Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom (GSS) je nasljedan mozak bolest koja prvenstveno utječe na cerebelum a spada u skupinu prionskih bolesti. Zbog progresivnog uništavanja cerebelum u roku od nekoliko godina Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom (GSS) rezultira motoričkim i poremećaji govora i demencija.
Što je Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom?
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom (GSS) jedna je od tri najpoznatije prionske bolesti. Ostali jesu Creutzfeldt-jakob bolest (CJD) i fatalna obiteljska bolest spavanja (FFI). Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom je nasljedna bolest koja se javlja kada samo jedan od roditelja nosi odgovorne gen mutacija. U Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromu vidljivi simptomi i početak demencija obično se javljaju nakon 40. godine zbog taloženja oštećenog proteina u mozak, cerebelum, od kojeg se kontroliraju motoričke funkcije, uglavnom je pogođeno. Lijek nije moguć u sadašnjem stanju medicine. Osobe pogođene Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromom umiru nakon jedne do deset godina, ovisno o individualnom tijeku bolesti.
Uzroci
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom je prionska bolest. Dakle, temelji se na istom Mehanizam djelovanja kao ono dobro poznato Creutzfeldt-jakob bolest. Zbog genetske greške, protein koji je inače bezopasan za tijelo, neispravno se proizvodi u GSS-u. Naziv za ove neispravne proteini je priona. Prion proizveden u Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromu taloži se u mozak. Stvaraju se plakovi. Kako bolest napreduje, uzrokuju da moždana tvar bude puna rupa poput spužve. Bolesti poput Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma stoga se nazivaju i spužvastim encefalopatijama. Konkretno, kod Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ovog sindroma, većina naslaga nalazi se u malom mozgu i uzrokuje ataksiju i druge motoričke poremećaje kao poremećaj pokreta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromu prvi se simptomi javljaju nakon 40. godine života. To je takozvana prionska bolest koja neumoljivo napreduje i uvijek je fatalna. U početku, nesigurnost u hodu s njihanjem, koordinacija javljaju se problemi i česti padovi. Istodobno, postoji drhtanje oka, poremećaji govora i otežano gutanje. Dolazi do ozbiljne promjene osobnosti koju karakterizira sve veća razdražljivost, trzanje mišića i smanjenje mentalne sposobnosti (progresivno demencija). Osim toga, mogući su i drugi simptomi. Dakle, osim glavnih simptoma, mogu postojati poremećaji spavanja, paraliza, epileptični napadi, tremor, zablude, halucinacije or memorija oštećenje. Sposobnost čitanja, pisanja ili govora također vremenom postaje sve ograničenija. Tremor (tresenje) obično utječe na ruke, noge i glava. Sve u svemu, simptomi Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ovog sindroma slični su simptomima drugih prionskih bolesti poput BSE ili Creutzfeld-Jakobove bolesti. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom, kao i sve prionske bolesti, nije izlječiv. Također nema učinkovite simptomatske terapija to bi moglo barem ublažiti sve ozbiljnije simptome. Terapija usmjeren je na skrb o pacijentima kojima je potrebna njega. Također ne postoji način utjecaja na duljinu života. Nakon dijagnoze bolesti, pacijenti u prosjeku žive oko 7.5 godina. Međutim, postoje i brzi tijekovi bolesti s dvije godine i spori tečajevi s do 17 godina daljnjeg životnog vijeka.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza nije neproblematična za prvog liječnika koji liječi Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom. Mnogi su simptomi prisutni i kod drugih poremećaja. Uz temeljitu povijest i fokus na obiteljsku povijest, probna dijagnoza se u početku postavlja na temelju simptoma. Da bi se to potvrdilo, provode se slikovni pregledi mozga na već vidljive naslage, EEG i cerebrospinalna tekućina. Budući da uvijek postoji rizik od zabune s drugim prionskim bolestima, samo genetski test može pružiti konačnu sigurnost. Tijek Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma nije detaljno predvidljiv. Neurološki se deficiti mogu pojačati u roku od nekoliko mjeseci. Suprotno tome, u nekih pacijenata GSS-u trebaju godine da dođu do završne faze. Na kraju se pacijenti više ne mogu kretati. Ozbiljan teškoće gutanja i demencija smanjuje intelektualnu percepciju na minimum. U posljednjoj posljedici smrt pacijenta nastaje zbog Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ovog sindroma.
