Sindrom mikrodelecije 22q11 odnosi se na kromosomske abnormalnosti koje utječu na dugi krak kromosoma 22 u gen lokus 22q11 i manifestiraju se kao sindromi malformacija. U većini slučajeva pogođene osobe pate od srce defekt, fascialne malformacije i hipoplazija timusa. Liječenje je simptomatsko i uglavnom se fokusira na korekciju nepravilno oblikovanih organa.
Što je sindrom mikrodelecije 22q11?
Kromosomske aberacije su strukturne ili numeričke abnormalnosti u genetskom materijalu. Većina kromosomskih aberacija predstavlja glavni nedostatak genetskog materijala. Kromosomske abnormalnosti mogu nastati, na primjer, brisanjem. U svakom brisanju gubi se dio kraka kromosoma. Postoje različiti obrasci bolesti i sindromi koji se temelje na kromosomskim aberacijama. Jedan od njih je takozvani sindrom mikrodelecije 22q11, koji uključuje razne poremećaje uzrokovane promjenama na položaju 11 kromosoma 22. Među najpoznatijim od tih poremećaja su DiGeorge sindrom i Shprintzen sindrom, poznat i kao velo-kardio-facijalni sindrom. Naziv sindroma kao CATCH-22 sindrom je također čest, kao i izraz sindroma mikrodelecije 22q11. GiGeorgeov sindrom i Shprintzenov sindrom glatko se spajaju i međusobno dijele mnoge simptome. Međutim, poremećaje iz skupine sindroma mikrodelecije 22q11 u osnovi karakterizira simptomatska raznolikost.
Uzroci
Uzrok svih sindroma mikrodelecije 22q11 su patološke promjene na dugom kraku kromosoma 22 s položajem 11. Točnije, ove promjene su najmanja varijanta brisanja. Delecija je gubitak segmenta DNA. Dakle, anomalija odgovara a gen mutacija. Mikrodelecija 22q11.2 dovodi do oštećenja razvojnog polja ždrijelnih džepova i škržnog luka, na primjer, zbog gubitaka baze. Kao posljedica toga posuđe blizu srceje timus a paratireoidne žlijezde bolesnika zahvaćene su malformacijama. Budući da je pojam sindroma mikrodelecije 22q11 skupni pojam za razne sindrome delecije, ne moraju se svi opisani simptomi pojaviti u pojedinačnim slučajevima. Također se izraz može značajno razlikovati od slučaja do slučaja. Svi sindromi u skupini sindroma mikrodelecije 22q11 imaju djelomično nasljednu osnovu, iako se mogu pojaviti i nove mutacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog mikrodelecija u 22q11 gen lokusa, pacijenti sindroma pate od više ili manje ozbiljnih srčanih mana kao što je defekt ventrikularne pregrade. Pored malformacija posuđe, po mogućnosti u području luka aorte, hipoparatireoidizam može biti pokazatelj prisutnosti sindroma. Nedostajuća ili neispravna formacija timus može biti i simptom. U većini slučajeva, malformacije lica poput rascjepa usna a prisutna su i nepca i mikrognatija. Uključenost bubrega do bubrežne ageneze također je česta. Neki pacijenti imaju uočljivo širok nosni korijen, posebno dugačak nosni most ili široki nosni vrh. Osim toga, hipertelorizam s antimongoloidom očni kapak os može ukazivati na sindrom mikrodelecije. Isto vrijedi i za kratki filtrum ili aurikularnu displaziju. Hipoplazija timusa može uzrokovati nedostatak T-limfocita]], što u tijeku rezultira teškim infekcijama. Kalcij nedostatak može slijediti nedostatke nadbubrežnih žlijezda zbog nedostatka hormona. Zauzvrat, napadaji se često razvijaju iz kalcijum nedostatak. Ozbiljnost i distribucija simptoma ovisi o pojedinačnom slučaju, a posebno o vrsti mikrodelecije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Početna okvirna dijagnoza sindroma mikrodelecije 22q11 može se postaviti na temelju kombinirane pojave karakterističnih malformacija. Malformacije srce su često prvi trag koji u kombinaciji s abnormalnostima lica ili žlijezda može uspostaviti okvirnu dijagnozu. Diferencijalno se mora razlikovati sindrom plutajuće luke. Za potvrdu dijagnoze koriste se molekularno-genetske analize. Otkrivanje brisanja od 22q11 može se postići uglavnom pomoću fluorescencija in situ hibridizacija. Prognoza bolesnika razlikuje se od slučaja do slučaja. Naročito zahvaćenost organa, izlječivost i težina pojedinih malformacija određuju tijek sindroma.
