Simptomi Xeroderma pigmentosum
Povećana osjetljivost na svjetlost obično je već uočljiva kod mališana. Čak i kratak boravak na suncu može dovesti do opekotina od sunca, koji može trajati tjednima kao upalno crvenilo (eritem). Nakon mjeseci ili nekoliko godina, kronična svjetlosna oštećenja javljaju se na površinama kože izloženim suncu: svijetle ili tamne mrlje (de- ili hiperpigmentacija), suha koža s gubitkom tkiva (atrofija) i preuranjenim starenje kože (aktinična elastoza).
Konačno, mogući prethodnici kože Raka (prekanceroze) i zloćudni tumori kože kao što su bazaliomi, spinaliomi i melanomi javljaju se u djetinjstvo i adolescencija. Ožiljak i sakaćenje nos a često se promatraju oči. Neurološke promjene opažaju se u 20% svih XP bolesnika.
To mogu biti refleksni poremećaji, spastičnost, kretanje koordinacija poremećaji (ataksija), bolesti živčani sustav (neuropatije) i poremećaji inteligencije. Pacijenti tipa A mogu imati mentalnu retardaciju i patuljastost (DeSanctisov sindrom kačiona). Promjene na očima opažaju se u 40% bolesnika. Zahvaćeni su prednji segmenti oka i kapci. To može dovesti do fotofobije, konjunktivitis, čirevi i abnormalnosti rožnice (displazija rožnice).
Dijagnoza
Vrlo je važno da pigmentna kseroderma dijagnosticira se što je ranije moguće. Ako djeca mlađa od dvije godine već imaju mrlje na koži izloženoj suncu, treba se sjetiti Xeroderma pigmentosum, jer djeca u ovoj dobi još uvijek ne bi trebala imati takve promjene boje. Djeca s primjetno brzim crvenilom na suncu također bi se trebala obratiti dermatologu.
Dijagnoza se postavlja kultiviranjem stanica iz vezivno tkivo (fibroblasti), koji se dobivaju uklanjanjem tkiva s kože (biopsija). Zatim se ispituju na mehanizme popravljanja DNA, UV osjetljivost i neispravnu sintezu DNA. Različite vrste bolesti mogu se dijagnosticirati izravnim prijenosom gena.
Ako nakon primjene određenog gena mehanizam za popravak DNA ponovno ispravno funkcionira, to je tip u kojem je dati gen neispravan. Dijagnoza an zametak u trbuhu (prenatalna dijagnostika) moguća je i genetskom analizom. Xeroderma pigmentosum mora se razlikovati od ostalih rijetkih sindroma kao što je Cockayneov sindrom, lupus eritematozus i porfirija.
Kao i XP, Cockayneov sindrom uzrokovan je nedostatkom mehanizama za popravak DNA, ali ne poremećaji pigmenta ili se javljaju tumori kože. Lupus eritematozus je autoimuna bolest, čiji uzrok nije potpuno razumljiv, ali virusi ili se sumnja na UV svjetlost. Obrambeni sustav tijela pretjerano reagira na vlastite stanice tijela.
Prvi simptomi su groznica, iscrpljenost i osjetljivost na sunčevu svjetlost. Porfirije su metaboličke bolesti koje su povezane s poremećajem nakupljanja crvene boje krv pigmentni hem. U kožnom porfirija, vrsta porfirije koja utječe na kožu, unatoč tome nema promjena na koži bol kada je koža izložena izravnoj sunčevoj svjetlosti.
Tek nakon 12-24 sata javlja se oticanje, crvenilo, pa čak i opsežne opekline. Ostali simptomi su ožiljci, stvaranje mjehura na koži, odumiranje tkiva i unakaženost, poput gubitka nos, usne, ušne uši. Tip D povremeno je povezan s trihotiodistrofijom. Karakteristični sindrom ove bolesti je kratak, lomljiv kosa.
Otprilike polovica pacijenata ima povećanu fotosenzibilnost, također uzrokovanu nedostacima mehanizama popravka DNA oštećene UV svjetlom. Ne postoji terapija za osnovnu bolest, već samo apsolutno izbjegavanje UV zračenje mogu zaštititi pacijente. Svjetlosno modificirana koža mora se provjeravati u intervalima od tri do šest mjeseci.
Prekanceroze se moraju sastrugati (kiretaža), tumori se moraju ukloniti kirurškim putem. Međutim, istraživanje genske terapije pruža nadu. To uključuje uvođenje bakterijskog proteina u tijelo, koji zatim zamjenjuje neispravne mehanizme popravljanja DNA i preuzima popravak DNA.
