Mandibulo-facijalna disostoza-mikrocefalija sindrom je posebno rijedak stanje. Sindrom su poznati i brojnim medicinskim stručnjacima s kraticom MFDM. U osnovi, sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije predstavlja genetski poremećaj koji postoji kod pogođenih bolesnika od rođenja.
Što je sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije?
Mandibulo-facijalna disostoza-mikrocefalija sindrom je dobio ime u odnosu na autora koji je prvi opisao stanje znanstveno 2000. To je liječnica iz Brazila, kao i njezine kolege. Među liječnicima koji govore engleski, bolest se obično naziva mandibulofacijalna disostoza tipa Guion-Almeide. Mandibulofacijalna disostoza-mikrocefalija sindrom prvenstveno karakterizira karakteristika nizak rast u pogođenih bolesnika kao i smanjenje inteligencije. Uz to, pogođene osobe pokazuju takozvanu mandibulo-facijalnu disostozu kao i pukotinu usna i nepca. Uz to, pogođene osobe pate od mikrocefalije. U osnovi je sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije nasljedna bolest koja se očituje pri rođenju. Trenutno se procjenjuje da je učestalost bolesti manja od 1 na 1,000,000.
Uzroci
U principu, sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije vrlo je rijetka patološka pojava. Trenutno je poznat samo mali broj slučajeva bolesti. Pacijentska i laboratorijska ispitivanja pokazuju da sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije potomci pogođenih pacijenata autosomno-dominantno nasljeđuju. Specifični pokretač sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije nalazi se u određenoj vrsti gen mutacija. Ova se mutacija nalazi na takozvanom EFTUD2 gen, a identificiran je i točan lokus gena genetske mutacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti oboljeli od sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije imaju tipičnu kliničku sliku s različitim simptomima i znakovima. Za bolest je posebno karakteristična takozvana mandibulo-facijalna disostoza u vezi s mikrocefalijom, odakle je i izvedeno ime bolesti. U Dodatku, nizak rast oboljelih bolesnika obično je karakteristično za bolest. Nadalje, intelektualni razvoj zahvaćene djece poremećen je i oslabljen. U većini slučajeva pacijenti pate od značajnog smanjenja inteligencije, tako da se osobe smatraju mentalno zaostalim. S tim u vezi, na primjer, govorna sposobnost oboljelih od sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije razvija se znatno sporije. U većini slučajeva djeca pogođena sindromom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije počinju govoriti relativno kasno. Tipični simptomi i znakovi bolesti mandibulo-facijalne disostoze-sindroma mikrocefalije postaju usporedno vidljivi u prvim godinama života. U kontekstu mandibulo-facijalne disostoze, hipoplazije Gornja čeljust dio je prisutan kod oboljelih pacijenata. Korijen nos je neobično širok, a osim toga, pojedinci često pokazuju više ili manje uočljive asimetrije u predjelu lica. Uz to, osobe obično imaju istaknutu glabelu. Na ušnim ušima brojni slučajevi pokazuju anomalije i malformacije. Tipični za sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije su traheoezofagealni fistula i tzv atrezija jednjaka. U traheoezofagealnom fistula, pacijenti pate od fistule poput jednjaka i dušnika. Pojava postoji ili od rođenja ili se stječe tijekom života. U atrezija jednjaka, jednjak je prekinut i završava u dušniku ili je jako sužen, sprečavajući da pulpa hrane dođe do želudac. Atrezija jednjaka je obično urođena.
