Blefarofimoza je suženje palpebralne pukotine u vodoravnoj ravnini, koje je u većini slučajeva urođeno i prenosi se autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Kirurški mjere dostupni su za liječenje stanje, ali budući da ti postupci često donose nezadovoljavajuće rezultate, ima smisla izvoditi ih samo u slučajevima posebno teških abnormalnosti.
Što je blefarofimoza?
Kod blefarofimoze, palpebralna pukotina oka sužena je u vodoravnom smjeru. To nije bolest u strogom smislu, već urođena abnormalnost koja je u većini slučajeva genetska. Pod određenim okolnostima, međutim, pojava se također može steći i povezati s upalnim procesima u očni kapak regija. Podvrsta stečene blefarofimoze je senilna blefarofimoza, koja u širem smislu odgovara fenomenu starosti. Osnovna razlika u kontekstu urođenog oblika je diferencijacija na tip jedan i tip dva, s tim da je prvi tip povezan s dodatnim abnormalnostima jajnika u žena. Sindrom blefarofimoze prvi je put opisan 1889. godine, kada je P. Vignes dokumentirao povezane simptome. The stanje izuzetno je rijetka, a terapijske mogućnosti do danas nisu posebno obećavale.
Uzroci
U gotovo svim slučajevima blefarofimoza je genetska. The stanje je dominantno naslijeđen, što znači da je jedan alel nosioca za defekt dovoljan da se suženje prenese na jednu generaciju. Pogođeni gen lokus q23 kromosoma 2 u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, ali mnogi pacijenti također imaju nove mutacije, opet povezane s genom FOXLXNUMX. Iako kongenitalni oblik blefarofimoze dominira, u rijetkim slučajevima, međutim, fenomen se stječe i različitim procesima. Najčešće stečenoj blefarofimozi prethode ožiljci palpebralne fisure nakon blefaritisa ili trahom. Potonji uvjet je konjunktivitis uzrokovane klamidijskim patogenom. U tom kontekstu, stečeni oblik fenomena ponekad je posljedica upala od očni kapak margine i, baš kao i urođeni oblik, često je povezan sa smanjenom oštrinom vida, ali u žena može biti povezan i sa neplodnost i prerani nastup menopauza. U nekim slučajevima stečena blefarofimoza također je povezana s ovješenjem očni kapak i fascia tarsoorbitalis ili iskrivljenje kuta kapka. Pogotovo je potonji fenomen tipična dobna pojava uzrokovana prirodnim popuštanjem mišića orbicularis oculi. Blefarofimoza koja se temelji na ovom fenomenu naziva se i senilna blefarofimoza.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod sindroma blefarofimoze vodoravna palpebralna pukotina je skraćena. Istodobno, dolazi do skraćivanja tkiva gornjeg kapka vertikalno, iako je struktura kapka u skladu s općom normom. Mnogi pacijenti sa sindromom blefarofimoze također pate od ambliopije, tj. Smanjenja vidne oštrine, strabizma ili abnormalnih suznih kanala. Blefarofimoza je također često povezana s takozvanim mongolskim naborom, u kojem se jedan od kapaka spušta, a oči također leže dalje od uobičajenih. Ovi posebni oblici blefarofimoze poznati su i kao blefarofimoza kapak sindrom epicanthus inversus (BPES) i blefarofimoza sindrom ptosis epicanthus inversus. Pacijenti ovih posebnih vrsta mogu se podijeliti u različite podskupine. Žene prvog tipa dodatno su pogođene disfunkcijom jajnika, koja se može očitovati preranim početkom menopauza i neplodnost. Pacijenti druge vrste, s druge strane, ne pate od nikakvih dodatnih simptoma.
