Duaneov sindrom je rijetka paraliza očnih mišića koja je urođena. Točni uzroci bolesti nisu se mogli utvrditi do danas.
Što je Duaneov sindrom?
Duaneov sindrom poznat je i kao Stilling-Türk-Duaneov kongenitalni sindrom uvlačenja, Stilling-Türk-Duaneov sindrom ili sindrom uvlačenja. To se odnosi na urođenu paralizu očnih mišića koja se javlja vrlo rijetko. The stanje dobio je ime po oftalmolozima Aleksandru Duaneu, Jakobu Stillingu i Siegmundu Türku, koji su ga opisali između 1887. i 1905. Duaneov sindrom čini oko jedan posto slučajeva strabizma. Budući da u Duaneovom sindromu postoje različiti kompleksi simptoma, bolest se dijeli na različite vrste. U oko 80 posto svih oboljelih osoba sindrom se javlja samo na jednom oku. Djevojčice su posebno pogođene paralizom očnih mišića, što čini oko 60 posto svih slučajeva. U otprilike 70 posto svih oboljelih nema drugih zdravlje poremećaji.
Uzroci
Točan uzrok Duaneova sindroma još uvijek nije jasan. Neki liječnici sumnjaju na oštećenje VI kranijalnog živca, koji je već urođen. Uz to, postoji i dezinervacija mišića rectus lateralis, za što su odgovorne grane okulomotornog živca. Nadalje, znanstvenici pretpostavljaju nasljedne čimbenike. Ako se mišić rectus medialis bolesnog oka napne, dezinervacija uz istodobnu aktivnost mišića rectus lateralis rezultira tako reći povlačenjem. Tipično za Duaneov sindrom su njegove velike varijacije. To je zbog različitog omjera veličine između tri dijela mišića rectus lateralis. To su presjek koji abducenski živac normalno inervira, područje koje defektno inervira okulomotorni živac i fibrotično područje u kojem uopće nema inervacije. Nadalje, specifičnosti proizlaze iz okolnosti urastaju li neuroni visokog ili niskog praga.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ekspresija Duaneova sindroma jako varira. Iz tog razloga medicinska znanost klasificira bolest u tri vrste od I do III. Kaže se da se Duaneov sindrom tipa I javlja kada postoji lagani unutarnji strabizam i neznatno smanjen addukcija kad gleda ravno ispred sebe. Otmica je moguće samo do srednje crte. Prilikom pokušaja addukcija, dolazi do laganog suženja palpebralne pukotine, što je popraćeno povlačenjem. Oko 80 posto svih pogođenih osoba pati od Duaneova sindroma tipa I. Duaneov sindrom tipa II definiran je kao znatno izraženiji addukcija. Ostali simptomi uključuju ozbiljno sužavanje palpebralne fisure i uvlačenje kada se pokušava addukcija. Otmica postoji samo u ograničenoj mjeri i može se izvoditi iznad srednje linije. Tijekom addukcije oko se može spustiti ili podići. U Duaneovom sindromu tipa III postoji značajno ograničenje addukcije i otmica. Uz to, uvlačenje se može dogoditi bez adukcije. Kada pacijent pokuša pomaknuti očnu jabučicu prema nos, koja se naziva addukcija, dolazi do suženja palpebralne pukotine. Istodobno se događa povlačenje očne jabučice u orbitu. Ovisno o opsegu bolesti, pokreti oka prema sljepoočnici (otmica) mogu biti ograničeni. Opseg ograničenja ovisi o stadiju bolesti. Ako pacijent gleda ravno, jasno škiljiti (strabizam) je uočljiv. To često rezultira odgovarajućim prisilnim držanjem glava. U nekih bolesnika daljnje malformacije očiju, ušiju, kostura, živci ili su mogući i bubrezi. Ponekad čak i abnormalnosti srce pojaviti.