Dijagnoza i tijek bolesti
U dijagnozi mandibulo-facijalne disostoze-sindroma mikrocefalije, pacijent se detaljno ispituje pomoću različitih postupaka da bi se bolest sa sigurnošću dijagnosticirala. Neki od tipičnih simptoma mandibulo-facijalne disostoze-sindroma mikrocefalije već su vidljivi kod novorođenčadi neposredno nakon rođenja. To uključuje, na primjer, abnormalnosti u regiji lica. Međutim, ovisi o individualnoj ozbiljnosti malformacija koliko su očiti simptomi. Atrezija jednjaka također je obično uočljiva ubrzo nakon rođenja. Roditelji pogođenog djeteta daju osnovne informacije pacijentu povijest bolesti. Pritom liječnik prvenstveno pokušava prikupiti dokaze o nasljednoj bolesti. U tu svrhu specijalist koji liječi obično uzima obiteljsku anamnezu. Konačno, različite metode kliničkog pregleda koriste se za pouzdanu dijagnozu mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije. Uz vizualne preglede, na primjer, uzimaju se i rentgenske snimke kostura zahvaćenog djeteta. Oni obično otkrivaju dokaze o nizak rast. Na primjer, drugi postupci snimanja otkrivaju atreziju jednjaka. Da bi dovršio dijagnozu sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije, liječnik provodi a diferencijalna dijagnoza. To je zato što su neki simptomi sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije slični simptomima drugih stanja. Liječnik pojašnjava jesu li prisutni Nagerov sindrom, Treacher-Collinsov sindrom ili Diamond-Blackfanov sindrom. Uz to, liječnik razlikuje simptomatologiju od CHARGE sindroma kao i akrofacijalne disostoze AFD tipa Genee-Wiedemann i takozvane kraniofacijalne mikrosomije.
komplikacije
Prvo i najvažnije, oboljele osobe s ovom bolešću pate od relativno teškog rasta i stoga su znatno ograničene u svom životu. Isto tako, postoje značajna ograničenja i smetnje u mentalnom razvoju djece, tako da u djece postoje relativno teški razvojni poremećaji, a time i naknadna oštećenja u odrasloj dobi. Većina pacijenata su mentalno hendikepirani i u svakodnevnom životu trebaju pomoć drugih ljudi. Pacijenti također pate od poremećaji govora, što im dodatno smanjuje kvalitetu života. U većini slučajeva simptomi se javljaju u vrlo mladoj dobi ili neposredno nakon rođenja. Uši su također pogođene bolešću, koja može dovesti do oštećenog sluha. Nadalje, dolazi do ozbiljnog suženja jednjaka, što znatno otežava uzimanje hrane. Liječenje ove bolesti nije moguće. Simptomi se mogu ograničiti samo uz pomoć terapija i liječenja, ali nema cjelovitog lijeka. Može li se univerzalno predvidjeti da li će se u tom procesu smanjiti očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako rastuća djeca pokazuju smanjenu inteligenciju u usporedbi s djecom iste dobi, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Ako učenje javljaju se problemi ili memorija poremećaji su očigledni, potreban je liječnik. Ako je fizički rast nenormalan, potreban je i posjet liječnika. Niskog rasta ili malformacije koštanog sustava treba što prije predstaviti liječniku. Oštećeni govor, oslabljena fonacija i nemogućnost odgovarajućeg reagiranja na podražaje iz okoline znakovi su bolesti. Posjet liječniku je neophodan kako bi se mogla postaviti dijagnoza i odgovarajuće liječenje i terapija plan se može izraditi. Abnormalnosti ili malformacije lica mogu ukazivati na mandibulo-facijalnu disostozu-mikrocefaliju. U većini slučajeva ih primijete medicinski osposobljeni opstetričari, medicinske sestre ili liječnici odmah nakon poroda tijekom početnih pregleda dojenčeta. Opsežna medicinska skrb za dojenče automatski se pokreće, pa u tim situacijama roditelji ne trebaju poduzimati mjere. Disfunkcija, slabljenje vida ili oslabljeni sluh trebaju se predstaviti liječniku. Budući da većina oboljelih ne može sama artikulirati oštećenja, oko njih postoji posebna dužnost brige. Roditelji ili skrbnici često uočavaju nepravilnosti i o njima treba razgovarati s pedijatrom.
Liječenje i terapija
Mandibulo-facijalna disostoza-mikrocefalija sindrom je urođen, pa uzročno liječenje nije praktično. Umjesto toga, pacijenti dobivaju simptome terapija kako bi smanjili simptome i poboljšali kvalitetu njihova života.
