Ektodermalna displazija skupina je genetskih malformacija tkiva i dijelova tijela koje proizlaze iz ektoderma. Uobičajena kratica ektodermalne displazije je ED. Pojam se odnosi na razne bolesti i patološke poremećaje, posebno na nokti, kosa, koža, znojnica i zubi. Ektodermalna displazija javlja se, na primjer, kod Ellis-van Creveld sindroma, Christ-Siemens-Touraine sindroma, Hay-Wellsovog sindroma i Goltz-Gorlinovog sindroma.
Što je ektodermalna displazija?
Ektodermalna displazija sažima različite bolesti i patološke pojave koje su posljedica poremećaja ektoderma. Ovo je takozvani vanjski kotiledon. Ektoderm je podrijetlo različitih komponenata i tkiva tijela, kao što su kosa, nokti i zubi. Ektodermalna displazija podijeljena je u dvije kategorije. U tipu 1, pogođene osobe pate od abnormalnosti u najmanje dva različita elementa koja potječu od ektoderma. Tip 2 ektodermalne displazije očituje se u malformacijama zuba, nokti or kosa i dodatna anomalija ostalih dijelova tijela kao što su usne, uši ili tabani. Općenito, uzroci ektodermalne displazije su genetski, tako da je bolest fiksirana u bolesnika od rođenja. Mogućnosti nasljeđivanja su različite i razlikuju se od slučaja do slučaja. Moguće je autosomno dominantno, x-vezano dominantno i recesivno nasljeđivanje. Procjenjuje se da je prevalencija ektodermalne displazije oko 7: 10,000 150. Do danas je poznato više od XNUMX različitih manifestacija bolesti. Ektodermalna displazija povezana je s različitim patološkim sindromima. Tu spadaju, na primjer, sindrom mliječnih žlijezda, sindrom Rosselli-Gulienetti, sindrom Ladda-Zonana-Ramer i sindrom Rapp-Hodgkin. Ektodermalna displazija također se javlja u različitim oblicima kod Zlotogora-Ogur sindroma, oligodontija Raka sindrom predispozicije i hipotrihoza kod maloljetnika makularna distrofija.
Uzroci
Na temelju odgovornih genetskih mutacija, ektodermalnu displaziju možemo podijeliti u različite skupine. Prema sadašnjem načinu nasljeđivanja, različiti sindromi rezultiraju ektodermalnom displazijom. U x-vezanom nasljeđivanju dolazi do ektodermalne displazije, na primjer, kod Christ-Siemens-Touraine sindroma. Autosomno recesivni tip prisutan je, na primjer, kod Cloustonovog sindroma ili Halal-Setton-Wangovog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kontekstu ektodermalne displazije, oboljele osobe pate od višestrukih malformacija struktura čije je podrijetlo u vanjskom kotiledonu. Dakle, pojam "ektodermalna displazija" smatra se skupnim pojmom za razne bolesti koje su genetski određene i manifestiraju se u različitim sindromima. Ovisno o sindromu bolesti, ektodermalna displazija očituje se u različitim simptomima. Međutim, većini sindroma zajedničko je da poremećaji noktiju, kose, znojnica or koža su prisutni. Ponekad abnormalnosti utječu i na tabane ili usne, npr. U rascjepu usna i nepca. Ektodermalna displazija uzrokuje pacijentima urođene malformacije, na primjer zuba ili noktiju i nokti. Tipične bolesti kod kojih se javlja ektodermalna displazija uključuju Hay-Wellsov sindrom, pachyonychia congenita, Naegeli sindrom, AREDYLD sindrom, ANOTHER sindrom i OLEDAID sindrom. Uz to, ektodermalna displazija ponekad se očituje u Sensenbrennerovom sindromu, Basanovom sindromu, CHIME sindromu i Setleisovom sindromu. Uz malformacije struktura poput noktiju ili zuba, ektodermalna displazija može uzrokovati i druga stanja. Na primjer, neke osobe pate od gubitak sluha, slijepilo, i ispodprosječne intelektualne sposobnosti. U nekim slučajevima, malformacije središnje živčani sustav ili se javljaju natalni zubi. U nekih se osoba ektodermalna displazija manifestira kao McGrath sindrom, EEM sindrom, Stoll-Alembik-Finck sindrom, zub-dlaka-nokat-prst-palma sindrom i Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom. Pored toga, odgovarajući poremećaji javljaju se u kranioektodermalnoj, kao i odonto-oniho-hipohidrotičnoj displaziji s malformacijama vlasišta. Tipični poremećaji ektodermalne displazije također se izražavaju u triho-okulo-dermo-vertebralnom sindromu, cerebelarnoj ataksiji i hipohidrotičnoj ektodermalnoj displaziji imunodeficijencije.
