Kratak opis
- Definicija: Nasljedna bolest kod koje je zgrušavanje krvi poremećeno, što rezultira povećanim rizikom od tromboze kod osoba s homozigotnom mutacijom.
- Simptomi: Povećan rizik od nastanka venskih krvnih ugrušaka (tromboza); najčešće duboka venska tromboza, u rijetkim slučajevima plućna embolija
- Liječenje: Do sada nije dostupno uzročno liječenje; akutne tromboze liječe se prema važećim standardima
- Dijagnoza: Povijest bolesti i obiteljska anamneza (anamneza); laboratorijska analiza APC test otpornosti; genetski test za potvrdu mutacije faktora V Leiden.
- Progresija bolesti i prognoza: homozigotna mutacija faktora V Leiden povezana je s mogućnošću ponovne tromboze; očekivani životni vijek obično ne utječe
- Prevencija: Prevencija mutacije nije moguća jer je uzrok genetska mutacija; međutim, rizik od tromboze može se smanjiti
Što je Factor V Leiden?
Mutacija faktora V Leidena dovodi do onoga što je poznato kao otpornost na APC. Izraz Factor V Leiden često se koristi kao sinonim za otpornost na APC. Zapravo, međutim, opisuje samo genetsku mutaciju, a ne samu bolest. Kod oboljelih osoba genetska mutacija uzrokuje lakše zgrušavanje krvi. To povećava rizik od tromboze (venskih krvnih ugrušaka).
Koji su simptomi Leidenske varijante faktora V?
Često APC rezistencija (mutacija faktora V Leiden) teče potpuno bez simptoma dugo vremena. Bolest se obično otkrije tek kada nastane krvni ugrušak (tromboza) zbog povećanog zgrušavanja krvi. Ti krvni ugrušci uglavnom zahvaćaju venske žile, odnosno krvne žile koje dovode deoksigeniranu krv do srca.
Do sada nema dovoljno dokaza da faktor V Leiden također dovodi do stvaranja krvnih ugrušaka u arterijskim žilama. Dakle, otpornost na APC ne povećava učestalost krvnih ugrušaka u koronarnim i cerebralnim žilama i, sukladno tome, ne povećava rizik od srčanog i moždanog udara. S druge strane, postoje pokazatelji da se spontani pobačaji češće javljaju kod žena s APC rezistencijom.
Kako se stanje faktora V može liječiti?
heparin
Ovaj aktivni sastojak otapa krvni ugrušak i inhibira zgrušavanje krvi. Heparin se ubrizgava pod kožu (supkutano) ili izravno u venu (intravenski), zbog čega je ovaj lijek posebno prikladan za kratkotrajnu primjenu. Primjena heparina obično se dobro podnosi.
Antagonisti vitamina K ("kumarini")
Međutim, kao neželjeni učinak lijeka, u nekim slučajevima dolazi do ozbiljnog krvarenja jer je zgrušavanje krvi gotovo obustavljeno. To je posebno problematično u slučaju ozljeda.
Za profilaksu tromboze ciljni INR je 2.0-3.0. (Bez razrjeđivanja krvi, INR je 1.0). Važno je da se kumarini uvijek uzimaju točno onako kako je propisao liječnik zbog potencijalno ozbiljnih nuspojava predoziranja. Ne koriste se u trudnoći jer su štetni za plodnost, odnosno postoji opasnost da ometaju zdrav razvoj djeteta.
Obično dozu kumarina ne treba prilagođavati, no preporuča se radije osloniti se na ne toliko sredstva za razrjeđivanje krvi kao što je paracetamol i prije toga se dogovoriti s liječnikom o uzimanju lijekova. Aspirin (acetilsalicilna kiselina, ASK) treba izbjegavati pod svaku cijenu.
Novi oralni antikoagulansi
Faktor V Leiden: Trudnoća
Oboljeli od faktora V Leiden često se pitaju ima li bolest utjecaja na moguću trudnoću. Trudnoća općenito povećava rizik od tromboze zbog hormonalnih promjena, a otpornost na APC dodatno povećava rizik tijekom trudnoće. To predstavlja opasnost i za trudnicu i za nerođeno dijete.
