Barber-Sayov sindrom rijedak je nasljedni poremećaj s povećanom dlakavošću i upečatljivom fizionomijom lica. Do danas je dokumentirano samo deset slučajeva otkad je prvi put opisan, pa je istraživanje sindroma u povojima. Za sada nisu detaljno poznati ni nasljedstvo ni uzrok bolesti.
Što je Barber-Sayov sindrom?
N. Barber i njegovi suradnici prvi su put opisali poremećaj nazvan Barber-Sayov sindrom 1982. Bolest je dokumentirana u samo deset pacijenata od prvotnog opisa. Procjene pokazuju da je učestalost sindroma manja od jednog slučaja na 1,000,000 ljudi. Smatra se da je Barber-Sayov sindrom bolest s nasljednom osnovom. Točan način nasljeđivanja nije poznat, ali sumnja se na autosomno dominantno nasljeđivanje. Kliničku sliku uglavnom karakteriziraju hipertrihoze, što daleko nadilazi normalnu dlakavost. U kombinaciji s tim, obično postoji atrofija koža, zbog čega se pogođena osoba doima mršavom i izmučenom. Uz to, pogrešno postavljanje očni kapak a često se opažaju i pretjerano široki usta. Zbog malog broja dokumentiranih slučajeva, Barber-Sayov sindrom daleko je od konačnog istraživanja. Konkretno, uzročno-posljedično istraživanje bilo je u povojima, jer nekoliko dokumentiranih slučajeva ne pruža zdravu osnovu za dublju etiologiju.
Uzroci
Dosadašnja istraživanja sugeriraju nasljednu osnovu za Barber-Sayov sindrom. U jednom je slučaju prethodno dokumentirano da se kompleks simptoma prenosi s majke na sina. U tako dokumentiranom slučaju, majka je također imala rascjep nepca i provodnik gubitak sluha. Stoga je, teoretski, gornji slučaj mogao biti potpuno drugačiji sindrom. Dosadašnja istraživanja nisu utvrdila temelji li se sindrom na autosomno recesivnom, autosomno dominantnom ili X-vezanom dominantnom načinu nasljeđivanja. U trenutnoj se medicini nagađa o povezanosti s jednako rijetkim Ablepharonovim sindromom makrostomije. Čini se da dva sindroma nisu iz iste skupine, ali čini se da uključuju istu gen unatoč njihovoj različitosti. Vjerojatno su ta dva poremećaja različite mutacije istog gen. Međutim, o gen lokus, čak i u slučaju sindroma makrostomije sposobnog za faron.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Barber-Sayov sindrom očituje se prvenstveno kao urođeni generalizirani hipertrihoze. Ekstremna dlakavost pacijenata obično je uočljiva odmah nakon rođenja. Isto se odnosi i na upadljivo lice oboljelih koje upada u oči zbog širokog nosnog korijena, antevertiranog naresa i posebno tankih usana. Unatoč inače ekstremnoj dlakavosti, pacijentima nedostaje obrve ili su barem manje izraženi. Vjeđe su zahvaćene pogrešnim položajem ili nedostaju u potpunosti. Osim toga, često je prisutan hipertelorizam ili telekantus. Isto se odnosi na neispravne uši i prenategnute ili suvišne koža. Hipoplazija bradavica također može biti prisutna. Potpuno odsustvo mliječnih žlijezda jednako je zamisliv simptom. Uz to, nicanje zuba često se odgađa kod pacijenata s Barber-Sayovim sindromom. Vjerojatno se u pojedinačnim slučajevima mogu dodati i drugi simptomi, koji do sada nisu mogli biti zabilježeni zbog malog broja dokumentiranih slučajeva.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Barber-Sayevog sindroma može biti teška. Budući da do danas za sindrom nije kriv nijedan specifični gen, molekularno genetsko testiranje pacijenata ne nailazi na ništa. U najboljem slučaju, liječnik dijagnozu postavlja okom, jer mu nedostaju opipljivi dijagnostički kriteriji. Diferencijalna dijagnoza a diferencijacija od jednako rijetkog sindroma makrostomije Ablepharon također je težak pothvat. Ni za Barber-Sayov sindrom ni za Ablepharonov sindrom makrostomije etiologija nije konačno razjašnjena ili sužena na određeni lokus gena. Razlika između dva sindroma uglavnom je određena manjim genitalnim abnormalnostima kod Barber-Sayevog sindroma. Do danas je medicinska znanost pretpostavila prilično povoljan tijek bolesti za Barber-Sayov sindrom.