Dijagnoza
Dijagnozu ektodermalne displazije obično postavljaju različiti stručnjaci koji rade zajedno. To je zato što su zahvaćeni dijelovi tijela često vrlo različiti, na primjer kada postoje istodobne malformacije koža i zubi. Budući da je ektodermalna displazija krovni pojam brojnih sindroma, često je teško pripisati je odgovarajućem sindromu bolesti. To je zato što su simptomi ponekad slični, ali uvijek dovoljno različiti da tvore neovisne sindrome. Važno je izvršiti genetsku analizu DNA pacijenta kako bi se identificirao gen prisutne mutacije. Znanje o odgovarajućem načinu nasljeđivanja također olakšava dodjeljivanje odgovarajućeg sindroma.
komplikacije
Ektodermalna displazija rezultira velikim brojem malformacija na tijelu, što može zakomplicirati pacijentov svakodnevni život i dovesti do komplikacija u procesu. Najčešće postoje poremećaji znojnica i kose. Isto tako, mogu se pojaviti malformacije zuba i noktiju, što dovodi do ozbiljnih bol. Osim toga, pogođena osoba ponekad pati od smanjenog samopoštovanja, budući da su malformacije vizualno uočljive. U većini slučajeva, slijepilo i gubitak sluha također se javljaju tijekom života, tako da je pogođena osoba ovisna o pomoći drugih ljudi i ne može se sama nositi sa svakodnevnim životom. U pravilu postoji i smanjena inteligencija pa tako retardacija, Zbog imunodeficijencije, pogođena osoba češće obolijeva od utjecati i druge infekcije. Nije moguće provesti uzročno liječenje bolesti. Ako gubitak kose može se dogoditi da se perike mogu koristiti. Ostale deformacije ispravljaju se kirurškim intervencijama i kozmetičkim tretmanima. Međutim, nije moguće liječiti ili spriječiti gluhoću i slijepilo. Kvaliteta života se jako smanjuje zbog bolesti. Osim samog pacijenta, psihički problemi ozbiljno opterećuju i roditelje.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju ektodermalne displazije, zatvoriti praćenje od strane liječnika je uvijek potrebno. Ako deformacije uzrokuju bol, deformacije i druge probleme, treba se obratiti odgovarajućem medicinskom stručnjaku. Ako znakovi sekundarne stanje ako se pojave, s djetetom se mora konzultirati stručnjak koji će razjasniti ili isključiti sumnju. Uvjeti poput sljepoće, gubitak sluha ili mentalna nerazvijenost mora se predstaviti odgovarajućem stručnjaku. Ako se nesreća dogodi zbog bolesti ektodermalne displazije, hitna pomoć mora se odmah nazvati. U slučaju manje ozbiljnih komplikacija, prvo se može zatražiti savjet hitne medicinske pomoći. Dugoročno, o kozmetičkim i kirurškim opcijama treba razgovarati s liječnikom kako bi se ispravile deformacije. Ovisno o prisutnim simptomima, mogu se uzeti u obzir razni kozmetički i kirurški postupci. Na primjer, ozbiljne malformacije zuba mogu se liječiti ortodontski, dok se poremećaji kose vlasišta mogu prikriti perikama. Sam da raspravim o ovima mjere treba redovito konzultirati liječnika.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija ektodermalne displazije još uvijek nije izvedivo. To je zato što su različiti sindromi genetske greške nad kojima medicina trenutno nema kontrolu. Međutim, postoje brojne mogućnosti simptomatskog liječenja ektodermalne displazije, ovisno o prisutnom sindromu. Na primjer, brojne deformacije mogu se ukloniti ili ublažiti kozmetičkim i kirurškim postupcima. U slučaju ozbiljnih deformacija zuba, na primjer, provodi se ortodontsko liječenje. U slučaju oštećenja noktiju mogu se razmotriti kirurški zahvati. Poremećaji u rastu dlake na glava obično se mogu sakriti pomoću perika.
