Anophthalmos karakterizira odsutnost jednog ili oba očna sustava. U mnogim slučajevima predstavlja simptom u kontekstu nasljedne bolesti. Međutim, može se dogoditi i nakon teške bolesti oka ili enukleacije.
Što je anoftalmus?
Anophthalmos predstavlja odsutnost očnog anlagena. Pojam anoftalmija također se može koristiti sinonimno anoftalmiji. Postoje i jednostrana i obostrana anoftalmija. Anophthalmos je rijedak i često se javlja u kontekstu urođenih poremećaja. Kongenitalni poremećaji mogu biti nasljedni ili uzrokovani poremećajima tijekom trudnoća. Među urođenim bolestima u kojima se anoftalmija može razviti su takozvani Pätauov sindrom, holoprosencefalija ili Fraserov sindrom. Međutim, anoftalmija se može razviti i kao posljedica infekcija, tumora ili traume očiju. U nekim se slučajevima očne jabučice moraju kirurški ukloniti kao dio teške očne bolesti. Taj se postupak naziva i enukleacijom.
Uzroci
Mnogo je uzroka za razvoj anoftalmosa. Treba imati na umu da je razvoj oka vrlo složen proces. Dakle, ozbiljnost malformacije također ovisi o razvojnom stanju zametak na kojem započinje nerazvijenost. Kritična faza razvoja oka odvija se u trećem do sedmom tjednu trudnoća. Poremećaji u ovom razdoblju mogu dovesti do potpune odsutnosti očnog anlagena. Međutim, ponekad su viši dijelovi vidnog puta ipak položeni do moždane kore. U ovoj razvojnoj fazi, gen mutacije, kromosomske promjene ili čak intrauterine infekcije imaju velik utjecaj na stvaranje okularnog anlagena. Anoftalmija se može razviti u kontekstu Pätau sindroma, Fraserovog sindroma ili holoprosencefalije, između ostalih. Pätauov sindrom je nasljedna bolest u kojoj je prisutna trisomija kromosoma 13. U ovom je slučaju kromosom 13 prisutan tri puta umjesto uobičajena dva. Uz razne malformacije, može se javiti i anoftalmija. Fraserov sindrom također je nasljedan i pokazuje, pored mnogih malformacija, odsutnost oba očna sustava kao glavni simptom. Holoprosencefaliju opet karakterizira prenatalni nerazvijenost lica i prednji mozak. Postoje i genetski i okolišni uzroci. Infekcije i toksini iz okoliša igraju ulogu. Naknadne bolesti očiju poput infekcija, tumora ili ozljeda mogu dovesti stečenim oblicima anoftalmije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kongenitalnoj anoftalmiji dijete se rodi slijepo bez oka. U ovom slučaju anoftalmus utječe i na ostatak lobanja rast. Ne samo da remeti razvoj očne duplje (orbite), uključujući njezin sadržaj. Pogotovo lica lobanja Ne možete rasti pravilno. Stoga se daljnje deformacije javljaju uglavnom na području lica. Razvija se asimetrija lica koja utječe na čitav žvačni aparat. Stoga su promjene na licu izravno povezane s nedostatkom anlagena za oči. Stoga, u slučaju kongenitalnih anoftalmosa, primarno postavljanje proteza od staklene ljuske nije moguće. Ostali simptomi ovise o osnovnoj bolesti. Posljedice anoftalmosa mogu biti i psihološke i psihosomatske tegobe.
Dijagnoza i tijek
Anoftalmija je definirana kao odsutna očna ustanova i stoga ju je lako otkriti. Teže je dijagnosticirati osnovnu bolest. Međutim, za liječenje anoftalmije presudno je znati je li urođena ili stečena. Radiografskim pregledima može se utvrditi opseg malformacija.
