Definicija
Pojam Ehler-Danlosov sindrom (skraćeno EDS) obuhvaća niz različitih bolesti kod kojih se kolagen sinteza je poremećena zbog genetskih nedostataka. Kolagenske su pak skupine proteini koji kao najvažnija vlaknasta komponenta kože, kosti, tetive, hrskavica, krv posuđe i zubi, obavljaju važnu potpornu funkciju. Otprilike jedna četvrtina svih proteini u ljudskom su tijelu kolageni.
Neispravan kolagen sinteza ima dalekosežne posljedice, koje mogu biti više ili manje opsežne, ovisno o Ehler-Danlosovom tipu. U usporedbi s drugim podtipovima Ehlers-Danlosa, međutim, simptomi tipa III obično su blagi, ali cjelovita slika bolesti još je uvijek moguća kod tipa III. Uzročna (uklanjanje uzroka) terapija još uvijek nije dostupna. Sljedeća se tema bavi samo tipom III, općenite informacije i o ostalim vrstama nalaze se pod našom temom: Ehler-Danlosov sindrom
Frekvencija
Procijenjena učestalost Ehler-Danlosovog sindroma tipa III je između 1: 5,000 (jedna pogođena osoba na 5,000 ne-pogođenih osoba) i 1: 20,000, što Ehler-Danlosov sindrom tipa III čini najčešćim od svih oblika Ehler-Danlosovog sindroma. Oba su spola zahvaćena približno jednakom učestalošću.
Izazvati
U većini oboljelih uzrok bolesti leži u oštećenjima dva gena koja su odgovorna za to kolagen sinteza. Međutim, kod mnogih drugih bolesnika podrijetlo sindroma još uvijek nije poznato. Konačno, u svim slučajevima postoji smanjena gustoća kolagena u različitim tkivima; struktura samog kolagena se ne mijenja.
Ehler-Danlosov sindrom nasljeđuje se autosomno-dominantno. "Dominantno" ovdje znači da bolest već izbija kada samo jedan roditelj prenosi odgovarajuće gene potomcima. "Autosomal" pak izražava da se nasljeđe prenosi tijelom kromosomi, koji nisu uključeni u određivanje spola. Iz tog su razloga oba spola podjednako pogođena.
Simptomi
Prema trenutnoj definiciji, Ehler-Danlosov sindrom tip III naziva se "hipermobilni tip". Ovaj pojam prilično dobro opisuje glavni aspekt tipa III. Za razliku od ostalih podoblika EDS-a, pacijenti ne pate od djelomično opasne po život zahvaćenosti organa i krv posuđe ili abnormalno zarastanje rana.
Iz tog razloga bolest se često prepozna tek nakon mnogo godina. U prvom je planu ovdje prekomjerna pokretljivost zglobova te česta iščašenja tih zglobova. Kao rezultat prekomjerne pokretljivosti zglobova često povrijeđena i postoji tendencija da se artroza i degenerativne promjene na intervertebralnim diskovima. Pored ovih pritužbi, povećan umor, suho usta i može doći do upale desni.
