Dijagnoza Marfanovog sindroma interdisciplinarni je proces koji uključuje suradnju između kardiologa, radiologa, oftalmologa, humanih genetičara i liječnika opće prakse, koji zajedno teže ranoj dijagnozi. Danas je u upotrebi takozvana genska nozologija iz 1996. godine.
- Glavni kriteriji (glavni kriterij daje se ako se otkriju najmanje četiri od sljedećih manifestacija): Goluba dojka (pectus carinatum) Lijevak grudi (pectus excavatum s kirurškom indikacijom)Skolioza > 20 ° ili spondilolisteza Smanjen omjer gornje i donje polovice tijela (ispod 0.85; normalno je 1.05) Pozitivan znak palca (pri zatvaranju šake distalna falanga palca viri iz šake) Pozitivan znak zapešća (kada hvata za zglob, distalna falanga palca i distalna falanga hvatajuće ruke u potpunosti se preklapaju) Ograničeni nastavak lakatnog zglobaPlatasto stopalo (Pes planus) Izbočina acetabuluma (Protrusio acetabuli)
- Goluba dojka (Pectus carinatum)
- Lijevak (pectus excavatum s kirurškom indikacijom)
- Skolioza> 20 ° ili spondilolisteza
- Smanjen omjer gornje i donje polovice tijela (ispod 0.85; normalno je 1.05)
- Pozitivan znak palca (pri zatvaranju šake kraj palca gleda iz šake)
- Pozitivan znak zapešća (pri hvatanju vlastitog zgloba krajevi palca i malog prsta uhvaćene ruke potpuno se preklapaju)
- Ograničeno produženje zgloba lakta
- Ravno stopalo (Pes planus)
- Izbočina acetabularne čašice (Protrusio acetabuli)
- Kriteriji sa strane: Blago izražen lijevak u prsimaPokret zglobovaVisoko, usko (“gotičko”) nepceTipičan izgled: uska lubanja (dolihocefalija), upale oči (endoftalmus), recesija mandibule (retrognatija), nerazvijenost kostiju obraza (hipoplazija), položaj antimongoloidnog kapka
- Slabo izraženi lijevak
- Hipermobilnost zglobova
- Visoko, usko („gotičko“) nepce
- Tipičan izgled: uska lubanja (dolichocephalus), udubljene oči (endoftalmus), mandibularna recesija (retrognatija), nerazvijenost kostiju obraza (hipoplazija), antimongoloidni kapak
- Goluba dojka (Pectus carinatum)
- Lijevak (pectus excavatum s kirurškom indikacijom)
- Skolioza> 20 ° ili spondilolisteza
- Smanjen omjer gornje i donje polovice tijela (ispod 0.85; normalno je 1.05)
- Pozitivan znak palca (pri zatvaranju šake kraj palca gleda iz šake)
- Pozitivan znak zapešća (pri hvatanju vlastitog zgloba krajevi palca i malog prsta uhvaćene ruke potpuno se preklapaju)
- Ograničeno produženje zgloba lakta
- Ravno stopalo (Pes planus)
- Izbočina acetabularne čašice (Protrusio acetabuli)
- Slabo izraženi lijevak
- Hipermobilnost zglobova
- Visoko, usko („gotičko“) nepce
- Tipičan izgled: uska lubanja (dolichocephalus), udubljene oči (endoftalmus), mandibularna recesija (retrognatija), nerazvijenost kostiju obraza (hipoplazija), antimongoloidni kapak
- Glavni kriteriji: Prolaps moždanih ovojnica (dura) u području križnog kostima i trtične kosti (lumbosakralna duraectacia)
- Prolaps moždanih ovojnica (dura) u području križnog kostima i trtične kosti (lumbosakralna duraecta)
- Sekundarni kriteriji: nema
- nijedan
- Prolaps moždanih ovojnica (dura) u području križnog kostima i trtične kosti (lumbosakralna duraecta)
- nijedan
