Cistična fibroza: dijagnostičke pretrage

Izborni dijagnostika medicinskih uređaja - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled, i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje.

  • Razlika u potencijalnom nazalnom transepitelu (nPD) - ako je test znoja (određivanje klorid ion koncentracija; zlato standard) bio neuobičajen ili graničan, ali sumnja i dalje postoji (zbog neuvjerljive analize mutacije).
  • Ultrazvuk abdomena (ultrazvuk trbušnih organa) - za početnu dijagnozu i praćenje [mekonij ileus (crijevna opstrukcija u novorođenčadi zbog dojenčadi vrlo mekonij/ crnozelena, stolica bez mirisa); sindrom distalne opstrukcije crijeva; fibrozna kolonopatija; steatosis hepatis (masna jetra; cca. 30% bolesnika); multinodularna ciroza (72% odraslih bolesnika); lipomatoza gušterače / povećano skladištenje masnih stanica u tkivu gušterače]
  • Magnetska rezonancija toraksa /grudi (torakalni MRI) - u novorođenčadi i male djece za rano otkrivanje promjena na plućima (puno prije pojave simptoma).
  • MR prsnog koša (ment) - u novorođenčadi i male djece za rano otkrivanje promjena na plućima (puno prije nego što se pojave simptomi).
  • Kompjuterizirana tomografija prsnog koša (CT prsnog koša) [tipične radiološke promjene uključuju:
    • Hiperinflacija pluća
    • Zidovi bronha gornjeg režnja zadebljani izlučivanjem intrabronhijalne sluzi
    • Tipična CF bronhiektazija (vidljiva u obliku prstenastih sjena)]
  • Rendgen prsnog koša (RTG toraks), u dvije ravnine - u slučaju respiratornih infekcija (praćenje).
  • Rendgen trbuha (RTG abdomena) - za osumnjičene mekonij ileus.
  • Računalna tomografija abdomena (CT abdomena) - u slučaju komplikacija u gastrointestinalnom traktu.