In cistična fibroza ili. cistična fibroza (CF) (sinonimi: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfieldov sindrom (cistična fibroza); cistična fibroza; obiteljska urođena cistična fibroza; Fanconi-Andersenov sindrom (cistična fibroza); fibrocistična bolest; fibrocistična bolest ment bolest; Fibrocistična bolest gušterače; Landsteiner-Fanconi-Andersenov sindrom (cistična fibroza); mekonij sindrom ileusa; cistična fibroza; novorođenčadi žutica kod cistične fibroze; cistična fibroza gušterače; cistična fibroza (CF); cistična fibroza; ICD-10-GM E84. -: Cistična fibroza) je genetska bolest koju karakterizira stvaranje sekreta u različitim organima koje treba pripitomiti.
Cistična fibroza (CF) nasljeđuje se na autosomno recesivni način i druga je najčešća urođena pogreška metabolizma u bijeloj populaciji u Europi i SAD-u nakon hemokromatoza. CF je uzrokovana mutacijom oba alela CFTR-a gen ("Gen za regulaciju transmembranske vodljivosti cistične fibroze") na dugom kraku kromosoma 7 (lokus gena 7q3.1).
Multisistemska je bolest i manifestira se pretežno u plućima i gastrointestinalnom traktu. U većine bolesnika prva simptomi cistične fibroze primjećuju se u ranim djetinjstvo. Do 20% u prva 24 sata života. Incidencija (učestalost novih slučajeva) je 1 od 3,300-4,800 novorođenčadi u zapadnom svijetu, a visoka od 1 na 500 u Škotskoj. Ljudi afričkog podrijetla imaju rizik od 1 na 17,000 1, a ljudi azijskog podrijetla 90,000 na 8,000 4. U Njemačkoj približno XNUMX ljudi ima cističnu fibrozu. Otprilike XNUMX% njemačke populacije je zdravo gen nosači (biljni nosači) koji mogu prenijeti mutirani gen.
Tijek i prognoza: mekonij ileus (začepljenje dijela crijeva zadebljanom prvom stolicom, nazvanom mekonij) javlja se u oko 20% novorođenčadi; u daljnjem tijeku se uz kronični primjećuje i neuspjeh u napredovanju kašalj, u djetinjstvo, kronični rinosinusitis (istodobna upala nosna sluznica ("Rinitis") i sluznice paranazalnih sinusa ( „upala sinusa“)) Je čest (61%). Većina bolesnika s cističnom fibrozom razvija multi-organsku bolest. Pluća uključenost (približno 90%) glavni je uzrok morbiditeta (učestalost bolesti) i smrtnosti (broj umrlih u određenom razdoblju u odnosu na broj dotičnog stanovništva). terapija cistične fibroze temelji se na tri stupa prehrambena medicina, sportska medicina i fizioterapija, kao i farmakoterapija.U Njemačkoj približno 50% oboljelih sada dostiže punoljetnost, a nešto manje od 20% živi nakon 30 godina. Prosječna dob preživljavanja u Njemačkoj je 47.5 godina (interval pouzdanosti: 44.8 do 49.7 godina). Bolest nije izlječiva.
Komorbiditeti (popratne bolesti): najčešći komorbiditet cistične fibroze je dijabetes mellitus IIIc, koji se očituje u 20% adolescenata i u 50% odraslih.