Dijagnoza
Duaneov sindrom dijagnosticira se u očnoj klinici ili specijaliziranom odjelu bolnice. Razno ispitivanje mjere izvode se s ciljem razlikovanja Duaneova sindroma od ostalih oblika strabizma. To uključuje, prije svega, elektromiografija, dijagrami dvostruke slike i precizne analize motaliteta. Također je važno isključiti abducensnu paralizu (paralizu abducenskog živca). Duaneov sindrom smatra se teško izlječivim. U nekim slučajevima operacija strabizma može pružiti poboljšanje.
komplikacije
Poremećaji pokreta oka koji se javljaju s Duaneovim sindromom podijeljeni su u vrste I, II i III. Blage komplikacije javljaju se kod tipa I, jer pacijenti pokazuju tek neznatno prema unutra škiljiti kad gleda ravno ispred sebe. U ovom slučaju, očna jabučica zahvaćenog oka značajno se pomiče prema nos, sa sužavanjem palpebralne pukotine i uvlačenjem očne jabučice u orbitu. U oboljelih osoba sa sindromima tipa II i III, poremećaji očne pokretljivosti su puno teži. Kod tipa II, pacijent može podići ili spustiti oči, povlačenje očne jabučice u orbitu događa se kada se očna jabučica pomakne izvan srednje crte, dok je strabizam slabije izražen. Kod tipa III prisutna su značajna ograničenja pokretljivosti oka i ozbiljan unutarnji strabizam. Pomicanje očne jabučice u smjeru sljepoočnice i time svestrani vid mogući su samo u ograničenoj mjeri. Zbog strabizma, mnogi pacijenti razvijaju kompulzivnost glava držanje. Daljnje potencijalne komplikacije su malformacije ušiju, očiju, kostura, živci i bubrega. U teškoj bolesti, obično povezanoj s tipom III, abnormalnosti srce također se mogu javiti. Kirurške intervencije i vid pomagala su zamislivi, ali liječenje je teško. Kompletna eliminacija složenih malformacija u većini slučajeva nije moguće.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete zamjetno žmirkanje, sužavanje palpebralne pukotine i druge znakove Duaneova sindroma kod svog djeteta trebaju potražiti liječničku pomoć. Ako se na licu ili udovima primijete druge deformacije, sve to upućuje na ozbiljnu bolest stanje to treba odmah procijeniti i po potrebi liječiti. Ako se dijete žali srce lupanje srca ili bubreg bol, najbolje je kontaktirati hitnu medicinsku pomoć. Čak i u slučaju nespecifičnih simptoma, uvijek je poželjno pojašnjenje od strane pedijatra ili stručnjaka. Općenito, neobični simptomi i pritužbe moraju se brzo razjasniti. Ako već postoji sumnja na bolest, hitno se treba obratiti pedijatru s ozbiljnim komplikacijama. Retrakcijski sindrom mora se razjasniti i u svakom slučaju liječiti kako bi se isključio teški tijek. Uz pedijatra ili obiteljskog liječnika, specijalista za nasljedne bolesti ili an oftalmolog također se može konzultirati. Dijagnosticirani sindrom treba liječiti u specijalističkoj klinici za genetske bolesti.
Liječenje i terapija
Budući da je Duaneov sindrom rijedak i složen poremećaj, ispostavlja se da je liječenje teško. Povremeno izvođenje operacije strabizma može biti prikladno. Ovo je za pomicanje binokularnog pojedinačnog vida u ravno glava držanje kako bi se ispravilo prethodno prisilno držanje glave kako se to ne bi dogodilo u budućnosti. Tijekom postupka vrši se nježna repozicija odgovarajućih očnih mišića. Ili zahvaćena tetiva ili mišić se skraćuju, ostavljajući izvorni mišićni nastavak. Na taj se način može izbjeći jačanje uvlačenja. Uspješnost operacije iznosi oko 80 posto i dovodi do poboljšanja optičkih uvjeta. Iako se u principu može izvoditi u bilo kojoj dobi, odvija se samo kad pogođeno dijete može hodati. Uz to, tjelesni vizualni sustav nije u potpunosti razvijen sve dok dijete ne napuni tri do četiri godine. Nadalje, lakša komunikacija s pacijentom moguća je nakon određene dobi. Vrsta operacije u konačnici ovisi o tome u kojoj fazi sindroma dijete pati. Međutim, prema preporukama oftalmologa, operaciju treba raditi na djeci samo ako pate od problema s vidom. Osim kirurške intervencije, neke pomagala može i djetetu olakšati život. Tu spadaju prizme na naočale ili posebna mjesta u školi.
