sindrom prader willi

Prader-Willijev sindrom: uzroci i liječenje

Kratak pregled Simptomi: Izražena mišićna slabost, nedostatak sitosti kod pretjeranog unosa hrane, promijenjene crte lica, nizak rast, zaostajanje u razvoju, poremećen pubertetski razvoj Progresija i prognoza: Prader-Willijev sindrom zahtijeva sveobuhvatnu medicinsku skrb kako bi se spriječile komplikacije. Očekivano trajanje života obično je normalno ako se tjelesna težina može kontrolirati. Uzroci: Prader-Willijev sindrom uzrokovan je genetskom promjenom... Prader-Willijev sindrom: uzroci i liječenje

Prader-Willi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Prader-Willijev sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje mentalne i tjelesne smetnje i dovodi do abnormalnog ponašanja u prehrani. Poremećaj je rijedak i pogađa i muškarce i žene. Što je Prader-Willijev sindrom? Prader-Willijev sindrom (PWS) genetski je poremećaj koji se javlja i kod muškaraca i kod žena. Uzrok je genski defekt na kromosomu ... Prader-Willi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Kromosomi

Definicija - što su kromosomi? Genetski materijal stanice pohranjen je u obliku DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i njegovih baza (adenin, timin, gvanin i citozin). U svim eukariotskim stanicama (životinje, biljke, gljive) to je prisutno u staničnoj jezgri u obliku kromosoma. Kromosom se sastoji od jedne, koherentne DNK ... Kromosomi

Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi

Koje funkcije imaju kromosomi? Kromosom, kao organizacijska jedinica našeg genetskog materijala, prvenstveno služi za osiguravanje ravnomjerne raspodjele dupliciranog genetskog materijala na stanice kćeri tijekom diobe stanica. U tu je svrhu vrijedno pobliže pogledati mehanizme stanične diobe ili stanice ... Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi

Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi

Koji je normalan skup kromosoma kod ljudi? Ljudske stanice imaju 22 spolno neovisna para kromosoma (autosomi) i dva spolna kromosoma (gonosoma), pa ukupno 46 kromosoma čini jedan skup kromosoma. Autosomi su obično prisutni u parovima. Kromosomi para slični su po obliku i slijedu gena i ... Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi

Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi

Što je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija u osnovi odgovara definiciji kromosomske mutacije (vidi gore). Ako količina genetskog materijala ostane ista i samo se drugačije distribuira, to se naziva uravnotežena aberacija. To se često radi translokacijom, odnosno prijenosom segmenta kromosoma na drugi kromosom. … Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi

Što je analiza kromosoma? | Kromosomi

Što je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda koja se koristi za otkrivanje numeričkih ili strukturnih kromosomskih aberacija. Takva bi se analiza koristila, primjerice, u slučajevima neposredne sumnje na kromosomski sindrom, odnosno malformacije (dismorfije) ili mentalnu retardaciju (retardacija), ali i kod neplodnosti, redovitih pobačaja (pobačaja), a također i kod određenih vrsta ... Što je analiza kromosoma? | Kromosomi

Snyder-Robinson sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Snyder-Robinsonov sindrom je genetski uzrokovana bolest. Bolest se obično javlja iznimno rijetko u općoj populaciji. Tipični vodeći simptomi bolesti su mentalna retardacija, poteškoće pri hodanju, hipotonija mišića, osteoporoza i često asimetrično lice. Što je Snyder-Robinsonov sindrom? Snyder-Robinsonov sindrom dobio je ime u odnosu na dvojicu liječnika ... Snyder-Robinson sindrom: uzroci, simptomi i liječenje