komplikacije
Kao rezultat sindroma mikrodelecije 22q11, pogođene osobe obično pate od različitih malformacija i deformacija koje mogu značajno ograničiti i smanjiti kvalitetu njihova života. Primarno, pacijenti također pate od srčana mana. Ako se ovo ne liječi, u najgorem slučaju može i dovesti do srčane smrti pacijenta. Na lice utječu razne malformacije, tako da posebno djeca mogu patiti od zadirkivanja i nasilja. Postoji razvoj rascjepa nepca, a također i tegobe bubrega. Nadalje, ima i pritužbi u ušima, tako da neznatno gubitak sluha može se dogoditi. Sindrom mikrodelecije 22q11 također dovodi do grčevi u želucu a time i do teške bol u mišićima. Nerijetko na roditelje i rodbinu djeteta utječu i psihološke pritužbe ili depresija uzrokovane sindromom mikrodelecije 22q11. Uzročno liječenje sindroma nije moguće. Stoga se samo simptomi mogu ograničiti tako da svakodnevni život postane podnošljiviji za pogođenu osobu. Komplikacije se ne javljaju. Međutim, potpuno izlječenje obično nije moguće. Sindrom mikrodelecije 22q11 također obično ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Sindrom mikrodelecije 22q11 genetski je poremećaj čiji se simptomi obično primijete odmah pri rođenju. Poremećaji u srčanoj aktivnosti i posljedice problema sa srčanim ritmom znakovi su postojeće nepravilnosti. Novorođenčad svjetlost dana često vide s optičkom deformacijom. U slučaju rascjepa usna i nepca, postaje neophodan hitan medicinski tretman. Optičke promjene oblika nos, abnormalnosti u razmaku očiju ili druge deformacije lica ukazuju na a stanje to se mora pregledati i liječiti. U slučaju porođaja u stacionaru, prisutne medicinske sestre i liječnici u rutinskom postupku preuzimaju potrebne korake za adekvatnu medicinsku njegu djeteta. Primalje obavljaju iste zadatke u porođaju kod kuće i na porodu u centru za rađanje. U tim slučajevima roditelji ne moraju sami poduzimati mjere. Ako se dogodi neočekivano spontano rođenje bez prisutnosti liječnika ili sestrinskog osoblja, liječnički pregled majke i djeteta uvijek je potreban što je prije moguće. Treba upozoriti hitnu pomoć kako bi se mogla pružiti odgovarajuća skrb. Ako novorođeno dijete pokazuje napadaje, probleme s disanje ili poremećaja kretanja, potreban je intenzivan pregled. Izvršit će se razni medicinski testovi kako bi se utvrdio uzrok simptoma i započet će simptomatsko liječenje.
Liječenje i terapija
Uzrok sindroma mikrodelecije 22q11 leži u genima. Gen terapija pristupi se trenutno istražuju, ali još nisu dosegli kliničku fazu. Iz tog razloga, br terapija još je dostupan koji može riješiti uzrok simptoma. Stoga, umjesto uzročnih terapija, pacijenti dobivaju simptomatsko liječenje u kombinaciji sa suportivnim mjere. Interdisciplinarni tim liječnika brine o onima koji su pogođeni. Početni fokus simptomatskog liječenja je korekcija svih po život opasnih malformacija. Malformacije s najvećim prioritetom obično su srčane greške ili neformiranje drugih organa. Invazivni kirurški postupci obično su ovdje odabrani tretman. The timus, na primjer, može se zamijeniti sa transplantacija, U Dodatku, kalcijum i Vitamin D zamjene se započinju u slučajevima odgovarajućeg nedostatka. Zamjene hormona mogu također biti potrebne u pojedinačnim slučajevima, ovisno o simptomima. Ako postoji osjetljivost na infekcije, a pacijent se mora nositi s ponovljenim infekcijama, te se infekcije dovode do kraja konzervativnim terapijama lijekovima. Malformacijama lica i čisto plastičnim simptomima drugih vrsta može se u određenim okolnostima suprotstaviti plastična kirurgija. Međutim, ti se koraci liječenja obično stavljaju na stražnji plamenik jer se ozbiljnije nedostatke prvo mora ispraviti.
