Beemer-Langerov sindrom je stanje koja se obično klasificira kao jedna od takozvanih osteohondrodisplazija. U mnogim se slučajevima Beemer-Langerov sindrom naziva sinonimnim pojmom sindrom polidaktilije kratkog rebra tipa Beemer.
Što je Beemer-Langerov sindrom?
Iz medicinske perspektive, Beemer-Langerov sindrom klasificiran je kao jedan od takozvanih sindroma polidaktilije kratkog rebra. Glavni simptomi stanje sastoje se od skraćivanja rebra kosti i nerazvijenost pluća. Beemer-Langerov sindrom prvi je put 1983. godine opisao Beemer, nizozemski istraživač u genetikai Langer, a Radiologija specijalist iz Sjedinjenih Država. U osnovi, Beemer-Langerov sindrom je poremećaj koji ima genetsku komponentu. To je zato što sindrom postoji od rođenja. Beemer-Langerov sindrom karakterizira činjenica da je bolest u gotovo svim slučajevima fatalna za bolesnike. Još uvijek nisu dostupni pouzdani podaci o učestalosti pojave Beemer-Langerovog sindroma. Poznato je, međutim, da je u prijenosu Beemer-Langerovog sindroma prisutan autosomno recesivni način nasljeđivanja. Pored tipičnih malformacija rebra i pluća, pogođeni pacijenti s Beemer-Langerovim sindromom također pate u brojnim slučajevima od različitih malformacija unutarnji organi. Na primjer, studija slučaja Beemer-Langerovog sindroma opisuje ženku fetus koja je rođena prerano mrtvorođena. To je pokazalo suženi prsni koš, skraćene ekstremitete i vodoravno rebra, kosti udova je pokazao savijanje. Pluća pogođenih fetus bili pogođeni hipoplazijom.
Uzroci
Točni uzroci koji su doveli do razvoja Beemer-Langerovog sindroma i dalje su uglavnom neistraženi. Međutim, prethodna opažanja i istraživanja u vezi s bolešću jasno su pokazala da Beemer-Langerov sindrom djeca nasljeđuju na autosomno recesivni način. U osnovi se može pretpostaviti da je genetski nedostatak uključen u razvoj bolesti. Na primjer, moguće je da se mutacija dogodi na određenom gen. Kao rezultat, razvija se defekt koji u konačnici dovodi do razvoja Beemer-Langerovog sindroma u pogođene osobe.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kontekstu Beemer-Langerovog sindroma moguće je nekoliko različitih pritužbi i znakova koji više ili manje jasno ukazuju na prisutnost bolesti. U većini slučajeva određeni glavni simptomi uvijek su prisutni zajedno u pogođenih pacijenata. To su, s jedne strane, skraćivanje rebra uključujući hipoplaziju prsnog koša i a ment hipoplazija kao i povezana nedovoljna funkcija disanja. S druge strane, osobe koje pate od Beemer-Langerovog sindroma pokazuju skraćeno i često dugo savijeno kosti u udovima. Osim toga, nedostaci srce, ponekad se javljaju malformacije ušiju i brahidaktilija. Uz to, Beemer-Langerov sindrom povezan je s nizom potencijalnih komplikacija u nekim slučajevima. Tu spadaju, na primjer, dvosmisleni reproduktivni organi, ascites, a stanje poznat kao hidrops fetalis, i anoftalmus.
Dijagnoza i tijek
Beemer-Langerov sindrom je nasljedan i iz tog razloga postoji od rođenja. Stoga se tipična obilježja i simptomi bolesti već razvijaju u fetus u maternici majke. Dakle, Beemer-Langerov sindrom ne može se dijagnosticirati samo u novorođene djece odmah nakon rođenja, već već prenatalno. Za prenatalnu dijagnozu obično se koriste tehnike sonografskog pregleda. Postupci snimanja nerođenog fetusa u maternici pružaju više ili manje jasne naznake prisutnosti Beemer-Langerovog sindroma, ovisno o pojedinačnom slučaju. Dijagnoza se može postaviti prvenstveno na temelju karakterističnih malformacija rebara i ekstremiteta koje su već vidljive kod fetusa. Radiografskim pregledom nalazi su često slični onima koji se viđaju kod Majewskog sindroma. Međutim, jedna je razlika u tome što u ovom slučaju dolazi do izraženijeg stvaranja tibije. Međutim, u ovom slučaju pacijenti ne pokazuju heksadaktiliju, što omogućuje diferencijaciju.
