Elschnigov sindrom vrlo je rijedak nasljedni poremećaj s urođenim malformacijama kapaka. Međutim, ozbiljnost simptoma često varira u velikoj mjeri. Liječenje je simptomatsko i ovisi o malformacijama koje se javljaju.
Što je Elschnigov sindrom?
Elschnigov sindrom uglavnom karakteriziraju malpozicije donjih kapaka. U rjeđim slučajevima pojavljuju se i drugi simptomi, poput rascjepa usna i nepca, kao i druge malformacije. Elschnigov sindrom prvi je put opisao 1912. godine austrijski liječnik Anton Elschnig. Postoji nekoliko sinonima za stanje kao što su blefaro-cheilodont sindrom (BCD sindrom), ektropion, inferiorni - rascjep usna i / ili nepca, lagophthalmos - rascjep usne i nepca ili rascjep nepca - ektropij - konusni zubi. Ovi sinonimi već ukazuju na moguće sekundarne simptome, osim na glavni simptom ektropija kapaka. Bolest je vrlo rijetka i pogađa samo jednog od milijun ljudi. Sve značajke bolesti prisutne su od rođenja. Međutim, to nije bolest opasna po život.
Uzroci
Uzrok Elschnigovog sindroma posljedica je mutacije P63 gen. P63 gen nalazi se na kromosomu 3, a način nasljeđivanja je autosomno dominantan. Dvije druge nasljedne bolesti sa sličnim manifestacijama također su uzrokovane mutacijama na ovom gen. To su Hay-Wellsov sindrom i EEC sindrom. Kod ovih poremećaja dolazi do ektodermalnih nedostataka i rascjepa usna a nepce igra veću ulogu. Gen P63 odgovoran je za interakcije između epitelijum i mezenhim tijekom embriogeneze. Jedan je od čimbenika transkripcije koji osiguravaju nesmetano stvaranje organa (morfogeneza). U slučaju mutacija ovog gena, ovaj se zadatak više ne može izvršiti savršeno. To dovodi do raznih malformacija. Kod Elschnigovog sindroma uglavnom su zahvaćene oči. Zbog autosomno dominantnog načina nasljeđivanja, bolest se prenosi izravno s oboljelog roditelja na potomstvo. U ovom slučaju postoji 50-postotna šansa da djeca pate od ovog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Elschnigov sindrom karakterizira, kao što je već spomenuto, uglavnom malformacije kapaka. Primjećuje se bočno produljenje palpebralne fisure s rotacijom donjih kapaka prema dolje. Taj se fenomen naziva i ektropijom. Ektropion donjih kapaka smatra se glavnim simptomom Elschnigovog sindroma. U nekim se slučajevima ektropij također javlja zajedno s rascjep usne i rascjep nepca. Do danas je ova povezanost opisana u gotovo 50 pacijenata. Nadalje, hipertelorizam, sindaktilija, konusni zubi ili čmar opaža se imperforatus. Hipertelorizam karakterizira pretjerana interokularna udaljenost. Sindaktilija je malformacija falanga prstiju na rukama i nogama, gdje se pojedinačni prsti ili prsti mogu stopiti zajedno. Zubi također mogu biti konusnog oblika. čmar imperforatus je naziv za malformaciju na analnom otvoru. Kapci mogu biti i izuzetno otvoreni, što se naziva euryblepharon. Moguć je i takozvani lagoftalmus. U ovom slučaju, oči se ne mogu zatvoriti. U rjeđim slučajevima, distihijaza (drugi red od kosa) javlja se i na gornjem očni kapak.
Dijagnoza
Sumnja na dijagnozu Elschnigovog sindroma postavlja se kada su prisutni odgovarajući simptomi. Međutim, mora se diferencijalno dijagnosticirati iz različitih drugih poremećaja kao što su Greig sindrom, Franceschetti sindrom, Apertov sindrom, Goldenhar sindrom, EEC sindrom, Hay-Wellsov sindrom ili Van der Woudeov sindrom. Van der Woudeov sindrom ima vrlo jake sličnosti s Elschnigovim sindromom. Da bi se razlikovala dva poremećaja, treba istražiti genetske mutacije gena P63 za Elschnigov sindrom i IRF6 za Van der Woudeov sindrom. I Hay-Wellsov sindrom i EEC sindrom, poput Elschnigovog sindroma, uzrokovani su mutacijom gena P63. Međutim, budući da su zahvaćena različita područja gena, to su također bolesti koje se lako mogu međusobno razlikovati. Kod ostalih se bolesti preklapaju pojedinačni simptomi. Uz genetsku analizu, može se postaviti konačna dijagnoza Elschnigovog sindroma ako postoji obiteljsko grupiranje.
