Pojam neuronska ceroidna lipofuscinoza koristi se za opisivanje različitih oblika nasljedne i još neizlječive metaboličke bolesti središnje živčani sustav i mrežnice. Svih deset oblika bolesti zajedničko je da se ceroid, voštani metabolički produkt i lipofuscin, koji sadrži masnoće i bjelančevine, talože u živčanim stanicama i uzrokuju postupni gubitak funkcije. Određeni oblici bolesti javljaju se u dojenačkoj dobi ili djetinjstvo i dovesti do postupnog gubitka kognitivnih i motoričkih sposobnosti slijepilo, epilepsijai demencija.
Što je neuronska ceroidna lipofuscinoza?
Poznato je deset različitih varijanti nasljedne bolesti neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL, također CLN), koja je do danas neizlječiva, od kojih se neke očituju u dojenačkoj i maloj dobi, a druge tek u odrasloj dobi. Svi oblici bolesti karakterizirani su tipičnim naslagama ceroida i lipofuscina u živčanim stanicama i u mrežnici. Ceroid je tvar koja podsjeća na vosak, a lipofuscin je smećkasta tvar koja sadrži proteine i masti. Oboje su srednji otpadni proizvodi staničnog metabolizma koji se normalno dalje obrađuju ili uklanjaju i izlučuju. Naslage u živčanim stanicama i u stanicama mrežnice uzrokuju postupni gubitak funkcije, što se u početku očituje smanjenjem vida i mozak performanse u kognitivnom i motoričkom području. Različiti oblici NCL označeni su NCL1 do NCL10 prema redoslijedu njihova otkrića. Iako je početak većine oblika bolesti u svakom slučaju ograničen na tipičnu dob, početak nekoliko oblika, poput CLN1, može se dogoditi u kasnom djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi. Pored tipiziranja i označavanja neuronske ceroidne lipofuscinoze kao NCL1 do NCL10, verbalne oznake također se uobičajeno koriste kako bi se otkrilo ili odgovarajuća dob, poput infantilne, maloljetničke ili odrasle NCL.
Uzroci
Samo gen mutacije se mogu smatrati uzročnicima različitih oblika neuronske ceroidne lipofuscinoze. Lokusi mutiranih gena koji su „odgovorni“ kao okidači svake pojedinačne manifestacije bolesti nisu svi smješteni na istom kromosomu, već utječu na nekoliko različitih kromosomi. To znači da su uključeni metabolički procesi složene pretvorbe u više koraka, od kojih svaka može biti poremećena i dovesti na slične manifestacije bolesti. S izuzetkom NCL4 (NCL za odrasle), koji se nasljeđuje na autosomno dominantan način, svi ostali oblici bolesti nasljeđuju se na autosomno recesivni način. To znači da ni u jednom obliku bolesti nisu spolni odnosi kromosomi Uključeni X ili Y i da oba partnera moraju imati isti alel mutacije gen u pitanju da se bolest pojavi. Samo je u NCL4 dovoljno za početak bolesti ako su muški ili muški mutirali gen (autosomno dominantno nasljeđivanje).
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kliničke slike svih deset poznatih oblika neuronske ceroidne lipofuscinoze odvijaju se u sličnom obliku i slijedu. Povećani gubitak vida naslagama ceroida i lipofuscina u stanicama mrežnice karakteriziraju početni simptomi i znakovi bolesti. The slabljenje vida progresivno napreduje i dovodi, na primjer, do završetka maloljetničkog NCL-a slijepilo nakon jedne do dvije godine. Istodobno, pogođene osobe pokazuju kognitivna i motorička oštećenja koja se pojačavaju kako bolest napreduje i koja mogu pokrenuti halucinacije i epileptični napadi. Bolest je uvijek popraćena demencija - čak i u slučaju pogođenih beba ili male djece. Svi se znakovi i simptomi povećavaju tijekom bolesti u vremenskom okviru od oko 10 do 15 godina i na kraju dovesti do smrti, jer još uvijek nema lijeka za bolest.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Konačno utvrđivanje prisutnosti oblika neuronske ceroidne lipofuscinoze uvijek je popraćeno vrlo lošom prognozom, pa bi dijagnozu trebalo na odgovarajući način potvrditi. Različite se istrage razmatraju za različite oblike NLC-a. Treba li se pojaviti početna sumnja zbog nespecifičnih simptoma kao što je pad vida, demencija simptoma i epileptičnih napadaja, a ako je bolest obitelji NCL poznata, sumnju treba potvrditi ili odbaciti jasnom dijagnozom. Pouzdan dokaz pruža okularni pregled mrežnice na depozite fuscina i ceroida. Također se mogu uzeti uzorci tkiva koji se mogu mikroskopski pregledati radi utvrđivanja naslaga. Ostale važne tragove pruža aktivnost određenih lizosoma enzimi. U prisutnosti NLC10, urođenog oblika NLC-a koji je aktivan od rođenja, smanjena aktivnost katepsina D smatra se definitivnim pokazateljem NLC10 bolesti. Magnetska rezonancija (MRI) je glavni dostupni način snimanja koji može jasno identificirati, na primjer, degradaciju mozak materija. U konačnici, ispitivanje specifičnih gena na prisutnost mutacija koje uzrokuju bolest dovodi do konačne sigurnosti.
