U nastavku su predstavljeni samo urođeni čimbenici rizika od trombofilije:
Mutacija faktora V Leiden (APC otpor)
Faktor V komponenta je onoga što se naziva koagulacijskom kaskadom krv, odnosno u procesu zgrušavanja krvi. Mutacija gen jer faktor V rezultira onim što se naziva APC otpor. Ova mutacija uzrokuje povećanu hemostaza (krv zgrušavanje) i time povećava rizik od tromboza.
Kada se faktor V aktivira, osigurava da postupak za krv odvija se zgrušavanje. Aktivirani protein C (APC) potreban je za zaustavljanje zgrušavanja krvi. APC se veže na određeno mjesto faktora V i cijepa ga. Međutim, u Leidenovoj mutaciji faktora V postoji nedostatak u gen točno na mjestu gdje se APC normalno veže i zaustavlja zgrušavanje krvi.
APC se ne može vezati za faktor V, što rezultira povećanim zgrušavanjem krvi.
Mutacija faktora V Leiden javlja se u oko 5% populacije u Europi. Ako se ova mutacija naslijedi od samo jednog roditelja (heterozigotnog), rizik od tromboza povećava se 5 do 10 puta u usporedbi s ljudima bez mutacije. Međutim, ako se mutacija naslijedi od oba roditelja (homozigotna), rizik od tromboza je 50-100 puta veća nego kod ljudi bez nasljedne sklonosti trombozi.
Mutacija faktora II (mutacija protrombina G20210A)
Protrombin je komponenta zgrušavanja krvi. Nastaje u jetra a aktivatorom se pretvara u trombin, koji je važan za zgrušavanje krvi. Trombin osigurava da krv trombociti (trombociti) se oslobađaju i mogu stvoriti zatvaranje rane (agregacija trombocita). Nadalje, trombin pretvara fibrinogen u fibrin, koji je sastavni dio krvnih ugrušaka.
U slučaju mutacije gena koji reguliraju faktor II (protrombinska mutacija G20210A), previše je protrombina u krvi. Takva mutacija utječe na oko 2% populacije. To povećava rizik od tromboze za faktor oko 3.
Trudnice s mutacijom faktora II imaju čak 15 puta veći rizik od tromboze.
Hiperhomocisteinemija
Hiperhomocisteinemija (vidi homocistein) - povišene razine vjerojatno potiču predispoziciju za trombozu: Genetski uzrok: autosomno recesivno nasljeđivanje; točkovna mutacija; aktivnost enzima smanjena je za oko 70% u pogođenih osoba:
- “Divlji tip” - zdrav: oko 40%.
- Nositelj heterozigotnih svojstava: 45-47% (homocistein razine od 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Nosilac homozigotne osobine: 12-15% (homocistein razine od 22.4 ± 2.9 μmol / l)
