Patogeneza (razvoj bolesti)
Pojedinci sa Klinefelterov sindrom imaju dodatni X kromosom (47, XXY) u 80% slučajeva, što je posljedica nedisunkcije tijekom gametogeneze (razvoj zametnih stanica). U 20% slučajeva pronađeni su mozaični oblici (mos 47, XXY / 46, XY), tj. Nije u svim stanicama prisutan isti kariotip (izgled skupa kromosoma). Nadalje, kromosomske aneuploidije višeg stupnja X (48, XXY; 49, XXXXY), jedan ili više dodatnih Y kromosomi (npr. 48, XXYY) i možda strukturno abnormalni dodatni X kromosomi pronađeni su.
Numeričke kromosomske abnormalnosti javljaju se u oko dvije trećine slučajeva u majčinoj oogenezi (razvoj oocita) i u trećini slučajeva u očinskoj spermatogenezi (razvoj spermatozoida).
Numeričke kromosomske aberacije (nasljedna promjena broja kromosomi) dovodi do primarnog hipogonadizma (endokrina disfunkcija testisa), što rezultira poremećajem funkcije Leydigovih stanica (→ poremećaj testosteron proizvodnja) i tubularne funkcije (→ poremećaj spermatogeneze / spermatogeneze). Kao rezultat, smanjuje se testosteron proizvodnja i oligo- do azoospermija (oligozoospermija: sperma broj <15 milijuna / mililitra; azoospermija: spermija nije uočljiva).
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, baka i djedova.
