In albinizam, genetski učinak uzrokuje nedostatak ili potpuno odsustvo melanin. Između ostalog, melanin odgovoran je za stvaranje pigmenata u koža, oči i također kosa. Albinizam, koja se ne javlja samo kod ljudi, može postati vrlo uočljiva bolest za vanjski svijet. Pogođene osobe često se nazivaju albinima, ali za mnoge pacijente to predstavlja dovesti ocrnjivanje ili diskriminacija.
Što je albinizam?
Okulokutana albinizam je najpoznatiji po svojoj svijetloj do bijeloj boji kosa i pošteno koža. Albinizam je jedna od nasljednih bolesti koja se može prenijeti čak i od normalno pigmentiranih roditelja jer je genetski defekt recesivan - odnosno povlači se. Očituje se odsutnom ili ograničenom proizvodnjom pigmenta melanin. Albinizam je podijeljen u nekoliko skupina. Jedna od glavnih skupina je očni albinizam, kod kojeg su zahvaćene samo oči, a time i sposobnost istodobnog vida. Druga glavna skupina je okulokutani albinizam, koji je javnosti najpoznatiji po svjetlo-bijeloj boji kosa i pošteno koža. U obje varijante, pogođene osobe trpe umjerena do ozbiljna ograničenja u vidu. U okulokutanom albinizmu postoji povećani rizik od kože Raka od izlaganja sunčevoj svjetlosti zbog nedostatka pigmentacije u koži.
Uzroci
Albinizam je uzrokovan nedostatkom sposobnosti stanica odgovornih za proizvodnju pigmenta da proizvode melanin. Presudno enzimi nedostaju da pokrenu ili pokrenu ovu proizvodnju u dovoljnom stupnju. Ovaj je nedostatak posljedica genetske greške, ali povezan je s nekoliko gena i kromosomi. Svi oni imaju utjecaj na presudan proces u stvaranju melanina. Uz to, albinizam se javlja zajedno s drugim genetskim nedostacima, među kojima je sada poznatiji Prader-Willijev sindrom. U očnom albinizmu uzrok problema s vidom je i nedostatak melanina. Pored stvaranja boje iris, ovo je također odgovorno za činjenicu da očnom dnu nedostaje potrebni melanin, uočljivo je oko tremor, i optički živci ljudi koji pate od albinizma nisu u potpunosti razvijeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi i žalbe na albinizam obično su relativno jasni. Međutim, oni ne rezultiraju smanjenjem zdravlje ili drugim ozbiljnim stanjima, tako da većina pacijenata ne pati od smanjenog očekivanog života. Pogođene osobe prvenstveno pokazuju pigmentne abnormalnosti u albinizmu. Koža također može biti potpuno bijela ili čak mutna i blijeda. Čak i sunčeva svjetlost u većini slučajeva ne mijenja boju kože. Zbog albinizma često je pogođena i pacijentova kosa, tako da izgleda i bijela, mutna ili žućkasta. Isto tako, postoji oštećen vid, tako da su pogođeni kratkovidni ili dugovidni. Nadalje, albinizam to ne čini dovesti do daljnjih komplikacija ili nelagode. Zbog velike osjetljivosti kože na sunčevu svjetlost, međutim, postoji rizik od kože Raka enormno raste, tako da oni koji su pogođeni ovise o redovnim pregledima. Manifestacija albinizma također može biti vrlo različita, tako da se ne moraju svi simptomi pojaviti zajedno. Isto tako, bolest može dovesti na psihološku nelagodu ili depresija, jer se pacijenti često zanemaruju zbog izgleda ili maltretiranja, posebno u školi.
Dijagnoza i tijek
U jasno izraženom albinizmu, dijagnoza je u početku jednostavna vizualna dijagnoza. Čak je i kod bebe vidljiva svijetla koža, kao i bezbojna kosa. Suprotno općem mišljenju, boja očiju nije uvijek crvena. Uglavnom je prisutna svijetloplava. Samo u potpunom albinizmu iris nedostaje pigmentacija. Tijekom pregleda pedijatar pronalazi prozirnu iris, u kojem su vene jasno vidljive kao crvenkast sjaj. Dijagnoza se potvrđuje genetskim testom. Nedostatak pigmentacije kože od početka zahtijeva poseban oprez na sunčevoj svjetlosti. Osobe s albinizmom nemaju pigmentnu zaštitu kože i žive s povećanim rizikom od kože Raka.