komplikacije
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom jedna je od nasljednih bolesti. Uzrok genetske greške je neispravno proizvedeni protein. To uzrokuje progresivno uništavanje malog mozga u roku od nekoliko godina. Prvi znakovi, kao što su poremećaji spavanja, drhtanje očiju, otežano gutanje, problemi s motoričkim sposobnostima i koordinacijai poremećaji osobnosti pojavljuju se u odrasloj dobi u dobi između 35 i 50 godina. Ako se simptomi zanemaruju, akumuliraju se komplikacije koje masovno utječu na život i blisko okruženje pacijenta. Hod pogođene osobe postaje nesiguran i pada, a nesreće se akumuliraju, što uzrokuje daljnje probleme. Zbog promjena u karakteru, pacijent se čini neobično razdražljivim. Tijelo reagira trzanjem mišića u rukama, nogama i glava kao i paraliza ekstremiteta. U roku od nekoliko mjeseci ili godina nastupa potpuna demencija, koja je slična Creutzfeldt-jakob bolest. Pogođena osoba gubi sposobnost čitanja i pisanja. Uz to, dolazi do gubitka sposobnosti govora. Epileptični napadaji i halucinacije razviti. Sindrom dovodi do smrti za nekoliko mjeseci, ali ponekad i nakon deset godina. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom može se jasno definirati pomoću diferencijalna dijagnoza s poviješću obiteljske povijesti kao i tehnikama snimanja; nije izlječivo. Medicinski terapija može ublažiti sindrom samo na kratko. Pacijent postaje ozbiljan slučaj njege do svoje smrti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Čim se treba obratiti liječniku poremećaji govora ili se javljaju nesigurnosti u fonaciji. Ako se pojave poteškoće u razumijevanju govora, nužan je posjet liječniku. Poteškoće s gutanjem ili suha usta treba pojasniti i liječnik ako traju dulje vrijeme unatoč dovoljnom unosu tekućine. Ako se pojave nesigurni hod ili problemi s prirodnom kretanjem, pogođena osoba treba pomoć. Ako se poveća opći rizik od nesreća, povećanih padova ili problema s koordinacija, mora se potražiti liječnika. Drhtanje ekstremiteta ili tresenje glava, kao i unutarnju uznemirenost, trebao bi procijeniti i liječiti liječnik. iako stanje najčešće se javlja kod osoba starijih od 40 godina, također se treba obratiti liječniku ako su nepravilnosti očite kod mlađe osobe. Poteškoće s čitanjem ili pisanjem uvijek treba istražiti i razjasniti. Ako memorija događaju se propusti ili naučene vještine izmiču, nužan je posjet liječniku. Ako oboljela osoba pokazuje simptome poput demencije, treba što je prije moguće potražiti liječnika. Poremećaji osobnosti, nenormalno ponašanje i povećana razdražljivost trebaju se medicinski istražiti. Budući da je Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ov sindrom povezan sa smanjenim očekivanim životnim vijekom, preporučuje se pravovremena konzultacija s liječnikom.
Liječenje i terapija
Liječenje Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma ne dovesti za poboljšanje ili čak izlječenje bolesti. Uloga liječnika i njegovatelja može biti samo ublažavanje učinaka progresivnih simptoma sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker i održavanje kvalitete života na najvišoj mogućoj razini. Broj pomagala su mogući i potrebni kako bi se olakšalo suočavanje sa svakodnevnim životom. To posebno uključuje održavanje mobilnosti pružanjem prikladnih invalidskih kolica kojima se pacijent može što duže kretati bez pomoći. Ako ozbiljno tijelo tremor postavlja se i sposobnost govora smanjuje, sestrinsko osoblje je neophodno. Od teškoće gutanja često su dio kliničke slike Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma, mora se voditi računa da se disanje čisto. Infekcije dišni put veliki su teret za pacijenta s Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromom. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom pretvara pogođene osobe u teške slučajeve skrbi o kojima se rijetko može dalje brinuti u kući. Za većinu oboljelih od Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ovog sindroma potreban je odgovarajući smještaj u staračkim domovima.
