Deoksitimidin je češći naziv 1- (2-deoksi-β-D-ribofuranozil) -5-metiluracila. Uobičajena je upotreba i naziv timidin. Deoksitimidin je važna komponenta DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Što je deoksitimidin? Deoksitimidin je nukleozid molekulske formule C10H14N2O5. Nukleozid je molekula koja se sastoji od onoga što se naziva nukleobaza i monosaharida, pentoze. Deoksitimidin je bio… Deoksitimidin: Funkcija i bolesti
Genotip je ukupnost svih gena u jezgri stanice. Na temelju njihovog rasporeda pokreću se procesi u tijelu i stvaraju se tjelesni odjeljci poput organa i vanjske karakteristike. Štoviše, uzroci mnogih bolesti skriveni su u genotipu. Što je genotip? Genotipski geni nalaze se na 46… Genotip: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Tetrahidrofolna kiselina igra važnu ulogu u prijenosu ugljika kao koenzima F u organizam. Sintetizira se iz folne kiseline (vitamin B9). Nedostatak THF -a izaziva, između ostalog, makrocitnu anemiju, a oblik potaknut nedostatkom vitamina B12 naziva se perniciozna anemija. Što je tetrahidrofolna kiselina? Tetrahidrofolna kiselina djeluje kao važna… Tetrahidrofolna kiselina: funkcija i bolesti
Endonukleaze su enzimi koji razgrađuju DNA i RNA, a da ih potpuno ne cijepaju. Skupina endonukleaza uključuje nekoliko enzima, od kojih je svaki specifičan za supstrat i djelovanje. Što je endonukleaza? Endonukleaze su različiti enzimi koji nisu svojstveni samo ljudima, već se nalaze u svim živim bićima. Pripadaju nadređenoj skupini nukleaza. … Endonukleaza: funkcija i bolesti
Hipoksantin je, zajedno s ksantinom, produkt razgradnje metabolizma purina. Nadalje se razgrađuje u mokraćnu kiselinu. Bolesti se mogu pojaviti i kada je inhibirana njezina razgradnja na mokraćnu kiselinu i kada je njezino recikliranje putem spašavanja oslabljeno. Što je hipoksantin? Hipoksantin je derivat purina i nastaje tijekom razgradnje ... Hipoksantin: funkcija i bolesti
Hipoksantin je purinski envirat i nalazi se u vezanom obliku kao nukleobaza i u slobodnom obliku, poput urina. Jednako je prisutan u žlijezdama i koštanoj srži. Kao proizvod deaminacije adenina, hipoksantin se oksidira u mokraćnu kiselinu i ksantin. Rjeđe tvori okosnicu nukleinskih kiselina. Što … Hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaza: funkcija i bolesti
Mokraćna kiselina je krajnji proizvod metabolizma purina. Purin je neophodan za izgradnju ribonukleinske kiseline (RNA), kao i deoksiribonukleinske kiseline (DNA), koje se nalaze u stanicama tijela i nose genetske informacije. Što je mokraćna kiselina? Purin se unosi hranom (npr. Mesom) i stoga nije bitan. Mokraćna kiselina nastaje ... Mokraćna kiselina: funkcija i bolesti
Definicija - što su kromosomi? Genetski materijal stanice pohranjen je u obliku DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i njegovih baza (adenin, timin, gvanin i citozin). U svim eukariotskim stanicama (životinje, biljke, gljive) to je prisutno u staničnoj jezgri u obliku kromosoma. Kromosom se sastoji od jedne, koherentne DNK ... Kromosomi
Koje funkcije imaju kromosomi? Kromosom, kao organizacijska jedinica našeg genetskog materijala, prvenstveno služi za osiguravanje ravnomjerne raspodjele dupliciranog genetskog materijala na stanice kćeri tijekom diobe stanica. U tu je svrhu vrijedno pobliže pogledati mehanizme stanične diobe ili stanice ... Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi
Koji je normalan skup kromosoma kod ljudi? Ljudske stanice imaju 22 spolno neovisna para kromosoma (autosomi) i dva spolna kromosoma (gonosoma), pa ukupno 46 kromosoma čini jedan skup kromosoma. Autosomi su obično prisutni u parovima. Kromosomi para slični su po obliku i slijedu gena i ... Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi
Što je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija u osnovi odgovara definiciji kromosomske mutacije (vidi gore). Ako količina genetskog materijala ostane ista i samo se drugačije distribuira, to se naziva uravnotežena aberacija. To se često radi translokacijom, odnosno prijenosom segmenta kromosoma na drugi kromosom. … Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Što je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda koja se koristi za otkrivanje numeričkih ili strukturnih kromosomskih aberacija. Takva bi se analiza koristila, primjerice, u slučajevima neposredne sumnje na kromosomski sindrom, odnosno malformacije (dismorfije) ili mentalnu retardaciju (retardacija), ali i kod neplodnosti, redovitih pobačaja (pobačaja), a također i kod određenih vrsta ... Što je analiza kromosoma? | Kromosomi