Outlook i prognoza
Svi oblici ektodermalne displazije su kronične bolesti. Stoga lijek nije moguć. Kako izgleda daljnja prognoza, uglavnom ovisi o vrsti ektodermalne displazije. Tijek bolesti u osnovi ovisi i o utjecajima okoline i određenim genetskim čimbenicima. Međutim, ako se pogođene osobe liječe brzo i adekvatno u dojenačkoj i ranoj dobi djetinjstvo, moguć je normalan životni vijek, barem za većinu oblika ektodermalne displazije. Međutim, ako se rano pojave ozbiljne respiratorne infekcije, razdoblja pregrijavanja ili druge ozbiljne komplikacije djetinjstvo, mogu nastati određena ograničenja i zastoji u razvoju. Na primjer, rano stanje pregrijavanja u kojem odgovarajuće protumjere nisu poduzete dovoljno brzo može rezultirati mozak oštećenja, koja naknadno mogu rezultirati kašnjenjem u mentalnom i / ili motoričkom razvoju. Ovisno o kirurškim zahvatima izvedenim tijekom djetinjstvo, dentomaksilarne anomalije mogu zahtijevati daljnje oralno kirurško liječenje u odrasloj dobi. Bez obzira na to, pogođene osobe ne moraju živjeti s daljnjim ograničenjima u odrasloj dobi.
Prevencija
Ektodermalnu displaziju još uvijek nije moguće uzročno spriječiti trenutnim medicinskim znanjem. Ipak, uz pomoć terapijske mjere prilagođeni pojedinačnom slučaju, mnogi pacijenti postižu visoku kvalitetu života.
Nastavak
U ovoj bolesti, mjere ili se opcije za naknadnu njegu obično pokažu relativno teškim ili čak nemogućim. Prvo i najvažnije, ovo zahtijeva brzo, a prije svega rano otkrivanje i dijagnosticiranje simptoma, tako da se mogu izbjeći daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Također nije moguće da se bolest izliječi sama, tako da rana dijagnoza uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Budući da ova bolest ima i genetski uzrok, genetsko testiranje može se provesti i ako pacijent želi imati djecu. To može spriječiti da se bolest prenese na djecu. Liječenje ove bolesti vrši se uz pomoć kirurških intervencija. Nakon takvih operacija, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala opustiti i brinuti o svom tijelu. Preporučuje se suzdržavanje od stresnih aktivnosti. Ako postoji neugodnost u noktima ili kosi, odmah se treba obratiti liječniku radi brzog liječenja. Ova bolest ne utječe negativno na životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s hipertermijom moraju biti oprezni u svom svakodnevnom okruženju da ne dođu u situacije u kojima su izloženi nekontroliranoj vrućini. Stoga se preporučuje da pogođene osobe ne nose samo posebne prsluke i kape, već općenito razmišljaju o životu u klimatski povoljnijim regijama koje karakterizira cjelogodišnja odsutnost vršnih vrućina. Redovita hidratacija rashladnih pića, kao i nošenje vlažne odjeće, unatoč tome mogu doprinijeti dobrodošlici hlađenju čak i u toplijim krajevima. Redovito hladan tuševi, izbjegavanje bavljenja sportom u djetinjstvu i redovito korištenje hidratantnih krema kapi za oči samo su neke od mnogih mjera u svakodnevnom životu koje dovesti do primjetnog ublažavanja simptoma. Visokoj stopi zubnih malformacija može se suprotstaviti odgovarajućim estetskim rehabilitacijskim mjerama uz pomoć proteza. Ispravljanje često povezanih malpozicija čeljusti dovodi do jasnijeg izgovora, poboljšanog ponašanja pri žvakanju i vizualno poboljšanog izgleda, što za posljedicu ima poboljšanu kvalitetu života. Govorna terapija može učinkovito liječiti poremećaje govora i artikulacije često povezane s ektodermalnom displazijom i pomoći u povećanju samopoštovanja i socijalne kompetencije. Kako bi se psihološki stabilizirali i stekli maksimum kvalitete života unatoč svim narušavajućim simptomima bolesti, neke grupe za samopomoć nude pomoć u svakodnevnom rješavanju bolesti, kao i razmjenu s ljudima koji su također pogođeni .