Outlook i prognoza
Kad se razmatra prognoza, mora se razlikovati očekivano trajanje života i kvalitetu života. Za sindrom mikrodelecije 22q11 javljaju se povoljni izgledi pod određenim uvjetima. Na taj način pacijenti s bolešću dostižu normalnu starost, pod uvjetom da ne postoje ozbiljne popratne okolnosti poput srčana mana ili imunološki nedostatak. Liječnici pokušavaju ispraviti organske malformacije u ranoj fazi pomoću kirurških intervencija. Ako je ovo uspješno, povećava se vjerojatnost dugogodišnjeg oslobađanja od simptoma. Samo oko četiri posto sve dojenčadi umire od sindroma mikrodelecije 22q11. Kvaliteta života nerijetko se smanjuje vizualno uočljivim mrljama. Plastična kirurgija u međuvremenu je razvila dovoljno postupaka za suzbijanje psihosocijalnog tereta. Takva Plastična kirurgija odvija se nakon ispravljanja životnih opasnosti. Ako se popratne terapije zatraže u ranoj fazi, oboljeli će najvjerojatnije moći dovesti samoodređen život kao odrasli. Drugi pak zahtijevaju njegu u određenim situacijama. U pravilu je moguće raditi. Pacijenti sa sindromom mikrodelecije 22q11 osjećaju se najudobnije u stabilnom okruženju. Terapijski mjere, lijekovi i upotreba pomoćnih sredstava dio su svakodnevnog života, bilo trajno ili akutno. Ako se roditelji odreknu liječenja, životni vijek i kvaliteta života značajno se smanjuju.
Prevencija
Do danas je malo preventivnih mjere dostupni su za profilaksu poremećaja iz skupine sindroma mikrodelecije 22q11. Zbog nasljednosti mnogih povezanih sindroma, genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji posebno se može opisati kao preventivna mjera u najširem smislu. Ako su rezultati prikladni, parovi se mogu odlučiti protiv rođenja vlastite djece i usvojiti djecu.
Nastavak
Osoba pogođena kromosomskim aberacijama poput sindroma mikrodelecije 22q11 često nema na raspolaganju ili ima vrlo malo mjera naknadne njege. Fokusira se na pomaganje u njihovom boljem suočavanju s bolešću i poboljšanje njihove kvalitete života. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može se u potpunosti izliječiti. Stoga genetsko testiranje i savjetovanje uvijek treba raditi ako dijete želi spriječiti da se kod djece pojave kromosomske aberacije. Daljnje liječenje uvelike ovisi o točnoj manifestaciji bolesti, tako da se ne može napraviti opće predviđanje. Vjerojatno se i životni vijek pogođene osobe smanjuje. U tom slučaju, u svakom slučaju treba izbjegavati napore i stresne ili fizičke aktivnosti. Isto tako, većina pogođenih osoba ovisi i o pomoći i podršci vlastite obitelji u suočavanju sa svakodnevnim životom zbog kromosomskih aberacija. Intenzivni razgovori s ljubavlju često su potrebni kako bi se izbjegle psihološke uzrujanosti ili depresija. Ako je potrebno, psiholog bi trebao razjasniti da li terapija trebalo bi se koristiti.
To možete učiniti sami
Zbog sindroma mikrodelecije 22q11, pacijenti od rođenja pate od teških malformacija koje pogađaju srce, ostalo unutarnji organi kao i lice. U početku je kvaliteta života narušena, posebno zbog srčana mana. Roditelji prate bolesno dijete tijekom potrebnog boravka u klinici. Obično su potrebni razni kirurški zahvati kako bi se ispravile organske malformacije. Budući da su deformacije lica obično estetski nedostatak za pacijente i njihove roditelje, ovdje se po želji koriste i kirurške intervencije. Na primjer, liječnici ispravljaju rascjep nepca i čeljusti. Uz to, oboljeli se liječe lijekovima, na primjer s obzirom na nedostatke timusa. Roditelji se brinu o točnoj dozi lijekova, jer se od djeteta pacijenta ne može očekivati da preuzme odgovornost za to. Ako su pacijenti fizički sposobni, obično pohađaju posebnu školu i tamo dobivaju vrijednu obrazovnu podršku. Neka djeca također pohađaju redovnu školu kao dio inkluzije i sasvim su sposobna izvoditi tamo gdje se traži. Kvaliteta života često se poboljšava pohađanjem škole, jer pogođena djeca drugu djecu upoznaju s tom bolešću. Za roditelje bolest predstavlja veliki psihološki izazov, koji u nekim slučajevima dovodi do emocionalnih poteškoća. Tada je važno da se roditelji posavjetuju s psihoterapeutom.