Piebaldizam je oblik albinizam uzrokovane mutacijom. Karakteristična je bijela kotača pogođenih pojedinaca. Zbog svoje pigmentacije pacijenti su osjetljiviji na crno koža Raka uzrokovano UV svjetlom i treba izbjegavati prekomjerno izlaganje suncu.
Što je piebaldizam?
Albinizam odgovara skupini nasljednih poremećaja koji se očituju kao ekstremni nedostatak pigmenta melanin. melanin proizvode melanociti u koža, irisi kosa. Pigment je odgovoran za boju koža, oči i kosa, a u ljudi se sastoji od dijelova dvije različite podvrste. Uz žućkasti feomelanin, tamno smeđi eumelanin je varijanta melanin. Individualno oko, kosa a boja kože rezultat je odnosnih proporcija dviju varijanti melanina. U albinosa je stvaranje melanina u melanocitima poremećeno, na primjer mutacijskim oštećenjima enzima tirozinaze potrebnim za to. Piebaldizam se također naziva albinizam djelimični ili djelomični albinizam i podvrsta je albinizma, koju uglavnom karakteriziraju bijele mrlje na licu, vrat, prednji dio gornjeg dijela tijela i bokovi. Bolest je jedan od rijetkih nasljednih poremećaja i može se javiti u različitim varijantama. Waardenburgov sindrom i Wolfov sindrom, na primjer, sada se razmatraju kao varijante bolesti.
Uzroci
Piebaldizam se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Obiteljsko grupiranje primijećeno je u do danas dokumentiranim slučajevima. Čini se da je u osnovi poremećaja depigmentacija zbog embrionalnog poremećaja diferencijacije melanoblasta. Melanociti zahvaćenih osoba nisu dovoljno migrirali. Za nedovoljnu migraciju odgovoran je mutacijski nedostatak gen kodiranje receptora melanocitne tirozin kinaze. Dakle, mutacije u c-KIT-u koji eksprimira receptor gen, smješteni na dugom kraku kromosoma 4 u lokusu 4q12, u osnovi su bolesti. Zbog gen defekt, embrionalna diferencijacija melanoblasta je oštećena. Uz to, oslabljena je migracija melanocita iz živčanog grebena. Waardenburgov sindrom i Wolfov sindrom različite su varijante fenomena, s tim što je Waardenburgov sindrom dodatno povezan sa senzorineuralnim gubitak sluha i Wolfov sindrom dodatno povezan s malformacijama, nizak rasti zastoji u razvoju na mentalnoj i fizičkoj razini. U Wolfovom sindromu uzrok odgovara strukturnoj kromosomskoj aberaciji na kratkom kraku kromosoma 4, dok je Waardenburgov sindrom možda posljedica različitih mutacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s piebaldizmom obično u većini slučajeva razviju bijelo prednje. Ovaj simptom polioze prisutan je u otprilike 90 posto svih slučajeva. Uz to se razvija ograničena hipopigmentacija kože, poznata i kao leukoderma. Unutar pojedinačnih depigmentacija, hiperpigmentacije kože prisutne su u mnogim slučajevima u obliku mrlja. Odnosno, unutar područja bez pigmenta postoje razgraničene mrlje s prekomjernim pigmentom. Karakterističan je posebno oblik bijelog čela: ovo je heterokromija dlake, tj. Različita boja dlačica. Vrh prednje strane u većini slučajeva usmjeren je prema dolje. Ovisno o uzročnoj mutaciji, a time i o varijanti piebaldizma, opisani simptomi mogu biti povezani s drugim simptomima. U Waardenburgovom sindromu klinička slika uključuje ne samo senzorineuralne gubitak sluha ali i oči različitih boja. U pravilu se jedno oko pacijenta čini znatno svjetlije od drugog, što je posljedica depigmentacije. Vukov sindrom, s druge strane, povezan je s nizak rast i malformacije u predjelu lica.
