Višestruke hrskavične egzostoze su višestruke i nasljedne egzostoze. U osnovi benigne leži autosomno dominantna nasljedna mutacija koštani tumori. Liječenje se uglavnom sastoji od kirurške ablacije tumora.
Što su višestruke hrskavične egzostoze?
Egzostoze uključuju razgraničenu novotvorinu kompaktne koštane supstance koja je usmjerena prema van. Egzostoze su hiperostoze ili hiperplazije koštanog tkiva koje karakterizira povećanje broja stanica. U većini slučajeva egzostoza je hiperplastična reakcija. U ovom se slučaju kost mijenja kao odgovor na podražaje poput tlaka. U još nekim drugim slučajevima, egzostoza je benigna tumorska bolest povezana s nastankom osteoma i karakterizirana sporim rastom. Postoje i nasljedne egzostoze. Jedna povezana bolest je višestruka nasljedna egzostoza ili MHE. Ovo je autosomno dominantni nasljedni poremećaj s višestrukim benignim koštani tumori, također poznate kao višestruke hrskavične egzostoze. Iako se radi o urođenom poremećaju, tumori obično još nisu prisutni pri rođenju. Razvoj obično započinje u djetinjstvo ili adolescencija i odgovara polako progresivnom razvoju. Tumori su osteohondromi sa hijalina hijalina. Izvještava se da je učestalost bolesti jedan od 50,000 XNUMX ljudi. Ovom učestalošću bolest je jedna od najčešćih egzostoznih bolesti, a podjednako su pogođene i žene i muškarci.
Uzroci
Više nasljednih egzostoza nasljedna je bolest za koju je uočeno obiteljsko grupiranje. Dakle, obiteljski oblik prisutan je u oko 70 posto svih pacijenata i prenosi se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. U samo oko 30 posto slučajeva bolest se javlja sporadično. Uzroke pojave nalazimo u genetika. U većini slučajeva prisutne su nasljedne mutacije. U sporadičnom udjelu zahvaćenih, bolest odgovara novoj mutaciji koja je vjerojatno povezana s egzogenim čimbenicima kao što su toksini iz okoliša. Sada su utvrđene uzročne mutacije za više nasljednih egzostoza. Oni su mutacije gena EXT1 i EXT2 na kromosomu 8 i kromosomu 11. Ovi geni kodiraju za proteini egzostozin 1 i egzostozin 2 u DNA. Dva proteini su takozvane glikoziltransferaze koje modificiraju heparan sulfat unutar Golgijevog aparata. Heparan sulfat je proteoglikan koji je uključen u angiogenezu. Zbog mutacija, proteini za izmjenu ove tvari nisu pravilno sastavljeni. Kako ova mutacija i gubitak funkcije enzimi povezani su sa koštani tumor razvoj i danas ostaje nejasan.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Klinička slika bolesnika s više nasljednih egzostoza vrlo je različita. U mnogim slučajevima bolest je asimptomatska. Klinički manifestni slučajevi karakterizirani su nekontroliranim rastom egzostoze koji se javlja u blizini pločice za rast kostiju i završava u hrskavica, kosti deformiraju, proizvodeći neravnomjeran rast duljine nogu, ruku, ruku, stopala, prstiju ili prstiju. Višestruke egzostoze mogu promicati ograničenu pokretljivost. Općenito nizak rast je također moguća posljedica. Neki se pacijenti žale bol, obično povezana sa kompresijom živaca. Klinički se razlikuju različiti tečajevi bolesti. Prema Pedriniju, MHE se klasificira u tri faze:
- U klasi 1 iz tumora ne proizlaze nikakve deformacije i jednako malo funkcionalnih ograničenja, jer je obično manje od pet egzostoza.
- Višestruke hrskavične egzostoze klase 2 povezane su s deformacijama, ali bez funkcionalnih ograničenja.
- Deformiteti s funkcionalnim ograničenjima karakteriziraju klasu 3
.