komplikacije
Glavni klinički simptomi Beemer-Langerovog sindroma su skraćene kosti rebara i nerazvijena pluća, koja ujedno određuju tijek bolesti i fatalnu prognozu. Djeca pate od raznih pritužbi i znakova koji u većoj ili manjoj mjeri ukazuju na prisutnost ove nasljedne bolesti. Karakteristika je kompleks više različitih malformacija unutarnji organi. Budući da se bolest prenosi u autosomno recesivno nasljeđe, malformacije i deformacije koje su klasične za Beemer-Langerov sindrom očituju se i prije rođenja. Iz tog razloga nisu mogući pojedinačni terapijski pristupi. Broj složenih urođenih patoloških stanja toliko je velik da djeca nisu sposobna za preživljavanje. Oni su ili prerano rođeni kao mrtvorođeni ili umiru nekoliko sati nakon rođenja. Uz skraćene kosti rebara, mnogi pacijenti imaju i skraćene i savijene duge kosti na udovima i nepravilno oblikovan prsni koš. Normalan koordinacija a kretanje nije moguće. Nerazvijenost pluća sprječava normalnu respiratornu funkciju. Potencijalne komplikacije uključuju srce defekti kao i neispravni uši i prsti, odsutnost jednog ili oba očna sustava i interspolni spolni organi. U mnogim slučajevima fetus ima voda zadržavanje u raznim dijelovima tijela. Ove komplikacije, poznate kao hidrops fetalis, dovesti na druge organske malformacije kao što su trbušna vodenica, slabost pumpanja, ciroza jetra, žuticai edem.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U mnogim su slučajevima simptomi i prigovori Beemer-Langerovog sindroma relativno dvosmisleni i ne ukazuju izravno na bolest. Međutim, respiratorni se simptomi javljaju u svakom slučaju. Pogođena osoba može patiti od kratkog daha ili od daha. Ako se ove pritužbe pojave bez posebnog razloga, u svakom slučaju treba se obratiti liječniku. Srce problemi se mogu pojaviti i s Beemer-Langerovim sindromom, a liječnik ih također mora pregledati i liječiti. Bez liječenja, pacijent može u najgorem slučaju umrijeti. Dvosmisleni spolni organi u pravilu također ukazuju na Beemer-Langerov sindrom. Međutim, u većini slučajeva to se prepoznaje već nakon rođenja, tako da liječnik nije potreban daljnju dijagnozu. Liječenje i dijagnozu primarno provodi obiteljski liječnik ili liječnik opće prakse. Tamo se može dijagnosticirati sindrom. Daljnje liječenje provode odgovarajući stručnjaci koji mogu prilagoditi pojedinačne pritužbe. Malformacije ili deformacije ekstremiteta mogu također ukazivati na Beemer-Langerov sindrom i treba ih istražiti.
Liječenje i terapija
U osnovi, Beemer-Langerov sindrom oblik je nasljedne bolesti, jer stanje postoji od rođenja i čak se oblikuje prenatalno. Iz tog razloga načelno ne postoje ili su poznate mogućnosti liječenja Beemer-Langerovog sindroma na temelju njegovih uzroka. Umjesto toga, svi pokušaji liječenja temelje se na terapija postojećih simptoma. Međutim, valja napomenuti da je Beemer-Langerov sindrom u većini slučajeva bolest s smrtnim ishodom. To znači da su simptomi i malformacije karakteristični za Beemer-Langerov sindrom dovesti do smrti pogođenih pojedinaca, jer dugo nisu održivi. Razlog smrtnosti Beemer-Langerovog sindroma je, na primjer, hipoplazija pluća od koje oboljeli pacijenti pate. To je zato što, kao rezultat, funkcije pluća, posebno disanje, su teško oštećeni. Kao rezultat, organizam bolesnika nema dovoljno kisik. Međutim, samo deformirani i skraćeni ekstremiteti ne predstavljaju razlog prerane smrti pacijenata.
