Cobbov sindrom rijetka je bolest koja je povezana s malformacijama krv posuđe. Cobbov sindrom postoji od rođenja i manifestira se kao angiomi mišića, koža, kostii leđna moždina, između ostalih. Angiomi su ili arterio-venski ili samo venski. Cobbov sindrom obično je ograničen na određeno područje tijela.
Što je Cobbov sindrom?
Cobbov sindrom sinonimno se naziva spinalni arteriovenski metamerni sindrom ili kožna angiospinalna angiomatoza. Obično hemangiomi u koža su relativno bezopasni. Međutim, angiomi koji se javljaju u Cobbovom sindromu ukazuju na neprepoznato oštećenje leđna moždina. Posebno su česte takozvane AV malformacije. Oni su sposobni uzrokovati neurološki deficit i parezu. Pojam bolesti Cobb sindrom temelji se na prvom opisivaču bolesti, koji je prvi put znanstveno sažeo bolest 1915. godine. Cobb sindrom karakteriziraju tipične abnormalnosti posuđe u koža, od kojih su neke samo arterio-venske ili venske. Pored kože, kosti, mišići, leđna moždina, a na medullu utječu i lezije na posuđe. Malformacije se distribuiraju segmentarno i ponekad uključuju neke metamere. Cobbov sindrom općenito se javlja s vrlo niskom učestalošću, a do danas je poznato samo manje od 100 slučajeva bolesti. Otprilike je vjerojatno da će se Cobbov sindrom pojaviti i kod muškaraca i kod žena.
Uzroci
U Cobbovom sindromu, trenutni dokazi sugeriraju da nema abnormalnosti u kromosomi. Također nema grupiranja u obiteljima pogođenih pacijenata. Cobbov sindrom razvija se u ranim fazama embrionalnog razvoja. U tom se procesu stanice prethodnice kasnijih žila sele u ona područja na kojima su kasnije trajno smještene, poput kostiju, kože ili leđne moždine.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi Cobbovog sindroma su različiti i ponekad se razlikuju u pojedinim slučajevima. Najtipičniji su neurološki znakovi bolesti, od kojih neki imaju paralelu s akutnim hemoragijskim epizodama. Osim toga, ponekad se pronađu sličnosti s kroničnom venskom zagušenošću u području leđne moždine. Lokalizacija malformacija na posudama određuje ozbiljnost neuroloških deficita. Dakle, anomalije se javljaju ili torakalno, sakralno ili cervikalno. U većini slučajeva deficiti utječu na donje udove. Primjerice, javljaju se bilateralni motorički i senzorni deficiti, koji obično nisu simetrični. Uz to se javljaju takozvani poremećaji sfinktera. Na koži se znakovi Cobbovog sindroma obično očituju u dvodimenzionalnim abnormalnostima krvnih žila, posebno u takozvanim nevusima lučkog vina. Uz to mogu nastati angiolipomi, angiokeratomi i limfangiomi. Malformacije medule uglavnom su arterio-venske anomalije. Suprotno tome, oštećenja na kosti a muskulatura rezultira lokaliziranim bol ili ostaje potpuno asimptomatski.
Dijagnoza
Dijagnozu Cobbovog sindroma postavlja odgovarajući specijalist na kojeg liječnik opće prakse upućuje pacijenta nakon početnog pregleda. Razgovor s pacijentom koristi se za analizu pojedinih simptoma i povijest bolesti. Zatim liječnik pregledava osobu koja pati od Cobbovog sindroma, u početku vizualnim pregledom. Ovdje je fokus na ispitivanju vanjski vidljivih znakova Cobbovog sindroma, koji se prvenstveno pojavljuju na koži. S druge strane, angiomi u dubljim slojevima mogu se otkriti samo uz pomoć slikovnih postupaka. Na primjer, MRI pregled i medular angiografija se koriste. angiografija pruža točan prikaz strukture sustava krv plovila. Posebno je važno da se odgovarajuće anomalije mogu otkriti prenatalno pomoću sonografskih pregleda. Na taj je način u nekim slučajevima moguća prenatalna dijagnoza Cobbovog sindroma. Kao dio obveznog diferencijalna dijagnoza, specijalist koji liječi razlikuje Cobbov sindrom od herpes zoster, Fabryev sindrom i infantilni hemangiomi. Sličnosti u simptomima dovesti do neke zbrke s Cobbovim sindromom.