Outlook i prognoza
Duaneov sindrom može se liječiti samo simptomatskim liječenjem; uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće. Isto tako, ne dolazi do samoizlječenja, pa pogođene osobe u svakom slučaju ovise o liječenju. Ako se ne dogodi liječenje Duaneova sindroma, razne malformacije unutarnji organi ostaju i obično dovesti na smanjeni životni vijek pogođene osobe.Liječenje ovisi o točnim malformacijama i simptomima. Oni se mogu relativno dobro ograničiti raznim kirurškim intervencijama. Iznad svega, potrebne su operacije na očima kako bi se opet povećala kvaliteta života pacijenta. Međutim, pacijenti još uvijek ovise o naočale. Malformacije unutarnji organi također se ispravljaju ako je korekcija potrebna. Daljnji tijek bolesti uvelike ovisi o točnom opsegu ovih malformacija. Bez liječenja, Duaneov sindrom može dovesti do ozbiljnih psiholoških simptoma, ne samo za pogođenu osobu već i za njezinu rodbinu. Samopomoć mjere može se koristiti za liječenje mnogih ograničenja i na taj način poboljšati kvalitetu života pacijenta.
Prevencija
Duaneov sindrom kategoriziran je kao urođeni poremećaj. Iz tog razloga ne postoji način da se učinkovito spriječi stanje.
kontrola
S Duaneovim sindromom, malo je mogućnosti za naknadnu njegu dostupnu pogođenoj osobi. Pacijent prvenstveno ovisi o izravnom liječenju liječnika. Međutim, posebno rana dijagnoza i rano liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek ove žalbe i mogu spriječiti daljnje komplikacije ili, u najgorem slučaju, dovršiti slijepilo. U pravilu, što se bolest ranije otkrije, to je bolji njezin daljnji tijek. U većini slučajeva pacijenti s ovom bolešću zahtijevaju kiruršku intervenciju. Ovu intervenciju treba izvesti u vrlo ranoj fazi kako bi se zajamčio normalan razvoj djeteta. Nadalje, nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o svom tijelu. Napore ili druge stresne aktivnosti i aktivnosti treba izbjegavati da ne biste to učinili stres tijelo nepotrebno. U mnogim slučajevima pacijenti također trebaju podršku roditelja i obitelji kako bi se nosili sa svakodnevnim životom. U tom kontekstu, ljubav i intenzivna njega pozitivno utječu na tijek bolesti. Duaneov sindrom u pravilu ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Duaneov sindrom u svakom slučaju zahtijeva liječenje. Prateći ovo, različito mjere mogu se poduzeti za ublažavanje pojedinih simptoma. Uz operaciju strabizma preporučuje se redoviti trening vida. U većini slučajeva pogođeno dijete mora nositi i vizualno pomagalo. AIDS-a kao što su posebna sjedala u školi također mogu djetetu olakšati život. Međutim, o točnim koracima koje ovdje treba poduzeti mora se razgovarati s liječnikom. Roditelji koji primijete promjene u osobnosti svog djeteta trebali bi to odmah riješiti. Često kozmetičke abnormalnosti dovesti na zadirkivanje i maltretiranje, a dijete se povlači iz društvenog života. Preporučljivo je rano intervenirati i govoriti učiteljima ako je potrebno. U slučaju izražene mentalne patnje preporučuje se posjet terapeutu. U principu, roditelji bi trebali dijete informirati o bolesti i objasniti simptome i moguće posljedice što je više moguće. Ako poremećaji vida potraju unatoč svim mjerama ili se ponovno pojave nakon razdoblja bez simptoma, potrebno je ponovno razgovarati s odgovornim liječnikom.
