Cutis-laxa sindrom je kompleks od koža poremećaji koji mogu biti nasljedni i stečeni, a povezani su s naboranom i naboranom kožom. Kliničke slike su potpuno različite. U nastavku će biti opisani samo nasljedni poremećaji cutis laxa.
Što je sindrom cutis laxa?
Cutis laxa sindrom karakterizira različita stanja koja uključuju bore i puckanje koža. Cutis laxa dolazi iz latinskog i znači opuštenost koža. Dakle, svi poremećaji pokazuju opuštenu i naboranu kožu. Stečeni oblici ovih bolesti nazivaju se dermatohalazama. U nastavku će biti opisani nasljedni oblici cutis laxa. Iako postoji velik broj mutacija i kromosomskih promjena, učestalost ovih bolesti nije jako velika. Jedan od milijun ljudi pati od takozvanog kongenitalnog sindroma cutis laxa. Do sada je opisano samo oko 200 pacijenata. Kao što je već spomenuto, to nije jednolična bolest. Glavna značajka ovog kompleksa sindroma je opuštenost kože. Svi ostali simptomi ovise o određenom genetskom nedostatku. Pojedine bolesti klasificiraju se prema vrsti genetske greške ili prema kliničkom izgledu. Dakle, postoje autosomno recesivne bolesti sa kraticom ARCL. ARCL su pak klasificirani prema mjestu zahvaćenog gen a prema kliničkoj prezentaciji. Nadalje, postoje autosomno dominantne bolesti ADCL. Postoje i x-povezani oblici cutis laxa. Nadalje, spominju se i neke odvojene vrste sa složenim malformacijama.
Uzroci
Urođene sindrome cutis laxa uzrokuju gen nedostaci na različitim kromosomi. Kao što je ranije spomenuto, postoje autosomno recesivna, autosomno dominantna, x-vezana nasljedstva i poremećaji sa složenim nasljednim manama. U autosomno recesivnim bolestima ASCL postoji daljnja podjela na ASCL tipa 1 i ASCL tipa 2. ASCL 1 je cutis laxa sindrom s najtežim tijekom. ASCL 1 također uključuje ASCL 1A, ASCL 1B i ASCL 1C. ASCL 1C karakterizira zahvaćenost pluća, probavni trakt, i mokraćnog sustava s teškim komplikacijama. ARCL tipa 2 često imaju dodatnu nestabilnost zglobova i kašnjenja u razvoju. Tečajevi su nešto blaži nego kod tipa 1 ARCL. Autosomno dominantni oblik sindroma cutis laxa ADCL obično ima nešto blaži tijek. Međutim, mogu se pojaviti hernije, defekti zalistaka, emfizem ili divertikuli. X-povezani sindrom cutis laxa XRCL izgledom su slični ARCL-u tipa 2. Nadalje, postoje posebni oblici sindroma cutis laxa sa složenim malformacijama poput marfanoidnog sindroma cutis laxa, MACS sindroma, Sakati-Nyhanovog sindroma ili sindroma marame.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi sindroma šalova su različiti. Glavni simptom je uvijek opuštena i naborana koža. Tijek i prognoza bolesti variraju. Na primjer, ARCL 1 uvijek dovodi do smrti zbog složenih malformacija unutarnji organi. Ovu vrstu karakterizira generalizirana vezivno tkivo bolest s prekomjernom i obješenom kožom, emfizemom, vaskularnim anomalijama i crijevnim divertikulima. Otprilike 60 slučajeva je opisano s ovim oblikom bolesti. Ostali oblici ovog sindroma često imaju puno blaži tijek i sasvim normalno očekivano trajanje života.
Dijagnoza
Točna dijagnoza poremećaja često je vrlo teška zbog kliničkog preklapanja različitih simptoma. Za pregled se prvo uzima intenzivna obiteljska anamneza. Nadalje, to uključuje intenzivno sistematski pregled, slikovne studije, histološki pregledi, skeletni pregledi, jetra testovi funkcije, bubrežni pregledi i pregledi srca. Diferencijalne dijagnoze uključuju Ehlers-Danlos sindrome, Williams sindrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford sindrom, Barber-Sayov sindrom, Costellov sindrom, kardiofaciokutani sindrom i Kabuki sindrom. Također se moraju uzeti u obzir stečeni oblici CL. Precizna nasljedna dijagnoza također je važna za pružanje ljudima genetsko savjetovanje pogođenim obiteljima. Također se može izvesti izravno DNK testiranje. To je korisno u obiteljima u kojima su se već pojavili slučajevi cutis laxa bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da sindrom cutis laxa može imati vrlo negativan učinak na izgled pacijenta, svakako bi ga trebao pregledati liječnik. Žalbe i simptomi mogu se značajno razlikovati, ali oni koji pate pate od opuštene i posebno naborane kože. Stoga, ako se ti simptomi iznenada pojave, potrebno je potražiti liječnika. Nadalje, sindrom cutis laxa također se može povezati s malformacijom unutarnji organi, tako da pogođena osoba može u najgorem slučaju umrijeti. U ovom slučaju, ispitivanja unutarnji organi su neophodni za utvrđivanje bilo kakve štete. Višak kože također može ukazivati na sindrom cutis laxa i treba ga pregledati. Inicijalni pregled i dijagnozu obično provodi dermatolog. Budući da za to ne postoji uzročni tretman stanje, liječenje se uvijek temelji na simptomima. Različiti stručnjaci posebno mogu ispraviti oštećenja unutarnjih organa. Simptomi kože također se obično mogu ispraviti kirurškim zahvatima.