komplikacije
Kod Elschnigovog sindroma, pacijent uglavnom pati od nelagode i malformacija kapaka. U ovom slučaju, kapci imaju neobičan oblik i duljinu, što može dovesti do neobičnog izgleda. To često dovodi do maltretiranja i zadirkivanja, što se posebno može dogoditi kod djece. Pogođeni pate od smanjenog samopoštovanja i osjećaju se neprivlačno. Ovo također može dovesti na druge psihološke pritužbe. U nekim se slučajevima javljaju i malformacije usana, ali to su vrlo rijetke. Na zube mogu utjecati i malokluzija i neobična sklonost. Nadalje, oni pogođeni Elschnigovim sindromom pate od sraslih prstiju na rukama i nogama. Ovi također dovesti pacijentu koji se ne smatra lijepim. U najgorem slučaju, malformacija kapaka znači da pogođena osoba ne može u potpunosti zatvoriti oči. To može rezultirati poremećajima spavanja. Izravno liječenje Elschnigovog sindroma nije moguće. Međutim, razne se deformacije mogu ispraviti tako da pacijent bude zadovoljan svojim izgledom. To također može spriječiti konjunktivitis, koji se mogu dogoditi ako oko nije potpuno zatvoreno. Liječenje ne dovodi do bilo kakvih drugih komplikacija. Elschnigov sindrom obično ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Posjet liječniku za Elschnigov sindrom u pravilu ovisi o ozbiljnosti malformacija i deformacija. Liječnika treba posjetiti kad god je svakodnevni život pacijenta značajno zakompliciran malformacijama. Međutim, u mnogim se slučajevima sindrom dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja, tako da dodatna dijagnoza obično više nije potrebna. Posjet liječniku odvija se kada pacijent pati od pritužbi kapaka. Malformacije nožnih prstiju ili prstiju također mogu ukazivati na Elschnigov sindrom. Stoga, ako dijete zbog nepravilnosti u svakodnevnom životu osjeća nelagodu, nužan je posjet liječniku. Također se mora obaviti pregled ako pacijent zbog sindroma ne može u potpunosti zatvoriti oči. Obično sindrom može dijagnosticirati pedijatar. Daljnje liječenje odvija se zatim kirurškim zahvatima. Budući da deformacije mogu dovesti i do psiholoških simptoma ili depresija, također se treba obratiti psihologu za Elschnigov sindrom.
Liječenje i terapija
Elschnigov sindrom se ne može liječiti uzročno, jer je genetski. Međutim, ovisno o potrebi, mogu se provoditi simptomatske terapije. Na primjer, moguća je kirurška korekcija ektropije. U slučaju donjeg očni kapak, mora biti uključen rub kapka. Tada je često potrebno nekoliko operacija kako bi se ispravno ispravio položaj očni kapak. Rascjep usne i nepca također se može korigirati kirurški. Istodobno se liječi i nepravilno postavljanje zuba. Takvu operaciju treba slijediti govorna terapija (govorna terapija). Euryblepharon (široko otvaranje kapaka) također se u potpunosti može eliminirati kirurškom intervencijom. To je neophodno jer euriblefaron može dovesti do lagoftalmosa (oči koje se ne zatvaraju u potpunosti)), što može biti uzrok neprestanog ponavljanja konjunktivitis. Ako hipertelorizam, ako se dogodi, uvelike utječe na pacijenta, u ovom se slučaju kirurškom intervencijom može postići i smanjenje interokularne udaljenosti. Korekcija sindaktilije mora se obaviti prije treće godine. To sprječava daljnji malgrowth i deformacije gležanj or ručni zglob. Možda će biti potrebno stvoriti umjetno čmar u slučaju anus imperforatus. U blažim slučajevima Elschnigovog sindroma nije potrebna kirurška intervencija.