Dijagnoza i tijek
Dijagnozu blefarofimoze postavlja liječnik specijaliziran za liječenje očnih bolesti, a obično se postavlja vizualnom dijagnozom. Određivanje vidne oštrine i pokreta očnih mišića, kao i mjerenje otvora oka i visine kapaka, također mogu poslužiti u dijagnostičke svrhe. Da bi se utvrdio oblik blefarfimoze, možda će biti potrebna dodatna ispitivanja plodnosti za žene. Blefarofimoza se s godinama ne mijenja, ali ostaje statična. Stoga ne dolazi u obzir napredovanje, a kamoli pojedinačni tečaj.
komplikacije
Obično pacijenti s blefarofimozom pate od smanjene vidne oštrine. Ovaj poremećaj često prati strabizam. Ovo može dovesti na socijalne i psihološke probleme, posebno kod djece, jer se zbog toga djecu često maltretira ili zadirkuje. Blefarofimoza također različito utječe na žene i muškarce i može uzrokovati različite komplikacije u obje spolne skupine. Dakle, žene su pogođene bolestima jajnici. U većini slučajeva blefarofimoza nije potrebna niti je moguće posebno liječenje. Loš vid i strabizam mogu se ispraviti. U tim slučajevima pacijent mora nositi vizualno pomagala. Često, naočale presvučeni su filmom poput prizme kako bi se kompenziralo i spriječilo škiljenje. To može ograničiti simptome blefarofimoze i neće doći do komplikacija. Ako je pogođena osoba nezadovoljna svojim izgledom, može se izvesti kirurški postupak. U tom se slučaju ne javljaju komplikacije, ali rezultati nisu uvijek zadovoljavajući. Kako bi se izbjegle komplikacije u odraslih, kirurški zahvati obično se izvode kod djece. Ovdje se ne javljaju komplikacije.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju blefarofimoze, nije potrebno posjetiti liječnika u svakom slučaju. Ovim pritužbama ne dolazi do posebnih gesundheitliche Beeinträchtigugen, tako da liječenje također nije nužno potrebno. Međutim, mnogi se pacijenti osjećaju unakaženi blefarofimozom i osjećaju nelagodu u svom tijelu, pa će možda biti potrebna kirurška intervencija. Stoga se treba obratiti liječniku ako blefarofimoza uzrokuje psihološku nelagodu ili depresija. Kompleksi manje vrijednosti ili spušteno samopoštovanje također se mogu boriti kirurškom intervencijom. Međutim, u nekim slučajevima pogođeni ovise i o psihološkom liječenju radi ublažavanja simptoma. Također se treba obratiti liječniku ako blefarofimoza uzrokuje škiljenje ili druge probleme s vidom. To obično uključuje posjet oftalmolog. Kirurška intervencija može se odvijati u bolnici. Nelagoda se obično može nadoknaditi vizualnim pomagalom.
Liječenje i terapija
Do danas je dostupno samo nekoliko mogućnosti za liječenje blefarofimoze. Samo se operacija može izvesti kako bi se ispravila deformacija, a težina stanja određuje ukupnu korist takve intervencije za pacijenta. Budući da su rezultati operacije često nezadovoljavajući, većina pacijenata odlučuje se protiv toga. Međutim, ako se ipak izvrši operacija, liječnik tijekom nje ponekad izvodi medijalnu kantoplastiku, prvenstveno radi ispravljanja inverza epicanthusa. U pravilu se operacija izvodi u djetinjstvo a time se posebno koncentrira na dobni raspon od tri do pet godina. Mogućnosti liječenja povezanih simptoma, poput smanjene vidne oštrine ili strabizma, također su ograničene na kirurške zahvate.
