Medularni cistični bubreg bolest tip 1 je a stanje naziva cističnom bubreg bolest. Bolest je nasljedna i nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Bez liječenja bolest je fatalna u prosjeku 62 godine.
Što je medularna cistična bolest bubrega tip 1?
Medularni cistični bubreg bolest tipa 1 (ADMCKD1) pripada kompleksu bolesti koji je karakteriziran stvaranjem cističnog bubrega. Dakle, cistični bubrezi ne predstavljaju jednoliku bolest. Mogu biti i nasljedne i stečene. Medularni cistična bolest bubrega tip 1 je nasljedna bolest koja se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Medularni cistična bolest bubrega tip 2 je također autosomno dominantna nasljedna bolest bubrega sa sličnim simptomima. Postoji i autosomno recesivni oblik cistična bolest bubrega. To su različite bolesti s istim simptomima. Zbog sličnih simptoma, nasljedni cistični bubreg donedavno se smatrao jedinstvenom bolešću. Jedina razlika je vrijeme pojave prvih simptoma u svakoj bolesti. Dva autosomno dominantna oblika medularne cistične bolesti bubrega također su poznata kao ADMCKD1 ili ADMCKD2. Oni su vrlo rijetki poremećaji. Sveukupno, oba autosomno dominantna oblika bolesti pogađaju oko pet milijuna ljudi širom svijeta. Prevalencija je oko 1 do 9 na 100,000 XNUMX ljudi.
Uzroci
Kao što je ranije spomenuto, medularna cistična bolest bubrega tip 1 je nasljedna bolest. Međutim, za razliku od medularne cistične bolesti bubrega tipa 2, gen još nije precizno lociran. Međutim, nalazi se na kromosomu 1. Neispravnost gen proizvodi policistin-1 i policistin-2 sumnjaju se kao uzrok nastanka cistične bolesti bubrega. Interakcija između dva spoja presudna je za stvaranje bubrežne strukture. Međutim, točan mehanizam još nije poznat. Autosomno dominantni oblici bolesti pokazuju vrlo sporo napredovanje bolesti. U medularnoj cističnoj bolesti bubrega tipa 1, formiranje simptoma započinje u drugom ili trećem desetljeću života. Kompletna zatajenje bubrega javlja se u prosjeku 62 godine.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kao i kod svih cističnih bubrega, medularna cistična bolest bubrega tip 1 započinje krvavim urinom, visoki krvni tlak, bol u trbuhu, povećanje trbušnog opsega i infekcije mokraćnog sustava. Krv tlak raste jer kad bubrežni posuđe premještene su cistama distalno, krvni pritisak Kapi. U tom procesu hormon renina se luči, što uzrokuje krv pritisak da ponovno poraste. Prvi simptomi bolesti započinju u drugom ili trećem desetljeću života. Međutim, postoje i pacijenti koji ostaju asimptomatski sve do konačnog zatajenja bubrega. Često postoji kronična bol uzrokovane pritiskom rastućih cista na okolne živci. Krvarenje je uzrokovano puknućem cista. Međutim, krvarenje nije opasno i samo po sebi nestaje. Kako ciste postaju sabirno mjesto za urin, klice imaju izvrsne mogućnosti množenja. To rezultira mnogim infekcijama mokraćnog sustava. Bubrezi postaju sve veći i veći tijekom procesa bolesti i na kraju mogu težiti nekoliko kilograma jer se sve više tekućine nakuplja u cistama. Zdravi bubrezi obično teže 160 grama. Težina cističnih bubrega može se povećati na osam kilograma. Povećane količine proteini također se izlučuju mokraćom. Određivanje proteini u mokraći doprinosi dijagnozi bolesti. Budući da ciste također ometaju protok mokraće, bubrežni kamenci mogu se pojaviti u 20 do 30 posto slučajeva. Koji točno procesi na kraju dovesti do potpunog zatajenja bubrega još nije poznato.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ultrazvuk pregledi su prikladni za dijagnosticiranje medularne cistične bolesti bubrega. Tijekom ovih pregleda mogu se otkriti ciste veličine samo pet milimetara. Dakle, moguće je dijagnosticirati cistični bubreg u prilično ranoj fazi kada se simptomi počnu pojavljivati, sa stopom od 90 posto. A biopsija bubrežnog tkiva trebao bi pomoći u određivanju vrste. Često se, međutim, ovdje ne mogu donijeti odluke, tako da povijest bolesti u obitelji može pomoći. Ako se određena vrsta bolesti već pojavila u obitelji ili rodbini, može se pretpostaviti s velikim stupnjem vjerojatnosti da se radi o istoj bolesti bubrega. Informacije može pružiti i molekularno genetski pregled. Međutim, to je teško s PKD1 gen. Iz simptoma bolesti nije moguće zaključiti o vrsti medularne cistične bolesti bubrega. Nisu sve cistične bolesti bubrega nasljedne. U nekim se slučajevima cistični bubrezi mogu razviti i kao rezultat drugih osnovnih bolesti. Za razlikovanje ovih slučajeva mora se provesti diferencijalno dijagnostičko ispitivanje.
