Dandy-Walker sindrom je kongenitalni razvojni poremećaj s različitim tečajevima. Pogotovo ako se dijagnosticira rano, sindrom je trenutno neizlječiv, ali se simptomatski liječi.
Što je sindrom dandy-walker-a?
Dandy-Walker sindrom je razvojni mozak poremećaj koji je urođen. Povremeno se pojmovi Dandy-Walker kompleks ili Dandy-Walker cista nalaze i za Dandy-Walker sindrom. Sindrom je dobio ime po neurokirurgu Dandyju i neurologu Walkeru, koji su prvi opisali i dalje definirali stanje. Dandy-Walker sindrom obično karakterizira prisutnost malformacije malog mozga (dijela mozga odgovornog, između ostalog, za kontrolu kretanja ili koordinacije) kod pogođenih osoba:
Veza između dvije polutke malog mozga koja postoji u zdravih ljudi je ili nerazvijena ili ne postoji. Uz to, Dandy-Walker sindrom obično pokazuje povećanje takozvane 4. komore likvora mozak. Ovdje postoji moguća nakupina cerebralne tekućine, što može uzrokovati takozvani hidrocefalus u novorođenčadi i male djece. Takav hidrocefalus razvija veliki udio djece pogođene Dandy-Walker sindromom.
Uzroci
Često, uzroci koji dovesti na razvojni poremećaj Dandy-Walker sindrom u pojedinačnim slučajevima ne može se jasno razumjeti. Međutim, mogući su i nasljedni i nenasljedni čimbenici koji pridonose. Nasljedni (genetski) uzroci Dandy-Walker sindroma mogu biti, na primjer, druge nasljedne bolesti koje se prenose na novorođenče, a koje uzrokuju malformacije uočene kod Dandy-Walker sindroma. Nenasljedni uzroci prisutnosti Dandy-Walkerovog sindroma u novorođenčeta mogu uključivati čimbenike kao što je prisutnost rubeole infekcija u majke tijekom trudnoća ili potrošnja alkohol od strane majke tijekom razdoblja trudnoće.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Dandy-Walker sindrom povezan je s nizom različitih pritužbi koje mogu značajno zakomplicirati život i svakodnevnu rutinu pogođene osobe. Prvo i najvažnije, sindrom uzrokuje značajne poremećaje u djetinjstvo razvoja, tako da većina pacijenata i dalje pati od simptoma sindroma u odrasloj dobi. The glava pogođene osobe značajno se povećava, tako da mogu postojati estetska ograničenja, koja vrlo negativno utječu na samopoštovanje pacijenta. Pogotovo u djece, to često dovodi do maltretiranja ili zadirkivanja. Nadalje, pacijenti također pate od teških bolesti glavobolje, mučnina i povraćanje zbog sindroma dandy-walker-a, pri čemu se te pritužbe obično javljaju bez prepoznatljivog razloga. Mogu se pojaviti i poremećaji svijesti, pri čemu oboljela osoba potpuno gubi svijest i moguće je da se ozlijedi pri padu. Nadalje, sindrom je popraćen ozbiljnim poremećajima vida, koji se, međutim, mogu nadoknaditi vidom pomagala. U nekim slučajevima pacijenti pate od grčevi u želucu koji se mogu pojaviti u različitim dijelovima tijela i u različitim mišićima. Kvaliteta života pogođene osobe znatno je ograničena i smanjena sindromom. Rodbina ili roditelji često pate od teških psiholoških poremećaja ili depresija.
Dijagnoza i tijek
Dandy-Walker sindrom može se dijagnosticirati u novorođenčadi nedugo nakon rođenja. Obično se to radi uz pomoć ultrazvuk pregled postoji li sumnja. Dijagnoza Dandy-Walkerovog sindroma može se potvrditi metodama kao što su magnetska rezonancija (MRI) ili računalna tomografija (CT). Tijek razvojnog poremećaja Dandy-Walker sindrom ovisi, između ostalog, o težini poremećaja u pojedinačnom slučaju. Iako Dandy-Walker sindrom može potrajati vrlo teškim tijekom, povremeno ostaje neotkriven tijekom duljih vremenskih razdoblja. Hidrocefalus u kontekstu Dandy-Walkerovog sindroma može dovesti na povećani intrakranijalni tlak u djece u starijoj dobi; to se očituje, na primjer, u mučnina, glavobolje ili poremećaji vida. Tijekom Dandy-Walkerovog sindroma često postoje i smetnje u mentalnom razvoju. U pravilu, što se bolest ranije otkrije i liječi, to je bolja prognoza za Dandy-Walker sindrom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Obično je Dandy-Walker sindrom urođena pritužba, pa se u većini slučajeva ne treba provoditi dodatna dijagnoza. Međutim, rano se treba obratiti liječniku, jer rano liječenje može značajno smanjiti većinu komplikacija i simptoma. Roditelji bi trebali posjetiti liječnika sa svojim djetetom kada dođe do poremećaja u razvoju zbog sindroma Dandy-Walker. Visok intrakranijalni tlak ili konstanta glavobolje također može biti pokazatelj stanje i treba istražiti. Isto tako, sindrom može uzrokovati poremećaje vida ili mučnina i povraćanje, tako da je za ove pritužbe također potreban liječnički pregled. Većina djece također pati grčevi u želucu. Dijagnozu Dandy-Walker sindroma obično postavlja liječnik opće prakse. Daljnje liječenje provode odgovarajući stručnjaci, tako da su sve pritužbe ograničene. Što se bolest ranije dijagnosticira, veće su šanse za potpuno izlječenje Dandy-Walker sindroma.