Hoće li se tromboprofilaksa koristiti tijekom trudnoće ovisi o tome koliko je težak defekt faktora V. U trudnica s heterozigotnim faktorom V Leiden, tromboprofilaksa tijekom trudnoće preporučuje se samo ako postoje drugi čimbenici rizika za trombozu kao što su pretilost ili proširene vene.
Kao i na profilaksu, na pitanje zabrane rada tijekom trudnoće potrebno je odgovoriti pojedinačno. Čak i ako stanje faktora V tijekom trudnoće obično ne dovodi do zabrane zaposlenja, to ovisi o ukupnom riziku koji proizlazi iz drugih bolesti i drugih okolnosti kao što su specifični radni uvjeti.
Uzroci i faktori rizika
Faktor V Leidenova mutacija dovodi do prekomjernog zgrušavanja krvi
Zgrušavanje krvi je vrlo složen proces. Glavne komponente zgrušavanja krvi su takozvani faktori zgrušavanja. To su različiti proteini koji rade zajedno kako bi osigurali zgrušavanje krvi. Jedan od njih je faktor V ("faktor pet"), koji se proizvodi u jetri.
Čimbenici rizika za trombozu
Putovanje, posebice dugotrajno sjedenje u automobilu, autobusu ili zrakoplovu, također pospješuje nastanak tromboze. Stoga bi osobe sa stanjima faktora V trebale paziti da piju dovoljno, posebno kada sjede dulje vrijeme.
Obično se homozigotno naslijeđeni faktor V Leiden ne računa kao invaliditet. Međutim, jesu li ograničenja zbog učinaka Factor V Leiden varijante dovoljno ozbiljna da se podnese zahtjev za potvrdu o invalidnosti, procjenjuje nadležni specijalist u svakom pojedinačnom slučaju.
Kako se dijagnosticira varijanta faktora V Leiden?
Na pregledu će vam liječnik najprije postaviti nekoliko pitanja o vašim trenutnim simptomima i svim postojećim stanjima tijekom konzultacija (povijest bolesti). Moguća pitanja koja liječnik može postaviti su:
- Jeste li imali krvni ugrušak (trombozu)? Ako da, u kojem dijelu tijela?
- Jeste li imali više epizoda tromboze?
- Je li netko u vašoj obitelji ikada imao trombozu?
- Jeste li ikada imali spontani pobačaj?
- Uzimate li hormonske kontraceptive?
Kako bi se razjasnila otpornost na APC, analizira se vrijeme zgrušavanja nakon dodatka aktiviranog proteina C. Vrijeme zgrušavanja je normalno produljeno jer aktivirani protein C inhibira faktor V, a time i zgrušavanje krvi u zdravih ljudi. Obično je to vrijeme produljeno jer aktivirani protein C inhibira faktor V, a time i zgrušavanje krvi kod zdravih osoba. Međutim, u slučaju Leiden mutacije faktora V, dodavanje aktiviranog proteina C ne mijenja vrijeme zgrušavanja.
Kako bi se to razjasnilo, provodi se genetski pregled. To uključuje molekularno biološko testiranje kako bi se utvrdilo postoji li ili ne tipični defekt gena (mutacija faktora V Leidena). Osim toga, precizno se procjenjuje koliko je genska mana izražena, odnosno nose li defekt obje kopije gena ili samo jedna od dvije kopije gena ima defekt. Ova razlika je važna za procjenu rizika od tromboze i planiranje potrebne terapije.
Faktor V Leiden: Napredovanje bolesti i prognoza
Ženama s faktorom V najbolje se savjetuje da se posavjetuju sa svojim ginekologom o alternativama hormonskoj kontracepciji. Zdrava prehrana i tjelovježba također preventivno djeluju protiv tromboze. Ako se lijekovi za razrjeđivanje krvi započnu odmah nakon pojave tromboze, prognoza je prilično dobra. Međutim, takvi se krvni ugrušci mogu ponovno pojaviti kod ljudi s mutacijama faktora V Leiden.
