Usherov sindrom je gen mutacija raznih kromosomi koji uzrokuje oštećenje sluha i vida različitih stupnjeva ozbiljnosti. Najteži oblik, s urođenom gluhoćom i gubitkom vidnog polja, javlja se u dobi od deset godina. Iako se djelomično progresivno oštećenje sluha liječi slušnim aparatom, a kasnije i kohlearnim implantatom, još uvijek nisu dostupne terapijske metode za liječenje gubitka vidnog polja. Međutim, znanstvenici trenutno istražuju mogućnost terapija matičnim stanicama i mrežnice implantati.
Što je Usherov sindrom?
Usherov sindrom je nasljedan gubitak sluha uzrokovane raznim kromosomskim mutacijama. Polovina od ukupno 40 sindroma u polju sluha slijepilo su posljedica Usherovog sindroma. Fenomen se javlja s incidencijom od tri do šest na 100,000 XNUMX slučajeva, a većina ih se događa u šestom desetljeću života. Procijenjeni broj neprijavljenih slučajeva vjerojatno je daleko veći od ove brojke. Budući da se Usherov sindrom često zamjenjuje s običnim gubitak sluha, dok je njegova povezanost s popratnim slijepilo uzrokovane uobičajenom bolešću mrežnice retinitis pigmentosa često se ne prepozna dovoljno rano. Prvi opis sindroma seže do Albrechta von Graefea i datira iz 19. stoljeća, ali u to vrijeme nije bio dovoljno diferenciran i dokumentiran. Britanski oftalmolog Charles Howard Usher kasnije je postao eponim fenomena, jer je prvo pomogao sindromu da postane poznat i učinio je pionirski rad na ovom polju.
Uzroci
Usherov sindrom uzrokuje nekoliko njih gen mutacije, koje su sve nasljedne. Mutacija posebno često utječe na kromosom 11, kromosom 17 i kromosom 3. Iako je klinički krajnje relativno nevažno koji od njih kromosomi je mutiran, liječnici razlikuju Usherov sindrom u različite podtipove između 1B i 3B, ovisno o zahvaćenim kromosomima. Ovisno o podtipu, oblik mutacije, a time i stvarni uzrok pojave, različit je. U međuvremenu, znanost pretpostavlja postojanje takozvanih proteinskih kompleksa Usher, od kojih svaki utječe na pozicioniranje različitih proteini u opni. Ovi proteini Smatra se da su uključeni u prijenos signala vidnih i slušnih osjetnih stanica. Prema tome, ako nedostaje jedna komponenta ovih kompleksa, cjelokupni proteinski kompleks ne može izvršavati svoje stvarne zadatke u stanici i kao rezultat toga, odgovarajuće stanice degeneriraju. Smatra se da u tom pogledu važna uloga igra proteinski harmoin skele Usher podtipa 1C.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Usherov sindrom obično se rano u životu manifestira kao senzorineuralni gubitak sluha zbog oštećenja na kosa stanice u pužnici. Rjeđe od pukog gubitka sluha, potpuna gluhoća prisutna je od rođenja. Pored ovih ranih simptoma, pigmentoza retinopatije jedna je od kasnijih manifestacija Usherovog sindroma. Kod ove bolesti fotoreceptori s periferije do makule pomalo odumiru. Isprva, noć slijepilo pojavljuje se. Kasnije se vidno polje smanjuje i razvija se takozvani tunelski vid. Ovisno o podtipu, ovaj fenomen može dovesti do potpune sljepoće. U nekim slučajevima ove simptome dodatno prate epileptični napadi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik postavlja dijagnozu Usherovog sindroma pomoću različitih dijagnostičkih postupaka. Najranija moguća dijagnoza je presudna jer u suprotnom pacijent neće imati vremena psihološki i fizički prilagoditi se naknadnom gubitku osjetilne percepcije i možda pripremiti do učenje novi komunikacijski postupci. Uz elektroretinogram, može se provesti DNA čip, proteinski čip ili genetska analiza. Tijek bolesti uvelike ovisi o vrsti. U pogledu težine bolesti mogu se razlikovati tri vrste. Usher tip 1 (USH1) odgovara najtežem tijeku bolesti, u kojoj gluhoća i, u nekim slučajevima, poremećen osjećaj uravnotežiti prisutni su od rođenja. Već od desete godine života ovaj podtip pokazuje početak retinopatije pigmentoze. Usher tip 2 (USH2) definiran je stalnim, dubokim gubitkom sluha, s početkom retinopatije pigmenta u pubertetu. U Usher tipa 3 (USH3) progresivni gubitak sluha i gubitak vidnog polja započinju tek u drugoj polovici života.
