Kraniodijafizna displazija je urođeni koštani poremećaj povezan s hiperostozom i sklerozom na licu lobanja. Uzrok je genetska mutacija inhibitornih gena za izgradnju kostiju. Terapija je simptomatski i usredotočen je na zaustavljanje napredovanja bolesti.
Što je kraniodijafizna displazija?
U hiperostozi se koštana tvar umnožava na nenormalan način. Hiperostoza lobanja je skupina bolesti povezanih s takvim povećanjem koštane tvari oko lubanje. Kako je kraniodijafizna displazija karakterizirana urođenom hiperostozom lobanja a spada u koštane bolesti. Australski liječnik John Halliday prvi je opisao stanje sredinom 20. stoljeća. Izvještava se da je prevalencija manja od jednog slučaja na 1,000,000 ljudi. To bolest kostiju čini izuzetno rijetkom displazijom lubanje. U međuvremenu, kompleks hiperostoze i stenoze lica i lubanje kosti je pripisan genetskom uzroku. Zbog dosad malo dokumentiranih slučajeva, nisu sve korelacije bolesti konačno razjašnjene. Iz tog su razloga terapijske mogućnosti također trenutno ograničene.
Uzroci
Kraniodijafizna displazija se u velikom broju slučajeva javlja ne sporadično već s obiteljskim nakupinama. I autosomno recesivno i autosomno dominantno nasljeđivanje identificirani su kao način nasljeđivanja bolesti. U autosomno dominantnom obliku bolest je uzrokovana novom mutacijom SOST-a gen, gen nalazi se na mjestu 17q21.31 i smatra se jednim od glavnih inhibitora stvaranja kostiju. Mutacija SOST gena odgovorna je za razne nasljedne bolesti kostiju, poput VDB. Kada mutira, gen više ne može ispunjavati svoje inhibitorne funkcije i struktura kostiju se razmnožava. To u osnovi razlikuje hiperostozu kraniodiafizne displazije od ostalih hiperostoza. Zapravo se ove bolesti obično temelje na disfunkciji osteoklasta ili osteoblasta. Smatra se da je genetska dispozicija utvrđena u vezi s bolešću. Koji drugi čimbenici igraju ulogu u nastanku bolesti nije konačno utvrđeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kliničku sliku kraniodijafizne displazije karakteriziraju različiti klinički kriteriji koji se očituju već u djetinjstvu. Na primjer, zahvaćena dojenčad obično imaju ozbiljno začepljene nosne putove, što im može uzrokovati disanje problema. U kasnijem tijeku bolesti u većini slučajeva dolazi do potpune opstrukcije nosnih prolaza. Nakon ovog fenomena često se začepe i suzni kanali pacijenta. Na nosu se stvaraju ispupčenja nazalnih izbočina koštane tvari Donja čeljust većine pogođenih pojedinaca tijekom bolesti. Hiperostoza lubanje lica napreduje i razvija se u leontiasis ossea. Razvoj zuba pacijenata je u većini slučajeva poremećen ili odgođen. Unutrašnjost lubanje sve se više sužava kako bolest napreduje. Sužavanje također utječe na foramine i uzrokuje uzastopne optička atrofija. Prateći simptomi mogu uključivati gubitak sluha i više ili manje ozbiljne glavobolje. U nekim slučajevima pacijenti također pate od napadaja jer se lubanjska šupljina sve više sužava. Osovine dugih cjevastih kosti sve se šire.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza što je ranije moguće i odmah nakon toga terapija uvelike poboljšava prognozu bolesnika s kraniodijafiznom displazijom. Liječnik vjerojatno prvotno sumnja na hiperostozu vizualnom dijagnozom. Tehnike snimanja smatraju se najvažnijim dijagnostičkim alatom. Na primjer, X-zrake pokazuju ekstremnu hiperostozu i sklerozu svih kranijalnih kosti. Ključne kosti ili rebra mogu se pojaviti rasplamsane na slikanju. Jasno se ističu odsutne dijafize na dugim kostima. U kliničku se sliku uklapa i razgranata, ne zadebljala kortikalna kost. Diferencijalno se moraju razlikovati bolesti poput Engelmannovog sindroma. Molekularne genetske analize posebno su korisne za takav diferencijalna dijagnoza.Engelmannov sindrom pokazuje promjene u genu TGFB1 u analizi mutacija, dok kraniodijafizna displazija utječe na gen SOST.