Dijagnoza i tijek bolesti
Da bi dijagnosticirao piebaldizam, liječnik prije svega pažljivije proučava mrlje na koži. Depigmentacije su oštro ili nejasno razgraničene mrlje na trupu, čelu i često ekstremitetima u kojima se nalaze mala područja hiperpigmentiranih mrlja. Zajedno s depigmentacijom dlake na glava, obrve i iris, ova zapažanja podupiru dijagnozu. Dakle, dijagnoza se obično postavlja vizualno. U slučaju sumnje može se koristiti za otkrivanje molekularno-genetske mutacije diferencijalna dijagnoza da se isključe druge bolesti.
komplikacije
Piebaldizam obično ne uzrokuje ozbiljne komplikacije. Međutim, pogođene osobe pate od kozmetičkih promjena koje mogu imati negativan utjecaj na psihu, pogotovo ako je bolest teška. Ako se piebaldizam i dalje ne liječi, promjene na koži povećati i ponekad proširiti na cijelo lice. Ovo nije samo vizualna mrlja, već također povećava rizik od kožnih bolesti. Kao posljedica toga ponekad se pojave infekcije ili upale, koje su pak povezane s komplikacijama. Također se sumnja da bolest povećava rizik od kože Raka. Daljnje pritužbe proizlaze iz mogućih popratnih bolesti. Na primjer, Waardenburgov sindrom može rezultirati senzorineuralnim gubitak sluha i oči različitih boja. Niskog rasta a malformacije lica povezane su s Wolfovim sindromom. Budući da je bolest genetska, ove se komplikacije i moguće posljedice teško mogu izbjeći. Stoga pogođene osobe prije svega osjećaju psihološki patnički pritisak, koji dugoročno može uzrokovati psihološke bolesti. To može rezultirati tjelesnim pritužbama i zamjetnim smanjenjem kvalitete života. Međutim, rano razjašnjenje piebaldizma barem dopušta simptome terapija.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Piebaldizam nije nužno razlog za posjet liječniku, sve dok je ograničen na karakteristični bijeli dio dlake na glava. Uočljiva je tipična bijela forelock, ali ona je bezopasna i može se obojiti ako oštećena osoba ima estetski problem. Ionako nema uzročnog liječenja piebaldizma, tako da liječnik ne može ponuditi nikakve terapijske mogućnosti. Medicinska kontrola je, s druge strane, važna za varijante Piebaldizma, von Waardenburgovog sindroma i Wolf sindroma. To su vrlo rijetko, baš kao i piebaldizam, ali povezane su s invaliditetom i komplikacijama. Budući da su to također nasljedne bolesti, prvi klinički simptomi često su uočljivi ubrzo nakon rođenja djeteta, pa se odgovarajuća bolest mora liječiti u ranoj fazi. Čim dijete pokaže znakove piebaldizma, treba se posavjetovati s pedijatrom kako bi se razjasnilo je li to doista samo bezazlena manifestacija piebaldizma ili varijacija s mogućim učincima zdravlje. Osobito tijekom školskih godina, slučajevi piebaldizma mogu dovesti na maltretiranje, ovisno o tome koliko je bijela mrlja kose velika i uočljiva. Iako liječnici ne mogu promijeniti vizualni izgled piebaldizma, oni mogu roditeljima i djeci koja su pogođena djecom savjetovati što mogu učiniti da ga prikriju.
Liječenje i terapija
Piebaldizam se ne može liječiti uzročno. Svi se oblici temelje na mutacijama koje se ne mogu poništiti. Zbog toga se može u određenoj mjeri odvijati simptomatsko liječenje pojedinih simptoma. U većini slučajeva, simptomatsko liječenje jednostavno se sastoji od zaštite od sunca mjere i kozmetičke mjere. Na primjer, oči različitih boja mogu se uskladiti s bojama kontaktne leće. Melanin preuzima u koži ravno u svojoj tamno smeđoj boji ulogu UV filtra. Tamni pigment pretvara štetno UV svjetlo u toplinsko zračenje i na taj ga način čini neškodljivim. Ljudi s piebaldizmom stoga bi trebali izbjegavati jako izlaganje UV zračenju, baš kao i ljudi s drugim oblicima albinizma. U većem su riziku od nastanka crne kože Raka. Rizik se može smanjiti zaštitom od sunca mjere. Ako se Waardenburg i Wolf sindromi smatraju oblicima piebaldizma, opsežniji terapija je naznačeno za ove dvije varijante. Međutim, ovo se manje usredotočuje na depigmentacije, a više na simptome senzorineuralnog gubitka sluha i malformacije. Malformacije Wolfinog sindroma mogu se u mnogim slučajevima kirurški ispraviti.