komplikacije
Klinička obilježja Barber-Sayova sindroma su povećana dlakavost i istaknuta fizionomija lica. Dlakavost pacijenata daleko nadilazi normalnu dlakavost zdravih ljudi, dok obrve su odsutni ili manje izraženi. Kapci pokazuju pogrešan položaj ili nedostaju u potpunosti. Povećana udaljenost označava oči ili unutarnje kutove očiju. The usta i nos područja su neobično široka. Iste uočljive značajke primjenjuju se na neispravne uši. Uz to dolazi do gubitka koža tkivo, zbog čega pacijent izgleda mršav i izmučen. U nekih pogođenih osoba nicanje zuba kasni. Budući da je Barber-Sayov sindrom dokumentiran tek deset puta u svijetu, medicinska znanost daleko je od individualiziranih terapijskih pristupa. Iako očekivani životni vijek pacijenata nije nužno ograničen, fiziološkim komplikacijama dodaje se visok psihološki pritisak koji pati. Razni kozmetički tretmani, kao i invazivni postupci za uklanjanje prekomjernih kosa a uočljive su deformacije zamislive. Droga terapija je također moguće. Međutim, u tim slučajevima često postoje nuspojave koje uzrokuju dodatne komplikacije. Prognoza za potpuno izlječenje je negativna, jer vidljivi simptomi i popratni simptomi Barber-Sayevog sindroma ne mogu se u potpunosti eliminirati. Da bi se ublažile psihosomatske komplikacije, moguće je liječenje kod psihoterapeuta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je Barber-Sayov sindrom izuzetno rijedak nasljedni poremećaj, medicinska dijagnoza se pokazuje teškom. Tipični simptomi kao što su ekstremna dlakavost i upadljivo lice pacijenata obično se primijete odmah nakon rođenja. Znakovi kao što je široki nosni most, nedostaju obrve ili posebno tanke usne daju povod za daljnje ispitivanje. Klinička slika obično automatski dovodi do rutinske fizikalne dijagnoze. Međutim, zbog malog broja slučajeva, specifična dijagnoza sindroma obično nije moguća. Međutim, fizičke karakteristike roditelja - u jednom dokumentiranom slučaju pronađeno je rascjep nepca - kao i moguće popratne bolesti mogu pružiti odlučujući trag u dijagnozi Barber-Sayevog sindroma. Roditelji s već postojećim genetskim stanjima ili slučajevima nasljednih bolesti u njihovoj široj obitelji trebali bi to riješiti tijekom prenatalnog savjetovanja i srodnih medicinskih pregleda. To omogućuje djetetu da se prije rođenja pregleda i testira na moguća genetska stanja kao što je Barber-Sayov sindrom.
Liječenje i terapija
Etiologija Barber-Sayevog sindroma ostaje misterij. Iz tog razloga medicinska znanost trenutno je daleko od uzročnog liječenja ovog poremećaja. Kao što je slučaj sa Ablepharonovim sindromom makrostomije, mogu se uzeti u obzir samo modaliteti simptomatskog liječenja. Liječenje se obično sastoji od prvenstveno rekonstruktivnih kirurških zahvata. Rekonstrukcija Barber-Sayovog sindroma obično je ograničena na pacijentove kapke i uši. Ako je potrebno, hipoplazija bradavica također se može liječiti kirurški. Uočljivo široka nos također se može ispraviti kirurškom intervencijom ako je potrebno. Međutim, pacijenti ne moraju nužno imati nos tretirani ako im ne smeta širina. Općenito, postoje ozbiljnije deformacije i abnormalnosti kod Ablepharonovog sindroma makrostomije nego kod Barber-Sayevog sindroma. Dostupni su različiti terapijski pristupi protiv teške dlakavosti Barber-Sayevog sindroma. Uz vanjske tretmane koji koriste metode kozmetičke i kozmetičke medicine, mogu se zamisliti i tretmani lijekovima, iako se oni oboljelima preporučuju samo u slučajevima visoke razine patnje zbog nuspojava. Kozmetički postupci poput depilacije voskom ili druge metode poput laserskog tretmana općenito su nježniji od trajnih lijekova i povezani su sa znatno manje nuspojava. Pogotovo tijekom puberteta, pacijenti se mogu suočiti s psihološkim izazovima ako je potrebno. Ako je to slučaj, pravodobno kontaktiranje psihoterapeuta idealno će spriječiti oboljelog od socijalnog povlačenja.
