Iako Gaucherova bolest nije teško dijagnosticirati, simptomi se često ne prepoznaju kao indikativni za bolest i, kao rezultat, bolest se ne dijagnosticira. Kako se postavlja dijagnoza i tko može naslijediti genetsku predispoziciju? Saznajte u nastavku.
Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?
Dijagnozu zapravo nije teško postaviti: Ispitivanje koštana srž i posebno krv testovi daju jasne tragove. Poteškoća je, međutim, u tome što liječnik koji je liječnik prvo mora razmotriti ovu rijetku bolest. To je zato što se mnogi simptomi lako mogu pripisati drugim bolestima.
Dijagnoza krvnim testom
U Gaucherovih bolesnika aktivnost enzima je ozbiljno smanjena. Točna dijagnoza Gaucherova bolest izrađuje a krv test u kojem se utvrđuje aktivnost glukocerebrosidaze.
Međutim, ta se ispitivanja mogu provesti samo u nekoliko specijaliziranih laboratorija u Njemačkoj. Da bi potvrdio nalaze i analizirao gen detaljnije izmjene, a test gena obično se također izvodi.
Tko bi se trebao testirati?
Jer Gaucherova bolest je genetski poremećaj, sve blisko krv rođaci su u opasnosti da imaju bolest ili su nositelji "Gauchera gen. " Gaucherova bolest nasljeđuje se na autosomno recesivni način:
- Autosomno znači da se genetski podaci za promijenjeni enzim ne nalaze na spolnom kromosomu.
- Recesivno znači da bolest dolazi na svijet tek kada se dva promijenjena gena - po jedan od svakog roditelja - istovremeno prenose na potomstvo. Iako su u većini slučajeva sami roditelji samo nositelji (svaki ima po jednog promijenjenog i nepromijenjenog gen) i tako se ne razbole. Međutim, oni mogu sami učiniti svoju djecu nositeljicama ili oboje prenijeti svoj neispravan gen, što dovodi do bolesti u pogođenom djetetu.
Roditelji mogu tražiti kako bi procijenili rizik za svoje potomstvo genetsko savjetovanje, koji uključuje obiteljski rodovnik.
