Koji oblici pigmentoznog retinitisa postoje?
Kao što je već spomenuto na početku, retinitis pigmentosa je u osnovi skupni pojam za razne bolesti kod kojih se događaju slični procesi. Klasifikacija je ponekad različita u različitim djelima tehničke literature, ali u osnovi se mogu razlikovati tri skupine Retinitis pigmentosa: Uz ova tri osnovna oblika, postoje i drugi oblici retinitisa pigmentoze koji se ne mogu jasno svrstati u jednu od ovih skupina. Tu spadaju izuzetno rijetki oblici koji se mogu liječiti retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei sindrom (poznat i kao abetalipoproteinemija) i Refsum sindrom.
Ovdje je dobra suradnja sa stručnjakom za metabolizam i prehranu kako bi se mogla kontrolirati bolest.
- Primarni pigmentozni retinitis
- Pridruženi pigmentozni retinitis
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Do sada obrađeni simptomi i procesi u oku su primarni pigmentozni retinitis, od kojeg pati 90% oboljelih. Točni genetski uzroci koji leže u osnovi ove bolesti još uvijek nisu dovoljno istraženi.
Do sada je bilo moguće samo utvrditi da su u zahvaćenih prisutne razne promjene u genetskom sastavu i različiti proteinski nedostaci. Dakle, tijek bolesti može se različito razlikovati od osobe do osobe, samo je završna faza s potpunim gubitkom fotoreceptora mrežnice identična za sve njih. Ako se retinitis pigmentoza ne javlja sam, već pacijenti pate od drugih simptomi koji nisu povezani s okom, naziva se povezanim retinitisom pigmentoza, obično kao djelomični simptom sindroma. Popratne bolesti koje se često javljaju mogu biti problemi sa sluhom, mišićna slabost do paralize mišića, poremećaji hodanja, poremećaji rasta, problemi s jako ljuskavom i svjetlosno osjetljivom kožom, mentalni poremećaj, urođeni cistični bubrezi i / ili srce malformacije i srčana aritmija.
Dva najčešće sindroma su takozvani Usherov sindrom i Bardet-Biedlov sindrom. S druge strane, pseudo-retinitis pigmentoza ili fenokopija su slučajevi kada pacijenti pokazuju gore opisane tipične simptome primarnog pigmentoza retinitisa, ali se ne mogu utvrditi nasljedne komponente, a uništavanje stanica mrežnice uzrokovano je drugim bolestima. To može biti slučaj, na primjer, s autoimunim bolestima, upalom ili čak trovanjem (otrovima ili čak lijekovima ili drugim tvarima).
Među karakterističnim simptomima koji se javljaju su težina i redoslijed po kojem se simptomi mogu razlikovati za svaku osobu. U pigmentozi retinitisa, vidno se polje postupno smanjuje zbog uništavanja vidnih stanica. Tipično se sužava sve više i više s rubnih područja dok u samom središtu ne ostane samo mali ostatak vidnih stanica.
To se obično naziva "vidom u tunelu" ili "vizijom cijevi". Samo ime prilično dobro ilustrira, čak i onima koji nisu pogođeni, kako se može zamisliti ovaj oblik ograničenog vida. Oštrina vida, s druge strane, još uvijek može biti relativno dobar, tako da postoje ljudi koji trebaju pomagala kao što je štapić slijepe osobe da se nosi sa svakodnevnim životom, ali još uvijek može čitati novine ili knjigu.
Nažalost, ova kombinacija često dovodi do pretpostavke kod zdravih ljudi da oni koji pate od retinitisa pigmentoza samo simuliraju svoje oštećenje vida. Također su rijetki slučajevi da pogođeni postanu svjesni ograničenja svog vidnog polja tek nakon incidenta ili čak nesreće, budući da mozak vrlo dobro može nadoknaditi kvarove u vidnom polju i izračunati dobru sliku okoline unatoč svemu. U mnogih se bolesnika s retinitisom pigmentoza, međutim, neuspjesi očituju sasvim drugačije, na primjer kao kružni prsten oko žarišne točke (tzv. Prsten skotomu) ili kao različito raspoređene crne mrlje.
Rijetko, ali u principu i moguć, početak je zatajenja vidnog polja u središtu, na mjestu makule (mjesto najoštrijeg vida u mrežnici). Tada pogođeni trebaju pomagala kao što je povećalo naočale i slično u vrlo ranoj fazi kako bi mogli oštro prepoznati predmete, dok je orijentacija u prostoru još uvijek relativno dobro očuvana. Budući da su u retinitisu pigmentosa štapići zahvaćeni prije čunjeva, simptom noći slijepilo događa se mnogo ranije od gubitka vidnog polja.