komplikacije
Ovaj stanje mora liječiti liječnik u svim slučajevima. Bez liječenja to obično rezultira smrću pacijenta. Oboljeli uglavnom pate od krvave mokraće. To nerijetko dovodi do znojenja ili napada panike. Nadalje, nisu rijetke pojave infekcija mokraćnog sustava, što može dovesti do spaljivanje bol prilikom mokrenja. Kvaliteta života oboljele osobe značajno je smanjena zbog bolesti. Isto tako dolazi do a visoki krvni tlak, koji može dovesti do srce napad. Također nije neuobičajeno za bol da se dogodi u želudac i trbuh. U najgorem slučaju, pogođeni također mogu pretrpjeti potpuno zatajenje bubrega i od toga umrijeti. U ovom slučaju, pogođeni u konačnici ovise o dijaliza ili transplantacija bubrega. Bubreg postaje sve veći i veći i nerijetko dovodi do bolova. Liječenje ove bolesti obično može biti samo simptomatsko i umanjiti bol. Nadalje, međutim, a transplantacija or dijaliza je uvijek potrebno. Očekivano trajanje života je značajno smanjeno i ograničeno ovom bolešću.
Kada treba ići liječniku?
Ako je članu obitelji već dijagnosticirana genetska bolest bubrega, odmah nakon rođenja djeteta treba provesti sveobuhvatan genetski test. Budući da bolest dovodi do prerane smrti ako se ne liječi, preporučuje se pravodobna dijagnoza. Na taj se način može izraditi plan liječenja u ranim fazama i uvijek prilagoditi trenutnim potrebama organizma. Posjet liječniku je također potreban čim prije krv pojavljuje se u mokraći. Ako to nije uzrokovano jednokratnim fizičkim preopterećenjem organizma ili ako se ponavlja više puta, treba se obratiti liječniku. U slučaju visoki krvni tlak, bolovi u gornjem dijelu tijela ili neuobičajena oteklina, treba se obratiti liječniku. Ako postoji deformacija u području gornjeg dijela trbuha, postoji razlog za zabrinutost. Posjet liječniku je neophodan kako bi se mogla pokrenuti istraga o uzroku. U mnogim slučajevima prvi zdravlje problemi se javljaju u trećem ili četvrtom desetljeću života. Stoga se ljudima u odrasloj dobi obično savjetuje da redovito prisustvuju pregledima koje nudi liječnik. Promjene ili abnormalnosti u mokrenju, osobine mirisa ili smanjena količina urina ukazuju na odstupanja koja treba razjasniti. A Kronična bol iskustvo, poremećaji spavanja ili smanjenje tjelesnih performansi drugi su znakovi koje treba medicinski istražiti.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za medularnu cističnu bolest bubrega tipa 1, kao i za sve ostale nasljedne cistične bubrege. U početku se mogu davati samo simptomatski tretmani. To uključuje liječenje infekcija mokraćnog sustava, kao i visokih krvni pritisak. Bol se može ublažiti probijanjem ispunjenih cista jer to ublažava pritisak na susjedne živci. Međutim, trajno liječenje može se postići samo dijaliza ili, u slučaju potpunog zatajenja bubrega, do transplantacija bubrega.
