Patogeneza (razvoj bolesti)
pheochromocytoma je neuroendokrini (utječe na živčani sustav) tumor kateholamina u hromafinskim stanicama medule nadbubrežne žlijezde (85% slučajeva) ili simpatičkih ganglija (živčana vrpca koja prolazi duž kralježnice u prsnom košu)grudi) i trbušne (želudac) regije) (15% slučajeva). Potonji se također naziva ekstraadrenalni (izvan nadbubrežne žlijezde) feokromocitoma ili paraganglioma.
Proizvode feokromocitomi kateholamina. Dvije trećine feokromocitom izlučuje (oslobađa) norepinefrin i epinefrin, dok su ekstraadrenalno locirani tumori iznad dijafragma (dijafragma) proizvode samo norepinefrin. Maligni (maligni) feokromocitomi također proizvode dopamin. Zbog viška kateholamina, hipertenzivne krize (visoki krvni tlak krize; vrijednosti krvnog tlaka > 230/120 mmHg). A feokromocitoma nalazi se u približno 0.1-0.5% svih hipertenzija.
Feokromocitom može biti sporadičan (bez očiglednog uzroka; oko 75% slučajeva) ili obiteljski. U otprilike trećini slučajeva genetski uzrok leži u osnovi feokromocitoma (vidi dolje)
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, baka i djedova - u 25-30% slučajeva.
Feokromocitom može biti povezan sa sljedećim genetskim bolestima:
- Višestruka endokrina neoplazija (MEN), tip 2a - genetski poremećaj koji dovodi do različitih benignih (benignih) i malignih (malignih) tumora; često utječe na štitnjaču, moždinu nadbubrežne žlijezde i paratireoidne žlijezde
- Neurofibromatoza - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; pripada fakomatozama (bolesti kože i živčanog sustava); razlikuju se tri genetski različita oblika:
- Neurofibromatoza tipa 1 (von Recklinghausenova bolest) - pacijenti tijekom puberteta razvijaju višestruke neurofibrome (tumore živaca), koji se često javljaju u koži, ali se javljaju i u živčanom sustavu, orbiti (očnoj duplji), gastrointestinalnom traktu (gastrointestinalni trakt) i retroperitoneumu ( prostor smješten iza peritoneuma na leđima prema kralježnici); Tipična je pojava café-au-lait mjesta (svijetlosmeđe makule) i višestrukih benignih (benignih) novotvorina
- [Neurofibromatoza tip 2 - karakteristika je prisutnost bilateralnih (bilateralnih) akustična neuroma (vestibularni švanom) i višestruki meningeoma (meningealni tumori).
- Švannomatoza - sindrom nasljednog tumora]
- Sindrom paraganglioma (mutacije sukcinat dehidrogenaze B / C / D).
- Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL; sinonim: retino-cerebelarna angiomatoza); genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem iz skupine oblika poznatih kao fakomatoze (skupina bolesti s malformacijama u koža i živčani sustav); simptomi: benigni angiomi (benigne vaskularne malformacije), uglavnom u mrežnici (mrežnici) i cerebelum.