komplikacije
Kod Cobbovog sindroma mogu se pojaviti razne komplikacije, ovisno o težini i mjestu bolesti. U većini slučajeva, međutim, problemi se javljaju na području leđne moždine. Posude mogu biti oblikovane pogrešno i stoga neće ispravno funkcionirati. To često rezultira određenim udovima i ekstremitetima tijela koji ne funkcioniraju pravilno. Nije moguće predvidjeti hoće li ili koji će dio tijela biti pogođen i ako jest, koji dio. Cobbov sindrom također može uzrokovati da pacijent ima deformacije kostiju. Ne postoji nužno bol. Liječenje može obaviti liječnik i može relativno dobro ograničiti simptome kod Cobbovog sindroma. Obično se odvija kirurški i ne događa se dovesti do komplikacija. Zbog Cobbovog sindroma, vjerojatnije je da će pacijent imati peresencije. Točno predviđanje nije moguće kod Cobbovog sindroma, jer tijek bolesti ovisi o liječenju i izrazu. Obično se životni vijek bolesnika ne smanjuje i sindrom ne ograničava posebno pacijenta u životu. Budući da je Cobbov sindrom urođen, ne može se spriječiti ili izbjeći.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Obično Cobbov sindrom rezultira raznim deformacijama, pa dodatna dijagnoza nije potrebna. Međutim, treba se obratiti liječniku kad god oštećena osoba pati od poteškoća u svakodnevnom životu zbog malformacija. Iznenadni znakovi paralize ili poremećaji osjetljivosti također mogu ukazivati na Cobbov sindrom i mora ih pregledati liječnik. Nadalje, pogođeni vrlo često pokazuju nedostatke u motoričkoj funkciji i koordinacija, tako da se odmah treba obratiti liječniku, posebno kod djece. Bol u kostima i mišićima također mogu biti dio Cobb sindroma, oni su također razlog za liječnički pregled. Što se ranije dijagnosticira Cobbov sindrom, to je daljnji tijek bolesti bolji. Obično sindrom može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Međutim, to također zahtijeva upotrebu slikovnih tehnika. Daljnje liječenje može se provesti uz pomoć različitih stručnjaka. Ako pogođena osoba i njeni rođaci pate od psihološke nelagode zbog sindroma, treba pružiti psihološki tretman.
Liječenje i terapija
Mogućnosti liječenja Cobbovog sindroma relativno su napredne i raznolike. Liječnici obično embolizacijom liječe promjene na posudama oko kostiju i mišića. U okviru ove terapijske metode, an okluzija of krv-nosne arterije provode se pomoću organskih ljepljivih tvari. U većini slučajeva liječenje se izvodi kirurški. Manje anomalije na površini kože mogu se dobro riješiti laserskim zrakama. Radikularna oštećenja, kao i oštećenja medule, također dobivaju embolizaciju. Ako endovaskularni terapijski pristupi propadnu, injekcije ili paraspinalno ili epiduralno. Općenito, nije potrebno izvoditi zračenje terapija. Pravovremena dijagnoza Cobbovog sindroma s kasnijim liječenjem mjere smanjuje učestalost neuroloških oštećenja u bolesnika. Konkretno, smanjuje rizik od pareze, poput udova. U principu, točna prognoza Cobbovog sindroma nije moguća. U nekim slučajevima oštećenje žila uzrokuje malo ili nimalo simptoma. Ako se Cobbov sindrom neadekvatno liječi, pacijentima prijeti rizik od razvoja Foix-Alajouaninovog sindroma ili subakutnog nekrotizirajućeg mijelitisa.