komplikacije
Vrlo anonimne komplikacije mogu nastati kod anoftalmosa. Sam po sebi anoftalmus je ozbiljna komplikacija jer je osoba slijepa od rođenja. To dovodi do značajnih ograničenja u svakodnevnom i društvenom životu. slijepilo također obično dovodi do nižeg očekivanog trajanja života, jer pacijent ne može pravilno prepoznati i predvidjeti određene bolesti ili opasne situacije. Odsutnost očiju također uzrokuje deformacije lica, jer lobanja ne mogu više rasti bez ograničenja. Anophthalmia se ne može liječiti jer se oči ne mogu lako zamijeniti. Stoga pacijent mora cijeli život provesti bez vida, što može dovesti do depresija i raspoloženje. Iz tog razloga, liječenje je uglavnom ograničeno na Plastična kirurgija za uklanjanje asimetrija na licu. Prazna očna duplja može se ispuniti umjetnim okom. Međutim, tretmani nisu mogući kod djece, jer se kod njih dimenzije lica i očne duplje mijenjaju zbog rasta. Kod anoftalmosa se ne očekuje da će bolest nestati bez terapijske pomoći.
Kada treba ići liječniku?
Anophthalmos u djeteta obično se otkrije tijekom trudnoća tijekom rutine ultrazvuk ispitivanja. Liječnik koji liječi obično može izravno vidjeti odsutnost jednog ili oba očna sustava i to će odmah priopćiti roditeljima. Daljnji koraci liječenja obično uključuju konzultacije sa stručnjacima i drugim pogođenim osobama. Majka i otac djeteta često koriste druge mogućnosti liječenja. Ako anoftalmus nije primijećen izravno, može se dijagnosticirati najkasnije pri rođenju. Brzi liječnički pregled pruža informacije o mogućnostima liječenja. U većini slučajeva oči koje nedostaju mogu se zamijeniti očnom protezom. Međutim, sam vid se ne obnavlja ovom kozmetikom za lice mjere. Ipak, neophodni su daljnji posjeti liječniku tijekom kojih se proteza uvijek iznova prilagođava. Hoće li pogođeno dijete trebati medicinsku pomoć kasnije u životu ovisi o mnogim čimbenicima. Terapijski mjere može se koristiti za povećanje samopoštovanja pogođene osobe i za dugoročno prihvaćanje anoftalmosa. Psihoterapijska procjena osobito je potrebna u slučajevima kada se anoftalmija razvila kasnije u životu.
Liječenje i terapija
Liječenje anoftalmije je u kozmetičke svrhe lica. Ne može proizvesti vid. Oči koje nedostaju zamjenjuju se okularnom protezom. Međutim, bitno je je li anoftalmus urođeni ili stečeni. U slučaju kongenitalnog anoftalmosa, proporcije se neprestano mijenjaju dok pacijent još raste. Proteza se mora uvijek iznova namještati. U ovom se procesu umjetno oko proizvodi pojedinačno, ovisno o veličini očne duplje. Međutim, to se mora raditi neprestano, jer se veličina očnih duplji tijekom rasta neprestano mijenja. Pogotovo u vrlo mladih pacijenata, nerazvijenih očni kapak aparat često ne dopušta stabiliziranje položaja staklene ljuske. Čak i lagana mehanička naprezanja, poput trljanja očiju, brzo olabave protezu i uzrokuju promjenu položaja. Izvode se kirurški zahvati za jačanje očni kapak aparatom kako bi se stabilizirao položaj očne proteze. To se često pokazuje vrlo komplicirano. Stoga se razvijaju postupci za rastezanje konjunktivne vrećice takozvanim ekspanderom tkiva i na taj način stimuliranje na rasti. Međutim, ti postupci još nisu u potpunosti razvijeni. Međutim, mogla bi se postići poboljšanja. U slučaju stečenog anoftalmosa zbog bolesti ili nesreće, rast je obično već završen, tako da se dimenzije očnih duplji više ne mijenjaju. Stoga je u ovom slučaju vrlo lako umetnuti stabilni nadomjestak za oči.
