Obiteljska anamneza (povijest bolesti) važna je komponenta u dijagnozi Klinefelterovog sindroma. Obiteljska anamneza Postoje li nasljedne bolesti u vašoj obitelji? Socijalna anamneza Trenutna medicinska anamneza/sistemska anamneza (somatske i psihološke tegobe). Koje ste simptome primijetili? Visok rast? Nedostatak muške kose? Povećana pretilost? Mali testisi/penis? Neplodnost? Povećanje dojke… Klinefelterov sindrom: povijest bolesti
Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willijev sindrom (PWS; sinonimi: Prader-Labhard-Willi-Fanconijev sindrom, Urbanov sindrom i Urban-Rogers-Meyerov sindrom) – genetski poremećaj s autosomno dominantnim nasljeđem koji se javlja u otprilike 1 od 10,000 1 do 20 na 000. dolazi do rođenja; karakteristični su, između ostalog, izražena prekomjerna tjelesna težina s nedostatkom osjećaja sitosti, kratki… Klinefelterov sindrom: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Sljedeće su najvažnije bolesti ili komplikacije kojima može pridonijeti Klinefelterov sindrom: Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99). Anomalije položaja testisa (testisa). Dišni sustav (J00-J99) Bronhiektazija (sinonim: bronhiektazija) – trajna ireverzibilna sakularna ili cilindrična dilatacija bronha (srednje dišnih putova) koja može biti urođena ili stečena; simptomi:… Klinefelterov sindrom: Komplikacije
Sveobuhvatan klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizikalni pregled – uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu težinu, visinu [sve veća pretilost u odrasloj dobi, koja je najizraženija na trupu (tzv. trunkalna adipoznost)]; nadalje: Pregled (promatranje) [visok rast s velikim rukama/stopalama, ali malom glavom; nedostatak tipične muške dlakavosti]. Koža i… Klinefelterov sindrom: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda – obvezna laboratorijska ispitivanja. FSH [↑↑↑] LH [povišene razine LH koreliraju sa smanjenim testosteronom; međutim, oni su često ostali povišeni čak i nakon normalizacije razine testosterona] Testosteron (određivanje ujutro) [normalno ili ↓] Brza citologija (detekcija Barrovog tjelešca koji odgovara inaktiviranom prekobrojnom X kromosomu; osjetljivost (postotak oboljelih pacijenata… Klinefelterov sindrom: ispitivanje i dijagnoza
Terapijski cilj Poboljšanje simptomatologije Preporuke za terapiju Započinjanje terapije testosteronom kada: Klinički simptomi to čine neophodnim i. Razine u serumu padaju ispod normalne granice od 12 nmoL/L ukupnog testosterona i/ili 250 pmoL/L slobodnog testosterona Indikacije kliničkih simptoma i razine testosterona su: Gubitak libida i pogona: < 15 nmol/L. Navali vrućine i… Klinefelterov sindrom: terapija lijekovima
Dijagnostika medicinskih proizvoda obično nije potrebna za dijagnozu. Neobavezna dijagnostika medicinskih uređaja - ovisno o rezultatima povijesti bolesti, fizikalnom pregledu i obveznim laboratorijskim parametrima - za pojašnjenje diferencijalne dijagnoze. Sonografija (ultrazvučni pregled) kod kriptorhidizma (odsutnost testisa u skrotumu). Osteodensitometrija (mjerenje gustoće kostiju).
Sljedeći simptomi i tegobe mogu ukazivati na Klinefelterov sindrom: Vodeći simptomi Zakašnjeli razvoj sekundarnih spolnih obilježja (rast brade i sekundarne spolne dlake su rijetki) i pubertet. Ginekomastija (povećanje mliječne žlijezde; do jedne trećine slučajeva). Mali, čvrsti (otvrdnuti) testisi (volumen: 2-3 ml). Mali penis Primarna neplodnost u kariotipu 47,XXY: 90%… Klinefelterov sindrom: simptomi, prigovori, znakovi
Patogeneza (razvoj bolesti) Osobe s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom (47, XXY) u 80% slučajeva, što je posljedica nedisjunkcije tijekom gametogeneze (razvoj zametnih stanica). U 20% slučajeva nalaze se mozaični oblici (mos 47, XXY /46, XY), tj. nije prisutan isti kariotip (izgled kromosomskog skupa) u… Klinefelterov sindrom: uzroci
Konvencionalne nekirurške terapijske metode Za osobe koje žele imati djecu mogu se provesti sljedeći oblici umjetne oplodnje, ovisno o težini Klinefelterovog sindroma: U slučaju oligospermije – oplodnja in vitro (IVF), ako je potrebno, spermatidi izvađeni iz biopsije testisa (TESE; ekstrakcija sperme testisa, što znači da se uzima uzorak tkiva… Klinefelterov sindrom: terapija
Ginekomastija Ginekomastija se može liječiti kirurški ako uzrokuje nevolju. Kirurški zahvat obično se izvodi kratkim rezom na rubu areole, kroz koji se uklanja žljezdano tkivo i eventualna višak tjelesne masti.
