Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Klinefelterov sindrom:
Vodeći simptomi
- Odgođeni razvoj sekundarnih spolnih obilježja (rast brade i sekundarni spolni kosa su rijetki) i pubertet.
- ginekomastija (povećanje mliječne žlijezde; do jedne trećine slučajeva).
- Mali, čvrst (stvrdnut) testisi (volumen: 2-3 ml).
- Mali penis
- Primarna neplodnost u kariotipu 47, XXY: 90% slučajeva ima azoospermiju (odsutnost stanica sperme u sjemenu)
- Subfertilnost u mozaičnim oblicima: Oligospermija (manje od 15 milijuna sperma po ml ejakulata).
- Visok rast (povećani rast dugih cjevastih kosti/ ”Eunuhoidni visok rast” zbog odgođenog zatvaranja epifize / pretvorbe hrskavičaste u koštanu tvar) s velikim rukama / nogama, ali malim glava.
- Manja kašnjenja u mentalnom razvoju (4% slučajeva; Lernschwierigkeien oko 75% slučajeva).
- U odrasloj dobi raste pretežak, koja se uglavnom nalazi na emisijama prtljažnika (tzv. Stammadipositas).
- Smanjenje libida i potencije (70% bolesnika u dobi od 25 godina).
- Lumbago i druge mišićno-koštane tegobe kao rezultat razvoja osteopenije (smanjenje gustoća kostiju) I osteoporoza (gubitak kostiju).
Pažnja. Na temelju medicinskih registara u Danskoj vjeruje se da samo 25% svih pacijenata s Klinefelterov sindrom dijagnosticiraju se.