komplikacije
Zbog Usherovog sindroma, pogođene osobe pate od vrlo teških tegoba i simptoma. U pravilu se gubitak sluha javlja u vrlo mladoj dobi. Posebno mladi ljudi pate od psiholoških pritužbi ili čak depresija. U daljnjem tečaju konačno dolazi do potpunog gubitka sluha i time do uklanjanja ograničenja u svakodnevnom životu. U djece Usherov sindrom također dovodi do usporenog i vrlo ograničenog razvoja. Nadalje, bolest također može dovesti do noćna sljepoća. U rijetkim slučajevima oboljeli pate od potpune sljepoće. Sindrom također dovodi do epileptičnih napadaja koji su povezani s vrlo teškim bol. U najgorem slučaju, to također mogu dovesti do smrti pogođene osobe. Zbog simptoma, mnogi su pacijenti u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi i nisu u mogućnosti sami se nositi sa svakodnevnim životom. Uz pomoć različitih terapija mogu se ublažiti neke pritužbe. Međutim, progresivni tijek bolesti ne može se ograničiti. Pacijenti ovise o sluhu pomagala i vizualna pomagala u njihovom svakodnevnom životu. Međutim, Usherov sindrom ne mijenja očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da se Usherov sindrom ne može sam izliječiti, pogođena osoba ovisi o posjetu liječniku. To je jedini način da se spriječe daljnje komplikacije ili nelagoda, koji mogu znatno otežati život oboljele osobe. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, ako se želi dijete, genetsko savjetovanje može se izvesti kako bi se spriječilo ponavljanje Usherovog sindroma kod potomaka. Ako se oboljelo dijete pati od potpune gluhoće, treba se obratiti liječniku za ovu bolest. Ovo je prisutno od rođenja. Nadalje, postoje i pritužbe na oči, koje također postaju jače s povećanjem dobi. Pacijenti također pate od noćna sljepoća, što također može ukazivati na sindrom. U nekim se slučajevima Usherov sindrom očituje epileptičkim napadajima. Ako se dogodi takav napadaj, hitno treba pozvati liječnika ili izravno posjetiti bolnicu. Sam sindrom može otkriti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje ovisi o težini simptoma, a provodi ga stručnjak. Obično se ovim sindromom ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
Do danas posebno ne postoji liječenje retinopatije pigmentosa od Usherovog sindroma. Međutim, gen terapija pristupi su trenutno u fazi istrage i uskoro bi trebali omogućiti zamjenu neispravnih gena u mrežnici. Uz to, terapijske mogućnosti poput terapija matičnim stanicama i mrežnice implantati također se trenutno istražuju. Oštećenje sluha Usherovog sindroma liječi se slušnim aparatom i u kasnijim fazama može mu biti potreban kohlearni implantat. Obično pacijenti s Usherovim sindromom uče jezik znakova u ranoj dobi. Ako se ozbiljna oštećenja vidnog polja pojave ili postoje, taktilni znakovni jezik može se naučiti kako bi se sačuvala sposobnost komunikacije. To uključuje uzimanje ruku druge osobe u vlastite i osjeti odgovarajuće znakove.
Prevencija
Budući da je Usherov sindrom nasljedni poremećaj zasnovan na genskoj mutaciji, stanje ne može se spriječiti. Međutim, budući da je rana dijagnoza važna kod ovog poremećaja, redovita praćenje osobina nečijeg sluha i vidnog polja je barem jedna mjera koja može ranom dijagnozom povećati čovjekovu sposobnost prilagodbe promjenjivim uvjetima.
Nastavak
Usherov sindrom različita je genska mutacija kromosomi to je obično povezano s oštećenjem sluha i teškim slabljenje vida. Pogođene osobe moraju nositi sluh pomagala, a u slučajevima vrlo ozbiljnog gubitka sluha, kohlearni implantat može pomoći. Pacijentu koji ima Usherov sindrom od rođenja, svakodnevni je život obično lakše nositi. Pacijentima koji se ogluše tek tijekom života i na kraju oslijepe često je suočavanje s bolešću mnogo problematičnije. Njihov je svakodnevni život odjednom vrlo ograničen i opterećen. Stoga je vrlo važno imati podršku poznanika, prijatelja, stručnjaka i odgovarajućih terapeuta. Uz optimalno liječenje, često je moguće da pogođena osoba vodi uglavnom normalan život. Naravno, pomoć u svakodnevnom životu i dalje je neophodna: Dom pogođene osobe mora biti opremljen tako da zadovolji potrebe invalida. Ako se pacijent bavi nekom profesijom, to mora odgovarati njegovim fizičkim mogućnostima, a radno mjesto treba prilagoditi njegovom invaliditetu. Treba osigurati kontakt s drugim ljudima kako se pogođene osobe ne bi potpuno povukle. Komunikacija se može odvijati putem usna čitanje ili znakovni jezici. Ako se sljepoća poveća tijekom bolesti, također je moguće komunicirati takozvanim taktilnim znakovnim jezikom, odgovarajući znakovi prenose se fizičkim kontaktom. Nadležno kontaktno mjesto za one koji su pogođeni nudi Udruga sindroma Usher.
Što možete učiniti sami
Usherov sindrom zahtijeva liječenje. Pogođene osobe moraju nositi slušni aparat ili, u slučaju ozbiljnog gubitka sluha, implantat za poboljšanje sluha. Ljudima koji imaju Usherov sindrom od rođenja obično je lakše. Za pacijente koji tijekom života postanu samo gluhi i na kraju slijepi, iznenadna ograničenja predstavljaju veliko opterećenje u svakodnevnom životu. Stoga je važno imati dobru podršku prijatelja, poznanika i stručnjaka, kao i terapeuta. Tada se pacijentu može pružiti najbolji mogući tretman koji mu omogućuje relativno normalan život. Ipak, gluhe i slijepe osobe ovise o potpori u svakodnevnom životu. Dom mora biti opremljen da zadovolji potrebe hendikepiranih, a posao mora odgovarati fizičkim sposobnostima osobe. Pogođene osobe trebale bi učiti usna-čitanje i druge tehnike u ranoj fazi kako bi se mogla bolje komunicirati s drugim ljudima u svakodnevnom životu. S povećanjem sljepoće, također je moguće komunicirati takozvanim taktilnim znakovnim jezikom. Mogući jezici uključuju Tadoma ili Gestuno, potonji se usredotočujući na osjećanje znakova fizičkim kontaktom. Usher-Syndrom e. V. udruga pruža daljnja kontaktna mjesta za one koji su pogođeni.