Outlook i prognoza
Na temelju trenutnih medicinskih i znanstvenih dokaza, prognoza Barber-Sayevog sindroma smatra se nepovoljnom. Iako se životni vijek pacijenta ne smanjuje, lijek za bolest ne postoji. Genetska bolest može se liječiti simptomatski. Međutim, uzročno-posljedična terapija nije moguće za pacijenta. Istraživačima i znanstvenicima nije dopušteno vršiti bilo kakve promjene na ljudima genetika u potrazi za terapijskim pristupima. Kao rezultat toga, koriste se razne mogućnosti za pokušaj liječenja pojedinih simptoma. Osim medicinske skrbi, pacijenti imaju pristup raznim alternativnim oblicima liječenja. Neobično i neželjeno kosa može se ukloniti na kratko voskom ili ciljanim brijanjem. Ne dolazi do trajnog olakšanja. Ipak, metode mogu pomoći u poboljšanju dobrobiti pacijenta u svakodnevnom životu. Uz kozmetičke pristupe pruža se i podrška lijekovima. To je usmjereno na daljnje poboljšanje zdravlje. Cilj je minimalizirati učinke vizualne mrlje. Neki se pacijenti dodatno odluče na to Plastična kirurgija. Korektivna operacija lica može se izvesti kako bi se postigla trajna promjena. Prilikom izrade ukupne prognoze, važno je imati na umu da su kirurški zahvati podložni uobičajenim rizicima i nuspojavama operativnog zahvata opća anestezija.
Prevencija
Okidači Barber-Sayevog sindroma uglavnom su nepoznati. Budući da postoji tako malo istraživačke baze za simptom, stanje ne može se spriječiti do danas. Isto vrijedi i za povezane stanje sindroma makrostomije Ablepharon.
Evo što možete sami učiniti
Barber-Sayov sindrom izuzetno je rijedak i zasad nema konvencionalnih medicinskih ili alternativnih lijekova koji djeluju uzročno. Pojedinci pogođeni Barber-Sayovim sindromom obično jako pate od svog vanjskog izgleda, što značajno utječe na kvalitetu njihova života. Između ostalog, socijalnu interakciju narušavaju izuzetno jaki kosa rast po cijelom tijelu. Treće se strane često uplaše pri pogledu na te pojedince ili smatraju da je pogođena osoba krajnje neuredna. Pretjerano dlake međutim, može se liječiti kozmetičkim sredstvima. Najlakši je način temeljitog svakodnevnog brijanja uz pomoć jednokratnih britvica i pjene za brijanje ili gela za brijanje iz ljekarne. Uznemirujuće dlake također se može ukloniti pomoću depilacijski kreme na temelju kalij ili amonij soli tioglikolne kiseline ili tiolaktične kiseline. Dugotrajniji uspjeh može se postići metodama koje uključuju čupanje dlake zajedno s korijenom. Najčešće metode uključuju "depilaciju voskom" i "šećeranje". U ovom slučaju, dlake uklanja se uz pomoć voska i šećer, odnosno. Takve tretmane nude kozmetički saloni. Budući da su ove metode vrlo bolne, nisu prikladne za sve pogođene osobe, a također nisu za sve dijelove tijela. S druge strane, trajno je i relativno nježno dlaka laserom. Zainteresirane osobe o tome mogu saznati više od svog dermatologa. Ako su osim jake dlakavosti prisutne i druge uočljive značajke, poput abnormalnosti na licu, treba se obratiti plastičnom kirurgu. U koliko oštećeni jako psihički pate od svog izgleda, psihoterapija može biti od pomoći.