komplikacije
Kraniodijafizna displazija odnosi se na rijedak, genetski poremećaj koštanog sustava. Simptom se očituje izravno na lubanji lica ozbiljnom proliferacijom koštane tvari s popratnom sklerozom. Već u dojenačkoj dobi genetska se mutacija očituje oblikom lubanje i pogrešno postavljenim nosnim prolazima, što može uzrokovati prijeteće respiratorne probleme. Posljedice kraniodijafizne displazije rezultiraju brojnim komplikacijama koje ograničavaju život zahvaćenom pacijentu od djetinjstva nadalje. Ako se pravovremeno ne izvrši klinička intervencija, višak rasta kostiju napreduje. Unutrašnjost lubanje se sužava i denticija ne formira adekvatno. Zadebljavajući koštani materijal sužava slušni kanal i postoji rizik od gubitak sluha ili čak gubitak sluha. Sve je veći nedostatak prostora u lubanjskoj šupljini, a naslage kosti napadaju mozak, ozbiljan glavobolje, razvijaju se napadaji, paraliza lica i epilepsije, kao i smanjenje ili nazadovanje već mentalno stečenih sposobnosti. Roditelji čija su djeca pogođena kraniodijafiznom displazijom stoga bi trebali potražiti ranu kliničku intervenciju. Nakon pojašnjenja slike, diferencijalna dijagnoza stupa na snagu u okviru zadanih mogućnosti. Trenutno nema osnovnog terapija za kraniodijafiznu displaziju. Pokušavaju se suzbiti nekontrolirano napredovanje rasta kostiju i njegove posljedice. Razni lijekovi, kao i kalcijum-smanjena dijeta počevši od dojenačke dobi, pomozite oboljeloj osobi da smanji simptom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kraniodijafizna displazija često se dijagnosticira odmah nakon rođenja. U tom je slučaju nadležni liječnik odmah obavijestiti roditelje, a zatim izravno započeti liječenje. U slučaju manje izražene displazije, dijagnozu postavljaju roditelji. Posjet liječniku je naznačen ako novorođenče ima problema disanje ili pati od suznih očiju. Vanjske abnormalnosti poput tipičnih malformacija lica i zuba također ukazuju na bolest koju treba razjasniti i liječiti. Roditelji koji primijete znakove gubitak sluha ili napadaji kod njihovog djeteta trebaju se posavjetovati s liječnikom. Isto vrijedi i ako se dijete često žali glavobolje ili daje izgled teške bol. Tijekom liječenja dijete mora redovito pregledavati liječnik. To će osigurati da oporavak teče bez komplikacija. Budući da je kraniodijafizna displazija povezana s nizom simptoma, liječenje može trajati mjesecima ili čak godinama. U tu svrhu liječnik opće prakse konzultirat će druge stručnjake, uvijek ovisno o simptomima i pritužbama. Obično su u liječenje uključeni neurolozi, internisti, otolozi, kirurzi, fizioterapeuti i psiholozi.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još ne postoji za pacijente s kraniodiafiznom displazijom. Takva terapija može se zamisliti u budućnosti kroz pristupe genskoj terapiji. Trenutno se, međutim, bolest može liječiti samo simptomatski. Cilj svih terapijskih mjere je prije svega zaustaviti pretjerani rast kostiju. Da bi se to postiglo mogu se poduzeti različiti koraci. Na primjer, napredovanje bolesti može se zaustaviti lijekovima. The droge najčešće korišteni su kalcitriol i kalcitonin. Budući da je struktura kostiju ovisna o kalcijum, smanjen kalcij dijeta također može imati smisla. Ovo posebno dijeta treba primjenjivati dugoročno i idealno bi trebalo pratiti čitav život pacijenta. Lijekovi s umjetnim glukokortikoidom prednizon je također pokazao pozitivne učinke. Što se ranije započne s terapijom, izgledi obećavaju. Hiperostoza se može zaustaviti u prvim godinama života ako se liječi izuzetno rano. Na taj se način naknadni simptomi drastično smanjuju. Pod određenim okolnostima mogu se izvršiti i kirurške korekcije kao dio terapije. Prije nego što se tijek bolesti stavi pod kontrolu, takve korekcije obično nemaju smisla.