Outlook i prognoza
Tijek Cobbovog sindroma može se uvelike razlikovati. U blažim slučajevima postoji samo nekoliko deformacija i kožnih poremećaja koji ne uzrokuju puno nevolje pogođenoj osobi i često ne zahtijevaju liječenje. U težim slučajevima mogu se pojaviti razne malformacije i oštećenja organa, a izgledi za život bez simptoma prilično su loši. Razne malformacije mogu utjecati na fizički i psihološki teret. Međutim, ako se liječe u ranoj fazi, mogu se izbjeći kasni učinci. Ako se ne dogodi nikakvo liječenje ili ako su malformacije ozbiljne i ne mogu se kirurški liječiti, prognoza je negativna. Tijekom života često se javljaju i druge pritužbe, poput poremećaji cirkulacije, prerano trošenje zglobova ili loše držanje tijela. Uz to, psihološki poremećaji poput socijalne anksioznosti, promjene raspoloženja, depresija ili se mogu razviti kompleksi inferiornosti. Prateća bol doprinosi obično lošem mentalnom i tjelesnom stanje pogođenih. Kod Cobbovog sindroma, očekivano trajanje života obično se ne smanjuje. Sindrom također obično ne predstavlja glavno ograničenje u životu pogođene osobe i ne smanjuje dobrobit. Budući da je bolest urođena, također ne postoji mogućnost uzročnog liječenja. Cobbov sindrom također se ne može spriječiti.
Prevencija
Ne postoje mogućnosti za prevenciju Cobbovog sindroma jer je bolest prisutna pri rođenju.
Nadzorna njega
Nakon operacije obavljaju se redoviti kontrolni pregledi. Tijekom prvih nekoliko dana rade se kontrolni angiogrami kako bi se osiguralo da su angiomi u potpunosti uklonjeni. Nakon sedam do osam dana pacijent može napustiti bolnicu, pod uvjetom da nema krvarenja. U slučaju postoperativnog krvarenja i drugih komplikacija, boravak u bolnici može trajati nekoliko tjedana. Bol nakon operacije liječi se lijekovima. Fizikalna terapija obično nije potrebno za rehabilitaciju. Međutim, u slučaju AV malformacija u leđnoj moždini, možda je već stvorena paraliza, koja se mora nadoknaditi tijekom duljeg razdoblja rehabilitacije. Kirurška rana trebala bi biti potpuno izliječena nakon četiri do šest tjedana, pod uvjetom da se tijekom operacije nisu dogodile komplikacije. Do tada pacijent ne može raditi i trebao bi se dovoljno odmoriti. Ima ih i raznih zdravlje rizici nakon oporavka. Na primjer, mogu nastati tromboze ili se mogu javiti sekundarne bolesti poput Foix-Alajouaninovog sindroma. Iz tog razloga pacijent mora u redovitim razmacima posjećivati liječnika koji može nadzirati proces zacjeljivanja i poduzeti potrebne korake u slučaju komplikacija. Ostalo praćenje mjere uključuju strogu njegu kože i vođenje dnevnika simptoma, bilježeći bilo kakve nuspojave ili interakcije propisanih lijekova, kao i druge neobične simptome i manifestacije.
Što možete učiniti sami
Savjeti i savjeti za samopomoć vrlo su ograničeni kod Cobbovog sindroma. Usredotočuju se na očuvanje životne radosti i hrabrosti da žive za pogođenu osobu kao i za njezinu blisku rodbinu. Uz psihološku stabilnost, pogođena osoba i njegova obitelj mogu puno učiniti za njegovu kvalitetu života. Ovisno o težini bolesti, dijete prima medicinsku njegu i može se trajno izliječiti. U tim je slučajevima potrebna samo kratka pratnja roditelja kako bi ublažila njihov strah. Roditelji čija djeca jako pate od urođenih malformacija trebali bi stvoriti stabilno okruženje i dobiti sveobuhvatne informacije o djetetovoj bolesti. Opći način života treba prilagoditi dostupnim mogućnostima. Za dobro blagostanje sudjelovanje u društvenom životu važno je za sve uključene. Treba ojačati samopouzdanje djeteta i pružiti potporu svim pothvatima koji su mogući s tom bolešću. Istodobno je važno da bliska rodbina osigura svoje uravnotežiti. Budući da je bolest emocionalno stresna za sve uključene, mora se uzeti u obzir dobrobit svakog pojedinca. Ako se pojave povećani strahovi ili brige, treba ih riješiti i po potrebi potražiti terapijsku pomoć.