- Glavni kriteriji: Dilatacija ascendentne aorte uključujući sinusne valsalve (podrijetlo koronarnih arterija) Disekcija ascendentne aorte Nedostatak aortnog zaliska
- Dilatacija uzlazne aorte, uključujući sinus valsalvae (podrijetlo koronarnih žila)
- Dijeljenje (disekcija) uzlazne aorte
- Nedostatak aortnog zaliska (nedostatak zatvaranja)
- Sekundarni kriteriji: prolaps lijevog srčanog zaliska (prolaps mitralnog zaliska) sa ili bez povratka krvi (mitralna insuficijencija) dilatacija plućne aorte (dilatacija plućne arterije) prije 40. godine života bez istodobnog suženja (stenoze) plućnog zaliska (zalistak plućne arterije) ili povećani plućni otpor Kalcificirani mitralni prstenac (dio lijevog srčanog zaliska) prije 40. godine Dilatacija ili disekcija silazne torakalne ili trbušne aorte prije 50. godine
- Prolaps lijevog srčanog zaliska (prolaps mitralnog zaliska) sa ili bez povratka krvi (mitralna insuficijencija)
- Širenje plućne aorte (dilatacija plućne arterije) prije 40. godine bez istodobnog suženja (stenoze) plućnog zaliska (zalistak plućne arterije) ili povećanog plućnog otpora
- Kalcificirani mitralanulus (dio lijevog srčanog zaliska) prije 40. godine
- Dilatacija ili disekcija silazne torakalne ili trbušne aorte prije 50. godine
- Dilatacija uzlazne aorte, uključujući sinus valsalvae (podrijetlo koronarnih žila)
- Dijeljenje (disekcija) uzlazne aorte
- Nedostatak aortnog zaliska (nedostatak zatvaranja)
- Prolaps lijevog srčanog zaliska (prolaps mitralnog zaliska) sa ili bez povratka krvi (mitralna insuficijencija)
- Širenje plućne aorte (dilatacija plućne arterije) prije 40. godine bez istodobnog suženja (stenoze) plućnog zaliska (zalistak plućne arterije) ili povećanog plućnog otpora
- Kalcificirani mitralanulus (dio lijevog srčanog zaliska) prije 40. godine
- Dilatacija ili disekcija silazne torakalne ili trbušne aorte prije 50. godine
- Glavni kriteriji: jednostrani ili obostrani pomak leće (ectopia lentis)
- Jednostrani ili obostrani pomak leće (ectopia lentis)
- Kriteriji sa strane: abnormalno ravna rožnica (rožnica) (otkrivanje mjerenjem rožnice) Povećana aksijalna duljina očne jabučice (duljina žarulje) Podvijena iris (hipoplastična iris) ili cilijarni mišić
- Nenormalno ravna rožnica (rožnica) (otkrivanje mjerenjem rožnice)
- Povećana aksijalna duljina očne jabučice (duljina žarulje)
- Izuza ispod omota (hipoplastična iris) ili cilijarni mišić
- Jednostrani ili obostrani pomak leće (ectopia lentis)
- Nenormalno ravna rožnica (rožnica) (otkrivanje mjerenjem rožnice)
- Povećana aksijalna duljina očne jabučice (duljina žarulje)
- Izuza ispod omota (hipoplastična iris) ili cilijarni mišić
- Glavni kriteriji: nema
- nijedan
- Popratni kriteriji: spontani kolaps pluća (spontani pneumotoraks), mjehurići na vrhovima pluća (apikalne bule)
- Spontani kolaps pluća (spontani pneumotoraks)
- Stvaranje mjehura na vrhovima pluća (apikalne bule)
- nijedan
- Spontani kolaps pluća (spontani pneumotoraks)
- Stvaranje mjehura na vrhovima pluća (apikalne bule)
- Glavni kriteriji: nema
- nijedan
- Popratni kriteriji: Strije na koži (Striae atrophicae), ponovljene kile (kila)
