Fraserov sindrom je vrlo rijedak genetski poremećaj koji karakterizira više fizičkih malformacija. Izraz pojedinih malformacija nije ujednačen, pa osim slučajeva mrtvorođene djece i djece koja umiru neposredno nakon rođenja, postoje i oboljele osobe s normalnim očekivanim životom. Terapija ovisi o vrsti malformacije. Što je … Fraserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Crouzonov sindrom, također poznat i kao Crouzonova bolest, jedna je od nekoliko poznatih genetskih kraniosinostoza u kojima se kranijalni šavovi prerano okoštavaju, što rezultira smanjenim rastom lubanje i tipičnim deformitetima i izraslinama na glavi i licu. Mentalni razvoj ljudi pogođenih Crouzonovim sindromom obično je normalan. Što je Crouzonov sindrom? Crouzonov sindrom, također ... Crouzonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom mikrodelecije 22q11 odnosi se na kromosomske abnormalnosti koje utječu na dugi krak kromosoma 22 u genskom lokusu 22q11 i manifestiraju se kao sindromi malformacija. U većini slučajeva, zahvaćene osobe pate od srčane greške, malformacija fascije i hipoplazije timusa. Liječenje je simptomatsko i uglavnom se usredotočuje na korekciju nepravilno oblikovanih organa. Što je mikrodelekcija 22q11 ... Sindrom mikrodelecije 22Q11: Uzroci, simptomi i liječenje
CHIME sindrom je relativno rijetka bolest. Osim toga, oboljeli pacijenti obično su mentalno zaostali. Što je CHIME sindrom? CHIME sindrom ponekad se naziva sinonimno kao neuroektodermalni sindrom ili Zunich-Kayeov sindrom. Procjenjuje se da je prevalencija stanja otprilike 1: 1,000,000. Općenito, CHIME sindrom se nasljeđuje u autosomno recesivnom ... CHIME sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
