Kao što je gore navedeno, Marfanov sindrom je genetski poremećaj. Izmjena (mutacija) gena Fibrillin-1 (FBN-1) uzrokuje defekt u mikrofibrilama (strukturna komponenta vezivno tkivo) i slabljenje elastičnih vlakana, što se očituje uglavnom u organskim sustavima srce, kostur, oko i posuđe. Autosomno dominantno nasljeđivanje znači da je u pitanju autosomni, tj. Nepolno povezani kromosom.
Čovjekov kromosomski set sastoji se od 23 para kromosomi. Od toga su 22 para autosomi (kromosom 1-22), a 1 par spol kromosomi (X i Y). Dominantno znači da je genetska promjena (mutacija) u genu na jednom od njih dvoje kromosomi para kromosoma dovodi do bolesti, iako drugi nije patološki promijenjen.
Ako je jedan roditelj pogođen bolešću, postoji 50% vjerojatnosti da će se i dijete razboljeti. Ozbiljnost bolesti je vrlo varijabilna i može varirati od ozbiljne novorođenčadi Marfanov sindrom, koji pokazuje značajne simptome čak i pri rođenju, do bolesti bez simptoma. Ali čak i ako nijedan roditelj nije pogođen bolešću, Marfanov sindrom može se dogoditi kod djeteta.
To je zbog novih mutacija, odnosno spontanih promjena gena fibrilina, koje su uzrok bolesti u 25% slučajeva. Budući da je vezivno tkivo u cijeloj je tijelu zahvaćena ova bolest, simptomi Marfan sindroma razlikuju se od pojedinca do pojedinca. Najčešći i najuočljiviji simptomi su velika duljina tijela, predugi udovi, promjene u oštrini vida, srce defekti ventila i patološke promjene u velikom krv posuđe. Za više pojedinosti, pogledajte kriterije Gent nosologije pod temom Dijagnostika sindroma Marfana.