Outlook i prognoza
Genetska medularna cistična bolest bubrega tip 1 teška je i smrtna bolest bubrega. Obično se javlja u trećoj polovici života. U roku od nekoliko godina očekuje se potpuno zatajenje bubrega kod ove rijetke bolesti. U prosjeku je to slučaj u prvim godinama života oko šezdesete godine. Prognoza je također loša zbog brojnih posljedica medularne cistične bolesti bubrega tipa 1. Čudno je da će plave i crvenokose osobe vjerojatnije biti pogođeni medularnom cističnom bolesti bubrega tipa 1 od tamnokosih ljudi. Tako je za ove ljude prognoza u prosjeku lošija jer je bolest češća. Problem je što još nema terapijskih pristupa. Simptomi i prateći simptomi medularne cistične bolesti bubrega tipa 1 mogu se samo ublažiti. U posljednjoj fazi oboljelima može pomoći samo dijaliza ili a transplantacija bubrega. Ako je dostupna prikladna transplantacija, šanse za izlječenje prilično su dobre. Međutim, dijaliza može premostiti samo određeno vremensko razdoblje. Funkcionalni život transplantata također je ograničen. Ako nije prikladno transplantacija bubrega može se naći, ovo je jednako dobro kao i smrtna kazna. Moguće je da u kasnijim desetljećima gen terapija može pružiti olakšanje ili lijek onima koji su pogođeni. Ali još je dug put prije nego što se to dogodi.
Prevencija
Medularna cistična bolest bubrega tip 1 je nasljedna bolest. Stoga ne mogu postojati preporuke za njegovo sprečavanje. Ako postoje prethodni slučajevi medularne cistične bolesti bubrega u obitelji, ljudi genetsko savjetovanje može se tražiti ako se od djece želi razjasniti rizik od recidiva.
Nastavak
Presudno za izlječenje medularne cistične bubrežne bolesti tipa 1 je transplantacija novih bubrega. To mora liječiti liječnik specijaliziran za ovaj postupak. Nakon ove operacije oslabljeno tijelo mora se ponovno postupno i pažljivo jačati. U početku se, međutim, preporučuje strogo pošteda kako bi se omogućilo kirurško rane liječiti. The transplantacija redovito posjećuje liječnika kako bi razjasnio odvija li se postupak oporavka prema očekivanjima i prepoznao eventualne komplikacije koje bi mogle nastati na vrijeme. Budući da je naknadno liječenje relativno složeno i dugotrajno, njega se usredotočuje na dobro upravljanje bolešću. Pacijenti bi se trebali pokušati usredotočiti na pozitivan proces izlječenja unatoč nedaćama. Da biste izgradili odgovarajući način razmišljanja, opuštanje vježbe i meditacija može pomoći smiriti i usredotočiti um. Ako se psihičke tegobe dogode i traju dulje vrijeme, bilo bi uputno konzultirati psihologa i pojasniti to. Ponekad i popratni terapija može pomoći u izgradnji pozitivnog stava.
Što možete učiniti sami
Ako je dijagnosticirana medularna cistična bolest bubrega tip 1, potreban je medicinski tretman. Malo samopomoći mjere a lijekovi iz domaćinstva i prirode podržavaju proces ozdravljenja. Važno je prvo liječiti simptome. A infekcija mokraćnih puteva može se ublažiti toplinom i odmorom, pratećim antibiotik terapija. Uz to, treba voditi računa o održavanju odgovarajuće higijene u intimnom području kako bi se spriječilo širenje infekcije. U slučaju akutne infekcije, nadražujući proizvodi za njegu poput sapuna za čišćenje ili dezodoransi trebalo bi izbjegavati. Prikladniji su prirodni lijekovi bez umjetnih dodataka. Promjena u dijeta je glavni način za visoku borbu krvni pritisak. Uz to, trebalo bi se baviti puno sportom i stimulansi kao što alkohol, cigarete ili kofein trebalo bi izbjegavati. Pretežak ljudi bi trebali uzeti mjere kako bi smanjili njihovu težinu. U slučaju jakog povišenog krvnog tlaka, poželjno je liječenje lijekovima. Odgovorni liječnik trebao bi nadzirati gore navedeno mjere i podržati ih primjenom lijekova. Medularna cistična bolest bubrega tipa 1 obično se može dobro liječiti, pod uvjetom da je osnovni stanje otkriva se rano. Međutim, dugoročni uspjeh u liječenju može se postići samo trajnom promjenom načina života.