Outlook i prognoza
Prognoza blefarofimoze ovisi o težini stanja. U slučaju jednostavne malformacije kapaka, korekcija se može postići kirurškim postupkom. Promjene se vrše u rutinskom procesu i traju samo nekoliko sati. Pacijent se smatra izliječenim nakon slijedećeg zarastanje rana i može se otpustiti iz tretmana bez simptoma. Ipak, uobičajeni rizici i nuspojave kirurgije mogući su čimbenici koji utječu dovesti do pogoršanja izgleda iscjeljenja ili odgode iscjeljenja. U težim slučajevima blefarofimoze, postoje dodatna oštećenja postojećeg vida. Vizualna sposobnost je smanjena ili pacijent škilji. Izlječivost funkcionalnog poremećaja oka je individualna i povezana je s vrstom poremećaja. Mnogim pacijentima se može pomoći s vizualnim pomagala ili korektivna operacija. Međutim, učinak zdravog oka s njima se ne postiže. Ako pacijent ne iskoristi medicinski tretman, nema poboljšanja stanja zdravlje može se očekivati. Umjesto toga, postoji rizik da se dogodi daljnje oštećenje vida. Osim toga, mogu se pojaviti mentalni i emocionalni problemi zbog vizualnih promjena na licu. To slabe općenito zdravlje pacijenta i može dovesti do razvoja mentalnih poremećaja.
Prevencija
Kongenitalna blefarofimoza ne može se spriječiti, jer je ovaj oblik očne bolesti genetski nedostatak. Stečena blefarofimoza može se spriječiti pod određenim okolnostima, međutim, kao što su redoviti oftalmološki pregledi, isključenje klamidija, i redovita higijena ruba kapaka. Međutim, budući da se anomalija stječe samo u rijetkim slučajevima, čak i oni preventivni mjere imaju prilično malu vrijednost s obzirom na pojavu.
Nastavak
Blefarofimoza ne zahtijeva značajno praćenje u slučajevima jednostavnih malformacija. Doista, prognoza nakon kirurške intervencije u ovom je slučaju dobra. Stoga nakon izlječenja nije potrebno praćenje. Situacija je drugačija u slučaju teškog oblika progresije. Ni kirurška intervencija nije u stanju ublažiti sve simptome. Pacijent je ovisan o barem jednom vizualnom pomagalu do kraja svog života. Ponavljajući pregledi od strane oftalmolog karakteristični su. Neposredno nakon operacije, pacijenti moraju poštivati određena pravila kako bi spriječili komplikacije. To prije svega uključuje primjerenu higijenu. Ako su pacijenti djeca, odgovorni su njihovi roditelji. Ponekad vam može pomoći i trening oka. An oftalmolog mogu pružiti informacije o svakodnevnim savjetima. Blefarofimoza je genetski uvjetovana. Oboljeli zato nemaju značajniji utjecaj na inhibiciju pojave. Mnogi se međutim osjećaju psihološki pod pritiskom. Jer osim smanjene vidne oštrine, oboljeli prepoznatljivo pate i od strabizma. To ih nerijetko navodi da izbjegavaju kontakt s drugim ljudima. Smanjuje im se samopouzdanje. Osjećaju se unakaženo. Da bi ublažili ove psihološke posljedice, liječnici mogu propisati psihoterapija. Ponekad se pametno primjenjuje kozmetika također pružaju olakšanje.
To možete učiniti sami
Kakva samopomoć mjere blefarifimoza koju pacijenti mogu uzimati ovisi prvenstveno o vrsti i težini deformacije. U osnovi, pogođene osobe moraju se liječiti kirurški. Nakon takve operacije, pogođene osobe ne bi se trebale baviti nikakvim fizički napornim aktivnostima i trebale bi se u skladu s liječnikovim uputama u vezi s osobnom higijenom i briga o rani. Roditelji zahvaćene djece trebali bi osigurati da kirurški ožiljak zaraste bez komplikacija i da se ne pojave drugi problemi. Međutim, ako se pokažu neuobičajeni simptomi ili nelagoda, hitni se liječnik ili hitna medicinska služba moraju odmah obavijestiti. Vizualne pritužbe mogu se ublažiti ciljanim treningom oka. Roditelji bi se trebali obratiti oftalmologu i razraditi pojedinca terapija zajedno s njim ili njom koja je prilagođena djetetovu stanju zdravlje. Pogođene žene obično pate od preranog početka menopauza i neplodnost - pritužbe koje mogu predstavljati ogroman teret i o kojima bi se u svakom slučaju trebalo razgovarati s terapeutom. Grupe podrške pogođenim ženama prva su luka za rješavanje stanja i posljedica koje ono donosi.
