Akrogerija je također poznata kao Gottronov sindrom i karakterizira je kompleks pretežno dermalnih simptoma, uključujući atrofiju i telangiektaziju. Bolest se temelji na mutaciji u gen COL3A1, koji ometa biosintezu tipa III kolagen. Terapija do danas je bio čisto simptomatičan.
Što je akrogerija?
Bolest je očito jedan od nasljednih poremećaja i očituje se u dojenačkoj dobi. Skupina bolesti endokrinih poremećaja uključuje razne bolesti koje zahvaćaju žlijezde. U skupinu urođenih endokrinih poremećaja ubraja se i akrogerija, koja je poznatija kao Gottronov sindrom. Vodeći simptom ove bolesti je atrofija koža i potkožno masno tkivo, što pacijentima daje stariji izgled. Acrogeria Gottron prvi je put dokumentirana 1940. Njemački dermatolog Heinrich Gottron smatra se prvim opisivačem bolesti. Žene su češće pogođene bolešću od muškaraca. Omjer je približno tri prema jedan. Stoga se u vezi s akrogerijom Gottron naziva ginekotropija. Prevalencija sindroma još nije poznata. Prema procjenama, to je izuzetno rijedak fenomen. Očigledno, bolest spada u nasljedne bolesti i manifestira se već u dojenačkoj dobi. Najčešće postoji govoriti manifestacije neposredno nakon rođenja.
Uzroci
Uzrok Gottronovog sindroma je genetika. Čini se da se poremećaj ne javlja sporadično. Zabilježene su obiteljske nakupine povezane sa sindromom. Čini se da se nasljeđivanje temelji na autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja. Međutim, zbog rijetkosti bolesti, način nasljeđivanja ne smatra se nesumnjivim. Moguće je da nasljedstvo može biti i autosomno dominantno. Uzrok simptoma je genetska mutacija. U međuvremenu, mutacija je lokalizirana na određenu gen. Dakle, pogođene osobe obično imaju mutaciju u COL3A1 gen u lokusu 2q32.2. Gen COL3A1 kodira u DNA za pro-alfa1 lance tipa III kolagen. Tip III kolagen se nalazi u koža kao i pluća, krv posuđe, i gastrointestinalnog trakta. Čini se da mutacija uzrokuje kvar u biosintezi kolagena tipa III koji potiče akrogeriju. Drugi izvori sugeriraju sudjelovanje gena LMNA na lokusu 2258301.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti akrogerije pate od kompleksa različitih kliničkih simptoma koji prvenstveno utječu na koža. Među najvažnijim kriterijima akrogerije je očitovanje u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi. Pacijenti pate od akromicrije ili mikrognatije s visokokvalitetnom atrofijom kože i potkožnog tkiva. Dublje su strukture izuzetno oblikovane. U većini slučajeva pacijenti su skloni ozljedama i često pate od telangieektazije. U mnogih pogođenih osoba ti su simptomi povezani s eritemom lica. Koža lica obično je atrofična i čini se uvenulom iz tog razloga. Grimizan- poput egzantema jednako je česta značajka. The nokti bolesnika su često pogođene distrofijama. U izoliranim slučajevima simptomi akrogerije povezani su sa simptomima sklerodermija. U tim slučajevima, skleroza i fibroza vezivno tkivo može upotpuniti kliničku sliku. Izrasline su benigne i obično nemaju tendenciju degeneracije.
Dijagnoza i tijek
U većini slučajeva dijagnoza akrogerije postavlja se postnatalno ili u dojenačkoj dobi. Prezreli izgled i opća, klinička slika pacijenta izazivaju početnu sumnju na stanje. Snimanje se obično nalaže za dijagnozu. Na reentgenogramu pacijenta vidljivo je razrjeđenje sluzokožne kosti. U mnogim slučajevima postoji i nedostatak zatvaranja epifize zglobova. Diferencijalno, bolesti kao što su Brugsch sindrom, Hutchinson-Gilford sindrom, aplasia cutis congenita i Ehlers-Danlosov sindrom mora se razlikovati. Osobito je razlikovanje od potonjeg sindroma izazov za liječnika. Iako se ostale bolesti mogu razlikovati molekularno-genetskom analizom, to nije lako moguće u slučaju Ehlers-Danlosov sindrom. Poput akrogerije, ovaj sindrom posljedica je mutacije gena COL3A1. Prognoza za bolesnike s akrogerijom je povoljna.
povoljno.