Liječenje i terapija
Liječenje sindroma cutis laxa ovisi o prirodi bolesti stanje. Liječenje može biti samo simptomatsko. Uzročan terapija nije moguća za urođene oblike bolesti. Kirurška korekcija kože također se ne provodi u urođenim oblicima kompleksa bolesti. Razlog je taj što vezivno tkivo ima kvar koji se ne može ispraviti ni kirurški. Važno je simptomatsko liječenje odgovarajućih popratnih simptoma kako bi se spasio život ili poboljšala kvaliteta života. Terapija može uključivati zglobova, kosti, srce, jetra, bubrega ili probavni trakt. Svaki je organ okružen vezivno tkivo, pa generalizirane slabosti vezivnog tkiva mogu uzrokovati disfunkciju u gotovo svim organima. Postoje i bolesti ove vrste koje zahtijevaju vrlo malo liječenja. Mnogi sindromi cutis laxa također su povezani s promjenama kostiju. Razmjerno blagi oblik je takozvana geroderma osteodysplastica, koja se generaliziranim generiranjem lako može razlikovati od ostalih oblika ovog kruga bolesti osteoporoza, Osim promjene na koži, samo osteoporoza je ovdje od veće važnosti, ali se može dobro liječiti. Očekivani životni vijek ove bolesti je normalan.
Outlook i prognoza
U pravilu se ne može prognozirati daljnji tijek bolesti kod sindroma cutis laxa. Međutim, samoizlječenje se kod ove bolesti ne događa, pa pogođene osobe uvijek ovise o medicinskom liječenju. Uz pritužbe na koži, postoje i ozbiljna oštećenja unutarnjih organa, što u najgorem slučaju mogu dovesti do smrti pacijenta. Daljnji tijek bolesti stoga također uvelike ovisi o opsegu ove štete. Koža je naborana i obješena zbog sindroma cutis laxa, tako da mnoge pogođene osobe također pate od smanjene estetike. U većini slučajeva, međutim, stanja kože nisu kirurški ispravljena, jer obično nije moguće ispraviti oštećeno vezivno tkivo. Stoga pogođene osobe moraju živjeti s kožnim stanjem do kraja svog života. Oštećenje organa odn kosti mora se ispraviti kako bi se povećao životni vijek pogođene osobe. U težim slučajevima potrebna je i transplantacija. U nekim slučajevima sindrom cutis laxa teško utječe na organe, tako da u ovom slučaju nije potrebno liječenje. Vjerojatno je životni vijek pacijenta ograničen Cutis-laxa sindromom. To je osobito slučaj ako postoje malformacije ili organi, tako da sindrom cutis laxa ne može biti potpuno izliječen.
Prevencija
Da biste spriječili poremećaje cutis laxa, važno je znati točan genetski uzrok. Na toj osnovi, čovjek genetsko savjetovanje tada se može izvesti. Međutim, često je teško saznati točnu vrstu bolesti. Obiteljske povijesti mogu pomoći ako su odgovarajuće bolesti poznate kod rođaka. Poznavajući genetski tip, može se zaključiti o načinu nasljeđivanja i biti kompetentan čovjek genetsko savjetovanje može se pružiti.
Nastavak
U sindromu cutis laxa, vrlo malo mjere naknadne njege dostupne su pogođenim osobama. Budući da je to nasljedna bolest, također se ne može izliječiti u potpunosti. Ako pacijent želi imati djecu, toplo se preporučuje genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo da se sindrom ponovi kod djece. Cutis laxa sindrom ne utječe negativno na očekivani životni vijek pogođene osobe, ali može značajno smanjiti kvalitetu života. Ovom bolešću pogođena osoba ovisi i o redovitim pregledima i pregledima kod liječnika kako bi trajno i pravilno nadgledala simptome. U većini slučajeva simptome je moguće ublažiti samo uporabom kreme, tako da oboljeli obično ovise o cjeloživotnom životu terapija. Treba obratiti pažnju na redovitu upotrebu, kao i na ispravno doziranje ovih proizvoda. Kirurški zahvati obično se ne izvode kod sindroma cutis laxa. Budući da i bolest može dovesti do depresija ili druge psihološke tegobe, ljubavni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji ili prijateljima često su od velike pomoći. U tom kontekstu, kontakt s drugim osobama pogođenim sindromom također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji imaju sindrom cutis laxa mogu, u mnogim slučajevima, dovesti život bez simptoma. U obliku pozitivnog početka, oporavak je vrlo vjerojatan, a najvažnija mjera samopomoći ograničena je na redovite provjere napretka. To osigurava da se bolest ne ponovi ili da se terapija može započeti izravno u slučaju recidiva. Pacijenti bi također trebali održavati zdrav način života. Vježba i uravnoteženo dijeta poboljšati izgled kože dugoročno i tako pridonijeti i boljem mentalnom razvoju zdravlje. Hrana poput cjelovitih žitarica, voća i povrća pokazala se korisnom jer ne pomaže samo koži, već i čitavom organizmu. Uz to, sindrom cutis laxa često zahtijeva daljnje operacije. Njih je najbolje pratiti odmor i pošteda za oboljelog. Zbog visokog rizika od komplikacija, nadležni liječnik obično daje posebne savjete i pravila ponašanja. Toga se mora strogo pridržavati kako bi se izbjeglo zdravlje problemi tijekom liječenja. Ako se komplikacije ipak pokažu, nadležni liječnik u svakom slučaju mora o tome biti odmah obaviješten.