komplikacije
Albinizam može biti više ili manje ozbiljan. Kod nekih je zahvaćena samo pigmentacija oka, a to se naziva očni albinizam. Boja kože i kose je normalno. Međutim, nedostatak pigmentacije očiju dovodi do širokog spektra očnih problema, poput strabizma ili osjetljivosti na svjetlost. U ekstremnim slučajevima, cjelokupna proizvodnja melanina je neispravna, što rezultira bijelom kosom, izuzetno blijedom kožom i neobično svijetlim očima koje su vrlo osjetljive na svjetlost. U tehničkom žargonu to se naziva okulokutanim albinizmom (OCA), tj. Albinizmom koji utječe i na oči i na kožu. Ovisno o težini, razlikuje se između različitih podtipova - od OCA 1 a / b do OCA 4. U vrlo rijetkim slučajevima pogođene osobe pate ne samo zbog nedostatka pigmentacije, već i zbog većeg rizika od infekcije, neuroloških problema ili poremećaji pluća, crijeva i krvarenja. Međutim, ti su slučajevi izuzetno rijetki. Detaljne informacije o albinizmu mogu pronaći oni koji su pogođeni na stranicama neprofitne mrežne grupe za samopomoć "NOAH".
Kada trebate otići liječniku?
Albinizam se dijagnosticira kad se osoba rodi, a liječnik bi ga također trebao odmah pregledati. Tijekom početnog pregleda zahvaćenog novorođenčeta, liječnik će posvetiti posebnu pozornost razvoju tjelesnih funkcija na koje albinizam može utjecati. Naravno, tek kasnije se utvrdi da dijete s albinizmom ima tjelesnih problema. Roditeljima takvog djeteta važno je biti svjesni koji bi simptomi ukazivali na to da njihovo dijete treba pregledati liječnik. Na primjer, ako se pojave problemi s vidom, to je normalno za albinizam, ali treba odmah liječiti. Mnogi ljudi žive s albinizmom bez većih problema ili urođenih i stečenih poremećaja, ali su izloženi drugim rizicima i izazovima. To se posebno odnosi na osjetljivost kože na svjetlost. Ako osobe s albinizmom primijete vidljive promjene na koži poput crvenila, bol ili uzdignuta područja, trebali bi posjetiti dermatologa prije nego kasnije. Albinizam sa sobom nosi povećani rizik od raka kože zbog velike podložnosti oštećenjima od UV zračenje. U slučaju oblika albinizma koji uzrokuju značajne probleme, uključujući tjelesni i mentalni invaliditet, moraju se redovito imenovati liječnici. Oni služe za praćenje zdravlje pogođene osobe, kao i pravodobno utvrditi daljnje probleme. U slučajevima ozbiljnog invaliditeta, smještaj u domu s obučenim njegovateljima može biti prikladan.
Liječenje i terapija
Lijek za albinizam nije moguć. Međutim, kvar ne skraćuje život. Zbog povećanog rizika od raka kože, redovito treba provoditi sveobuhvatan pregled abnormalnosti kože. Teže za one koji su pogođeni albinizmom je ograničenje vida. Imaju samo ograničen vid, koji u težim slučajevima može biti i do 10 posto. Vizualni pomagala su neophodni i olakšavaju snalaženje u svakodnevnom životu. Većina ljudi koji pate od albinizma ne mogu ili ne smiju voziti vozilo jer ne mogu sa sigurnošću vidjeti ni veće predmete. Pored fizičke pomagala, u nekim se slučajevima preporučuje psihološka podrška ako pogođena osoba pati od svog vidljivog izgleda. U nekim kulturama, posebno na afričkom kontinentu, pojava albinizma povezana je sa socijalnom isključenošću. Tradicionalno se u mnogim tamošnjim regijama ljudi koji pate od albinizma smatraju lošim znakom ili prokletima. Ta se devalvacija nije uspjela stvoriti u ovoj mjeri u zapadnim kulturnim krugovima, budući da su među svijetloputim zapadnim Europljanima ljudi s albinizmom rijetko primijećeni s takvom jasnoćom.