Outlook i prognoza
Kod Beemer-Langerovog sindroma, uzročnik terapija obično nije moguće. U ovom slučaju, pogođene osobe mogu sudjelovati samo u simptomatskom liječenju. U ovom slučaju također nema samoizlječenja i daljnjeg prikrivanja zdravlje stanje ako se ne traži liječnik. Pogođene osobe same pate od nedovoljne aktivnosti disanja i stoga su jasno ograničene u svom svakodnevnom životu. Često i to može dovesti do bol u grudi.Srčane mane i razne deformacije lica također se javljaju kod Beemer-Langerovog sindroma, što može značajno smanjiti životni vijek pogođene osobe. Srčane greške obično se ispravljaju kirurškim zahvatom. Deformacije lica, a posebno ušiju također se mogu ispraviti. U nekim slučajevima sindrom može rezultirati i skraćenim ekstremitetima. Oni se mogu liječiti samo u ograničenoj mjeri uz pomoć proteza, iako ova pritužba ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta. U nekim slučajevima, disanje problema ili srčana mana može dovesti do smrti pacijenta nedugo nakon rođenja. U ovom slučaju liječenje također nije moguće za spas djeteta.
Prevencija
Još uvijek nisu poznati načini za učinkovito sprečavanje Beemer-Langerovog sindroma. To je zato što se bolest nasljeđuje i razvija prije rođenja. Također treba napomenuti da je Beemer-Langerov sindrom obično fatalan.
kontrola
Kod Beemer-Langerovog sindroma daljnja skrb obično nije moguća. Sama se bolest u ovom slučaju ne može u potpunosti liječiti, jer je to nasljedna bolest koja se može samo simptomatski ograničiti. Također je moguće da će se životni vijek pogođene osobe smanjiti. Međutim, pacijent ovisi o redovitim pregledima liječnika kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Organizam uvijek mora biti opskrbljen s dovoljno kisik kako bi se spriječilo daljnje oštećenje unutarnji organi. Pacijentove deformirane ekstremitete ne mogu se liječiti, tako da se pogođena osoba mora s njima zadovoljiti do kraja svog života. Budući da je Beemer-Langerov sindrom u mnogim slučajevima povezan s estetskom nelagodom, psihološki tretman također je koristan kako bi se spriječila psihološka nelagoda ili uznemirenost. To posebno kod djece može dovesti do nasilja ili zadirkivanja. Međutim, roditelji također mogu sudjelovati u psihološkom liječenju, jer su i oni pogođeni Beemer-Langerovim sindromom. Pri planiranju daljnje djece, genetsko savjetovanje je koristan za sprečavanje ponovnog pojave Beemer-Langerovog sindroma. Budući da su točni simptomi sindroma vrlo ovisni o njegovoj manifestaciji, ovdje se ne može dati općenita opcija za praćenje.
Što možete učiniti sami
Beemer-Langerov sindrom često je povezan s dugim razdobljem patnje pogođenog djeteta i roditelja. Međutim, uzimajući neke mjere, svakodnevni život s bolešću u mnogim slučajevima može biti olakšan. Roditelji djeteta s Beemer-Langerovim sindromom mogu se prvo obratiti svom liječniku i, preko njega ili različitih grupa za samopomoć. Organizacije kao što je Orpha Self-Help prikupljaju i pružaju informacije o rijetkim nasljednim bolestima i pokazuju onima koji su pogođeni načine za suočavanje s bolešću na život potvrđujući način. Razmjene s drugim pogođenim osobama također mogu biti važan kamen temeljac za povratak u normalan život. Ponekad i dalje terapijski mjere korisni su za pomirenje s gubitkom vlastitog djeteta. U nekim slučajevima, na primjer, parovi terapija preporučuje se, dok su u drugim slučajevima odvojeni razgovori s terapeutom najbolje rješenje. Najbolje je detaljno raspraviti koje su mogućnosti dostupne članovima obitelji s nadležnim liječnikom. Možda će također moći ukazati na mogućnosti liječenja koje djetetu možda neće spasiti život, ali ga mogu produžiti za nekoliko godina.
