Dijagnostika polarnog tijela koristi se za otkrivanje nasljednih bolesti majke tijekom umjetna oplodnja. Dijagnostičko ispitivanje polarnog tijela odvija se prije oplodnje jajne stanice. Odbacivanje neoplođene stanice ima mnogo zajedničkog s odbacivanjem stvarne zametak u moralnom smislu.
Što je dijagnoza polarnog tijela?
U dijagnostici polarnih tijela, polarna tijela uzimaju se i s majčinog i s očinskog materijala kako bi se isključili genetski nedostaci prije oplodnje. Dijagnostika polarnog tijela postupak je dijagnostike preferencijala. Pojam "dijagnostika preferencijalizacije" opisuje metode genetskog ispitivanja koje su namijenjene otkrivanju genetskih nedostataka tijekom umjetna oplodnja čak i prije nego što je jajašce oplođeno. Tako se u dijagnostici polarnog tijela pojedinačni elementi preuzete jajne stanice ispituju na oštećenja prije stvaranja zigote. Preimplantacijsku dijagnostiku, koja je ujedno i molekularno-genetski test, treba razlikovati od dijagnoze preferencijalizacije. Ovi postupci određuju hoće li an zametak se ugrađuje u materica nakon in vitro oplodnja već se dogodilo. Budući da se u ovom kontekstu postavljaju etička pitanja, predimplantacijska genetska dijagnoza nije dopuštena u svim zemljama. Primjerice, u Austriji je zabranjena genetska dijagnostika prije implantacije. Dijagnostika preferencijalizacije i dijagnostika polarnog tijela i dalje su dopuštene, jer se stvarni embriji ne odbacuju ako postoje nalazi.
Funkcija, učinak i ciljevi
In vitro oplodnja nudi mogućnost trudnoća parovima s problemima plodnosti i an neostvarena želja za rađanjem djece. In vitro oplodnja proizvodi su poznati i kao embriji u staklenci. U ovom postupku, jajašce je oplođeno izvan ženskog tijela i ugrađeno u materica nakon oplodnje. Kako bi se isključili genetski nedostaci prije oplodnje, polarna tijela uzimaju se i iz majčinog i iz očinskog materijala. Polarna tijela nastaju tijekom mejoza. Pristaju na oociti, sadrže malo citoplazme i opremljeni su jednostavnim skupom kromosomi. Dijagnostika polarnog tijela u kontekstu oplodnje in vitro uključuje ne samo prikupljanje, već i ljudski genetski pregled polarnih tijela. Na taj se način mogu otkriti genetski nedostaci i odbaciti jaje prije oplodnje ako postoje abnormalni nalazi. Postupak se uglavnom provodi prije fuzije majčinog i očinskog materijala, jer dijagnostika već oplođenog jajašca prvotno nije bila dopuštena iz etičkih razloga. Na taj se način dijagnostika polarnog tijela može koristiti za otkrivanje, na primjer, pogrešnih raspodjela skupa kromosoma čak i prije oplodnje. Kromosomske mutacije poput translokacija također se mogu otkriti ovim pregledom. Uz to, moguće je otkrivanje segregacije majki prenijetih monogenetskih bolesti u okviru dijagnostike polarnog tijela, što pruža takozvana lančana reakcija polimeraze. Ovaj postupak je metoda pojačavanja nasljednih tvari in vitro. Ako dijagnostički testovi polarnog tijela ne pokažu nikakve abnormalnosti, čeka se prva dioba stanica. To rezultira zametak, koja se transplantira u majčinu materica ako nema nenormalnih nalaza. Ako umjesto toga postoje abnormalni nalazi, jajašce se može baciti prije nego što se embrij stvarno razvije. Zbog povećanog rizika zbog dobi, pregled kromosomskog seta osobito je važan kod starijih žena kako bi se isključile aneuploidije poput trisomije 21. Osim toga, dijagnostika polarnog tijela omogućuje otkrivanje nasljednih bolesti majke s dominantnim i X- povezani oblik u mendelovskom nasljedstvu. Faktori očeve bolesti, međutim, ne mogu se sveobuhvatno otkriti dijagnostičkim pregledima polarnog tijela. Dakle, dijagnostika polarnog tijela ne pruža pouzdano izuzeće genetskih nedostataka. Preimplantacijska dijagnostika, s druge strane, također može otkriti nasljedne bolesti očeva, tako da su dijagnostički postupci prije implantacije u tom pogledu superiorniji od dijagnoze polarnog tijela. Međutim, odbijanje već oplođenog jajašca, kao što to mora biti za dijagnozu prije implantacije, mnogi ljudi smatraju etički neodgovornim.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Etička pitanja vrlo su važna za područje medicine oplodnje. Vladine smjernice definiraju okvir unutar kojeg se gnojidba smatra odgovornom. U Njemačkoj je ovaj okvir poznat i kao Zakon o zaštiti embrija. Zbog uvođenja Zakona o zaštiti, predimplantacijska genetska dijagnoza bila je dopuštena samo umjereno dugo, jer je bila povezana s odbacivanjem stvarnih embrija i time zanemarivala Zakon o zaštiti embrija. Iz tog su razloga u Njemačkoj progurani preferencijalizacija i dijagnostika polarnog tijela. Međutim, od 2011. godine predimplantacijska genetska dijagnoza odobrena je za odgovarajuće indikacije u cijeloj Njemačkoj. Znanstveno, preimplantacijska dijagnostika superiornija je od dijagnoze polarnog tijela, tako da se dijagnostika polarnog tijela koristi samo u ograničenoj mjeri od 2011. Ni jedan ni drugi postupak nisu povezani s fizičkim rizicima i nuspojavama za majku ili oca. Međutim, rezultat obje dijagnostike može par suočiti s psihološkim stres tijekom planiranja obitelji. Stoga bi parovi trebali ići na preglede što je moguće stabilnijeg ustava. U slučaju abnormalnih nalaza, postavlja se pitanje žele li majka i otac uopće odbaciti jaje. Neuspješna gnojidba u prošlosti često je opterećivala odnose, a u pojedinačnim slučajevima čak ih je i prekidala. Isto se odnosi i na komplikacije tijekom oplodnje, jer se mogu pojaviti s nasljednim bolestima i tako mogu izaći na vidjelo dijagnosticiranjem polarnog tijela. Parovi bi zato trebali biti unaprijed svjesni koliko dijagnostički postupak može biti stresan za njihovu vezu. Indikacije za dijagnostički pregled polarnog tijela mogu biti poznate nasljedne bolesti u obitelji. Starost majke također može biti poticaj za dijagnozu polarnog tijela, jer se rizik od mutacija povećava nakon određene dobi.
