Epidermodysplasia verruciformis je bolest koža koja je prisutna u bolesnika od rođenja. U kontekstu epidermodysplasia verruciformis razvija se takozvana generalizirana verrukoza u vrlo ekstremnom obliku. Epidermodysplasia verruciformis izuzetno je rijetka i povećava rizik od razvoja koža Raka, Osim toga, koža pogođenih pojedinaca posebno je osjetljiv na određene ljudske papiloma viruse.
Što je epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis je također sinonimno poznata kao Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. Bolest se obično nasljeđuje na autosomno recesivni način. Epidermodysplasia verruciformis vrlo je rijetka i spada u takozvane genodermatoze, odnosno urođene bolesti kože. Pacijenti su neobično osjetljivi na infekcije HP-om virusi. Kao rezultat ovih infekcija s virusi, na koži se pojavljuju mrlje, ljuske i papule. Te abnormalnosti kože prvenstveno utječu na ruke i stopala pacijenata. Anomalije rasti nekontrolirano i, ovisno o pojedinačnom slučaju, dovesti do upadljivih pojava na odgovarajućim dijelovima tijela. U većini slučajeva, epidermodysplasia verruciformis prvi se put manifestira u dobi od jedne do dvadeset godina. Međutim, u nekim se slučajevima bolest prvi put pojavljuje kod odraslih srednjih godina. Sinonimni naziv bolesti odnosi se na dva liječnika koji su prvi znanstveno opisali bolest. To su Lutz i Lewandowsky.
Uzroci
Epidermodysplasia verruciformis genetski je poremećaj kože koji je prisutan od rođenja u pogođenih osoba. Genetski nedostaci na dva gena zvana EVER1 i EVER2, smještena u regiji 17. kromosoma, dovesti do razvoja epidermodysplasia verruciformis. Zbog genetske greške, koža pacijenata izuzetno je osjetljiva na infekcije HP-om virusi. Genetski defekt obično nastaje kao rezultat mutacije. Pogođeni geni sudjeluju u kontroli tvari cink u jezgri stanica. Razne studije su to pokazale cink igra važnu ulogu u virusnom proteini. HP virusi tipa V i VIII predstavljaju posebnu prijetnju pogođenim pacijentima. Ti su virusi prisutni u oko 80 posto ljudi, ali obično ne uzrokuju nikakve usporedive simptome u zdravih osoba. Druge vrste ljudskih papiloma virusa također su mogući pokretači za epidermodysplasia verruciformis.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Epidermodysplasia verruciformis očituje se u pojedinačnim slučajevima s vrlo različitim pojavama na koži. Skaliranje područja kože, bradavice, a papule su tipične za epidermodysplasia verruciformis. Nenormalnosti se javljaju prvenstveno na rukama, stopalima, trupu i području lica. Ponekad lezije kože pojavljuju se kao crvenkaste do smećkaste mrlje. U težim slučajevima izrasline se razvijaju od ljuskavih i bradavica-poput područja kože. U ekstremnim slučajevima to značajno ograničava funkcije ruku i stopala. Oko udova se često razvijaju crvenkaste ili ružičaste papule.
Dijagnoza
Dijagnozu epidermodysplasia verruciformis obično postavlja specijalizirani dermatolog. Rijetkost bolesti ponekad znači da dijagnoza traje relativno dugo. Pacijent opisuje individualnu kliničku sliku liječniku i objašnjava vrijeme prve manifestacije bolesti. Obično se uzima i obiteljska povijest. Na taj način liječnik dobiva važne informacije o potencijalnim usporedivim slučajevima u obitelji pacijenta. To brzo sužava spektar mogućih bolesti i ubrzava dijagnozu. U sklopu kliničkog pregleda liječnik prvo vizualno pregleda zahvaćeno područje kože. Tipične papule, mrlje i bradavice kao i eventualno karcinomi kože ukazuju na epidermodysplasia verruciformis. Ponekad promjene na koži pojavljuju se na cijeloj površini tijela. Međutim, u mnogih su bolesnika ograničeni na određena područja, poput udova. Dermatolog utvrđuje je li to dobroćudni ili zloćudni izraz epidermodysplasia verruciformis.U benignom obliku pacijenti imaju samo dobroćudne lezije kože kao što bradavice ili papule. Suprotno tome, razne vrste kože Raka prisutni su u malignoj varijanti epidermodysplasia verruciformis.