Outlook i prognoza
U kongenitalnoj, ali vrlo rijetkoj kraniodiafiznoj displaziji, postoji genetska mutacija koju nije moguće popraviti. Stoga prognoza za pogođene osobe nije previše dobra. Liječnici mogu samo pokušati liječiti simptome i posljedice sve većeg rasta kostiju u glava područje. Terapija može samo odgoditi napredovanje bolesti. Proliferacija koštane tvari neumoljivo napreduje u kraniodiafiznoj displaziji. Budući da trenutne terapijske mogućnosti ne mogu preokrenuti temeljnu mutaciju u embrionalnoj fazi, patit će daljnje generacije pogođenih pojedinaca. Upečatljivo obilježje kraniodijafizne displazije je obiteljsko grupiranje. Manifestacije povezane s kraniodiafiznom displazijom već se mogu primijetiti u dojenčadi. Budući da se sve adhezije kostiju javljaju u lubanjskoj regiji, one utječu i na gornji dio dišni put kao i sluh ili vid. Osim toga, unutrašnjost lubanje također je sve više pogođena stvaranjem kostiju. To ograničava terapijski pristup za naknadne pritužbe. Što se ranije dijagnoza može postaviti, to je dugoročnija prognoza bolja. Povećani rast kostiju inhibira se niskimkalcijum dijeta. Uz to, odgovarajući lijekovi kao i prednizon može se primijeniti u dojenačkoj dobi. Interdisciplinarna strategija liječenja postiže najbolje rezultate. Kirurška intervencija ima smisla za kraniodiafiznu displaziju samo kada je uspješno obuzdano napredovanje bolesti.
Prevencija
Prevencija mjere jer kraniodijafizna displazija još ne postoji. Bolest je genetski poremećaj povezan s obiteljskom predispozicijom. Prema tome, samo molekularni genetsko savjetovanje može se koristiti kao preventivna mjera.
Nastavak
Kod ove bolesti vrlo je malo naknadne njege mjere dostupni su pogođenoj osobi u većini slučajeva. U nekim slučajevima to može biti i potpuno ograničeno, tako da pogođena osoba ovisi o čisto simptomatskom liječenju bolesti. Samoizlječenje nije moguće, jer se radi o genetski određenoj bolesti. Stoga, ako pogođena osoba želi imati djecu, trebala bi obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se osiguralo da se bolest kod djece ne ponovi. Sam tretman obično se provodi uz pomoć različitih lijekova koji mogu trajno ublažiti i ograničiti simptome. Uvijek je važno osigurati redovito uzimanje lijekova i mora se poštivati točna doza. U slučaju djece, prije svega roditelji trebaju provjeriti uzimaju li i koriste li lijekove ispravno. Redoviti pregledi kod liječnika također su neophodni kako bi se trajno nadzirao stanje. Većina malformacija može se ispraviti kirurškom intervencijom. Mnogi pogođeni također svakodnevno ovise o psihološkoj podršci vlastite obitelji, što pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Ova bolest u pravilu ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
U slučaju kraniodijafizne displazije, oboljeli pacijent ima na raspolaganju samo ograničene učinkovite mjere koje pozitivno utječu na tijek bolesti. Prvo i najvažnije je odgovarajuća terapija titule kraniodijafizne displazije od strane tima medicinskih stručnjaka. Bolest se počinje očitovati u dojenačkoj dobi, tako da u početku prvenstveno roditelji doprinose kvaliteti života zahvaćene djece. Ako je dijete hospitalizirano, često ima smisla da roditelji budu prisutni u bolnici, pružajući tako djetetu emocionalnu podršku. Tijekom bolesti često dolazi do poremećaja u razvoju zuba, tako da pacijenti često ovise o ortodontskoj terapiji. To također zahtijeva vlastitu suradnju pacijenta u smislu nošenja proteza. Uz to, postoje dokazi da prehrana s niskim udjelom kalcija obuzdava napredovanje kraniodiafizne displazije. I ovdje pacijenti imaju puno prostora za suradnju, a time i za kvalitetu života disanje problema, pacijenti se suzdržavaju od određenih sportova, ali vježbaju vježbe jačanja trenirane s fizioterapeutom, čak i kod kuće, ako im to dopusti liječnik. Djeca s kraniodijafiznom displazijom dobivaju odgovarajuće obrazovanje u posebnim školama.
