim stanjima, a sve to može imati vrlo negativan utjecaj na život i kvalitetu života pogođene osobe. Stoga bi pogođena osoba trebala kontaktirati liječnika kod prvih simptoma ili znakova bolesti kako bi spriječila da se simptomi i dalje pogoršavaju. Zbog povećane tendencije krvarenja, oboljeli bi trebali voditi računa o tome dovesti pažljiv način života kako bi umanjio rizik od ozljeda. U koliko su simptomi bolesti pospješili razvoj psiholoških problema ili čak depresija, treba konzultirati psihologa. Pomoćna terapija može pomoći u obnavljanju mentalnog stanja uravnotežiti i promoviraju bolje suočavanje s bolešću.
Evo što možete sami učiniti
Budući da pogođene osobe pate od izrazito povećane sklonosti krvarenju zbog anomalije May-Hegglin, mora se izbjegavati svako krvarenje. To uključuje izbjegavanje opasnih sportova ili nesreća. Također, tijekom kirurških zahvata ili raznih drugih medicinskih pregleda, liječnik koji se liječi uvijek treba biti obaviješten o May-Hegglinovoj anomaliji. Ako oba roditelja imaju ovu anomaliju, genetsko savjetovanje može biti korisno ako dijete želi. Na taj se način može procijeniti rizik nasljeđivanja ove bolesti. Ako se kod pacijenta pojavi krvarenje, mora se zaustaviti. U većini slučajeva nije potrebno posjetiti liječnika, ali zaustavljanje krvarenja može potrajati malo duže. Veliki gubitak krvi se ne događa i nema daljnjih komplikacija. U slučaju kirurških intervencija, pacijenti ovise o uzimanju lijekova kako bi se spriječilo ozbiljno krvarenje. Nije potrebno daljnje liječenje anomalije May-Hegglin. U većini slučajeva stanje također ne utječe negativno na razvoj djeteta, pa ni u ovom slučaju nije potrebno liječenje.