Outlook i prognoza
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom ima nepovoljnu prognozu. Bolest se temelji na genetskom nedostatku. To dovodi do neispravne proizvodnje proteina. Zbog zakonskih propisa, liječnici i znanstvenici ne smiju se miješati u genetika ljudi. Stoga se odvija simptomatska njega bolesnika. Napredak sindroma je progresivan i ne može se zaustaviti postojećim zdravstvenim stanjima. Stoga se kod ove bolesti ne izliječi. Fokus liječenja je odgoditi napredovanje bolesti. Ciljane terapije koriste se kako bi se što je moguće više odgodilo povećanje simptoma. Međutim, to se ne može zaustaviti. Kako bolest napreduje, pacijent sve više pati od tjelesnih, ali i mentalnih smetnji. Potrebna je briga jer pacijent više nije u stanju samostalno se nositi sa svakodnevnim životom. Razne funkcionalni poremećaji započeti i potaknuti pogoršanje kvalitete života kao i dobrobiti. Posebno je važno kontrolirati i nadzirati respiratornu aktivnost. Inače, pacijentu prijeti prerana smrt gušenjem. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom nije samo nepovoljan za pacijenta. Također predstavlja veliko opterećenje za socijalno okruženje. Zbog težine simptoma, mentalna bolest mogu se pojaviti kod pogođene osobe, kao i kod rođaka, pridonoseći daljnjem pogoršanju cjelokupne situacije.
Prevencija
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom je trenutno neizlječiv i nije ga moguće spriječiti. Prevencija nije moguća. Ako ljudi u obitelji već imaju Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom, samo DNK analiza može pružiti sigurnost da je prisutna i ova nasljedna bolest. Izgledi da se također zaraze Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromom veliki su psihološki teret za pogođenu osobu. U ovom slučaju, mnogi se suzdržavaju od oca vlastite djece kako ne bi prenijeli sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
kontrola
Iako još uvijek nije postignut lijek za Gerstmann-Sträussler-Scheinker-ov sindrom, barem u ranoj fazi bolesti stvari izgledaju nešto bolje s uslugom njege mjere. Poboljšanja u kvaliteti života koja se mogu postići usmjerena su na ublažavanje simptoma što je više moguće. Kasnije se pomoć može sastojati samo od aktivnosti intenzivne njege za kasniju demenciju. Unatoč svim naporima, smrt je vjerojatna nekoliko godina nakon dijagnoze. Mogućnosti naknadne njege kod progresivno progresivnog sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker zabrinute su zbog višestrukih posljedica ove nasljedne bolesti na početku. Slično bolesti ludih krava (NSE) ili Creutzfeldt-Jakobovoj bolesti, prisutne su nepovratne promjene u prionima. Često je sličnost sa spomenutim bolestima toliko velika da se Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom dijagnosticira prekasno. Stoga je praćenje takvih genetskih nedostataka složeno i teško. Početni simptomi sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker mogu se u najboljem slučaju ublažiti, ali ne i poništiti. Budući da se prvi simptomi ove spužvaste encefalopatije mogu pojaviti već sredinom četrdesetih, liječenje započinje već tada. U ranim fazama dostupne su individualizirane mogućnosti liječenja i naknadne njege. Tijek Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma može varirati. Međutim, kasnije je jedina briga poštedjeti oštećenu nepotrebnu patnju. Obično se može očekivati rana smrt. Završava sve mogućnosti za daljnje liječenje.
To možete učiniti sami
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov sindrom sa sobom donosi i neke popratne simptome koje samopomoć može ublažiti u svakodnevnom životu. Ataksiju koja se javlja kao dio sindroma može se ublažiti prvenstveno redovnom mobilizacijom. Rutinski obrasci kretanja smanjuju rizik od pretjeranih ograničenja u mobilnosti. Dysarthia, odnosno mogući poremećaji govora, mogu se suprotstaviti logopedskim vježbama. Govorne vježbe jačaju mišiće potrebne za govor i tako sprječavaju njihovo pogoršanje. Rezultirajućoj demenciji može se suprotstaviti memorija vježbe i drugi kognitivni izazovi. Na taj se način mentalne sposobnosti oboljelih čuvaju što je dulje moguće. Za pacijente koji nesigurno hodaju i skloni su padovima, ima smisla redizajnirati dom. Dodatne šipke i pokrivači opasnih rubova ili izbočina su pragmatična razmatranja. Hodanje pomagala može biti od koristi i onima koji su pogođeni. S obzirom na česte poremećaje gutanja, promjena u dijeta, odnosno konzistencija hrane, dobra je ideja. U principu, oni pogođeni sindromom mogu jesti sve. Međutim, prethodno pireiranje unos hrane čini ugodnijim. Lijek za ovo stanje je gotovo nemoguće. Iz tog razloga fokus mora biti uglavnom na ublažavanju simptoma i svakodnevnom životu što ugodnijim za pogođene.