komplikacije
Acrogeria u svom tijeku uzrokuje razne komplikacije, uglavnom utječući na kožu. Pacijenti imaju tendenciju da imaju lezije na licu i po cijelom tijelu, koje se često upale i dovesti do trajnog promjene na koži ili sekundarne bolesti. Tipični simptomi uključuju Scarlet osipi, koji mogu dovesti do krvarenja, poremećaji pigmenta ili senzorne smetnje. The promjene na koži također uzrokuju vizualne promjene koje mogu dovesti na psihološke probleme poput kompleksa inferiornosti ili anksioznosti kod pogođenih. Na području nokti, akrogerija može biti povezana sa sklerozom ili fibrozom. Međutim, odgovarajuće izrasline obično su benigne i vode samo privremeno do zdravlje ograničenja. The Donja čeljust, koji se često smanjuje u akrogeriji, može uzrokovati poremećaji govora i poremećaji u razvoju zuba, kao i disanje poteškoće pa i apneja za vrijeme spavanja. Tijekom liječenja akrogerije, propisani lijekovi mogu dovesti do povećanja simptoma. Ako postoji popratni alergija ili netolerancije, u težim slučajevima to može dovesti do zatajenja organa i u konačnici do smrti pacijenta. Ranim razjašnjenjem akrogerije, odgovarajuće terapijske mjere može se pokrenuti i obično se mogu izbjeći ozbiljne komplikacije.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da akrogerija uglavnom uzrokuje nelagodu na koži i licu, uvijek je treba liječiti liječnik. Javljaju se u djetinjstvo i stoga se može prilično lako identificirati i dijagnosticirati. Općenito, pritužbe na koži kod djece uvijek treba pregledati liječnik kako bi se isključile ozbiljne bolesti. Treba se obratiti liječniku za akrogeriju kad na licu ili tijelu postoje izrasline. Iako su u većini slučajeva dobroćudni i ne predstavljaju a zdravlje rizik prije svega, i dalje ih treba liječiti. Nerijetko je da akrogerija dovodi do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Izbjeći depresija ili druge psihološke poremećaje kasnije, također se preporučuje posjet psihologu. Nadalje, krvarenja ili poremećaji pigmentacije također mogu biti znak akrogerije. Nerijetko je da lijekovi koji se koriste za liječenje akrogerije također uzrokuju ozbiljne nuspojave i, u najgorem slučaju, zatajenje organa. Ako se kao rezultat pojave nelagoda ili neobični osjećaji, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. U ovom slučaju, lijek se može potpuno prekinuti ili zamijeniti drugim lijekom nakon savjetovanja s liječnikom.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje nije dostupno za pacijente sa akrogerijom. Uzročna terapija neće biti moguće dok se ne odobre koraci genske terapije. Međutim, ove intervencije liječenja do danas nisu dosegle kliničku fazu. Iz tog se razloga akrogerija do sada smatra neizlječivom bolešću. Terapija je čisto simptomatski i stoga ovisi o simptomima u svakom pojedinačnom slučaju. Na primjer, atrofija se mora usporiti ili zaustaviti zbog određenih mjere. Progresivnu razgradnju tkiva treba spriječiti krv-promoviranje droge i poticanje metabolizma. Malformacije poput mikrognatije mogu se ispraviti kirurški. Isto se odnosi i na simptomatsku fibrozu. Među najvažnijim terapijskim koracima je fizioterapeutski tretman, koji podstiče metabolizam i može ublažiti popratne simptome poput telangieektazije. Uz sportske aktivnosti, dijetalne mjere mogu ublažiti simptome akrogerije. Zbog rijetkosti do danas je malo poznato o učinkovitosti pojedinih koraka liječenja. Informativni izvještaji o slučajevima ili kliničke studije o određenim mogućnostima liječenja su rijetki. Međutim, u kontekstu atrofije i telangiektazije, kombinacija tjelovježbe i zdrave dijeta pokazalo se uspješnim u prošlosti.
Outlook i prognoza
Acrogeria obično uzrokuje nelagodu na koži. Mogu se pojaviti na licu ili na ostatku tijela i tako uvijek dovesti do neugodne nelagode. U većini slučajeva postoji i psihološka nelagoda, jer akrogerija negativno utječe na izgled pacijenta. U nekim se slučajevima formiraju kompleksi inferiornosti i smanjuje samopoštovanje. Ponekad se pacijenti srame zbog pritužbi i socijalno su isključeni. Pacijenti se često osjećaju općenito bolesno i umorno te više ne sudjeluju aktivno u životu. Oboljeli mogu patiti i od poremećaja pigmentacije, iako oni ne predstavljaju nikakvu posebnost zdravlje rizik za pacijenta. U nekim slučajevima, akrogerija se može pogoršati primjenom određenih lijekova, a u najgorim slučajevima može dovesti do smrti ako dođe do zatajenja organa. Liječenje bolesti trenutno je samo simptomatsko i može ograničiti mnoge simptome. Međutim, nije moguće opće predviđanje tijeka bolesti.
Prevencija
Akrogerija je genetska bolest s temeljnim mutacijama. Do danas je sudjelovanje bilo kakvih vanjskih čimbenika i dalje nejasno. Zbog ovih udruga nisu dostupne preventivne mjere.
Što možete učiniti sami
Liječnik uvijek mora dijagnosticirati i liječiti akrogeriju. Prateći medicinsku terapiju, pojedinačni simptomi bolesti sami možete ublažiti raznim mjerama. Na primjer, posebno se preporučuje fizioterapeutski tretman koji stimulira metabolizam i umanjuje moguće popratne simptome poput telangiektazije. Uz to, prehrambene mjere također mogu ublažiti simptome. Pogođene osobe trebaju obratiti pažnju na uravnoteženu dijeta sa svim potrebnim vitamini i minerala. To se može nadopuniti sportskim aktivnostima i izbjegavanjem stres. fizioterapija i joga posebno su prikladni za ublažavanje tipičnih simptoma, a istodobno sadrže fizičku napetost povezanu s bolešću. Tipično promjene na koži također se može smanjiti uz pomoć proizvoda za njegu iz ljekarne i raznih home lijekova. Međutim, vizualne promjene obično ostaju, što bi trebalo razraditi kao dio terapijskog savjetovanja. Ako su se kompleksi ili inferiornosti već razvili kao rezultat akrogerije, moraju se poduzeti daljnje psihološke mjere. Diskusije s članovima obitelji i prijateljima mogu pomoći u rješavanju višeznačnih simptoma bolesti i dugoročno poboljšati opću dobrobit.
