Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je urođena, rijetka i nasljedna vezivno tkivo poremećaj. Vezivno tkivo nalazi se u cijelom tijelu, pa su simptomi ove bolesti različiti. Mogu biti prenategnuti, lako ozlijeđeni koža kao i kidanje unutarnji organi, ligamenti, tetive i krv posuđe. Osim toga, bolest je karakterizirana hipermobilnošću zglobova.
Uzroci Ehlers-Danlosovog sindroma.
Postoji nekoliko oblika Ehlers-Danlosov sindrom, ali njihovi uzroci nisu potpuno razumljivi. U nekim oblicima EDS-a smatra se da je uzrok genetski poremećaj kolagen in vezivno tkivo. kolagen je vlaknasti protein koji je sastavni dio koža, tetive, ligamenti, zglobova, itd. i odgovoran je, između ostalog, za elastičnost koža. Za ostale vrste EDS-a uzroci još nisu jasni.
Ehlers-Danlosov sindrom: simptomi.
Simptomi EDS-a mogu biti više ili manje izraženi i mogu se vrlo razlikovati. Dakle, znakovi se mogu pojaviti u različitom stupnju kod svake vrste. Tipični simptomi uključuju:
- Hipermobilni zglobovi
- Prenategnuta i lako ozlijeđena koža
- Loše zacjeljivanje rana i ožiljci
- Sklonost modricama
- Uključivanje unutarnji organi (na primjer, promjene u srce zalisci, vazodilatacija, kile).
Uz to, ovisno o vrsti EDS-a, mogu se pojaviti i drugi simptomi.
Dijagnostički kriteriji Ehlers-Danlosovog sindroma.
U ožujku 2017. objavljeni su novi dijagnostički kriteriji koji omogućuju sveobuhvatnu i specifičnu klasifikaciju bolesti. Prema tim se kriterijima sada razlikuje 13 vrsta Ehlers-Danlosovog sindroma, premda još uvijek nema njemačkog prijevoda za njih:
- Klasični EDS (cEDS)
- Klasični EDS (clEDS)
- Srčano-valvularni EDS (cvEDS)
- Vaskularni EDS (vEDS)
- Hipermobilni EDS (hEDS)
- Artrohalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaksis EDS (dEDS)
- Kifoskoliotski EDS (kEDS)
- Sindrom krhke kome (BCS)
- Spondilodisplastični EDS (spEDS)
- Mišićnokontrakturalni EDS (mcEDS)
- Miopatski EDS (mEDS)
- Parodontalni EDS (pEDS)
Simptomi često ne omogućuju jasnu dodjelu nekoj od vrsta - klasifikacija se stoga više vidi kao okvirna smjernica, a istraživanje vrsta smatra se daleko od završenog.
EDS: klasifikacija Villefranchea.
Do 2017. godine razlikovala se mala količina različitih oblika Ehlers-Danlosov sindrom, poznata kao klasifikacija Villefranche, koja je još uvijek uspostavljena u Njemačkoj. Ova klasifikacija uključuje sljedeće vrste i njihove tipične simptome:
- Klasični tip: tipovi I i II (jako prenapeta i lako ozlijeđena koža, tendencija ka modrica, Loša zarastanje rana, hipermobilnost zglobova, unutarnji organi i posuđe mogu također biti pogođeni, simptomi nisu toliko izraženi kod tipa I kao kod tipa II).
- Hipermobilni tip: tip III (slaba zahvaćenost kože, izražena hipermobilnost zglobova s čestim iščašenjem, kronični mišići i bol u zglobovima, deformacija kralježnice i ekstremiteta.
- Vaskularni tip: tip IV (hiperextenzibilna i tanka, prozirna koža, sklonost ka modrica, hipermobilnost malih zglobova, unutarnjih organa i posuđe također mogu biti pogođeni).
- Kifoskoliotički tip: tip VI (umjerena do teška hiperekstenzibilnost kože, loša zarastanje rana, izuzetno pokretni zglobovi, oči kao i unutarnji organi također mogu biti pogođeni).