Outlook i prognoza
U većini slučajeva, albinizam sam po sebi ne uzrokuje neku posebnost zdravlje ograničenja ili simptomi. Međutim, albinizam može uzrokovati značajne psihološke poremećaje zbog diskriminacije. Naročito djeca time mogu postati žrtve nasilja ili zadirkivanja, što može dovesti do značajne psihološke nelagode ili depresija. Oboljeli pate od vrlo bijele i blijede kože i poremećaja pigmentacije. Mogu se pojaviti po cijelom tijelu, ali ne predstavljaju posebnu zdravstvenu opasnost za pacijenta. Kosa je također obično bijela. Osim toga, pogođeni pate od povećane osjetljivosti na svjetlost i nelagode u očima. Glavni simptomi su dalekovidost ili kratkovidost. Međutim, ove se pritužbe mogu nadoknaditi naočale or kontaktne leće. Albinizam u pravilu dovodi i do povećanog rizika od raznih infekcija i upala. Liječenje albinizma nije moguće. Međutim, pogođeni često trebaju psihološku podršku. Očekivano trajanje života pacijenata s albinizmom nije smanjeno i njihov svakodnevni život barem nije ograničen zbog same bolesti. Nadalje, nema posebnih pritužbi ili komplikacija. Međutim, rizik od raka kože kod pacijenta se također može povećati zbog albinizma.
Prevencija
Prevencija albinizma kao tipične nasljedne bolesti nije moguća. Osim oštećenja vida, pojava ovog genetskog defekta nije povezana s ozbiljnim ograničenjima za pogođene osobe. Međutim, oni koji su pogođeni moraju biti disciplinirano promatrani kao zaštitnici mjere protiv sunčeve svjetlosti kako bi se izbjegao rak, tako da albinizam ne može pokazivati nikakve zdravstvene posljedice.
Nastavak
Jedna od svrha daljnje njege je osigurati da se bolest ne ponovi. Međutim, budući da albinizam nije izlječiv, to ne može biti cilj medicinskog praćenja. Cilj je prije spriječiti komplikacije i pružiti podršku pacijentima u njihovom svakodnevnom životu. Oboljele osobe se u slučaju akutnih simptoma posavjetuju s liječnikom. Redoviti pregledi su rijetki. Oboljele osobe dobivaju opsežne informacije o učincima bolesti kada im se prvi put dijagnosticira. Albinizam ne uzrokuje skraćivanje životnog vijeka. Preventivno mjere uključuju prije svega zaštitu kože. Najveći ljudski tjelesni organ izložen je UV zrakama gotovo nezaštićen. Pacijenti moraju izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost. Jaka podnevna vrućina donosi najveći rizik. Sunce kreme s visokom faktor zaštite od sunca trebalo bi se koristiti. Ponekad oboljeli od kvara također pate od oštećenja vida. Naočale pružiti lijek. Karakteristična je bijela i blijeda koža. Ponekad je potrebna psihološka pomoć. Djeca i adolescenti posebno redovito smatraju da je njihova drugost stresna. Nerijetko su izloženi porugama svojih vršnjaka. Ponekad se pogođeni žale na nedostatke na poslu. Liječnik može propisati psihoterapija. To može spriječiti depresija i poremećaji anksioznosti.
Što možete učiniti sami
Albinizam je bolest koja nije izlječiva jer je zbog genetske greške nasljedna bolest. Stoga pogođena osoba mora živjeti s albinizmom i prilagoditi svoj svakodnevni život svojim posebnim potrebama. Sunčanja treba strogo izbjegavati, zbog nedostatka melanina u koži, a ponekad i u irisu očiju, koži opekline brzo. Općenito, treba izbjegavati sate na suncu, posebno ljeti. Izlazeći iz kuće, pogođena osoba mora voditi računa da nosi kapu i odjeću koja je može zaštititi od štetnih UV zraka sunca. Oči pacijenata s albinizmom posebno su osjetljive na sunce ukoliko su pod utjecajem nasljedne bolesti. Nošenje naočale za sunce je stoga bitno. Albinizam se razlikuje po težini, pa se pacijenti moraju pozabaviti svojim posebnim potrebama i razgovarati s njima s liječnikom. Često je vid bolesnika s albinizmom jako ograničen, pa mora biti na raspolaganju vizualna pomoć, poput naočala. Uz to, pacijenti često ne smiju voziti automobil zbog slabljenje vida. Stoga se za svakodnevne stvari oslanjaju na javni prijevoz ili prijatelje i obitelj.