Liječenje i terapija
Prema trenutnim medicinskim saznanjima, Dandy-Walker sindrom se ne može izliječiti. Međutim, dostupno je nekoliko terapijskih metoda za liječenje simptoma koji mogu biti povezani s Dandy-Walker sindromom. Djeca koja pate od Dandy-Walkerovog sindroma u pravilu se redovito podvrgavaju liječničkim pregledima. Primjerice, rano se može otkriti povećani intrakranijalni tlak, koji se može razviti uslijed nakupljanja cerebrospinalne tekućine u 4. cerebralnoj komori. Ako se kod djeteta pogođenog Dandy-Walker sindromom otkrije takav povišeni intrakranijalni tlak, cerebrospinalna tekućina može se odvoditi uz pomoć cijevi u jednom koraku liječenja. Takvu intervenciju izvodi obučeni stručnjak. Ako osoba pogođena Dandy-Walker sindromom pati od oštećenja uravnotežiti, na to često može pozitivno utjecati određena fizioterapeutska (fizioterapija) mjere. Napadaji, koji u Dandy-Walker sindromu mogu biti rezultat povišenog intrakranijalnog tlaka, često se liječe administraciju tzv antiepileptički lijekovi (lijekovi koji mogu riješiti akutne napadaje i spriječiti nove napadaje).
Outlook i prognoza
Potpuno izlječenje ne može se postići kod Dandy-Walker sindroma. Stoga se pogođene osobe moraju oslanjati na čisto simptomatsko liječenje kako bi ublažile simptome. Ako se sindrom ne liječi, oboljela djeca pate od teških razvojnih poremećaja, a također i visokog intrakranijalnog tlaka, što rezultira glavoboljom. Postoje problemi s vidom i poremećaji svijesti, a mogu se pojaviti i konvulzije ili čak epileptični napadi. Kvaliteta života pacijenta značajno se smanjuje ovim sindromom ako se ne liječi. Zbog simptoma mnogi pacijenti i njihova rodbina ili roditelji pate od teških psiholoških poremećaja ili depresija. Liječenje uvijek ovisi o točnim simptomima i prvenstveno je usmjereno na smanjenje intrakranijalnog tlaka. Neophodna je kirurška intervencija, ali to nije povezano s određenim komplikacijama. Ostale pritužbe ublažavaju se uz pomoć lijekova i fizioterapija mjere. Iako to ne rezultira potpunim izlječenjem, kvaliteta života pacijenta značajno se poboljšava. Očekivano trajanje života u pravilu se ne smanjuje ako se liječi sindrom. Rano liječenje vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti.
Prevencija
Dandy-Walker sindrom je teško spriječiti, između ostalih razloga, jer su točni uzroci razvoja razvojnog poremećaja obično nejasni. Općenito mjere koje žene u rodnoj dobi mogu razmotriti da spriječe Dandy-Walker sindrom u svoje novorođenčadi uključuju rano rubeole cijepljenje i suzdržavanje od alkohol potrošnja tijekom trudnoća. Ako se zna da se genetski poremećaji javljaju u obitelji, moguća je i prenatalna dijagnoza.
Nastavak
Budući da je Dandy-Walker sindrom urođena bolest, ne može se potpuno izliječiti, pa su i mogućnosti daljnje njege jako ograničene. Prvo i najvažnije, vrlo rano otkrivanje i liječenje bolesti također je važno kako bi se spriječile daljnje komplikacije . Ako pacijent s Dandy-Walker sindromom želi imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo da se sindrom prenese na djecu. S tim u vezi, roditelji pogođene djece trebaju se obratiti liječniku kod prvih znakova ili simptoma. To može spriječiti oštećenje mozak. Liječenje Dandy-Walkerovog sindroma obično se vrši kirurškim zahvatom. Nakon takve operacije, pacijent bi se u svakom slučaju trebao odmoriti i također se brinuti o svom tijelu. U svakom slučaju, pacijent se treba suzdržati od napora ili stresnih i fizičkih aktivnosti. U slučaju grča treba pozvati hitnog liječnika ili pacijenta u bolnicu. Općenito, pomoć i podrška obitelji i prijatelja također pozitivno utječu na tijek bolesti. Može postojati i smanjeno očekivano trajanje života pogođene osobe zbog sindroma dandy walker-a.
Što možete učiniti sami
Dandy-Walker sindrom uvijek zahtijeva medicinsku dijagnozu i liječenje. Uglavnom simptomatski terapija mogu biti podržane nekim mjerama. Prvo je, međutim, važno imati bolesno dijete redovito pregledava liječnik kako bi se rano mogao otkriti povišeni intrakranijalni tlak. Neovisno o tome, sportske i fizioterapeutske vježbe mogu se koristiti za suzbijanje mogućih napadaja i uravnotežiti poremećaji. Zdrava i uravnotežena dijeta može smanjiti rizik od odgovarajućih simptoma, a također poboljšati opću dobrobit oboljelog. Kasnije u životu mogu se dodati i drugi simptomi, što često dovodi do isključenja oboljelih. Roditelji djece s tom bolešću mogu se tome suprotstaviti promicanjem djetetovog samopouzdanja u ranoj fazi. Terapeutske mjere nužna su nadopuna ovome putem koje oboljela osoba može bolje razumjeti i prihvatiti bolest. Oboljeli roditelji također mogu pronaći odgovarajuće kontakt osobe u okviru terapija a također mogu razmjenjivati informacije s drugim pogođenim osobama. Sve mjere treba razraditi zajedno s nadležnim pedijatrom. Ako se kod djeteta dogodi neobično ponašanje, u svakom slučaju mora se zatražiti specijalizirana klinika za urođene razvojne poremećaje.