komplikacije
Zbog epidermodysplasia verruciformis mogu se pojaviti različiti simptomi i komplikacije. U ovom slučaju pacijent ima povećani rizik od kože Raka i, u najgorem slučaju, može umrijeti od toga. Međutim, u pravilu se ovaj slučaj rijetko događa, iako pacijent mora izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost i uvijek zaštititi kožu. Ovo može dovesti na ograničenja u svakodnevnom životu. Koža je također posebno osjetljiva na određene viruse i može reagirati osipom, bradavicama ili papulama. To ne mogu samo dovesti do bol, ali također privlače negativnu vizualnu pozornost, tako da pacijent pati od kompleksa inferiornosti i smanjenog samopoštovanja. Socijalni kontakti često se izbjegavaju, što se također može očitovati u psihološkim problemima. Pogođena osoba također se mora češće pregledavati zbog raka kože. Ako se to dogodi, može se kirurški ukloniti i nema daljnjih pritužbi ili komplikacija. Međutim, uzročno liječenje i izlječenje epidermodysplasia verruciformis nije moguće, pa će pogođena osoba ovisiti o raka kože projekcije i jaku zaštitu od sunca tijekom cijelog svog života. Očekivano trajanje života se ne smanjuje ako se tumori ne razviju ili se pravodobno uklone.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako koža novorođenog djeteta pokazuje posebne abnormalnosti, treba ih pregledati liječnik u prvim danima života. Ljuštenje na licu, rukama, stopalima ili trupu smatra se neobičnim i trebalo bi ga medicinski razjasniti. Ako postoji oticanje kože i stvaranje topola ili bradavica, nužan je posjet liječniku. Ako se simptomi šire ili povećavaju intenzitet, poželjno je konzultirati se s liječnikom. Ako se pojavi promjena boje kože ili ako postoje neugodnosti u percepciji temperature i dodira, treba posjetiti liječnika. Ako se pojave reakcije netolerancije zbog upotrebe kreme, kozmetika or masti, također treba potražiti liječnika. Da se ne bi ponavljale kožne reakcije, treba otkriti koje su aktivne tvari dovele do preosjetljivosti. Ako je funkcionalnost ruku ili stopala ograničena zbog simptoma, potreban je liječnik. Mogu se pojaviti malpozicije i oštećenja koštanog sustava i treba ih ispraviti i liječiti. Ako se zbog abnormalnosti kože pojave emocionalni problemi, preporuča se potražiti pomoć liječnika ili terapeuta. U slučaju depresivnog raspoloženja, povlačenja, agresije ili osjećaja manje vrijednosti, poželjno je konzultirati se s liječnikom.
Liječenje i terapija
Trenutno, na snazi mjere za terapija epidermodysplasia verruciformis još nisu dovoljno razvijeni. Dugotrajni lijek za bolest trenutno je nepraktičan. Ponekad se pacijenti liječe droge, a liječnik obično prepisuje interferoni ili aktivna tvar acitretin. Ako se na koži razviju promjene slične tumoru, one se obično uklanjaju kirurški. Na taj se način sprečavaju maligni karcinomi kože. Treba napomenuti da osobe s epidermodysplasia verruciformis nose povećani rizik od karcinom pločastih stanica. Sukladno tome, redoviti pregledi kod liječnika u suradnji s raka kože projekcije su neophodne. To omogućuje pravovremenu intervenciju u slučaju malignih promjena na koži.