Koliko je egzostoza prisutno, razlikuje se od slučaja do slučaja. Dakle, popratni bol a simptomi oštećenja također su izuzetno varijabilni.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Korištenje električnih romobila ističe koštani tumori višestruke hrskavične egzostoze nisu prisutne pri rođenju, pa se dijagnoza obično postavlja tek u dobi od 12 godina. Jer u mnogim slučajevima egzostoze ne rezultiraju bol ili oštećenja, moguća je i kasnija dijagnoza. Dijagnoza se usredotočuje na slikovne tehnike kao što su Rendgen slike i biopsija obično se uzima za procjenu tumora. Histološka analiza dokazuje benignu prirodu tumora. U slučaju sumnje, može se provesti molekularno-genetska analiza kako bi se pružili dokazi o uzročnim mutacijama. Međutim, ova je analiza ponekad vrlo skupa. Prognoza bolesnika ovisi o težini bolesti u svakom pojedinačnom slučaju. U slučajevima teške egzostoze, terapijski rezultati često su nezadovoljavajući.
komplikacije
U ovoj bolesti, pogođene osobe pate od vrlo ozbiljnih ograničenja u kretanju u većini slučajeva. Obično postoji i nizak rast, što vrlo negativno utječe na kvalitetu života pacijenata. Nadalje, mogu postojati ograničenja u svakodnevnom životu, tako da pogođena osoba ovisi o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Nerijetko se javljaju i bolovi koji i dalje ometaju svakodnevni život. Pogođena osoba pati i od pritužbi na spavanje i poremećaja spavanja ako se bol javlja i noću u obliku boli u mirovanju. U većini slučajeva rana dijagnoza i liječenje nisu mogući. Međutim, budući da su tumori obično dobroćudni, oni im ne predstavljaju posebnu prijetnju zdravlje na prvom mjestu. Iz tog se razloga liječenje obično odvija samo ako bolest dovodi do ozbiljnih ograničenja ili boli u svakodnevnom životu. Ne događaju se posebne komplikacije i ne smanjuje se očekivano trajanje života. Međutim, u mnogim slučajevima pacijenti ovise o fizioterapija.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oticanje ili izrasline na kosti su neuobičajeni. Ako se pojave nakon a modrica ili pad, često se može dogoditi spontano zacjeljivanje. Ako je nelagoda nestala nakon hlađenja ili odgovarajućeg noćnog sna, liječnik obično nije potreban. Ako nepravilnosti traju ili pojačavaju intenzitet, treba posjetiti liječnika jer postoji stanje koji zahtijevaju liječenje. Ako postoje poremećaji u kretanju, ograničenja u općenitoj pokretljivosti ili problemi sa zajedničkom aktivnošću, potreban je liječnik. Ako se pojavi bol, postoji povećana potreba za akcijom. Neovisna uporaba lijekova protiv bolova uglavnom se ne preporučuje. Zbog mogućih rizika i nuspojava, lijekove treba uzimati samo u dogovoru s ljekarom. Deformacije koštane strukture, loše držanje tijela i napetost mišića trebao bi pregledati liječnik. Ako se zbog pritužbi smanji sudjelovanje u društvenom i društvenom životu, ako se više ne mogu ispuniti svakodnevne obveze ili se više ne mogu obavljati naviknute sportske aktivnosti, potreban je liječnik. Unutarnji nemir, problemi u ponašanju, promjene u izgledu kožai poremećaji spavanja treba pregledati i liječiti. Emocionalno i mentalno stres, anksioznost ili ozbiljne promjene težine znakovi su a zdravlje oštećenje. Oboljela osoba treba medicinsku pomoć kako bi se moglo dogoditi oslobađanje od simptoma.
Liječenje i terapija
Sve dok višestruka hrskavična egzostoza ne pokazuje simptome, liječenje bolesnika nije obvezno. Uzročno liječenje ionako se ne može dogoditi jer je genetska mutacija nepovratna. Dakle, za pacijente s nasljednim egzostozama dostupne su samo mogućnosti simptomatskog liječenja. Ti se terapijski pristupi obično primjenjuju samo kada egzostoze narušavaju pacijentovu pokretljivost i svakodnevni život ili kada jaka bol ograničava pacijentovu kvalitetu života. U takvim se slučajevima egzostoze invazivno uklanjaju kirurškim zahvatom. Kirurg izdašno nastavlja s ovim postupkom. Što ga više ukloni, manje je vjerojatno da će se ponoviti recidivi. Ako egzostoze promiču sekundarne bolesti poput osteoartritis u starosti, upotreba protetike zglobova može postati neophodno. Ako postoji ekstremna simptomatologija boli, pacijentova kvaliteta života može se poboljšati lijekovima za ublažavanje boli. U nekim slučajevima, fizikalna terapija odvija se u borbi protiv ograničenja kretanja.