- Strije na koži (Striae atrophicae)
- Ponavljajuće kile (kila)
- nijedan
- Strije na koži (Striae atrophicae)
- Ponavljajuće kile (kila)
- Glavni kriteriji: Povezani rođaci prvog stupnja koji ispunjavaju ove kriterijeFBN-1 mutacija Otkrivanje haplotipa povezanog s Marfanovim sindromom u obitelji pacijenta (haploidni genotip)
- Rođak 1. stupnja koji ispunjava ove kriterije
- Otkrivanje mutacije FBN-1
- Otkrivanje haplotipa (haploidnog genotipa) povezanog s Marfanovim sindromom u obitelji pacijenta
- Sekundarni kriteriji: nema
- nijedan
- Rođak 1. stupnja koji ispunjava ove kriterije
- Otkrivanje mutacije FBN-1
- Otkrivanje haplotipa (haploidnog genotipa) povezanog s Marfanovim sindromom u obitelji pacijenta
- nijedan
1. u slučaju pozitivne detekcije mutacije FBN-1 s dodatnim dokazima glavnog kriterija u jednom organskom sustavu (npr. srce) i sudjelovanje drugog organskog sustava2.
ako postoji pozitivna obiteljska anamneza, tj. rođak prvog stupnja ispunjava kriterije nosologije gena, glavni kriterij u jednom organskom sustavu kao i uključenost u drugi organski sustav također je potreban za dijagnozu sindroma 3. međutim, dijagnoza se može postaviti i ako su, neovisno o analizi gena, glavni kriteriji prisutni u dva organska sustava (npr srce a zahvaćene su oči) i zahvaćen je sustav trećih organa (npr. kostur).
Na području kostura prisutnost organa prisutna je ako se otkriju komponenta s popisa glavnih kriterija i dvije karakteristike s popisa sekundarnih kriterija. Daljnje dijagnostičke manifestacije, koje se obično otkrivaju radiološki, tipični su paukov prsti zbog nesrazmjernog produženja prst falange (falange), čak i ako nisu dio nozologije gena. Ostale manifestacije koje nisu navedene su deformacije kičmenog stupa.
Korištenje električnih romobila ističe spinalnog kanala u sakralnoj regiji (lumbosakralni) čak je proširen u 63% bolesnika, što se može potvrditi magnetskom rezonancom. Na nozi, nožni prsti, iskrivljeni nožni prsti (hallux vulgaris) i stopala deformiteti su sve očitiji. S druge strane, na koljenu se mogu naći povremena uzdignuća patele i prenategnuti položaj zgloba.
Prerani razvoj artroza u zahvaćenim zglobova nije neuobičajeno. Na području kardiovaskularni sustav, promjene u aorta ili srce ventili se mogu vizualizirati uz pomoć različitih slikovnih tehnika poput magnetske rezonancije, transezofagealnih ehokardiografija (ultrazvuk pregled kroz jednjak) i računalna tomografija. Ali i magnetska rezonancija (MRI) i angiografija (snimanje posuđe s kontrastnim medijem), kao i transtorakalni ehokardiografija (ultrazvuk kroz prsni koš) koriste se.
Magnetska rezonancija smatra se najboljom metodom. Pregled oka provodi se pomoću prorezne lampe, uz pomoć koje oftalmolog mogu vizualizirati različite dijelove oka, kao i mrežnicu, svjetlosnim zrakom u obliku proreza i na taj način odrediti odvajanje mrežnice ili odvajanje (luksacija) leće. Zahvaćenost organa oka daje se s najmanje dva sekundarna kriterija. Veći pouzdanost dijagnoze nesumnjivo je rezultat povećane upotrebe genetske analize koja je sada uspjela otkriti preko 80 vrsta mutacija gena fibrilin-1 odgovornog za sindrom.