Outlook i prognoza
Prognoza epidermodysplasia verruciformis opisana je kao nepovoljna. The gen bolest se ne može izliječiti na temelju važećeg zakonodavstva. Izmjena genetika nije dopušteno prema važećim pravnim smjernicama. Stoga, simptomatski terapija odvija se čija se učinkovitost mora procijeniti na individualnoj osnovi. U nekih pacijenata, droge mogu se naći koje organizam dobro prihvaća. Pojavljuju se poboljšanja u izgledu kože i ukupni simptomi su svedeni na minimum. Ipak, nema izgleda za izlječenje. Čim se droge se ukidaju, može se očekivati pogoršanje i nazadovanje simptoma. Obično sami postojeći aktivni sastojci lijekova ne pružaju dovoljno olakšanja. U mnogim se slučajevima abnormalnosti ili vizualno neugodna područja kože moraju ukloniti kirurškom intervencijom. Moraju se uzeti u obzir uobičajeni rizici i nuspojave. Osim toga, ponavljanje promjene na koži je moguće u bilo kojem trenutku unatoč produljenju. U slučaju teškog tijeka bolesti dolazi do zloćudnog razvoja kože. Razvijaju se karcinomi koji se moraju liječiti što je brže moguće. Ako postoje kašnjenja u liječenju ili ako se rak kože ne primijeti, može se razviti smrtonosni tijek. Uz fizičke abnormalnosti, mogu se pojaviti i psihološki problemi. To dodatno pogoršava ukupnu prognozu pogođene osobe.
Prevencija
Epidermodysplasia verruciformis predstavlja poremećaj kože koji se temelji na genetskom nedostatku i koji je urođen. Medicinska istraživanja trenutno nisu dovoljno napredna da bi se spriječile nasljedne bolesti poput epidermodysplasia verruciformis. Stoga je rana dijagnoza toliko važnija.
Nastavak
U većini slučajeva oboljeloj osobi s epidermodysplasia verruciformis ne postoje posebne mogućnosti njege. Iz tog razloga pogođene osobe prvenstveno ovise o brzoj i, prije svega, ranoj dijagnozi bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili simptomi. Ne može se predvidjeti hoće li epidermodysplasia verruciformis također smanjiti ili na neki drugi način ograničiti očekivani životni vijek pacijenta. Općenito, međutim, rano otkrivanje bolesti uvijek pozitivno utječe na njezin daljnji tijek. U većini slučajeva pacijenti s ovom bolešću ovise o uzimanju lijekova za ublažavanje simptoma. Uvijek se treba pridržavati liječničkih uputa. Ako postoje bilo kakve sumnje ili nejasnoće, uvijek treba prvo kontaktirati liječnika. Nerijetko su kirurške intervencije potrebne kako bi se uklonili tumori. Nakon takvih intervencija, pogođena osoba treba se uvijek odmoriti i brinuti o svom tijelu. Treba se suzdržati od napora ili drugih stresnih aktivnosti. Redovite preglede tijela treba provoditi i nakon uspješnog uklanjanja tumora. Potpuno izlječenje epidermodysplasia verruciformis u mnogim slučajevima nije moguće.
Što možete učiniti sami
Budući da epidermodysplasia verruciformis povećava rizik od raka kože, savjetuje se pacijentu da se posebno zaštiti od izlaganja UV zračenje. U svakodnevnom životu treba izbjegavati izravno izlaganje suncu. Tijelo treba što je moguće potpunije prekriti odjećom ili dodacima poput kapa i šešira. Vidljiva područja kože treba sveobuhvatno zaštititi primjenom a krema za sunčanje. Treba paziti da se koristi visoka faktor zaštite od sunca, koja ne smije biti manja od vrijednosti 20. Treba izbjegavati posjet solariju, jer se rizik od karcinoma kože također povećava zbog utjecaja umjetnog zračenja. Pacijent epidermodysplasia verruciformis pati od velike osjetljivosti na HP viruse. Iz tog se razloga toplo preporučuje sveobuhvatna zaštita od virusa u svakodnevnom životu. Treba izbjegavati nezaštićeni spolni odnos. Uz upotrebu a kondom, preporuča se suzdržati se od čestih promjena partnera. Budući da se virusi prenose kontaktom s kožom, preporučljivo je to izbjegavati s nepoznatim osobama i također ih koristiti dezinficijensi redovito. Ako je moguće, treba izbjegavati posjete javnim zahodima. Zaštitne rukavice mogu se nositi u javnim objektima ili na područjima s povećanim rizikom od zaraze. U plivanje bazeni, poželjno je izbjegavati hodanje bosih nogu.