- Arthrochalasic type: tip VII A / B (niska do umjerena hiperekstenzibilnost kože, elastična i tanka koža, loša zarastanje rana, izraženo prekomjerno kretanje zglobova s čestim iščašenjem kuka).
- Dermatosparaxis tip: tip VII C (vrlo opuštena i obješena koža, izražena hipermobilnost zglobova, mogu biti zahvaćeni i unutarnji organi).
Od ovih oblika EDS-a, hipermobilni i klasični tipovi pojavljuju se najčešće. Unutar ove klasifikacije razlikuju se i drugi egzotični tipovi, ali oni su izuzetno rijetki.
Dijagnoza EDS-a
Prisutnost kliničkih simptoma i kriterija po vrsti presudni su za dijagnozu EDS-a. Osim toga, obiteljska povijest može pružiti daljnje informacije u utvrđivanju dijagnoze.Razni pregledi (dijelom radi isključivanja drugih dijagnoza), genetski test ili koža biopsija, u kojem je kemijska struktura kolagen u koži se provjerava, može se koristiti i u dijagnozi. Hiperekstenzibilnost zglobova može se testirati pomoću takozvane Beightonove ocjene. U praksi se dijagnoza obično ne postavlja na temelju tipičnih simptoma, već na temelju neobične pojave različitih simptoma, koji zbunjuju pogođene i okidač su često dugog traženja uzroka. Nadalje, točna dijagnoza komplicirana je činjenicom da većina svih liječnika ne poznaje dovoljno bolest zbog njezine rijetkosti. Oboljele osobe stoga prolaze često dugogodišnju odiseju dok se ne pronađe dijagnoza.
Ehlers-Danlosov sindrom: terapija.
Ne postoji lijek za EDS. Smatra se da su pacijenti s vaskularnim tipom najugroženiji zdravlje problema. Stoga im je potrebna intenzivna medicinska njega. U osnovi, liječenje svih oboljelih od EDS-a usredotočeno je na ublažavanje simptoma. Tako, praćenje od kardiovaskularni sustav, fizioterapija ili ortopedska pomagala kao što su zavoji koji mogu podržati terapija. Nasuprot tome, pokreti koji uključuju hyperextension ili treba izbjegavati zaključavanje zgloba. Ako je moguće, kirurške intervencije smiju se izvoditi samo u centrima s dovoljnom stručnošću u liječenju Ehlers-Danlosovog sindroma. Nadalje, emocionalna podrška članova obitelji i prijatelja posebno je važna da bi se pogođene osobe nosile s bolešću. Slično tome, bihevioralna terapija a psihološka skrb može biti korisna.
EDS: Što možete učiniti sami
Da biste sebi olakšali život s bolešću kao EDS-ovci, neke od stvari koje možete učiniti uključuju sljedeće:
- Izbjegavanje prekomjerne težine
- Preporučuju se manji obroci
- Osteopatski tretman
- Redoviti pregledi očiju, zuba, srce i drugi unutarnji organi.
- Koristite ergonomska pomagala
- Uloške za cipele ako je potrebno
- Uvijek nosite osobnu iskaznicu za hitne slučajeve
Sport s EDS-om
Posebno se djeca i adolescenti, ali i mnogi odrasli, vole baviti sportom, gdje se mogu brzo dogoditi lakše ozljede. Za pacijente pogođene Ehlers-Danlosovim sindromom, kao i za socijalno okruženje, od velike je važnosti razviti razumijevanje bolesti. Koliko su sportske aktivnosti moguće, preporučuje se:
- Doživotna umjerena stabilnost, snaga i uravnotežiti trening uz minimalno sudjelovanje zglobova i izbjegavanje prekomjernog istezanja.
- Nježna vježba poput voda aerobik, plivanje, joga, tai chi ili radna terapija.
- Izbjegavanje kontaktnih sportova
- Upotreba zaštitnih zglobova ili zavoja
