Dok je liječenje za Gaucherova bolest koristi se samo za ublažavanje simptoma, učinkovito terapija jer je bolest sada dostupna. Međutim, liječenje s enzimi mora biti doživotan. Naučite kako liječiti Gaucherova bolest ovdje.
Kako se liječi Gaucherova bolest?
Do sredine 1990-ih, Gaucherova bolest liječio se samo zbog simptoma, prvenstveno s bol lijekovi i krv transfuzije. Razmatrane su kirurške intervencije na uništenom kuku zglobova ili kad uvećana slezena morali ukloniti.
Zahvaljujući zamjeni enzima terapija, koja je danas dobro uspostavljena, oboljelima je sada dostupna pouzdana metoda liječenja.
Cjeloživotno liječenje enzimima
Ako terapija započinje rano, obično postoji potpuna regresija svih promjena i simptoma. Genetski generirani enzim (glukocerebrosidaza) daje se tijelu u obliku infuzije svakih 14 dana. Osigurava razgradnju glukocerebrozida pohranjenih u stanicama čistača (makrofagi). Međutim, kao i sve tvari u tijelu, isporučeni enzim također se ponovno razgrađuje.
Iz tog se razloga enzimska terapija mora davati redovito i doživotno.
Ostali oblici terapije za Gaucherovu bolest
Još uvijek su u tijeku istraživanja na drugim terapijama, poput gen terapija, u kojoj se promijenjeni geni zamjenjuju normalnim genima. Obećavajući rezultati ovdje su već postignuti u studijama s miševima.
Druga terapijska opcija je inhibicija supstrata, kod koje već treba inhibirati stvaranje glukocerebrozida. Terapija smanjenja supstrata prikladna je za bolesnike s blagom do umjerenom Gaucherovom bolešću ili u slučajevima netolerancije za učinkovitiju enzimsku nadomjesnu terapiju. Za razliku od enzimske nadomjesne terapije, lijek se uvodi oralno.
Terapija smanjenja supstrata potiče brojne neželjene nuspojave, jer lijek inhibira supstrate koji nisu glukocerebrozidi.