Outlook i prognoza
Elschnigov sindrom povezan je s brojnim malformacijama udova i oka. Prognoza za potpuni oporavak nije dana. Čak i s ranim liječenjem, dugotrajna oštećenja obično ostaju, a vid se trajno smanjuje. Osim toga, vanjske abnormalnosti također uzrokuju psihološku nelagodu koja u nedostatku terapija, mogu se povećati i razviti u teške depresija. Ako se Elschnigov sindrom opsežno liječi, malformacije se mogu kirurški ispraviti i popraviti oštećenja očiju. Ako je prisutna sindaktilija, mora se kirurški ispraviti prije treće godine. U suprotnom, trajat će tijekom cijelog života i tako predstavljati trajno oštećenje za pacijenta. Ako je pogođen gastrointestinalni trakt, često se mora umetnuti umjetni anus, što je također kontinuirani teret i uvelike smanjuje kvalitetu života. Pogođene osobe zahtijevaju blisku medicinsku pomoć praćenje. Sindrom ne mora nužno smanjiti očekivano trajanje života. Međutim, pod određenim okolnostima, malformacije mogu dovesti do daljnjih bolesti, koje u konačnici također smanjuju očekivani životni vijek pacijenta.
Prevencija
Elschnigov sindrom je genetski i podložan je autosomno dominantnom nasljeđivanju. Ako postoji obiteljska nakupina bolesti, čovjek genetsko savjetovanje korisno je procijeniti rizik za potomstvo ako se djeca žele. Može se izvršiti i genetsko ispitivanje.
Nastavak
Kod Elschnigovog sindroma malo je mogućnosti za naknadnu njegu dostupnu pogođenoj osobi. Ni bolest se u pravilu ne može u potpunosti liječiti, budući da je ovaj sindrom nasljedna bolest. Stoga je moguće samo čisto simptomatsko i nikakvo uzročno liječenje, tako da je u većini slučajeva pogođena osoba ovisna o cjeloživotnom liječenju. Ako pacijent želi imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja. Dakle, nasljeđivanje sindroma potomcima može se eventualno spriječiti. Većinu simptoma i malformacija liječi odgovarajući stručnjak i mogu se relativno dobro ublažiti. Budući da je operacija obično potrebna, pacijent bi se nakon takve operacije trebao odmoriti i brinuti o svom tijelu. Treba izbjegavati napore ili stresne aktivnosti kako se ne biste naprezali i stres tijelo nepotrebno. Podrška i pomoć vlastite obitelji također mogu biti korisni i imati pozitivan učinak na tijek Elschnigovog sindroma. U tom se kontekstu ne može općenito predvidjeti hoće li sindrom smanjiti životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Budući da se Elschnigov sindrom ili s njim povezane tegobe ne mogu izliječiti vlastitim moćima samoizlječenja ili home lijekova, alternativne mogućnosti za suočavanje s deformacijom ostaju. Pacijent može odvratiti pozornost od vizualnih mana kapaka u svakodnevnom životu dodacima i vlastitim modnim stilom. Nošenje naočale s prozorskim staklom bila bi moguća frizura s dugim šiškama ili styling koji skreće pozornost na drugi dio tijela. Uz snažno samopouzdanje i samopouzdano držanje, manje je vjerojatno da će patnik biti žrtva nasilja ili zadirkivanja. Pozitivan pogled na život, kao i otvoren pristup bolesti, pacijentu u velikoj mjeri pomažu. U Dodatku, opuštanje tehnike mogu pomoći smanjiti svakodnevne stres. S autogeni trening, joga or meditacija, pacijent razmišlja o stvarima u životu koje su mu važne. Događa se širenje svijesti, u kojem se vizualna mrlja povlači u pozadinu. Osim toga, pacijent se može osposobiti za rješavanje deformacija. Na seminarima se provode ciljane vježbe samopomoći i ponovno se uspostavljaju konfrontacijske situacije iz svakodnevnog života. Na taj način pacijent može optimizirati i isprobati vlastito ponašanje. Fokus bi trebao biti na snagama osobe. Kao rezultat, bolest ima niži prioritet u životu.