Za pacijenta to znači da je noću gotovo slijep i ovisan o pomoći, dok s dovoljno svjetla ne primjećuje nikakva veća ograničenja. Čim su zahvaćeni i čunjevi, javljaju se opisani kvarovi u vidnom polju i povećana osjetljivost na svjetlost, pacijenti se brzo zasljepe, a tamniji dijelovi slike zasjenjuju svjetlijima. To je zbog činjenice da percepcija kontrasta u ljudsko oko dolazi samo interakcijom susjednih čunjeva.
Međutim, ako su oštećeni, ne samo da je poremećena percepcija boja, već i percepcija kontrasta. Ovaj simptom dodatno pogoršava glaukom, koja se često javlja u bolesnika koji pate od pigmentoznog retinitisa. Leća se zamuti i više nije u mogućnosti pravilno povezati dolazno svjetlo, već ga raspršuje, što dodatno pojačava efekt odsjaja.
Budući da su u retinitisu pigmentosa štapići zahvaćeni prije čunjeva, simptom noći slijepilo događa se mnogo ranije od gubitka vidnog polja. Za pacijenta to znači da je on ili ona noću gotovo slijep i ovisan o pomoći, dok on ili ona ne primjećuje nikakva veća ograničenja kad ima dovoljno svjetla. Čim se čunjevi također napadnu u daljnjem tijeku postupka, javljaju se opisani kvarovi u vidnom polju i povećana osjetljivost na svjetlost, pacijenti se brzo zasljepe, a tamniji dijelovi slike nadmašuju svjetliji. To je zbog činjenice da percepcija kontrasta u ljudsko oko dolazi samo interakcijom susjednih čunjeva.
Međutim, ako su oštećeni, ne samo da je poremećena percepcija boja, već i percepcija kontrasta. Ovaj simptom dodatno pogoršava glaukom, koja se često javlja u bolesnika koji pate od pigmentoznog retinitisa. Leća se zamuti i više nije u mogućnosti pravilno povezati dolazno svjetlo, već ga raspršuje, što dodatno pojačava efekt odsjaja.
- Sužavanje i gubitak vidnog polja
- Noćno sljepilo ili čak pri laganom sumraku smanjuje vid
- Osjetljivost
- Poremećena percepcija boja i
- Primjetno dulji vremenski period dok se oči ne prilagode različitim svjetlosnim uvjetima i kontrastima
Do danas još uvijek nema lijeka za retinitis pigmentosa. Neke studije ukazuju na nešto sporiji tijek bolesti kada se uzima vitamin A. Drugi smatraju hiperbarična terapija kisikom biti od pomoći.
Pristupi genskoj terapiji i terapije matičnim stanicama koje pokušavaju napadati bolest na njezin uzrok, neispravne gene, trenutno se samo istražuju i još nisu testirani. Također se raspravlja o mrežnim implantatima koji su namijenjeni kao proteze. Kod ljudi koji pate od pigmentoznog retinitisa, mnoge već opisane funkcije oka ili mrežnice više nisu moguće zbog uništavanja šipki i čunjeva.
Receptori svjetlosti postupno odumiru tijekom bolesti, obično prvo utječu na štapiće, a zatim na čunjeve. Ovisno o tome gdje je uništavanje receptora najteže, mogu se pojaviti različiti kvarovi vidnog polja i različiti funkcionalni kvarovi. U većini slučajeva retintis pigmentosa nastaje nasljednim ili spontanim mutacijama određenih gena, što dovodi do degeneracije mrežnice ili štapića i čunjeva.
Ako se pigmentozni retinitis ne temelji na nasljednoj komponenti, poznat je i kao pseudo retinitis pigmentosa, a u tom su slučaju fotoćelije također uništene. Okidači su npr. Autoimune bolesti ili upalni procesi. Svatko tko otkrije da ima retinitis pigmentosa, prije ili kasnije vjerojatno će si postaviti pitanje je li ta bolest nasljedna ili s kojom će se sigurnošću uzroci prenijeti na potomstvo.
Broj gena koji mogu dovesti do razvoja pigmentoznog retinitisa nije siguran. Do sada je identificirano više od 45 gena gdje bi mutacije mogle biti uzrok bolesti. Prije nego što se mogu dati izjave o vjerojatnosti nasljeđivanja, mora se postaviti točna dijagnoza koja uključuje genetski pregled.
Općenito se može reći da više od 50% svih pacijenata koji pate od retinitisa pigmentosa rađa djecu s potpuno zdravim očima (ovdje se pretpostavlja da je to pogođeno samo jednim od dva roditelja). Preostalih 50% ima 50% šanse da imaju zdravu djecu. Međutim, 100% sigurnost za zdravo dijete ne može se predvidjeti.
Bolest se može temeljiti na različitim mutacijama gena, kao i na različitim procesima nasljeđivanja. Međutim, većina dosad otkrivenih gena slijedi monogenetsko nasljeđe. To znači da je štetna mutacija ograničena na jedan gen i ne utječe na nekoliko. Nasljedni čimbenici mogu se prenijeti autosomno-dominantno, autosomno-recesivno kao i gonosomno (uglavnom je to X-kromosom).