komplikacije
Kod ove bolesti pacijenti mogu patiti od različitih simptoma i ograničenja. Iz tog se razloga obično ne može predvidjeti opći tečaj. Međutim, javljaju se ograničenja u motoričkim i kognitivnim sposobnostima pogođene osobe, tako da su pacijenti znatno ograničeni u svom svakodnevnom životu, a u mnogim slučajevima ovise i o pomoći drugih ljudi. Većina pogođenih pati od slabljenje vida, koja se povećava tijekom bolesti. U najgorem slučaju, kompletan slijepilo može rezultirati. Djeca i adolescenti posebno mogu patiti od ozbiljnih psiholoških simptoma ili depresija kao rezultat sljepoće. Epileptični napadaji također se javljaju kod ove bolesti i smanjuju kvalitetu života. U najgorem slučaju, to može dovesti do smrti pogođene osobe. Isto tako, većina pacijenata pati od demencije i halucinacije. Očekivani životni vijek bolesti znatno se smanjuje. Nažalost, liječenje bolesti nije moguće. Pojedinačni simptomi mogu se ublažiti. Međutim, ne postoji potpuno izlječenje bolesti.
Kada treba ići liječniku?
Kad se primijete epileptični napadi, poremećaji vida i drugi klasični znakovi lipofuscinoze neuronskog ceroida, preporučuje se posjet liječniku. Ove rijetke mozak poremećaji degeneracije brzo napreduju i zahtijevaju ranu procjenu od strane liječnika. Osobama koje pate od gore spomenutih pritužbi bez ikakvog drugog razloga najbolje je savjetovati se da se dogovore s neurologom. On ili ona mogu suziti moguće tegobe i postaviti dijagnozu na temelju različitih fizičkih pregleda. Budući da je neuronska ceroidna lipofuscinoza nasljedna, dijagnoza može biti moguća i prije rođenja, pod uvjetom da postoji odgovarajuća obiteljska anamneza. Najkasnije, stanje mogu se otkriti tijekom probira novorođenčadi. Ako to nije slučaj, roditelji se moraju obratiti liječniku kada se pojave znakovi bolesti spomenuti na početku. Uz obiteljskog liječnika i neurologa, razni stručnjaci poput oftalmolog ili u liječenje može biti uključen ortoped. Također se mora obratiti fizioterapeutu. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je kronična i stoga uvijek zahtijeva blisku medicinsku pomoć praćenje.
Liječenje i terapija
Do danas nisu poznate terapije koje bi dovele do izlječenja bilo kojeg oblika NLC-a. To znači da su glavne mogućnosti liječenja koja što bolje ublažavaju pojedine simptome. Uz to, palijativno mjere dobivaju na značaju u poodmakloj fazi bolesti. U maloljetničkim i kasno-maloljetničkim oblicima NLC-a, koji se u ranim godinama nisu lako prepoznali zbog normalnog djetinjstvo Razvoj, psihoterapijski tretman je također važan jer djeca i adolescenti postaju svjesni gubitka svojih kognitivnih i motoričkih sposobnosti.