Outlook i prognoza
Prognoza za višestruke hrskavične egzostoze varira. Ovisi o sklonosti rastu dobroćudnog tumora i pojedinačnim simptomima. Bolest obično prati pacijente tijekom cijelog života. Kontrola napretka odvija se redovito. To može biti psihološki teret zbog nesagledivosti početka bolesti. U najgorem slučaju, pogođeni trpe ograničenja u kvaliteti života. Bolovi i poteškoće u kretanju karakteriziraju svakodnevni život. Zbog moguće zloćudne degeneracije, višestruka hrskavična egzostoza također može skratiti život. Statistički se to događa u pet posto svih slučajeva. Bolest se dijagnosticira u približno jednakom broju u oba spola. Većina pacijenata još uvijek su djeca kad im se dijagnosticira i u dvanaestoj su godini. Na kraju faze fizičkog rasta prestaju se stvarati višestruke hrskavične egzostoze. Ako nastave dalje rasti u odrasloj dobi to ukazuje na zloćudnu degeneraciju, a time i na nepovoljnu prognozu. U terapijskoj praksi izgleda problematično da višestruki hrskavični egzostozi čine recidive. Stoga se kirurške intervencije često dovesti do nezadovoljavajućih rezultata. To je također zbog činjenice da se kod mnogih pacijenata nalazi više od dvadeset egzostoza.
Prevencija
Višestruke hrskavične egzostoze su nasljedne egzostoze. Zbog ovog razloga, genetsko savjetovanje u fazi planiranja obitelji smatra se jednim od nekoliko načina da se spriječi stanje. Međutim, njegova pojava nije u potpunosti isključena čak i ako se donese odluka da se nema vlastite djece, jer bi nove mutacije također mogle dovesti na bolest.
Nastavak
Kad je rast završen, razvoj novih egzostoza obično također završava, pa se bolest od ovog trenutka ne pogoršava. Čak i ako su sva funkcionalna ograničenja eliminirana kroz fizikalna terapija i kirurškim zahvatima, redoviti pregledi trebaju se nastaviti. Ako se egzostoza i dalje povećava ili se iznova razvija, to je pokazatelj degeneracije, koja zahtijeva obnavljanje liječenja. Neke posljedice višestrukih hrskavičnih egzostoza prate pacijente tijekom cijelog života. Noga duljine odstupanja ili aksijalnih odstupanja u zglobova mora se kontinuirano liječiti ortozama i fizioterapija za sprečavanje sekundarnih bolesti kao što su osteoartritis ili druge znakove trošenja. Općenito se preporučuje aktivan životni stil s redovitim vježbanjem. Ovo održava mobilnost ograničenih zglobova, ponekad čak i donekle poboljšavajući. U slučaju ozbiljnih ograničenja, sportovi koji su laki na zglobove, kao što je plivanje ili hodanje, naznačeni su. Trening snage jača muskulaturu koja služi kao potpora deformiranim zglobovima i tako ih rasterećuje. Psihološke posljedice višestrukih hrskavičnih egzostoza također se ne smiju podcjenjivati. Budući da su različiti, posebno djeca često doživljavaju isključenost i maltretiranje. Psihoterapija prilagođeno simptomima ili pohađanje grupa za samopomoć može pomoći u stjecanju pozitivnih iskustava.
Što možete učiniti sami
Do završetka puberteta i faze rasta kirurške korekcije su kontraindicirane, jer potiču još veći rast kostiju, a time i pogoršanje. Ipak, za ublažavanje simptoma povezanih s bolestima do ovog vremena, rođaci imaju nekoliko mogućnosti. Intenzivno fizioterapija a medicinske masaže pokazuju se umirujućim čak i u slučaju značajnih ograničenja kretanja i pod određenim okolnostima mogu učiniti da simptomi potpuno nestanu. Primijenjene vježbe također se mogu nastaviti u kućnom okruženju. Da bi se postigla poboljšanja u kvaliteti života, prije svega treba se boriti protiv boli i povezanog nedostatka sna. Nadmadraci i jastučići za stolice pružaju dobro ublažavanje i ublažavaju pritisak na bolne ganglije. Mnogi oboljeli također imaju značajno pogoršanje simptoma tijekom hladnijih mjeseci u godini. Ugrijavajući paketi gela, vrući voda boce ili posebni grijači jastučići koji spremaju toplinu pružaju brzo olakšanje. Za manju djecu djeci su se pokazale i tople mazne igračke za mikrovalnu pećnicu. Električne pokrivače s električnim pogonom nisu preporučljive, jer nose rizik od pregrijavanja i mogu dovesti do požara u domu. Roditelji moraju osigurati da djeca imaju pristup propisanom bolova po potrebi u školi. Idealno bi bilo da ih stavite izravno u učionicu. Da biste izbjegli predoziranje, pomaže vam tablica u kojoj se svaki unos kratko dokumentira.
