Tipovi
Razvrstavanje Xeroderma pigmentosum je razvijen iz komplementarnih grupa. Za ovu svrhu, vezivno tkivo Kombinirane su stanice (fibroblasti) različitih bolesnika s XP. Ako se defekt popravljanja DNA zadržao nakon fuzije fibroblasta, pacijenti su pripadali istoj vrsti XP.
Međutim, ako defekt popravka DNA više nije postojao, pacijenti su patili od različitih vrsta bolesti. Ova je klasifikacija kasnije potvrđena genetskim analizama. U nekim se vrstama XP genetski defekt može dijagnosticirati i izravnim prijenosom gena.
Trenutno je ova rutinska genetska analiza dostupna samo za XPA gen, a za ostale tipove na kojima radimo na razvoju. Vrste (AG) razlikuju se u dobi, učestalosti, težini bolesti i vrsti tumora uzrokovanih UV zračenje. Neke vrste (A, B, F i G) također mogu biti povezane s neurološkim poremećajima.
- Tip A: rano doba bolesti; vrlo visoka fotosenzibilnost na svjetlost (fotosenzibilnost); tumor kože: spinocelularni karcinom; funkcija neispravnog gena: otkrivanje oštećene DNA; uobičajena u Japanu, povezana sa sindromom DeSanctis cacchione
- Tip B: vrlo visoka fotosenzibilnost; funkcija neispravnog gena: razdvajanje dvostruke lanca DNA u jednostruke (enzim = helikaza); tranzicijski sindrom Xeroderma pigmentosum i Cockayneov sindrom
- Tip C: visoka do vrlo visoka fotosenzibilnost; tumor kože: spinocelularni karcinom, karcinom bazalnih stanica; funkcija neispravnog gena: otkrivanje oštećene DNA
- Tip D: visoka fotosenzibilnost; tumor kože: maligni melanom; funkcija oštećenog gena: helikaza; prijelazni sindrom XP-a i Cockayneov sindrom, trihotiodistrofija
- Tip E: dob kasne bolesti, povećana fotosenzibilnost; tumor kože: karcinom bazalnih stanica; funkcija neispravnog gena: otkrivanje oštećene DNA
- Tip F: visoka fotosenzibilnost; funkcija oštećenog gena: cijepanje DNA (endonukleaza)
- Tip G: visoka fotosenzibilnost; funkcija oštećenog gena: endonukleaza, prijelazni sindrom Xeroderma pigmentosum i Cockayne sindrom
- Varijanta: kasna dob bolesti, povećana fotosenzibilnost; tumor kože: karcinom bazalnih stanica, funkcija oštećenog gena: struktura DNA (DNA polimeraza), bolji tijek od ostalih tipova