Outlook i prognoza
Mandibulo-facijalna disostoza-mikrocefalija ima nepovoljnu prognozu. Do danas se genetski poremećaj ne smatra izlječivim. Uzročan terapija nije moguća jer intervencija i izmjena čovjeka genetika Nisu dopusteni. Kongenitalni poremećaj liječi se simptomatski. Cilj je poboljšati postojeću kvalitetu života. Ipak, postoji mnogo različitih zdravlje ograničenja koja neće dovesti na slobodu od simptoma unatoč svim naporima. Što se terapija započne ranije, to će daljnji razvoj događaja normalno biti bolji. Iako se uzrok poremećaja u pacijenata može pratiti do specifičnog genetskog defekta, ipak postoje različite manifestacije bolesti. Oni su u osnovi odgovorni za daljnje izglede. Postoje vizualne abnormalnosti, ali i smanjena inteligencija. Poboljšanja se mogu postići korištenjem rana intervencija. Ipak, i dalje postoje značajna ograničenja, posebno u kognitivnom području. Fizičke nepravilnosti uglavnom se ispravljaju kirurškim intervencijama. Cilj je podržati fizički rast i mogućnosti kretanja što je optimalnije moguće. Ograničenja vida, sluha i govora ne mogu se uvijek u potpunosti ispraviti. Ipak, zahvaljujući medicinskom napretku, značajno ublažavanje simptoma već se može dokumentirati. Koštani i mišićni aparat na najbolji mogući način podržavaju i fizioterapeutske vježbe.
Prevencija
Što se tiče nasljeđivanja sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije, još uvijek ne postoje mogućnosti za prenatalnu prevenciju.
Nastavak
Budući da se niskog rasta obično ne može ispraviti, naknadna skrb u ovom se slučaju usredotočuje samo na pozitivan utjecaj na adolescenciju pod određenim okolnostima. Na primjer, hormonska terapija obećava uspjeh. Štoviše, nizak rast ne utječe nužno na očekivano trajanje života. U mnogim slučajevima nema razloga za medicinsku pomoć mjere. Pokazalo se da je smanjenje inteligencije u većini slučajeva relativno teško liječiti, jer se ne može uvijek potpuno izliječiti. U nekim se slučajevima ovo smanjenje može ublažiti, iako daljnji tijek također uvelike ovisi o osnovnoj bolesti, kao i o vremenu dijagnoze. Zbog složenosti kliničke slike sindroma mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije i njegove različite težine, što trajno predstavlja veliko opterećenje za živci od onih koji su pogođeni preporučuje se dugoročna terapijska podrška psihologa. Iskustvo isključenja kao i profesionalni i privatni nedostaci ponekad dovesti do emocionalne neravnoteže na kojoj bi se trebalo profesionalno pohađati. Tijekom terapije, pogođeni se vode kako bi naučili novo samopouzdanje i iskusili druge perspektive života. Drugi cilj naknadne njege, naime pružanje svakodnevne podrške u obliku pomagala, obično nije potrebno. Oprema stana i radna mjesta mogu se prilagoditi fizičkim dimenzijama ljudi niskog rasta. Poslodavci dobivaju financijsku potporu države za integraciju.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s mandibulo-facijalnom disostozom-mikrocefalijom pate od tipičnih simptoma od rođenja i potporu u svakodnevnom životu dobivaju uglavnom od svojih roditelja. Roditelji prate svoju djecu na sve sastanke s liječnicima i drugim terapeutima. Uz to, roditelji kontroliraju ispravnu dozu i unos propisanih medicinskih sredstava, jer sami maloljetni pacijenti nemaju potrebnu osobnu odgovornost. Zbog niskog rasta obično postoje pritužbe u mišićima ili kosturu, tako da fizioterapija može biti od velike koristi. Terapeut terapeuta osposobljava za izvođenje adekvatnih vježbi, koje se također mogu izvoditi kod kuće u malim jedinicama. Pozitivan učinak na mišiće i stanje povećava se provođenjem treninga u slobodno vrijeme. Kako bi se istrenirale ograničene govorne sposobnosti pacijenata, pogođene osobe pohađaju logopedsku terapiju. Uz to, posjet specijalnoj školi često je koristan kako bi pacijenti dobili podršku prilagođenu njihovim kognitivnim spoznajama učenje sposobnost. Bolest je povezana s velikim psihološkim stres za roditelje pogođene osobe, zbog čega mentalne bolesti poput depresija razvijaju se pod određenim okolnostima. U svom vlastitom interesu, roditelji se stavljaju pod skrb psihologa, također kako bi mogli nastaviti podržavati bolesno dijete.