Outlook i prognoza
Piebaldizam se u pravilu ne može ponovno potpuno izliječiti, jer je riječ o genetskoj bolesti. U nekim se slučajevima mogu ublažiti samo simptomi bolesti, ali oboljela osoba mora živjeti sa simptomima do kraja života. Samoizlječenje također nije moguće. Kako bi se spriječilo ponavljanje piebaldizma kod djece, prvo bi trebalo izvršiti genetski pregled i savjetovanje ako dijete želi. Budući da oni pogođeni bolešću također pate od povećanog rizika od razvoja raka kože, neophodne su redovite kontrole i pregledi dermatologa. To je jedini način da se spriječi daljnje širenje tumora. Sam tretman može ublažiti neke simptome, ali oni koji su pogođeni moraju se uvijek primijeniti krema za sunčanje i izbjegavajte izlaganje izravnoj sunčevoj svjetlosti pod svaku cijenu. Uz pomoć raznih proizvodi za njegu kože, nelagoda lažne pigmentacije također se može ublažiti. S tim u vezi, kirurški zahvati također mogu ublažiti tu nelagodu. U većini slučajeva pebaldizam ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe, ako prije svega sudjeluje u redovitim pregledima kože.
Prevencija
Budući da se piebaldizam temelji na nasljednoj mutaciji, malo je preventivnih mjere su dostupni. Oboljeli mogu najviše odlučiti da neće imati vlastitu djecu nakon što prođu genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Međutim, budući da piebaldizam nije pretjerano ozbiljna bolest, takva se odluka čini gotovo previše radikalnom. U varijanti Vukova sindroma odluka bi i dalje bila razumljiva.
Nastavak
U većini slučajeva piebaldizma, pacijentima je na raspolaganju samo nekoliko mjera izravne naknadne njege. To ne zahtijeva cjelovito liječenje same bolesti, iako potpuno izlječenje u većini slučajeva nije niti moguće. Općenito, oni koji su pogođeni piebaldizmom trebali bi posebno dobro zaštititi svoju kožu od sunca i stoga se idealno ne bi trebali izlagati UV zračenje bez zaštite. Zaštita od sunca treba uvijek primjenjivati kada provodite vrijeme na otvorenom radi prevencije opekotina od sunca. Isto tako, redovite kontrole i pregledi dermatologa vrlo su važni u slučaju piebaldizma kako bi se otkrila i liječila oštećenja kože u ranoj fazi. Čak i najmanje promjene na koži trebaju se obratiti liječniku kako bi se u ranoj fazi mogao otkriti i ukloniti mogući tumor. Neki od simptoma piebaldizma mogu se ublažiti uz pomoć manjih intervencija. U tom bi slučaju pogođena osoba trebala posebno paziti na svoju kožu i polako. Razne kreme i masti može propisati liječnik, što treba redovito primjenjivati. Može li Piebaldismus doći do smanjenog životnog vijeka zabrinjavajućih, ne može se time univerzalno predvidjeti.
Evo što možete sami učiniti
Piebaldizam ne zahtijeva nužno liječenje. To je čisto optička mrlja koja ne uzrokuje nikakve fizičke ili psihološke prigovore. Međutim, u pojedinačnim slučajevima siva boja kose može dovesti na komplekse inferiornosti i druge psihološke probleme. Ljudi koji se osjećaju vrlo opterećenima albinizmom djelomično trebaju prvo govoriti terapeutu. Moguće je bojiti kosu ili nositi prikladno glava pokrivajući sakriti srebro kovrča. Uz to, promjena boje može se smanjiti korištenjem određenih proizvodi za njegu kože. Uravnotežen dijeta usporava napredovanje bolesti kompenziranjem uzročne hipopigmentacije kože. A dijeta U tu se svrhu preporučuje što više hrane s prirodnim bojama. Među ostalim, pokazali su se učinkoviti mrkva i sok od rajčice. Ako piebaldizam ojača unatoč gore navedenim mjerama, treba se obratiti obiteljskom liječniku. U pojedinačnim slučajevima razvoj bijelog čela posljedica je ozbiljne bolesti koja se mora dijagnosticirati i liječiti. Na kraju, oboljeli bi trebali prihvatiti stanje razgovorom s drugim oboljelima ili imanjem a terapija sjednica. Forelock više nije vidljiv kada se nanosi boja za kosu i ne očekuju se daljnji simptomi.