Outlook i prognoza
Prognoza lipofuscinoze neuronskog ceroida je nepovoljna. Bolest karakterizira progresivni tijek. Uzročni poremećaj nalazi se u mutaciji čovjeka genetika. Postojeće zakonodavstvo zabranjuje znanstvenicima i istraživačima upotrebu tretmana koji uključuju mijenjanje ljudi genetika.Zato su liječnici koji se liječe usredotočeni na ranu dijagnozu, kao i na upotrebu liječenja mjere koji dovode do suzbijanja napredovanja bolesti. Uz to, sve simptome koji se pojave treba ublažiti što je bolje moguće kako bi se postigla poboljšanje kvalitete života. Izlječenje je nemoguće za bilo koji poznati oblik bolesti prema trenutnom statusu. Oboljeli pokazuju simptome različite težine. Pacijenti ovise o svakodnevnoj pomoći i podršci u svakodnevnom životu, jer se nisu u stanju sami nositi s zadacima koji su uključeni. Bolest je popraćena teškim poremećajima koji se nalaze u motoričkom i mentalnom području. Uz to se mogu očekivati nepravilnosti i oštećenja senzorne percepcije. Sljepoća je česta. Konačno, bolest je povezana sa smanjenjem prosječnog životnog vijeka. Zbog ovog teškog tijeka bolesti, pacijent i njegova rodbina doživljavaju stanja snažnog osjećaja stres. Stoga je povećan rizik za dodatni nastup mentalnog poremećaja.
Prevencija
preventivan mjere koji bi mogli spriječiti ili odgoditi početak NLC-a (još) nisu poznati. Treba li provoditi genetsko testiranje i na zdravim članovima obitelji ako se bolest javlja u obitelji, na kraju je prepušteno svakom pojedincu nakon intenzivnog razmatranja.
Nastavak
Postoji nekoliko oblika neuronske ceroidne lipofuscinoze. Razlikuju se u pogledu svog tijeka, kao i prognoze. Do danas nijedna varijanta lipofuscinoze neuronskog ceroida nije izlječiva. Stoga praćenje u pravom smislu obično nije ni potrebno ni moguće. U većini slučajeva zahvaćena djeca moraju se pažljivo pratiti tijekom svog života. Ovisno o obliku bolesti i odabranom terapijskom pristupu, potrebne su različite mjere praćenja i kontrole. U nekim varijantama lipofuscinoze neuronskog ceroida pogođene osobe umiru u roku od nekoliko sati ili dana nakon rođenja. O njima se obično brine u novorođenčadi jedinica intenzivne njege do njihove smrti. Oboljeli roditelji mogu potražiti psihoterapijsku pomoć kao dio naknadne njege ako je potrebno. Budući da je neuronska ceroidna lipofuscinoza nasljedna bolest, trebali bi potražiti genetsko savjetovanje. To je vrlo preporučljivo, pogotovo ako postoji želja za rađanjem djece. Često postoji rizik da će buduća dodatna djeca biti pogođena bolešću. Nekoliko oblika neuronske ceroidne lipofuscinoze može se liječiti lijekovima. U tim je slučajevima potrebna stroga medicinska kontrola. Uz to, postoje eksperimentalni postupci za koje se očekuje da dovedu do potpunog izlječenja. Međutim, zbog njihove novosti još se ne mogu dati izjave o budućem praćenju.
Što možete učiniti sami
Neuronska ceroidna lipofuscinoza u osnovi je neizlječiva. Međutim, to ne znači da ne postoje načini za dobro upravljanje svakodnevnim životom s tom bolešću. Prije svega, treba osigurati uzimanje dostupnih terapija lijekovima. Redovitim uzimanjem lijekova javljaju se simptomi poput napadaja ili spastičnost može se izbjeći ili barem smanjiti. Često je korisno hranjenje uz pomoć sonde. Preporučljivo je saznati o prednostima i nedostacima umjetnog hranjenja u ranoj fazi kako bi se po potrebi moglo brzo poduzeti. Neuronska ceroidna lipofuscinoza još uvijek nije u potpunosti istražena. Stoga bi moglo biti korisno za sebe, ali i za druge, sudjelovanje u tekućim studijama. Na taj način mogu se naći lijekovi i nove terapijske metode. Dugoročno bi to moglo poboljšati kvalitetu života pacijenata. Eksperimentalni pristupi ne smiju biti kategorički isključeni. Otvorenost za najnovija istraživanja u vezi s lipofuscinozom neuronskih ceroida mogla bi, dugoročno, značajno poboljšati život pacijenata s tom bolešću. Uz to, treba razmotriti i traženje psihološke pomoći. Gubitak sposobnosti pune svijesti može biti vrlo težak za pacijente. Kako bi se suprotstavio i spriječio depresija i drugih psiholoških stresova, aktivan rad treba raditi uz pomoć iskusnog psihoterapeuta.