Outlook i prognoza
Nema izgleda za poboljšanje u zdravlje stanja u anoftalmosu. Obnova vida ili funkcionalna umjetna rekonstrukcija cijelog područja oka nije moguća uz postojeće medicinske mogućnosti. To je genetska mana koja se ne može ili ne smije ispraviti ni znanstveno ni iz pravnih razloga. S anoftalmom se ne skraćuje normalno očekivano trajanje života. Ipak, razne sekundarne bolesti mogu dovesti do pogoršanja općeg stanja stanje. Odsutnost vida pridonosi poteškoćama u suočavanju sa svakodnevnim životom. Bez neke pomoći samostalan život gotovo je nemoguć. Postoji rizik od mentalnih i emocionalnih problema. Oni imaju negativan utjecaj na zdravlje. Stres a smanjeno samopouzdanje može dovesti do stvaranja straha od odbijanja. U većini slučajeva, uz terapijsku podršku, postoje dobre izglede za suočavanje sa svakodnevnim sukobima, kao što je suočavanje s zdravlje oštećenja se uče od rođenja. Ipak, mogu se pojaviti i trajni psihološki poremećaji, s malo ili nimalo olakšanja. Uz psihološke stresove, umetanje očne proteze može rezultirati i upala ili oštećenja okolnih regija. To dodatno slabi opću dobrobit.
Prevencija
Prevencija urođenog anoftalmosa obično nije moguća. Vrlo često je to genetski stanje što dovodi do ove malformacije u ranim fazama embrionalnog razvoja. Međutim, budući da određeni utjecaji okoliša također mogu dovesti do malformacija, pušenje i alkohol treba izbjegavati tijekom trudnoće. Kontinuirano medicinsko pregledi tijekom trudnoće su također važni kako bi se pravovremeno isključile ili otkrile bolesti koje oštećuju plodnost. Od dijabetes je također faktor rizika, uravnotežen dijeta i preporuča se puno vježbanja.
Nadzorna njega
Kontrolna skrb ne može imati za cilj prevenciju ponovnog nastanka anoftalmosa s poremećajem. To je zato što ne postoji lijek za poremećaj. Anophthalmos obično ima genetske uzroke i prisutan je u novorođenčadi. Osim toga, nesreće ili teške bolesti također mogu uzrokovati tipične simptome. Prateća skrb prvenstveno bi trebala olakšati svakodnevni život. Da bi utvrdili opseg oštećenja oka, liječnici provode opsežne preglede vidnog organa. X-zrake također mogu otkriti opseg bolesti. Oko koje nedostaje obično se nadomjesti protezom. Budući da djeca još uvijek rastu, ovaj kozmetički proizvod mora se redovito prilagođavati. Pogodni sadržaji poput očne duplje nisu uvijek na raspolaganju. Izazovi nastaju i izvan izgleda. Ograničena percepcija može se riješiti u terapija. Cilj je nositi se sa svakodnevnim životom što je neovisnije moguće usprkos ograničenom vidu. Mnogi pogođeni ljudi pate od psiholoških poremećaja s povećanjem dobi. Stres a strah od odbijanja može se smanjiti u psihoterapija. Ponekad pomažu i rasprave u grupi za samopomoć. Aftercare tako prvenstveno slijedi kozmetičke i psihološke ciljeve.
Što možete učiniti sami
Budući da je anoftalmus urođeni, beba i kasnije dijete trebaju od samog početka posebnu potporu, pogotovo ako nedostaje anlaž očiju s obje strane. Jednookost je tako dobro nadoknađena mozak da odrasla osoba može voditi potpuno normalan život, u slučaju bilateralne genetske greške, dijete, a kasnije i odrasla osoba, moraju naučiti voditi život slijepe osobe. U rijetkim slučajevima kada se anoftalmus ne razvije do odrasle dobi zbog bolesti ili nesreće, pacijent neće moći bez popratnog psihoterapijskog liječenja. Postoje i grupe za samopomoć slijepih. Roditelji "djece bez očiju" također nude njemačku skupinu za samopomoć za pogođenu rodbinu. Radi zaštite od lažnog sažaljenja i nesposobnih komentara, web stranica za ovo nije javna. Međutim, postoji adresa e-pošte koja se može koristiti za kontaktiranje grupe. Budući da ni dijete s jednostranim anoftalmom ne može izbjeći brojne estetske operacije, roditelji na čijoj su kćeri ili sinu jednostrano pogođeni također su ovdje na pravom mjestu.
