Imunodeficijencija: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezno laboratorijsko ispitivanje.

  • Mala krvna slika [leukocitopenija (nedostatak leukocita / bijelih krvnih stanica), trombocitopenija (nedostatak trombocita / trombocita), ako je primjenjivo.
  • Diferencijal krv brojati [eventualno limfopenija (nedostatak limfociti), neutropenija (nedostatak neutrofilni granulociti). Nedostatak monocita ili također eozinofilija (porast broja eozinofilnih granulocita)]
  • Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ili ESR (brzina sedimentacije eritrocita).
  • Serološki testovi na sumnju na bakterijske, virusne ili parazitske bolesti.

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje.

  • Probir na teški kombinirani imunodeficijencije (SCID) od osušenog krv od prvih sati života (48-72 h) za određivanje imunološkog statusa '[Savezni zajednički odbor (G-BA) još nije uključio probir za SCID u Dječje smjernice].
  • imunoglobulini (humoralne imunodeficijencije) - dijagnostika gamopatije (često: IgA, IgG, IgM gamopatija); rijetko: IgD, IgE gamopatija) [hipogamaglobulija.]
  • Imunoelektroforeza - za analizu plazme proteini; za sumnje na monoklonske gamopatije.
  • Stanični imunološki status * * (stanične imunodeficijencije) - diferencijacija limfocita (B stanice; T stanice; T4 stanice; T8 stanice; Omjer CD4 / CD8; NK stanice; aktivirane T stanice).
  • Ispitivanje ovisnosti o autoantitijelima
  • Jetra parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) i gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT).
  • Bubrežni parametri - urea, kreatinina, cistatin C or klirens kreatinina, prema potrebi.
  • Status mokraće (brzi test za: pH, leukociti, nitriti, proteini, glukoza, keton, urobilinogen, bilirubin, krv), sediment, ako je potrebno kultura urina (otkrivanje patogena i resistogram, tj. ispitivanje prikladno antibiotici za osjetljivost / otpor).
  • Tumorski biljezi - ovisno o sumnji na dijagnozu.

Uz neupadljivu osnovnu dijagnostiku (mala krvna slika, diferencijalna krvna slika, imunoglobulini), primarni imunodeficijencije (PID) uglavnom je isključen. Ako sumnja potraje, pacijenta treba uputiti na imunodeficijencije centar.

Probir novorođenčadi (NGS)

  • Krugovi za izrezivanje receptora T-stanica (TREC) - ciljana bolest: teška kombinirana imunodeficijencija (SCID).
    • Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID) - skupina genetske bolesti (autosomni ili X-povezani recesivni genetski defekti) karakterizirani potpunim odsustvom imunološke obrane (inhibicija razvoja T-limfocita, kao i, moguće. Odsutnost B-limfociti i NK-limfociti); neliječene, najviše pogođene osobe umiru u djetinjstvu; prevalencija (učestalost bolesti) oko 1: 70,000 XNUMX.

Imunološki status - pregled pojedinih parametara

granulociti

  • Neutrofilni granulociti - ova podskupina granulocita predstavlja najveći udio svih cirkulirajućih leukociti u tijelu. Stanice stvorene u koštana srž ostaju u krvotoku samo nekoliko sati i potpuno se razgrađuju nakon 1-2 dana. Uz oslobađanje medijatora upale, fagocitoza od bakterija označena je kao glavna funkcija.
  • Eozinofilni granulociti - ova frakcija granulocita ima za glavnu funkciju ubijanje parazita i stoga vjerojatno ima sinergijski učinak s histamin. Proizvodnja ovog tipa stanica također se događa u koštana srž.
  • Bazofilni granulociti - ova se populacija granulocita također sintetizira u koštana srž. Međutim, zadatak ovih stanica još uvijek nije jasan.

makrofagi

  • Makrofagi ostaju u krvotoku oko jedan dan, a zatim se diferenciraju u tkivne makrofage kao što su Kupffer stanice. Kao što se može zaključiti iz naziva, glavna funkcija ove vrste stanica je eliminacija mikroorganizama i imunoloških kompleksa. Uz to, makrofagi imaju ogroman bazen interleukina i tumora nekroza čimbenici (TNF). Štoviše, makrofagi su također uključeni u prezentaciju antigena i mogu pridonijeti razvoju febrilnih stanja.

* * limfociti i njihove subpopulacije.

  • Sveukupno, limfociti i njima pridruženi podskupovi predstavljaju približno 30% svih leukociti pohranjena i cirkulira u tijelu. Klasifikacija limfocita sastavljena je u različite podskupine na temelju njihovih različitih receptorskih struktura. Ovaj oblik klasifikacije naziva se klasifikacija CD-a (klastera diferencijacije).
  • T-limfociti - T-limfociti predstavljaju najveću podskupinu limfocita, čineći 70% svih limfocita. Karakteristično za T limfociti je prisutnost CD3 + receptora. Razvoj ove skupine limfocita događa se u timus sve dok stanice prekursora na kraju ne potaknu prepoznavanje antigena T limfociti. Proces prepoznavanja antigena događa se u T limfociti upotrebom receptora za T stanice nakon što antigen predstavi monociti ili makrofagi, koji se razvijaju iz monocita.
  • Ts limfociti (limfociti supresori T) - Ovaj podskup karakterizira prisutnost CD3 + i CD8 + receptora. Funkcija ovog tipa stanica je suzbijanje prekomjernih imunoloških reakcija. Za obavljanje ove funkcije potrebna je interakcija limfocita Ts sa gotovo svim jezgrenim stanicama ljudskog tijela.
  • Tc limfociti - Ovaj podskup koji posjeduje CD3 + i CD8 +, kao i CD28 + receptore, predstavlja populaciju citotoksičnih stanica. Analogno Ts limfocitima, Tc limfociti također trebaju komunikaciju sa somatskim stanicama s jezgrom kako bi izvršili svoju funkciju. Glavni zadatak ovih limfocita je prepoznavanje stanica zaraženih virusom. Ako Tc limfociti naiđu na zaraženu tjelesnu stanicu, ona se odmah uklanja.
  • Th limfociti - Da bi se različite komponente limfocitnog sustava mogle značajnije aktivirati, tijelo treba tip stanice koji koordinira ove obrambene stanice. Taj zadatak izvode Th limfociti koji imaju CD3 + i CD4 + receptore. Bez prisutnosti ovog tipa stanica, Tc limfociti, na primjer, ne mogu uništiti stanice zaražene virusom. Izlučivanjem interleukina (IL) postoji mogućnost stimuliranja B limfocita, makrofaga i citotoksičnih T stanica.
  • B limfociti - Uz T limfocite, postoji još jedna važna populacija limfocita, B limfociti koji nose CD19 + receptor. Uspoređujući broj T i B limfocita, jasno je da je količina T limfocita više od 6 puta. Za razliku od limfocita T, ovoj skupini limfocita nije potrebna prezentacija antigena od strane makrofaga ili monociti, budući da se prepoznavanje antigena vrši membranski vezanim imunoglobulini. Nadalje, razvojno je važno napomenuti da se limfociti B mogu diferencirati u plazma stanice. Kao presudan zadatak B-limfocita je proizvodnja antitijela.

Prirodne stanice ubojice (NK stanice).

  • Budući da NK stanice nemaju ni antigensku specifičnost ni prepoznatljiv mehanizam aktivacije, te se stanice smatraju dijelom nespecifične stanične imunološki sustav. Smatra se da djeluju na uništavanju tumorskih stanica i stanica zaraženih virusom.